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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806274_47806290del | CA2580067295 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29) c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29) n.4391_4407del c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29) c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29) c.1172_1188del (n.1172_1188del) c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29) n.2568_2584del n.4875_4891del n.2312_2328del n.1886_1902del n.2381_2397del n.1126_1142del n.3011_3027del n.4461_4477del n.4723_4739del c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29) c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29) c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del) c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del) c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29) c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29) c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?) c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806273_47806293dup | CA1139656975 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.4390_4410dup c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.1171_1191dup (n.1171_1191dup) c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.2567_2587dup n.4874_4894dup n.2311_2331dup n.1885_1905dup n.2380_2400dup n.1125_1145dup n.3010_3030dup n.4455_4475dup n.4717_4737dup c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup) c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup) c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup) c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806278_47806281delinsTGTC | CA2496054108 | FBXO11,MSH6 | c.3424_3427delinsTGTC (p.Cys1142=) c.3337_3340delinsTGTC (p.Cys1113=) n.4395_4398delinsTGTC c.2155_2158delinsTGTC (p.Cys719=) c.3727_3730delinsTGTC (p.Cys1243=) c.1176_1179delinsTGTC (n.1176_1179delinsTGTC) c.2494_2497delinsTGTC (p.Cys832=) n.2572_2575delinsTGTC n.4879_4882delinsTGTC n.2316_2319delinsTGTC n.1890_1893delinsTGTC n.2385_2388delinsTGTC n.1130_1133delinsTGTC n.3015_3018delinsTGTC n.4467_4470delinsGACA n.4729_4732delinsGACA c.3721_3724delinsTGTC (p.Cys1241=) c.3331_3334delinsTGTC (p.Cys1111=) c.169+1914_169+1917delinsGACA (n.169+1914_169+1917delinsGACA) c.*124+1713_*124+1716delinsGACA (n.*124+1713_*124+1716delinsGACA) c.*3068_*3071delinsTGTC (n.*3068_*3071delinsTGTC) c.2815_2818delinsTGTC (p.Cys939=) c.625_628delinsTGTC (p.Cys209=) c.3538_3541delinsTGTC (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806279G>A | CA46719383 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.3338G>A (p.Cys1113Tyr) n.4396G>A c.2156G>A (p.Cys719Tyr) c.3728G>A (p.Cys1243Tyr) c.1177G>A (n.1177G>A) c.2495G>A (p.Cys832Tyr) n.2573G>A n.4880G>A n.2317G>A n.1891G>A n.2386G>A n.1131G>A n.3016G>A n.4469C>T n.4731C>T c.3722G>A (p.Cys1241Tyr) c.3332G>A (p.Cys1111Tyr) c.169+1916C>T (n.169+1916C>T) c.*124+1715C>T (n.*124+1715C>T) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.2816G>A (p.Cys939Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47806279G>C | CA346761023 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.3338G>C (p.Cys1113Ser) n.4396G>C c.2156G>C (p.Cys719Ser) c.3728G>C (p.Cys1243Ser) c.1177G>C (n.1177G>C) c.2495G>C (p.Cys832Ser) n.2573G>C n.4880G>C n.2317G>C n.1891G>C n.2386G>C n.1131G>C n.3016G>C n.4469C>G n.4731C>G c.3722G>C (p.Cys1241Ser) c.3332G>C (p.Cys1111Ser) c.169+1916C>G (n.169+1916C>G) c.*124+1715C>G (n.*124+1715C>G) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.2816G>C (p.Cys939Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47806279G= | CA2496054111 | FBXO11,MSH6 | c.3425G= (p.Cys1142=) c.3338G= (p.Cys1113=) n.4396G= c.2156G= (p.Cys719=) c.3728G= (p.Cys1243=) c.1177G= (n.1177G=) c.2495G= (p.Cys832=) n.2573G= n.4880G= n.2317G= n.1891G= n.2386G= n.1131G= n.3016G= n.4469C= n.4731C= c.3722G= (p.Cys1241=) c.3332G= (p.Cys1111=) c.169+1916C= (n.169+1916C=) c.*124+1715C= (n.*124+1715C=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.2816G= (p.Cys939=) c.626G= (p.Cys209=) c.3539G= (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806279G>T | CA346761024 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.3338G>T (p.Cys1113Phe) n.4396G>T c.2156G>T (p.Cys719Phe) c.3728G>T (p.Cys1243Phe) c.1177G>T (n.1177G>T) c.2495G>T (p.Cys832Phe) n.2573G>T n.4880G>T n.2317G>T n.1891G>T n.2386G>T n.1131G>T n.3016G>T n.4469C>A n.4731C>A c.3722G>T (p.Cys1241Phe) c.3332G>T (p.Cys1111Phe) c.169+1916C>A (n.169+1916C>A) c.*124+1715C>A (n.*124+1715C>A) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.2816G>T (p.Cys939Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47806279dup | CA2697548072 | FBXO11,MSH6 | c.3425dup (p.Cys1142TrpfsTer?) c.3338dup (p.Cys1113TrpfsTer?) n.4396dup c.2156dup (p.Cys719TrpfsTer?) c.3728dup (p.Cys1243TrpfsTer?) c.1177dup (n.1177dup) c.2495dup (p.Cys832TrpfsTer?) n.2573dup n.4880dup n.2317dup n.1891dup n.2386dup n.1131dup n.3016dup n.4469dup n.4731dup c.3722dup (p.Cys1241TrpfsTer?) c.3332dup (p.Cys1111TrpfsTer?) c.169+1916dup (n.169+1916dup) c.*124+1715dup (n.*124+1715dup) c.*3069dup (n.*3069dup) c.2816dup (p.Cys939TrpfsTer?) c.626dup (p.Cys209TrpfsTer12) c.3539dup (p.Cys1180TrpfsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806281_47806283del | CA013989 | FBXO11,MSH6 | c.3427_3429del (p.Arg1143del) c.3340_3342del (p.Arg1114del) n.4398_4400del c.2158_2160del (p.Arg720del) c.3730_3732del (p.Arg1244del) c.1179_1181del (n.1179_1181del) c.2497_2499del (p.Arg833del) n.2575_2577del n.4882_4884del n.2319_2321del n.1893_1895del n.2388_2390del n.1133_1135del n.3018_3020del n.4467_4469del n.4729_4731del c.3724_3726del (p.Arg1242del) c.3334_3336del (p.Arg1112del) c.169+1914_169+1916del (n.169+1914_169+1916del) c.*124+1713_*124+1715del (n.*124+1713_*124+1715del) c.*3071_*3073del (n.*3071_*3073del) c.2818_2820del (p.Arg940del) c.628_630del (p.Arg210del) c.3541_3543del (p.Arg1181del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTT | CA2496054110 | FBXO11,MSH6 | c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=) c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=) n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=) c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=) c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT) c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=) n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=) c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=) c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC) c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC) c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT) c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=) c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=) c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806280T>A | CA346761025 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.3339T>A (p.Cys1113Ter) n.4397T>A c.2157T>A (p.Cys719Ter) c.3729T>A (p.Cys1243Ter) c.1178T>A (n.1178T>A) c.2496T>A (p.Cys832Ter) n.2574T>A n.4881T>A n.2318T>A n.1892T>A n.2387T>A n.1132T>A n.3017T>A n.4468A>T n.4730A>T c.3723T>A (p.Cys1241Ter) c.3333T>A (p.Cys1111Ter) c.169+1915A>T (n.169+1915A>T) c.*124+1714A>T (n.*124+1714A>T) c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.2817T>A (p.Cys939Ter) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3540T>A (p.Cys1180Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47806280T>C | CA425998026 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>C (p.Cys1142=) c.3339T>C (p.Cys1113=) n.4397T>C c.2157T>C (p.Cys719=) c.3729T>C (p.Cys1243=) c.1178T>C (n.1178T>C) c.2496T>C (p.Cys832=) n.2574T>C n.4881T>C n.2318T>C n.1892T>C n.2387T>C n.1132T>C n.3017T>C n.4468A>G n.4730A>G c.3723T>C (p.Cys1241=) c.3333T>C (p.Cys1111=) c.169+1915A>G (n.169+1915A>G) c.*124+1714A>G (n.*124+1714A>G) c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.2817T>C (p.Cys939=) c.627T>C (p.Cys209=) c.3540T>C (p.Cys1180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806280T>G | CA346761026 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.3339T>G (p.Cys1113Trp) n.4397T>G c.2157T>G (p.Cys719Trp) c.3729T>G (p.Cys1243Trp) c.1178T>G (n.1178T>G) c.2496T>G (p.Cys832Trp) n.2574T>G n.4881T>G n.2318T>G n.1892T>G n.2387T>G n.1132T>G n.3017T>G n.4468A>C n.4730A>C c.3723T>G (p.Cys1241Trp) c.3333T>G (p.Cys1111Trp) c.169+1915A>C (n.169+1915A>C) c.*124+1714A>C (n.*124+1714A>C) c.*3070T>G (n.*3070T>G) c.2817T>G (p.Cys939Trp) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3540T>G (p.Cys1180Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47806280T= | CA2496054113 | FBXO11,MSH6 | c.3426T= (p.Cys1142=) c.3339T= (p.Cys1113=) n.4397T= c.2157T= (p.Cys719=) c.3729T= (p.Cys1243=) c.1178T= (n.1178T=) c.2496T= (p.Cys832=) n.2574T= n.4881T= n.2318T= n.1892T= n.2387T= n.1132T= n.3017T= n.4468A= n.4730A= c.3723T= (p.Cys1241=) c.3333T= (p.Cys1111=) c.169+1915A= (n.169+1915A=) c.*124+1714A= (n.*124+1714A=) c.*3070T= (n.*3070T=) c.2817T= (p.Cys939=) c.627T= (p.Cys209=) c.3540T= (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806282_47806294del | CA014056 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7) c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7) n.4399_4411del c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7) c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7) c.1180_1192del (n.1180_1192del) c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7) n.2576_2588del n.4883_4895del n.2320_2332del n.1894_1906del n.2389_2401del n.1134_1146del n.3019_3031del n.4456_4468del n.4718_4730del c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7) c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7) c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del) c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del) c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del) c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7) c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18) c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806281C>A | CA014030 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3340C>A (p.Arg1114Ser) n.4398C>A c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.3730C>A (p.Arg1244Ser) c.1179C>A (n.1179C>A) c.2497C>A (p.Arg833Ser) n.2575C>A n.4882C>A n.2319C>A n.1893C>A n.2388C>A n.1133C>A n.3018C>A n.4467G>T n.4729G>T c.3724C>A (p.Arg1242Ser) c.3334C>A (p.Arg1112Ser) c.169+1914G>T (n.169+1914G>T) c.*124+1713G>T (n.*124+1713G>T) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.2818C>A (p.Arg940Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) c.3541C>A (p.Arg1181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806281C= | CA2496054116 | FBXO11,MSH6 | c.3427C= (p.Arg1143=) c.3340C= (p.Arg1114=) n.4398C= c.2158C= (p.Arg720=) c.3730C= (p.Arg1244=) c.1179C= (n.1179C=) c.2497C= (p.Arg833=) n.2575C= n.4882C= n.2319C= n.1893C= n.2388C= n.1133C= n.3018C= n.4467G= n.4729G= c.3724C= (p.Arg1242=) c.3334C= (p.Arg1112=) c.169+1914G= (n.169+1914G=) c.*124+1713G= (n.*124+1713G=) c.*3071C= (n.*3071C=) c.2818C= (p.Arg940=) c.628C= (p.Arg210=) c.3541C= (p.Arg1181=) | |
| 2 | g.47806281C>G | CA346761027 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.4398C>G c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.3730C>G (p.Arg1244Gly) c.1179C>G (n.1179C>G) c.2497C>G (p.Arg833Gly) n.2575C>G n.4882C>G n.2319C>G n.1893C>G n.2388C>G n.1133C>G n.3018C>G n.4467G>C n.4729G>C c.3724C>G (p.Arg1242Gly) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.169+1914G>C (n.169+1914G>C) c.*124+1713G>C (n.*124+1713G>C) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.3541C>G (p.Arg1181Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806281C>T | CA10578156 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3340C>T (p.Arg1114Cys) n.4398C>T c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.3730C>T (p.Arg1244Cys) c.1179C>T (n.1179C>T) c.2497C>T (p.Arg833Cys) n.2575C>T n.4882C>T n.2319C>T n.1893C>T n.2388C>T n.1133C>T n.3018C>T n.4467G>A n.4729G>A c.3724C>T (p.Arg1242Cys) c.3334C>T (p.Arg1112Cys) c.169+1914G>A (n.169+1914G>A) c.*124+1713G>A (n.*124+1713G>A) c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.2818C>T (p.Arg940Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.3541C>T (p.Arg1181Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806281_47806284delinsCGTA | CA2496054115 | FBXO11,MSH6 | c.3427_3430delinsCGTA (p.Arg1143=) c.3340_3343delinsCGTA (p.Arg1114=) n.4398_4401delinsCGTA c.2158_2161delinsCGTA (p.Arg720=) c.3730_3733delinsCGTA (p.Arg1244=) c.1179_1182delinsCGTA (n.1179_1182delinsCGTA) c.2497_2500delinsCGTA (p.Arg833=) n.2575_2578delinsCGTA n.4882_4885delinsCGTA n.2319_2322delinsCGTA n.1893_1896delinsCGTA n.2388_2391delinsCGTA n.1133_1136delinsCGTA n.3018_3021delinsCGTA n.4464_4467delinsTACG n.4726_4729delinsTACG c.3724_3727delinsCGTA (p.Arg1242=) c.3334_3337delinsCGTA (p.Arg1112=) c.169+1911_169+1914delinsTACG (n.169+1911_169+1914delinsTACG) c.*124+1710_*124+1713delinsTACG (n.*124+1710_*124+1713delinsTACG) c.*3071_*3074delinsCGTA (n.*3071_*3074delinsCGTA) c.2818_2821delinsCGTA (p.Arg940=) c.628_631delinsCGTA (p.Arg210=) c.3541_3544delinsCGTA (p.Arg1181=) | |
| 2 | g.47806282G>A | CA014077 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>A (p.Arg1143His) c.3341G>A (p.Arg1114His) n.4399G>A c.2159G>A (p.Arg720His) c.3731G>A (p.Arg1244His) c.1180G>A (n.1180G>A) c.2498G>A (p.Arg833His) n.2576G>A n.4883G>A n.2320G>A n.1894G>A n.2389G>A n.1134G>A n.3019G>A n.4466C>T n.4728C>T c.3725G>A (p.Arg1242His) c.3335G>A (p.Arg1112His) c.169+1913C>T (n.169+1913C>T) c.*124+1712C>T (n.*124+1712C>T) c.*3072G>A (n.*3072G>A) c.2819G>A (p.Arg940His) c.629G>A (p.Arg210His) c.3542G>A (p.Arg1181His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806282G>C | CA346761028 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3341G>C (p.Arg1114Pro) n.4399G>C c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.3731G>C (p.Arg1244Pro) c.1180G>C (n.1180G>C) c.2498G>C (p.Arg833Pro) n.2576G>C n.4883G>C n.2320G>C n.1894G>C n.2389G>C n.1134G>C n.3019G>C n.4466C>G n.4728C>G c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.169+1913C>G (n.169+1913C>G) c.*124+1712C>G (n.*124+1712C>G) c.*3072G>C (n.*3072G>C) c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.3542G>C (p.Arg1181Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806282G= | CA2496054119 | FBXO11,MSH6 | c.3428G= (p.Arg1143=) c.3341G= (p.Arg1114=) n.4399G= c.2159G= (p.Arg720=) c.3731G= (p.Arg1244=) c.1180G= (n.1180G=) c.2498G= (p.Arg833=) n.2576G= n.4883G= n.2320G= n.1894G= n.2389G= n.1134G= n.3019G= n.4466C= n.4728C= c.3725G= (p.Arg1242=) c.3335G= (p.Arg1112=) c.169+1913C= (n.169+1913C=) c.*124+1712C= (n.*124+1712C=) c.*3072G= (n.*3072G=) c.2819G= (p.Arg940=) c.629G= (p.Arg210=) c.3542G= (p.Arg1181=) | |
| 2 | g.47806282G>T | CA014086 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3341G>T (p.Arg1114Leu) n.4399G>T c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.3731G>T (p.Arg1244Leu) c.1180G>T (n.1180G>T) c.2498G>T (p.Arg833Leu) n.2576G>T n.4883G>T n.2320G>T n.1894G>T n.2389G>T n.1134G>T n.3019G>T n.4466C>A n.4728C>A c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.169+1913C>A (n.169+1913C>A) c.*124+1712C>A (n.*124+1712C>A) c.*3072G>T (n.*3072G>T) c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.3542G>T (p.Arg1181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806282_47806284del | CA014040 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3430del (p.Arg1143_Thr1144delinsPro) c.3341_3343del (p.Arg1114_Thr1115delinsPro) n.4399_4401del c.2159_2161del (p.Arg720_Thr721delinsPro) c.3731_3733del (p.Arg1244_Thr1245delinsPro) c.1180_1182del (n.1180_1182del) c.2498_2500del (p.Arg833_Thr834delinsPro) n.2576_2578del n.4883_4885del n.2320_2322del n.1894_1896del n.2389_2391del n.1134_1136del n.3019_3021del n.4464_4466del n.4726_4728del c.3725_3727del (p.Arg1242_Thr1243delinsPro) c.3335_3337del (p.Arg1112_Thr1113delinsPro) c.169+1911_169+1913del (n.169+1911_169+1913del) c.*124+1710_*124+1712del (n.*124+1710_*124+1712del) c.*3072_*3074del (n.*3072_*3074del) c.2819_2821del (p.Arg940_Thr941delinsPro) c.629_631del (p.Arg210_Thr211delinsPro) c.3542_3544del (p.Arg1181_Thr1182delinsPro) | dbSNP |
| 2 | g.47806283T>A | CA425998050 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>A (p.Arg1143=) c.3342T>A (p.Arg1114=) n.4400T>A c.2160T>A (p.Arg720=) c.3732T>A (p.Arg1244=) c.1181T>A (n.1181T>A) c.2499T>A (p.Arg833=) n.2577T>A n.4884T>A n.2321T>A n.1895T>A n.2390T>A n.1135T>A n.3020T>A n.4465A>T n.4727A>T c.3726T>A (p.Arg1242=) c.3336T>A (p.Arg1112=) c.169+1912A>T (n.169+1912A>T) c.*124+1711A>T (n.*124+1711A>T) c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.2820T>A (p.Arg940=) c.630T>A (p.Arg210=) c.3543T>A (p.Arg1181=) | dbSNP |
| 2 | g.47806283T>C | CA425998052 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>C (p.Arg1143=) c.3342T>C (p.Arg1114=) n.4400T>C c.2160T>C (p.Arg720=) c.3732T>C (p.Arg1244=) c.1181T>C (n.1181T>C) c.2499T>C (p.Arg833=) n.2577T>C n.4884T>C n.2321T>C n.1895T>C n.2390T>C n.1135T>C n.3020T>C n.4465A>G n.4727A>G c.3726T>C (p.Arg1242=) c.3336T>C (p.Arg1112=) c.169+1912A>G (n.169+1912A>G) c.*124+1711A>G (n.*124+1711A>G) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.2820T>C (p.Arg940=) c.630T>C (p.Arg210=) c.3543T>C (p.Arg1181=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806283T>G | CA425998053 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>G (p.Arg1143=) c.3342T>G (p.Arg1114=) n.4400T>G c.2160T>G (p.Arg720=) c.3732T>G (p.Arg1244=) c.1181T>G (n.1181T>G) c.2499T>G (p.Arg833=) n.2577T>G n.4884T>G n.2321T>G n.1895T>G n.2390T>G n.1135T>G n.3020T>G n.4465A>C n.4727A>C c.3726T>G (p.Arg1242=) c.3336T>G (p.Arg1112=) c.169+1912A>C (n.169+1912A>C) c.*124+1711A>C (n.*124+1711A>C) c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.2820T>G (p.Arg940=) c.630T>G (p.Arg210=) c.3543T>G (p.Arg1181=) | dbSNP |
| 2 | g.47806283dup | CA2695200607 | FBXO11,MSH6 | c.3429dup (p.Thr1144TyrfsTer?) c.3342dup (p.Thr1115TyrfsTer?) n.4400dup c.2160dup (p.Thr721TyrfsTer?) c.3732dup (p.Thr1245TyrfsTer?) c.1181dup (n.1181dup) c.2499dup (p.Thr834TyrfsTer?) n.2577dup n.4884dup n.2321dup n.1895dup n.2390dup n.1135dup n.3020dup n.4465dup n.4727dup c.3726dup (p.Thr1243TyrfsTer?) c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer?) c.169+1912dup (n.169+1912dup) c.*124+1711dup (n.*124+1711dup) c.*3073dup (n.*3073dup) c.2820dup (p.Thr941TyrfsTer?) c.630dup (p.Thr211TyrfsTer10) c.3543dup (p.Thr1182TyrfsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806285_47806289dup | CA2739274380 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3435dup (p.Phe1146HisfsTer10) c.3344_3348dup (p.Phe1117HisfsTer10) n.4402_4406dup c.2162_2166dup (p.Phe723HisfsTer10) c.3734_3738dup (p.Phe1247HisfsTer10) c.1183_1187dup (n.1183_1187dup) c.2501_2505dup (p.Phe836HisfsTer10) n.2579_2583dup n.4886_4890dup n.2323_2327dup n.1897_1901dup n.2392_2396dup n.1137_1141dup n.3022_3026dup n.4461_4465dup n.4723_4727dup c.3728_3732dup (p.Phe1245HisfsTer10) c.3338_3342dup (p.Phe1115HisfsTer10) c.169+1908_169+1912dup (n.169+1908_169+1912dup) c.*124+1707_*124+1711dup (n.*124+1707_*124+1711dup) c.*3075_*3079dup (n.*3075_*3079dup) c.2822_2826dup (p.Phe943HisfsTer10) c.632_636dup (p.Phe213HisfsTer21) c.3545_3549dup (p.Phe1184HisfsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.47806284A= | CA2496054122 | FBXO11,MSH6 | c.3430A= (p.Thr1144=) c.3343A= (p.Thr1115=) n.4401A= c.2161A= (p.Thr721=) c.3733A= (p.Thr1245=) c.1182A= (n.1182A=) c.2500A= (p.Thr834=) n.2578A= n.4885A= n.2322A= n.1896A= n.2391A= n.1136A= n.3021A= n.4464T= n.4726T= c.3727A= (p.Thr1243=) c.3337A= (p.Thr1113=) c.169+1911T= (n.169+1911T=) c.*124+1710T= (n.*124+1710T=) c.*3074A= (n.*3074A=) c.2821A= (p.Thr941=) c.631A= (p.Thr211=) c.3544A= (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806284A>C | CA346761029 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.4401A>C c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.1182A>C (n.1182A>C) c.2500A>C (p.Thr834Pro) n.2578A>C n.4885A>C n.2322A>C n.1896A>C n.2391A>C n.1136A>C n.3021A>C n.4464T>G n.4726T>G c.3727A>C (p.Thr1243Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.169+1911T>G (n.169+1911T>G) c.*124+1710T>G (n.*124+1710T>G) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806284A>G | CA071913 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.4401A>G c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.1182A>G (n.1182A>G) c.2500A>G (p.Thr834Ala) n.2578A>G n.4885A>G n.2322A>G n.1896A>G n.2391A>G n.1136A>G n.3021A>G n.4464T>C n.4726T>C c.3727A>G (p.Thr1243Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.169+1911T>C (n.169+1911T>C) c.*124+1710T>C (n.*124+1710T>C) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806284A>T | CA014099 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.4401A>T c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.1182A>T (n.1182A>T) c.2500A>T (p.Thr834Ser) n.2578A>T n.4885A>T n.2322A>T n.1896A>T n.2391A>T n.1136A>T n.3021A>T n.4464T>A n.4726T>A c.3727A>T (p.Thr1243Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.169+1911T>A (n.169+1911T>A) c.*124+1710T>A (n.*124+1710T>A) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806285del | CA2695200608 | FBXO11,MSH6 | c.3431del (p.Thr1144AsnfsTer10) c.3344del (p.Thr1115AsnfsTer10) n.4402del c.2162del (p.Thr721AsnfsTer10) c.3734del (p.Thr1245AsnfsTer10) c.1183del (n.1183del) c.2501del (p.Thr834AsnfsTer10) n.2579del n.4886del n.2323del n.1897del n.2392del n.1137del n.3022del n.4463del n.4725del c.3728del (p.Thr1243AsnfsTer10) c.3338del (p.Thr1113AsnfsTer10) c.169+1910del (n.169+1910del) c.*124+1709del (n.*124+1709del) c.*3075del (n.*3075del) c.2822del (p.Thr941AsnfsTer10) c.632del (p.Thr211AsnfsTer21) c.3545del (p.Thr1182AsnfsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.47806285C>A | CA10582088 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.3344C>A (p.Thr1115Lys) n.4402C>A c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.3734C>A (p.Thr1245Lys) c.1183C>A (n.1183C>A) c.2501C>A (p.Thr834Lys) n.2579C>A n.4886C>A n.2323C>A n.1897C>A n.2392C>A n.1137C>A n.3022C>A n.4463G>T n.4725G>T c.3728C>A (p.Thr1243Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.169+1910G>T (n.169+1910G>T) c.*124+1709G>T (n.*124+1709G>T) c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.3545C>A (p.Thr1182Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806285C= | CA2496054126 | FBXO11,MSH6 | c.3431C= (p.Thr1144=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.4402C= c.2162C= (p.Thr721=) c.3734C= (p.Thr1245=) c.1183C= (n.1183C=) c.2501C= (p.Thr834=) n.2579C= n.4886C= n.2323C= n.1897C= n.2392C= n.1137C= n.3022C= n.4463G= n.4725G= c.3728C= (p.Thr1243=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.169+1910G= (n.169+1910G=) c.*124+1709G= (n.*124+1709G=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.2822C= (p.Thr941=) c.632C= (p.Thr211=) c.3545C= (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806285C>G | CA346761030 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.3344C>G (p.Thr1115Arg) n.4402C>G c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.3734C>G (p.Thr1245Arg) c.1183C>G (n.1183C>G) c.2501C>G (p.Thr834Arg) n.2579C>G n.4886C>G n.2323C>G n.1897C>G n.2392C>G n.1137C>G n.3022C>G n.4463G>C n.4725G>C c.3728C>G (p.Thr1243Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.169+1910G>C (n.169+1910G>C) c.*124+1709G>C (n.*124+1709G>C) c.*3075C>G (n.*3075C>G) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.3545C>G (p.Thr1182Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806285C>T | CA346761031 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>T (p.Thr1144Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.4402C>T c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.1183C>T (n.1183C>T) c.2501C>T (p.Thr834Ile) n.2579C>T n.4886C>T n.2323C>T n.1897C>T n.2392C>T n.1137C>T n.3022C>T n.4463G>A n.4725G>A c.3728C>T (p.Thr1243Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.169+1910G>A (n.169+1910G>A) c.*124+1709G>A (n.*124+1709G>A) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806285_47806288delinsCATT | CA2496054127 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3434delinsCATT (p.Thr1144=) c.3344_3347delinsCATT (p.Thr1115=) n.4402_4405delinsCATT c.2162_2165delinsCATT (p.Thr721=) c.3734_3737delinsCATT (p.Thr1245=) c.1183_1186delinsCATT (n.1183_1186delinsCATT) c.2501_2504delinsCATT (p.Thr834=) n.2579_2582delinsCATT n.4886_4889delinsCATT n.2323_2326delinsCATT n.1897_1900delinsCATT n.2392_2395delinsCATT n.1137_1140delinsCATT n.3022_3025delinsCATT n.4460_4463delinsAATG n.4722_4725delinsAATG c.3728_3731delinsCATT (p.Thr1243=) c.3338_3341delinsCATT (p.Thr1113=) c.169+1907_169+1910delinsAATG (n.169+1907_169+1910delinsAATG) c.*124+1706_*124+1709delinsAATG (n.*124+1706_*124+1709delinsAATG) c.*3075_*3078delinsCATT (n.*3075_*3078delinsCATT) c.2822_2825delinsCATT (p.Thr941=) c.632_635delinsCATT (p.Thr211=) c.3545_3548delinsCATT (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG | CA2496054125 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=) c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=) n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=) c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=) c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=) n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=) c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=) c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=) c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A= | CA2496054131 | FBXO11,MSH6 | c.3432A= (p.Thr1144=) c.3345A= (p.Thr1115=) n.4403A= c.2163A= (p.Thr721=) c.3735A= (p.Thr1245=) c.1184A= (n.1184A=) c.2502A= (p.Thr834=) n.2580A= n.4887A= n.2324A= n.1898A= n.2393A= n.1138A= n.3023A= n.4462T= n.4724T= c.3729A= (p.Thr1243=) c.3339A= (p.Thr1113=) c.169+1909T= (n.169+1909T=) c.*124+1708T= (n.*124+1708T=) c.*3076A= (n.*3076A=) c.2823A= (p.Thr941=) c.633A= (p.Thr211=) c.3546A= (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A>C | CA425998074 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>C (p.Thr1144=) c.3345A>C (p.Thr1115=) n.4403A>C c.2163A>C (p.Thr721=) c.3735A>C (p.Thr1245=) c.1184A>C (n.1184A>C) c.2502A>C (p.Thr834=) n.2580A>C n.4887A>C n.2324A>C n.1898A>C n.2393A>C n.1138A>C n.3023A>C n.4462T>G n.4724T>G c.3729A>C (p.Thr1243=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.169+1909T>G (n.169+1909T>G) c.*124+1708T>G (n.*124+1708T>G) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2823A>C (p.Thr941=) c.633A>C (p.Thr211=) c.3546A>C (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A>G | CA014121 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>G (p.Thr1144=) c.3345A>G (p.Thr1115=) n.4403A>G c.2163A>G (p.Thr721=) c.3735A>G (p.Thr1245=) c.1184A>G (n.1184A>G) c.2502A>G (p.Thr834=) n.2580A>G n.4887A>G n.2324A>G n.1898A>G n.2393A>G n.1138A>G n.3023A>G n.4462T>C n.4724T>C c.3729A>G (p.Thr1243=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.169+1909T>C (n.169+1909T>C) c.*124+1708T>C (n.*124+1708T>C) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2823A>G (p.Thr941=) c.633A>G (p.Thr211=) c.3546A>G (p.Thr1182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806286A>T | CA425998069 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>T (p.Thr1144=) c.3345A>T (p.Thr1115=) n.4403A>T c.2163A>T (p.Thr721=) c.3735A>T (p.Thr1245=) c.1184A>T (n.1184A>T) c.2502A>T (p.Thr834=) n.2580A>T n.4887A>T n.2324A>T n.1898A>T n.2393A>T n.1138A>T n.3023A>T n.4462T>A n.4724T>A c.3729A>T (p.Thr1243=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.169+1909T>A (n.169+1909T>A) c.*124+1708T>A (n.*124+1708T>A) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2823A>T (p.Thr941=) c.633A>T (p.Thr211=) c.3546A>T (p.Thr1182=) | dbSNP |
| 2 | g.47806286_47806289dup | CA330562 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer31) c.3345_3348dup (p.Phe1117IlefsTer31) n.4403_4406dup c.2163_2166dup (p.Phe723IlefsTer31) c.3735_3738dup (p.Phe1247IlefsTer31) c.1184_1187dup (n.1184_1187dup) c.2502_2505dup (p.Phe836IlefsTer31) n.2580_2583dup n.4887_4890dup n.2324_2327dup n.1898_1901dup n.2393_2396dup n.1138_1141dup n.3023_3026dup n.4459_4462dup n.4721_4724dup c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer31) c.3339_3342dup (p.Phe1115IlefsTer31) c.169+1906_169+1909dup (n.169+1906_169+1909dup) c.*124+1705_*124+1708dup (n.*124+1705_*124+1708dup) c.*3076_*3079dup (n.*3076_*3079dup) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer31) c.633_636dup (p.Phe213IlefsTer9) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer31) c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer?) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer?) c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer?) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806289_47806291dup | CA10578158 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu) c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu) n.4406_4408dup c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu) c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu) c.1187_1189dup (n.1187_1189dup) c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu) n.2583_2585dup n.4890_4892dup n.2327_2329dup n.1901_1903dup n.2396_2398dup n.1141_1143dup n.3026_3028dup n.4460_4462dup n.4722_4724dup c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu) c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu) c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup) c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup) c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup) c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu) c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu) c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |