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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805648_47805688dup | CA2695200578 | FBXO11,MSH6 | c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20) c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20) n.4261_4301dup c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20) c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20) c.1042_1082dup (n.1042_1082dup) c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20) n.2438_2478dup n.4249_4289dup n.2182_2222dup n.1756_1796dup n.1755_1795dup n.996_1036dup n.2881_2921dup c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20) c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20) c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup) c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup) c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup) c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20) c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20) c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.47805650del | CA2580067240 | FBXO11,MSH6 | c.3292del (p.Thr1098LeufsTer19) c.3205del (p.Thr1069LeufsTer19) n.4263del c.2023del (p.Thr675LeufsTer19) c.3595del (p.Thr1199LeufsTer19) c.1044del (n.1044del) c.2362del (p.Thr788LeufsTer19) n.2440del n.4251del n.2184del n.1758del n.1757del n.998del n.2883del c.3589del (p.Thr1197LeufsTer19) c.3199del (p.Thr1067LeufsTer19) c.169+2547del (n.169+2547del) c.*124+2346del (n.*124+2346del) c.*2936del (n.*2936del) c.2683del (p.Thr895LeufsTer19) c.493del (p.Thr165LeufsTer19) c.3406del (p.Thr1136LeufsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47805650A= | CA2496053489 | FBXO11,MSH6 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.4263A= c.2023A= (p.Thr675=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.1044A= (n.1044A=) c.2362A= (p.Thr788=) n.2440A= n.4251A= n.2184A= n.1758A= n.1757A= n.998A= n.2883A= c.3589A= (p.Thr1197=) c.3199A= (p.Thr1067=) c.169+2545T= (n.169+2545T=) c.*124+2344T= (n.*124+2344T=) c.*2936A= (n.*2936A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.493A= (p.Thr165=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805650A>C | CA346760531 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.4263A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2440A>C n.4251A>C n.2184A>C n.1758A>C n.1757A>C n.998A>C n.2883A>C c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.169+2545T>G (n.169+2545T>G) c.*124+2344T>G (n.*124+2344T>G) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47805650A>G | CA071439 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.4263A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2440A>G n.4251A>G n.2184A>G n.1758A>G n.1757A>G n.998A>G n.2883A>G c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.169+2545T>C (n.169+2545T>C) c.*124+2344T>C (n.*124+2344T>C) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805650A>T | CA346760532 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.4263A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2440A>T n.4251A>T n.2184A>T n.1758A>T n.1757A>T n.998A>T n.2883A>T c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.169+2545T>A (n.169+2545T>A) c.*124+2344T>A (n.*124+2344T>A) c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47805651C>A | CA346760535 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.4264C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2441C>A n.4252C>A n.2185C>A n.1759C>A n.1758C>A n.999C>A n.2884C>A c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.169+2544G>T (n.169+2544G>T) c.*124+2343G>T (n.*124+2343G>T) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805651C= | CA2496053490 | FBXO11,MSH6 | c.3293C= (p.Thr1098=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.4264C= c.2024C= (p.Thr675=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.1045C= (n.1045C=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2441C= n.4252C= n.2185C= n.1759C= n.1758C= n.999C= n.2884C= c.3590C= (p.Thr1197=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.169+2544G= (n.169+2544G=) c.*124+2343G= (n.*124+2343G=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.2684C= (p.Thr895=) c.494C= (p.Thr165=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805651C>G | CA346760534 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.4264C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2441C>G n.4252C>G n.2185C>G n.1759C>G n.1758C>G n.999C>G n.2884C>G c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.169+2544G>C (n.169+2544G>C) c.*124+2343G>C (n.*124+2343G>C) c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805651C>T | CA346760533 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.4264C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2441C>T n.4252C>T n.2185C>T n.1759C>T n.1758C>T n.999C>T n.2884C>T c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.169+2544G>A (n.169+2544G>A) c.*124+2343G>A (n.*124+2343G>A) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805652T>A | CA425997274 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3207T>A (p.Thr1069=) n.4265T>A c.2025T>A (p.Thr675=) c.3597T>A (p.Thr1199=) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2364T>A (p.Thr788=) n.2442T>A n.4253T>A n.2186T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1000T>A n.2885T>A c.3591T>A (p.Thr1197=) c.3201T>A (p.Thr1067=) c.169+2543A>T (n.169+2543A>T) c.*124+2342A>T (n.*124+2342A>T) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2685T>A (p.Thr895=) c.495T>A (p.Thr165=) c.3408T>A (p.Thr1136=) | dbSNP |
| 2 | g.47805652T>C | CA071445 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3207T>C (p.Thr1069=) n.4265T>C c.2025T>C (p.Thr675=) c.3597T>C (p.Thr1199=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2364T>C (p.Thr788=) n.2442T>C n.4253T>C n.2186T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1000T>C n.2885T>C c.3591T>C (p.Thr1197=) c.3201T>C (p.Thr1067=) c.169+2543A>G (n.169+2543A>G) c.*124+2342A>G (n.*124+2342A>G) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2685T>C (p.Thr895=) c.495T>C (p.Thr165=) c.3408T>C (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805652T>G | CA425997275 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3207T>G (p.Thr1069=) n.4265T>G c.2025T>G (p.Thr675=) c.3597T>G (p.Thr1199=) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2364T>G (p.Thr788=) n.2442T>G n.4253T>G n.2186T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1000T>G n.2885T>G c.3591T>G (p.Thr1197=) c.3201T>G (p.Thr1067=) c.169+2543A>C (n.169+2543A>C) c.*124+2342A>C (n.*124+2342A>C) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2685T>G (p.Thr895=) c.495T>G (p.Thr165=) c.3408T>G (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805652T= | CA2496053491 | FBXO11,MSH6 | c.3294T= (p.Thr1098=) c.3207T= (p.Thr1069=) n.4265T= c.2025T= (p.Thr675=) c.3597T= (p.Thr1199=) c.1046T= (n.1046T=) c.2364T= (p.Thr788=) n.2442T= n.4253T= n.2186T= n.1760T= n.1759T= n.1000T= n.2885T= c.3591T= (p.Thr1197=) c.3201T= (p.Thr1067=) c.169+2543A= (n.169+2543A=) c.*124+2342A= (n.*124+2342A=) c.*2938T= (n.*2938T=) c.2685T= (p.Thr895=) c.495T= (p.Thr165=) c.3408T= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805653G>A | CA346760536 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) n.4266G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2443G>A n.4254G>A n.2187G>A n.1761G>A n.1760G>A n.1001G>A n.2886G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.169+2542C>T (n.169+2542C>T) c.*124+2341C>T (n.*124+2341C>T) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805653G>C | CA346760537 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) n.4266G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2443G>C n.4254G>C n.2187G>C n.1761G>C n.1760G>C n.1001G>C n.2886G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.169+2542C>G (n.169+2542C>G) c.*124+2341C>G (n.*124+2341C>G) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47805653G= | CA2496053492 | FBXO11,MSH6 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3208G= (p.Ala1070=) n.4266G= c.2026G= (p.Ala676=) c.3598G= (p.Ala1200=) c.1047G= (n.1047G=) c.2365G= (p.Ala789=) n.2443G= n.4254G= n.2187G= n.1761G= n.1760G= n.1001G= n.2886G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.3202G= (p.Ala1068=) c.169+2542C= (n.169+2542C=) c.*124+2341C= (n.*124+2341C=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.2686G= (p.Ala896=) c.496G= (p.Ala166=) c.3409G= (p.Ala1137=) | |
| 2 | g.47805653G>T | CA346760538 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) n.4266G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2443G>T n.4254G>T n.2187G>T n.1761G>T n.1760G>T n.1001G>T n.2886G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.169+2542C>A (n.169+2542C>A) c.*124+2341C>A (n.*124+2341C>A) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) | ClinVar |
| 2 | g.47805654C>A | CA346760539 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) n.4267C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2444C>A n.4255C>A n.2188C>A n.1762C>A n.1761C>A n.1002C>A n.2887C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.169+2541G>T (n.169+2541G>T) c.*124+2340G>T (n.*124+2340G>T) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) | |
| 2 | g.47805654C>G | CA346760540 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) n.4267C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2444C>G n.4255C>G n.2188C>G n.1762C>G n.1761C>G n.1002C>G n.2887C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.169+2541G>C (n.169+2541G>C) c.*124+2340G>C (n.*124+2340G>C) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) | |
| 2 | g.47805654C>T | CA346760541 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) n.4267C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2444C>T n.4255C>T n.2188C>T n.1762C>T n.1761C>T n.1002C>T n.2887C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.169+2541G>A (n.169+2541G>A) c.*124+2340G>A (n.*124+2340G>A) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) | ClinVar |
| 2 | g.47805655C>A | CA425997276 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3210C>A (p.Ala1070=) n.4268C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.3600C>A (p.Ala1200=) c.1049C>A (n.1049C>A) c.2367C>A (p.Ala789=) n.2445C>A n.4256C>A n.2189C>A n.1763C>A n.1762C>A n.1003C>A n.2888C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.169+2540G>T (n.169+2540G>T) c.*124+2339G>T (n.*124+2339G>T) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2688C>A (p.Ala896=) c.498C>A (p.Ala166=) c.3411C>A (p.Ala1137=) | ClinVar |
| 2 | g.47805655C= | CA2496053493 | FBXO11,MSH6 | c.3297C= (p.Ala1099=) c.3210C= (p.Ala1070=) n.4268C= c.2028C= (p.Ala676=) c.3600C= (p.Ala1200=) c.1049C= (n.1049C=) c.2367C= (p.Ala789=) n.2445C= n.4256C= n.2189C= n.1763C= n.1762C= n.1003C= n.2888C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.169+2540G= (n.169+2540G=) c.*124+2339G= (n.*124+2339G=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.2688C= (p.Ala896=) c.498C= (p.Ala166=) c.3411C= (p.Ala1137=) | |
| 2 | g.47805655C>G | CA425997277 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3210C>G (p.Ala1070=) n.4268C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.3600C>G (p.Ala1200=) c.1049C>G (n.1049C>G) c.2367C>G (p.Ala789=) n.2445C>G n.4256C>G n.2189C>G n.1763C>G n.1762C>G n.1003C>G n.2888C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.3204C>G (p.Ala1068=) c.169+2540G>C (n.169+2540G>C) c.*124+2339G>C (n.*124+2339G>C) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2688C>G (p.Ala896=) c.498C>G (p.Ala166=) c.3411C>G (p.Ala1137=) | dbSNP |
| 2 | g.47805655C>T | CA425997278 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3210C>T (p.Ala1070=) n.4268C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.3600C>T (p.Ala1200=) c.1049C>T (n.1049C>T) c.2367C>T (p.Ala789=) n.2445C>T n.4256C>T n.2189C>T n.1763C>T n.1762C>T n.1003C>T n.2888C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.3204C>T (p.Ala1068=) c.169+2540G>A (n.169+2540G>A) c.*124+2339G>A (n.*124+2339G>A) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2688C>T (p.Ala896=) c.498C>T (p.Ala166=) c.3411C>T (p.Ala1137=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805656A= | CA2496053494 | FBXO11,MSH6 | c.3298A= (p.Ser1100=) c.3211A= (p.Ser1071=) n.4269A= c.2029A= (p.Ser677=) c.3601A= (p.Ser1201=) c.1050A= (n.1050A=) c.2368A= (p.Ser790=) n.2446A= n.4257A= n.2190A= n.1764A= n.1763A= n.1004A= n.2889A= c.3595A= (p.Ser1199=) c.3205A= (p.Ser1069=) c.169+2539T= (n.169+2539T=) c.*124+2338T= (n.*124+2338T=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2689A= (p.Ser897=) c.499A= (p.Ser167=) c.3412A= (p.Ser1138=) | |
| 2 | g.47805656A>C | CA346760543 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.4269A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.2446A>C n.4257A>C n.2190A>C n.1764A>C n.1763A>C n.1004A>C n.2889A>C c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.169+2539T>G (n.169+2539T>G) c.*124+2338T>G (n.*124+2338T>G) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) | |
| 2 | g.47805656A>G | CA346760544 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.4269A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.2446A>G n.4257A>G n.2190A>G n.1764A>G n.1763A>G n.1004A>G n.2889A>G c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.169+2539T>C (n.169+2539T>C) c.*124+2338T>C (n.*124+2338T>C) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805656A>T | CA346760542 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.4269A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.2446A>T n.4257A>T n.2190A>T n.1764A>T n.1763A>T n.1004A>T n.2889A>T c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.169+2539T>A (n.169+2539T>A) c.*124+2338T>A (n.*124+2338T>A) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805657G>A | CA10578150 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.4270G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.1051G>A (n.1051G>A) c.2369G>A (p.Ser790Asn) n.2447G>A n.4258G>A n.2191G>A n.1765G>A n.1764G>A n.1005G>A n.2890G>A c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.169+2538C>T (n.169+2538C>T) c.*124+2337C>T (n.*124+2337C>T) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805657G>C | CA16617703 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.4270G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.1051G>C (n.1051G>C) c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.2447G>C n.4258G>C n.2191G>C n.1765G>C n.1764G>C n.1005G>C n.2890G>C c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.169+2538C>G (n.169+2538C>G) c.*124+2337C>G (n.*124+2337C>G) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805657G= | CA2496053495 | FBXO11,MSH6 | c.3299G= (p.Ser1100=) c.3212G= (p.Ser1071=) n.4270G= c.2030G= (p.Ser677=) c.3602G= (p.Ser1201=) c.1051G= (n.1051G=) c.2369G= (p.Ser790=) n.2447G= n.4258G= n.2191G= n.1765G= n.1764G= n.1005G= n.2890G= c.3596G= (p.Ser1199=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.169+2538C= (n.169+2538C=) c.*124+2337C= (n.*124+2337C=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.2690G= (p.Ser897=) c.500G= (p.Ser167=) c.3413G= (p.Ser1138=) | |
| 2 | g.47805657G>T | CA346760545 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.4270G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.1051G>T (n.1051G>T) c.2369G>T (p.Ser790Ile) n.2447G>T n.4258G>T n.2191G>T n.1765G>T n.1764G>T n.1005G>T n.2890G>T c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.3206G>T (p.Ser1069Ile) c.169+2538C>A (n.169+2538C>A) c.*124+2337C>A (n.*124+2337C>A) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805661_47805670del | CA2580067243 | FBXO11,MSH6 | c.3303_3312del (p.Ile1101MetfsTer13) c.3216_3225del (p.Ile1072MetfsTer13) n.4274_4283del c.2034_2043del (p.Ile678MetfsTer13) c.3606_3615del (p.Ile1202MetfsTer13) c.1055_1064del (n.1055_1064del) c.2373_2382del (p.Ile791MetfsTer13) n.2451_2460del n.4262_4271del n.2195_2204del n.1769_1778del n.1768_1777del n.1009_1018del n.2894_2903del c.3600_3609del (p.Ile1200MetfsTer13) c.3210_3219del (p.Ile1070MetfsTer13) c.169+2529_169+2538del (n.169+2529_169+2538del) c.*124+2328_*124+2337del (n.*124+2328_*124+2337del) c.*2947_*2956del (n.*2947_*2956del) c.2694_2703del (p.Ile898MetfsTer13) c.504_513del (p.Ile168MetfsTer13) c.3417_3426del (p.Ile1139MetfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47805658C>A | CA346760546 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>A (p.Ser1100Arg) c.3213C>A (p.Ser1071Arg) n.4271C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.3603C>A (p.Ser1201Arg) c.1052C>A (n.1052C>A) c.2370C>A (p.Ser790Arg) n.2448C>A n.4259C>A n.2192C>A n.1766C>A n.1765C>A n.1006C>A n.2891C>A c.3597C>A (p.Ser1199Arg) c.3207C>A (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>T (n.169+2537G>T) c.*124+2336G>T (n.*124+2336G>T) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3414C>A (p.Ser1138Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47805658C= | CA2496053496 | FBXO11,MSH6 | c.3300C= (p.Ser1100=) c.3213C= (p.Ser1071=) n.4271C= c.2031C= (p.Ser677=) c.3603C= (p.Ser1201=) c.1052C= (n.1052C=) c.2370C= (p.Ser790=) n.2448C= n.4259C= n.2192C= n.1766C= n.1765C= n.1006C= n.2891C= c.3597C= (p.Ser1199=) c.3207C= (p.Ser1069=) c.169+2537G= (n.169+2537G=) c.*124+2336G= (n.*124+2336G=) c.*2944C= (n.*2944C=) c.2691C= (p.Ser897=) c.501C= (p.Ser167=) c.3414C= (p.Ser1138=) | |
| 2 | g.47805658C>G | CA346760547 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>G (p.Ser1100Arg) c.3213C>G (p.Ser1071Arg) n.4271C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.3603C>G (p.Ser1201Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.2370C>G (p.Ser790Arg) n.2448C>G n.4259C>G n.2192C>G n.1766C>G n.1765C>G n.1006C>G n.2891C>G c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.3207C>G (p.Ser1069Arg) c.169+2537G>C (n.169+2537G>C) c.*124+2336G>C (n.*124+2336G>C) c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3414C>G (p.Ser1138Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805658C>T | CA425997279 | FBXO11,MSH6 | c.3300C>T (p.Ser1100=) c.3213C>T (p.Ser1071=) n.4271C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.3603C>T (p.Ser1201=) c.1052C>T (n.1052C>T) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2448C>T n.4259C>T n.2192C>T n.1766C>T n.1765C>T n.1006C>T n.2891C>T c.3597C>T (p.Ser1199=) c.3207C>T (p.Ser1069=) c.169+2537G>A (n.169+2537G>A) c.*124+2336G>A (n.*124+2336G>A) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3414C>T (p.Ser1138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805659A= | CA2496053497 | FBXO11,MSH6 | c.3301A= (p.Ile1101=) c.3214A= (p.Ile1072=) n.4272A= c.2032A= (p.Ile678=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.1053A= (n.1053A=) c.2371A= (p.Ile791=) n.2449A= n.4260A= n.2193A= n.1767A= n.1766A= n.1007A= n.2892A= c.3598A= (p.Ile1200=) c.3208A= (p.Ile1070=) c.169+2536T= (n.169+2536T=) c.*124+2335T= (n.*124+2335T=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.2692A= (p.Ile898=) c.502A= (p.Ile168=) c.3415A= (p.Ile1139=) | |
| 2 | g.47805659A>C | CA346760548 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.4272A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.2449A>C n.4260A>C n.2193A>C n.1767A>C n.1766A>C n.1007A>C n.2892A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>G (n.169+2536T>G) c.*124+2335T>G (n.*124+2335T>G) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) | ClinVar |
| 2 | g.47805659A>G | CA071451 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.4272A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.2449A>G n.4260A>G n.2193A>G n.1767A>G n.1766A>G n.1007A>G n.2892A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.169+2536T>C (n.169+2536T>C) c.*124+2335T>C (n.*124+2335T>C) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.2692A>G (p.Ile898Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805659A>T | CA346760549 | FBXO11,MSH6 | c.3301A>T (p.Ile1101Leu) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.4272A>T c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.3604A>T (p.Ile1202Leu) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2371A>T (p.Ile791Leu) n.2449A>T n.4260A>T n.2193A>T n.1767A>T n.1766A>T n.1007A>T n.2892A>T c.3598A>T (p.Ile1200Leu) c.3208A>T (p.Ile1070Leu) c.169+2536T>A (n.169+2536T>A) c.*124+2335T>A (n.*124+2335T>A) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.2692A>T (p.Ile898Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) c.3415A>T (p.Ile1139Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47805660_47805661dup | CA1139771101 | FBXO11,MSH6 | c.3302_3303dup (p.Leu1102TyrfsTer16) c.3215_3216dup (p.Leu1073TyrfsTer16) n.4273_4274dup c.2033_2034dup (p.Leu679TyrfsTer16) c.3605_3606dup (p.Leu1203TyrfsTer16) c.1054_1055dup (n.1054_1055dup) c.2372_2373dup (p.Leu792TyrfsTer16) n.2450_2451dup n.4261_4262dup n.2194_2195dup n.1768_1769dup n.1767_1768dup n.1008_1009dup n.2893_2894dup c.3599_3600dup (p.Leu1201TyrfsTer16) c.3209_3210dup (p.Leu1071TyrfsTer16) c.169+2535_169+2536dup (n.169+2535_169+2536dup) c.*124+2334_*124+2335dup (n.*124+2334_*124+2335dup) c.*2946_*2947dup (n.*2946_*2947dup) c.2693_2694dup (p.Leu899TyrfsTer16) c.503_504dup (p.Leu169TyrfsTer16) c.3416_3417dup (p.Leu1140TyrfsTer16) | |
| 2 | g.47805660T>A | CA346760552 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>A (p.Ile1101Lys) c.3215T>A (p.Ile1072Lys) n.4273T>A c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.3605T>A (p.Ile1202Lys) c.1054T>A (n.1054T>A) c.2372T>A (p.Ile791Lys) n.2450T>A n.4261T>A n.2194T>A n.1768T>A n.1767T>A n.1008T>A n.2893T>A c.3599T>A (p.Ile1200Lys) c.3209T>A (p.Ile1070Lys) c.169+2535A>T (n.169+2535A>T) c.*124+2334A>T (n.*124+2334A>T) c.*2946T>A (n.*2946T>A) c.2693T>A (p.Ile898Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) c.3416T>A (p.Ile1139Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47805660T>C | CA346760550 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.4273T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.1054T>C (n.1054T>C) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.2450T>C n.4261T>C n.2194T>C n.1768T>C n.1767T>C n.1008T>C n.2893T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.169+2535A>G (n.169+2535A>G) c.*124+2334A>G (n.*124+2334A>G) c.*2946T>C (n.*2946T>C) c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805660T>G | CA346760551 | FBXO11,MSH6 | c.3302T>G (p.Ile1101Arg) c.3215T>G (p.Ile1072Arg) n.4273T>G c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.3605T>G (p.Ile1202Arg) c.1054T>G (n.1054T>G) c.2372T>G (p.Ile791Arg) n.2450T>G n.4261T>G n.2194T>G n.1768T>G n.1767T>G n.1008T>G n.2893T>G c.3599T>G (p.Ile1200Arg) c.3209T>G (p.Ile1070Arg) c.169+2535A>C (n.169+2535A>C) c.*124+2334A>C (n.*124+2334A>C) c.*2946T>G (n.*2946T>G) c.2693T>G (p.Ile898Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) c.3416T>G (p.Ile1139Arg) | |
| 2 | g.47805660T= | CA2496053498 | FBXO11,MSH6 | c.3302T= (p.Ile1101=) c.3215T= (p.Ile1072=) n.4273T= c.2033T= (p.Ile678=) c.3605T= (p.Ile1202=) c.1054T= (n.1054T=) c.2372T= (p.Ile791=) n.2450T= n.4261T= n.2194T= n.1768T= n.1767T= n.1008T= n.2893T= c.3599T= (p.Ile1200=) c.3209T= (p.Ile1070=) c.169+2535A= (n.169+2535A=) c.*124+2334A= (n.*124+2334A=) c.*2946T= (n.*2946T=) c.2693T= (p.Ile898=) c.503T= (p.Ile168=) c.3416T= (p.Ile1139=) | |
| 2 | g.47805661A= | CA2496053499 | FBXO11,MSH6 | c.3303A= (p.Ile1101=) c.3216A= (p.Ile1072=) n.4274A= c.2034A= (p.Ile678=) c.3606A= (p.Ile1202=) c.1055A= (n.1055A=) c.2373A= (p.Ile791=) n.2451A= n.4262A= n.2195A= n.1769A= n.1768A= n.1009A= n.2894A= c.3600A= (p.Ile1200=) c.3210A= (p.Ile1070=) c.169+2534T= (n.169+2534T=) c.*124+2333T= (n.*124+2333T=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.2694A= (p.Ile898=) c.504A= (p.Ile168=) c.3417A= (p.Ile1139=) |