| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805643_47805646dup | CA2580067236 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2) c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2) n.4256_4259dup c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2) c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2) c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2) n.2433_2436dup n.4244_4247dup n.2177_2180dup n.1751_1754dup n.1750_1753dup n.991_994dup n.2876_2879dup c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2) c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2) c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup) c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup) c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup) c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2) c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2) c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47805646T>A | CA346760523 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.3201T>A (p.Ser1067Arg) n.4259T>A c.2019T>A (p.Ser673Arg) c.3591T>A (p.Ser1197Arg) c.1040T>A (n.1040T>A) c.2358T>A (p.Ser786Arg) n.2436T>A n.4247T>A n.2180T>A n.1754T>A n.1753T>A n.994T>A n.2879T>A c.3585T>A (p.Ser1195Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>T (n.169+2549A>T) c.*124+2348A>T (n.*124+2348A>T) c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2679T>A (p.Ser893Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.3402T>A (p.Ser1134Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47805646T>C | CA425997272 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.4259T>C c.2019T>C (p.Ser673=) c.3591T>C (p.Ser1197=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.2358T>C (p.Ser786=) n.2436T>C n.4247T>C n.2180T>C n.1754T>C n.1753T>C n.994T>C n.2879T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.169+2549A>G (n.169+2549A>G) c.*124+2348A>G (n.*124+2348A>G) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2679T>C (p.Ser893=) c.489T>C (p.Ser163=) c.3402T>C (p.Ser1134=) | ClinVar |
| 2 | g.47805646T>G | CA346760524 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.3201T>G (p.Ser1067Arg) n.4259T>G c.2019T>G (p.Ser673Arg) c.3591T>G (p.Ser1197Arg) c.1040T>G (n.1040T>G) c.2358T>G (p.Ser786Arg) n.2436T>G n.4247T>G n.2180T>G n.1754T>G n.1753T>G n.994T>G n.2879T>G c.3585T>G (p.Ser1195Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>C (n.169+2549A>C) c.*124+2348A>C (n.*124+2348A>C) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2679T>G (p.Ser893Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.3402T>G (p.Ser1134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805646T= | CA2496053486 | FBXO11,MSH6 | c.3288T= (p.Ser1096=) c.3201T= (p.Ser1067=) n.4259T= c.2019T= (p.Ser673=) c.3591T= (p.Ser1197=) c.1040T= (n.1040T=) c.2358T= (p.Ser786=) n.2436T= n.4247T= n.2180T= n.1754T= n.1753T= n.994T= n.2879T= c.3585T= (p.Ser1195=) c.3195T= (p.Ser1065=) c.169+2549A= (n.169+2549A=) c.*124+2348A= (n.*124+2348A=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.2679T= (p.Ser893=) c.489T= (p.Ser163=) c.3402T= (p.Ser1134=) | |
| 2 | g.47805648_47805688dup | CA2695200578 | FBXO11,MSH6 | c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20) c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20) n.4261_4301dup c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20) c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20) c.1042_1082dup (n.1042_1082dup) c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20) n.2438_2478dup n.4249_4289dup n.2182_2222dup n.1756_1796dup n.1755_1795dup n.996_1036dup n.2881_2921dup c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20) c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20) c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup) c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup) c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup) c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20) c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20) c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.47805647G>A | CA46717430 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.4260G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2437G>A n.4248G>A n.2181G>A n.1755G>A n.1754G>A n.995G>A n.2880G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.169+2548C>T (n.169+2548C>T) c.*124+2347C>T (n.*124+2347C>T) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805647G>C | CA071434 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.4260G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2437G>C n.4248G>C n.2181G>C n.1755G>C n.1754G>C n.995G>C n.2880G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.169+2548C>G (n.169+2548C>G) c.*124+2347C>G (n.*124+2347C>G) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805647G= | CA2496053487 | FBXO11,MSH6 | c.3289G= (p.Glu1097=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.4260G= c.2020G= (p.Glu674=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.1041G= (n.1041G=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2437G= n.4248G= n.2181G= n.1755G= n.1754G= n.995G= n.2880G= c.3586G= (p.Glu1196=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.169+2548C= (n.169+2548C=) c.*124+2347C= (n.*124+2347C=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.2680G= (p.Glu894=) c.490G= (p.Glu164=) c.3403G= (p.Glu1135=) | |
| 2 | g.47805647G>T | CA346760525 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.4260G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2437G>T n.4248G>T n.2181G>T n.1755G>T n.1754G>T n.995G>T n.2880G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.169+2548C>A (n.169+2548C>A) c.*124+2347C>A (n.*124+2347C>A) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47805648A= | CA2496053488 | FBXO11,MSH6 | c.3290A= (p.Glu1097=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.4261A= c.2021A= (p.Glu674=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.1042A= (n.1042A=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2438A= n.4249A= n.2182A= n.1756A= n.1755A= n.996A= n.2881A= c.3587A= (p.Glu1196=) c.3197A= (p.Glu1066=) c.169+2547T= (n.169+2547T=) c.*124+2346T= (n.*124+2346T=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.2681A= (p.Glu894=) c.491A= (p.Glu164=) c.3404A= (p.Glu1135=) | |
| 2 | g.47805648A>C | CA346760526 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.4261A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2438A>C n.4249A>C n.2182A>C n.1756A>C n.1755A>C n.996A>C n.2881A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.169+2547T>G (n.169+2547T>G) c.*124+2346T>G (n.*124+2346T>G) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
| 2 | g.47805648A>G | CA346760528 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.4261A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2438A>G n.4249A>G n.2182A>G n.1756A>G n.1755A>G n.996A>G n.2881A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.169+2547T>C (n.169+2547T>C) c.*124+2346T>C (n.*124+2346T>C) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47805648A>T | CA346760527 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.4261A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2438A>T n.4249A>T n.2182A>T n.1756A>T n.1755A>T n.996A>T n.2881A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.169+2547T>A (n.169+2547T>A) c.*124+2346T>A (n.*124+2346T>A) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805650del | CA2580067240 | FBXO11,MSH6 | c.3292del (p.Thr1098LeufsTer19) c.3205del (p.Thr1069LeufsTer19) n.4263del c.2023del (p.Thr675LeufsTer19) c.3595del (p.Thr1199LeufsTer19) c.1044del (n.1044del) c.2362del (p.Thr788LeufsTer19) n.2440del n.4251del n.2184del n.1758del n.1757del n.998del n.2883del c.3589del (p.Thr1197LeufsTer19) c.3199del (p.Thr1067LeufsTer19) c.169+2547del (n.169+2547del) c.*124+2346del (n.*124+2346del) c.*2936del (n.*2936del) c.2683del (p.Thr895LeufsTer19) c.493del (p.Thr165LeufsTer19) c.3406del (p.Thr1136LeufsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47805649A>C | CA346760529 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.4262A>C c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.1043A>C (n.1043A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) n.2439A>C n.4250A>C n.2183A>C n.1757A>C n.1756A>C n.997A>C n.2882A>C c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>G (n.169+2546T>G) c.*124+2345T>G (n.*124+2345T>G) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) | |
| 2 | g.47805649A>G | CA425997273 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>G (p.Glu1097=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.4262A>G c.2022A>G (p.Glu674=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.1043A>G (n.1043A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) n.2439A>G n.4250A>G n.2183A>G n.1757A>G n.1756A>G n.997A>G n.2882A>G c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.169+2546T>C (n.169+2546T>C) c.*124+2345T>C (n.*124+2345T>C) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.492A>G (p.Glu164=) c.3405A>G (p.Glu1135=) | dbSNP |
| 2 | g.47805649A>T | CA346760530 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.4262A>T c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.1043A>T (n.1043A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) n.2439A>T n.4250A>T n.2183A>T n.1757A>T n.1756A>T n.997A>T n.2882A>T c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>A (n.169+2546T>A) c.*124+2345T>A (n.*124+2345T>A) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47805650A= | CA2496053489 | FBXO11,MSH6 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.4263A= c.2023A= (p.Thr675=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.1044A= (n.1044A=) c.2362A= (p.Thr788=) n.2440A= n.4251A= n.2184A= n.1758A= n.1757A= n.998A= n.2883A= c.3589A= (p.Thr1197=) c.3199A= (p.Thr1067=) c.169+2545T= (n.169+2545T=) c.*124+2344T= (n.*124+2344T=) c.*2936A= (n.*2936A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.493A= (p.Thr165=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805650A>C | CA346760531 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.4263A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2440A>C n.4251A>C n.2184A>C n.1758A>C n.1757A>C n.998A>C n.2883A>C c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.169+2545T>G (n.169+2545T>G) c.*124+2344T>G (n.*124+2344T>G) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47805650A>G | CA071439 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.4263A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2440A>G n.4251A>G n.2184A>G n.1758A>G n.1757A>G n.998A>G n.2883A>G c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.169+2545T>C (n.169+2545T>C) c.*124+2344T>C (n.*124+2344T>C) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805650A>T | CA346760532 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.4263A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2440A>T n.4251A>T n.2184A>T n.1758A>T n.1757A>T n.998A>T n.2883A>T c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.169+2545T>A (n.169+2545T>A) c.*124+2344T>A (n.*124+2344T>A) c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47805651C>A | CA346760535 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.4264C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2441C>A n.4252C>A n.2185C>A n.1759C>A n.1758C>A n.999C>A n.2884C>A c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.169+2544G>T (n.169+2544G>T) c.*124+2343G>T (n.*124+2343G>T) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805651C= | CA2496053490 | FBXO11,MSH6 | c.3293C= (p.Thr1098=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.4264C= c.2024C= (p.Thr675=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.1045C= (n.1045C=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2441C= n.4252C= n.2185C= n.1759C= n.1758C= n.999C= n.2884C= c.3590C= (p.Thr1197=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.169+2544G= (n.169+2544G=) c.*124+2343G= (n.*124+2343G=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.2684C= (p.Thr895=) c.494C= (p.Thr165=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805651C>G | CA346760534 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.4264C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2441C>G n.4252C>G n.2185C>G n.1759C>G n.1758C>G n.999C>G n.2884C>G c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.169+2544G>C (n.169+2544G>C) c.*124+2343G>C (n.*124+2343G>C) c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805651C>T | CA346760533 | FBXO11,MSH6 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.4264C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2441C>T n.4252C>T n.2185C>T n.1759C>T n.1758C>T n.999C>T n.2884C>T c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.169+2544G>A (n.169+2544G>A) c.*124+2343G>A (n.*124+2343G>A) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805652T>A | CA425997274 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3207T>A (p.Thr1069=) n.4265T>A c.2025T>A (p.Thr675=) c.3597T>A (p.Thr1199=) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2364T>A (p.Thr788=) n.2442T>A n.4253T>A n.2186T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1000T>A n.2885T>A c.3591T>A (p.Thr1197=) c.3201T>A (p.Thr1067=) c.169+2543A>T (n.169+2543A>T) c.*124+2342A>T (n.*124+2342A>T) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2685T>A (p.Thr895=) c.495T>A (p.Thr165=) c.3408T>A (p.Thr1136=) | dbSNP |
| 2 | g.47805652T>C | CA071445 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3207T>C (p.Thr1069=) n.4265T>C c.2025T>C (p.Thr675=) c.3597T>C (p.Thr1199=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2364T>C (p.Thr788=) n.2442T>C n.4253T>C n.2186T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1000T>C n.2885T>C c.3591T>C (p.Thr1197=) c.3201T>C (p.Thr1067=) c.169+2543A>G (n.169+2543A>G) c.*124+2342A>G (n.*124+2342A>G) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2685T>C (p.Thr895=) c.495T>C (p.Thr165=) c.3408T>C (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805652T>G | CA425997275 | FBXO11,MSH6 | c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3207T>G (p.Thr1069=) n.4265T>G c.2025T>G (p.Thr675=) c.3597T>G (p.Thr1199=) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2364T>G (p.Thr788=) n.2442T>G n.4253T>G n.2186T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1000T>G n.2885T>G c.3591T>G (p.Thr1197=) c.3201T>G (p.Thr1067=) c.169+2543A>C (n.169+2543A>C) c.*124+2342A>C (n.*124+2342A>C) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2685T>G (p.Thr895=) c.495T>G (p.Thr165=) c.3408T>G (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805652T= | CA2496053491 | FBXO11,MSH6 | c.3294T= (p.Thr1098=) c.3207T= (p.Thr1069=) n.4265T= c.2025T= (p.Thr675=) c.3597T= (p.Thr1199=) c.1046T= (n.1046T=) c.2364T= (p.Thr788=) n.2442T= n.4253T= n.2186T= n.1760T= n.1759T= n.1000T= n.2885T= c.3591T= (p.Thr1197=) c.3201T= (p.Thr1067=) c.169+2543A= (n.169+2543A=) c.*124+2342A= (n.*124+2342A=) c.*2938T= (n.*2938T=) c.2685T= (p.Thr895=) c.495T= (p.Thr165=) c.3408T= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805653G>A | CA346760536 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) n.4266G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2443G>A n.4254G>A n.2187G>A n.1761G>A n.1760G>A n.1001G>A n.2886G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.169+2542C>T (n.169+2542C>T) c.*124+2341C>T (n.*124+2341C>T) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805653G>C | CA346760537 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) n.4266G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2443G>C n.4254G>C n.2187G>C n.1761G>C n.1760G>C n.1001G>C n.2886G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.169+2542C>G (n.169+2542C>G) c.*124+2341C>G (n.*124+2341C>G) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47805653G= | CA2496053492 | FBXO11,MSH6 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3208G= (p.Ala1070=) n.4266G= c.2026G= (p.Ala676=) c.3598G= (p.Ala1200=) c.1047G= (n.1047G=) c.2365G= (p.Ala789=) n.2443G= n.4254G= n.2187G= n.1761G= n.1760G= n.1001G= n.2886G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.3202G= (p.Ala1068=) c.169+2542C= (n.169+2542C=) c.*124+2341C= (n.*124+2341C=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.2686G= (p.Ala896=) c.496G= (p.Ala166=) c.3409G= (p.Ala1137=) | |
| 2 | g.47805653G>T | CA346760538 | FBXO11,MSH6 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) n.4266G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2443G>T n.4254G>T n.2187G>T n.1761G>T n.1760G>T n.1001G>T n.2886G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.169+2542C>A (n.169+2542C>A) c.*124+2341C>A (n.*124+2341C>A) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) | ClinVar |
| 2 | g.47805654C>A | CA346760539 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) n.4267C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2444C>A n.4255C>A n.2188C>A n.1762C>A n.1761C>A n.1002C>A n.2887C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.169+2541G>T (n.169+2541G>T) c.*124+2340G>T (n.*124+2340G>T) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) | |
| 2 | g.47805654C>G | CA346760540 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) n.4267C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2444C>G n.4255C>G n.2188C>G n.1762C>G n.1761C>G n.1002C>G n.2887C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.169+2541G>C (n.169+2541G>C) c.*124+2340G>C (n.*124+2340G>C) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) | |
| 2 | g.47805654C>T | CA346760541 | FBXO11,MSH6 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) n.4267C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2444C>T n.4255C>T n.2188C>T n.1762C>T n.1761C>T n.1002C>T n.2887C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.169+2541G>A (n.169+2541G>A) c.*124+2340G>A (n.*124+2340G>A) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) | ClinVar |
| 2 | g.47805655C>A | CA425997276 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3210C>A (p.Ala1070=) n.4268C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.3600C>A (p.Ala1200=) c.1049C>A (n.1049C>A) c.2367C>A (p.Ala789=) n.2445C>A n.4256C>A n.2189C>A n.1763C>A n.1762C>A n.1003C>A n.2888C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.169+2540G>T (n.169+2540G>T) c.*124+2339G>T (n.*124+2339G>T) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2688C>A (p.Ala896=) c.498C>A (p.Ala166=) c.3411C>A (p.Ala1137=) | ClinVar |
| 2 | g.47805655C= | CA2496053493 | FBXO11,MSH6 | c.3297C= (p.Ala1099=) c.3210C= (p.Ala1070=) n.4268C= c.2028C= (p.Ala676=) c.3600C= (p.Ala1200=) c.1049C= (n.1049C=) c.2367C= (p.Ala789=) n.2445C= n.4256C= n.2189C= n.1763C= n.1762C= n.1003C= n.2888C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.169+2540G= (n.169+2540G=) c.*124+2339G= (n.*124+2339G=) c.*2941C= (n.*2941C=) c.2688C= (p.Ala896=) c.498C= (p.Ala166=) c.3411C= (p.Ala1137=) | |
| 2 | g.47805655C>G | CA425997277 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3210C>G (p.Ala1070=) n.4268C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.3600C>G (p.Ala1200=) c.1049C>G (n.1049C>G) c.2367C>G (p.Ala789=) n.2445C>G n.4256C>G n.2189C>G n.1763C>G n.1762C>G n.1003C>G n.2888C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.3204C>G (p.Ala1068=) c.169+2540G>C (n.169+2540G>C) c.*124+2339G>C (n.*124+2339G>C) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2688C>G (p.Ala896=) c.498C>G (p.Ala166=) c.3411C>G (p.Ala1137=) | dbSNP |
| 2 | g.47805655C>T | CA425997278 | FBXO11,MSH6 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3210C>T (p.Ala1070=) n.4268C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.3600C>T (p.Ala1200=) c.1049C>T (n.1049C>T) c.2367C>T (p.Ala789=) n.2445C>T n.4256C>T n.2189C>T n.1763C>T n.1762C>T n.1003C>T n.2888C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.3204C>T (p.Ala1068=) c.169+2540G>A (n.169+2540G>A) c.*124+2339G>A (n.*124+2339G>A) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2688C>T (p.Ala896=) c.498C>T (p.Ala166=) c.3411C>T (p.Ala1137=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805656A= | CA2496053494 | FBXO11,MSH6 | c.3298A= (p.Ser1100=) c.3211A= (p.Ser1071=) n.4269A= c.2029A= (p.Ser677=) c.3601A= (p.Ser1201=) c.1050A= (n.1050A=) c.2368A= (p.Ser790=) n.2446A= n.4257A= n.2190A= n.1764A= n.1763A= n.1004A= n.2889A= c.3595A= (p.Ser1199=) c.3205A= (p.Ser1069=) c.169+2539T= (n.169+2539T=) c.*124+2338T= (n.*124+2338T=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2689A= (p.Ser897=) c.499A= (p.Ser167=) c.3412A= (p.Ser1138=) | |
| 2 | g.47805656A>C | CA346760543 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.4269A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.2446A>C n.4257A>C n.2190A>C n.1764A>C n.1763A>C n.1004A>C n.2889A>C c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.169+2539T>G (n.169+2539T>G) c.*124+2338T>G (n.*124+2338T>G) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) | |
| 2 | g.47805656A>G | CA346760544 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.4269A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.2446A>G n.4257A>G n.2190A>G n.1764A>G n.1763A>G n.1004A>G n.2889A>G c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.169+2539T>C (n.169+2539T>C) c.*124+2338T>C (n.*124+2338T>C) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805656A>T | CA346760542 | FBXO11,MSH6 | c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.4269A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.2446A>T n.4257A>T n.2190A>T n.1764A>T n.1763A>T n.1004A>T n.2889A>T c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.169+2539T>A (n.169+2539T>A) c.*124+2338T>A (n.*124+2338T>A) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805657G>A | CA10578150 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.4270G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.1051G>A (n.1051G>A) c.2369G>A (p.Ser790Asn) n.2447G>A n.4258G>A n.2191G>A n.1765G>A n.1764G>A n.1005G>A n.2890G>A c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.169+2538C>T (n.169+2538C>T) c.*124+2337C>T (n.*124+2337C>T) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805657G>C | CA16617703 | FBXO11,MSH6 | c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.4270G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.1051G>C (n.1051G>C) c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.2447G>C n.4258G>C n.2191G>C n.1765G>C n.1764G>C n.1005G>C n.2890G>C c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.169+2538C>G (n.169+2538C>G) c.*124+2337C>G (n.*124+2337C>G) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805657G= | CA2496053495 | FBXO11,MSH6 | c.3299G= (p.Ser1100=) c.3212G= (p.Ser1071=) n.4270G= c.2030G= (p.Ser677=) c.3602G= (p.Ser1201=) c.1051G= (n.1051G=) c.2369G= (p.Ser790=) n.2447G= n.4258G= n.2191G= n.1765G= n.1764G= n.1005G= n.2890G= c.3596G= (p.Ser1199=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.169+2538C= (n.169+2538C=) c.*124+2337C= (n.*124+2337C=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.2690G= (p.Ser897=) c.500G= (p.Ser167=) c.3413G= (p.Ser1138=) |