UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
| 2 | g.47804998_47805020del | CA2586964959 | FBXO11,MSH6 | c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4) c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del) n.3611_3633del c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4) c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4) c.982_1004del (n.982_1004del) c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del) n.2378_2400del n.3599_3621del n.1532_1554del n.1106_1128del n.1105_1127del n.936_958del n.2231_2253del c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4) c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4) c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del) c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del) c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del) c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4) c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4) c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4) | |
| 2 | g.47805014_47805017del | CA658655716 | FBXO11,MSH6 | c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2) c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del) n.3627_3630del c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2) c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2) c.998_1001del (n.998_1001del) c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del) n.2394_2397del n.3615_3618del n.1548_1551del n.1122_1125del n.1121_1124del n.952_955del n.2247_2250del c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2) c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2) c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del) c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del) c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del) c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2) c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2) c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805012_47805015delinsGACA | CA2496052952 | FBXO11,MSH6 | c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=) c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA) n.3625_3628delinsGACA c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=) c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=) c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA) c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA) n.2392_2395delinsGACA n.3613_3616delinsGACA n.1546_1549delinsGACA n.1120_1123delinsGACA n.1119_1122delinsGACA n.950_953delinsGACA n.2245_2248delinsGACA c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=) c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=) c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC) c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC) c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA) c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=) c.445_448delinsGACA (p.Asp149=) c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=) | |
| 2 | g.47805013_47805015del | CA2496052954 | FBXO11,MSH6 | c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly) c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del) n.3626_3628del c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly) c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly) c.997_999del (n.997_999del) c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del) n.2393_2395del n.3614_3616del n.1547_1549del n.1121_1123del n.1120_1122del n.951_953del n.2246_2248del c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly) c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly) c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del) c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del) c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del) c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly) c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly) c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly) | dbSNP |
| 2 | g.47805015A>C | CA425997248 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>C (p.Arg1083=) c.3173-603A>C (n.3173-603A>C) n.3628A>C c.1978A>C (p.Arg660=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.999A>C (n.999A>C) c.2330-603A>C (n.2330-603A>C) n.2395A>C n.3616A>C n.1549A>C n.1123A>C n.1122A>C n.953A>C n.2248A>C c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3154A>C (p.Arg1052=) c.169+3180T>G (n.169+3180T>G) c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.2638A>C (p.Arg880=) c.448A>C (p.Arg150=) c.3361A>C (p.Arg1121=) | |
| 2 | g.47805015A>G | CA346760251 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.3173-603A>G (n.3173-603A>G) n.3628A>G c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.999A>G (n.999A>G) c.2330-603A>G (n.2330-603A>G) n.2395A>G n.3616A>G n.1549A>G n.1123A>G n.1122A>G n.953A>G n.2248A>G c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3154A>G (p.Arg1052Gly) c.169+3180T>C (n.169+3180T>C) c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2638A>G (p.Arg880Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805015A>T | CA346760252 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.3173-603A>T (n.3173-603A>T) n.3628A>T c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.999A>T (n.999A>T) c.2330-603A>T (n.2330-603A>T) n.2395A>T n.3616A>T n.1549A>T n.1123A>T n.1122A>T n.953A>T n.2248A>T c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3154A>T (p.Arg1052Ter) c.169+3180T>A (n.169+3180T>A) c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.2638A>T (p.Arg880Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.3361A>T (p.Arg1121Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47805016_47805017del | CA1139771079 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5) c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del) n.3629_3630del c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5) c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5) c.1000_1001del (n.1000_1001del) c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del) n.2396_2397del n.3617_3618del n.1550_1551del n.1124_1125del n.1123_1124del n.954_955del n.2249_2250del c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5) c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5) c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del) c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del) c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del) c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5) c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5) c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5) | ClinVar |
| 2 | g.47805016G>A | CA346760253 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.3173-602G>A (n.3173-602G>A) n.3629G>A c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2330-602G>A (n.2330-602G>A) n.2396G>A n.3617G>A n.1550G>A n.1124G>A n.1123G>A n.954G>A n.2249G>A c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3155G>A (p.Arg1052Lys) c.169+3179C>T (n.169+3179C>T) c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.2639G>A (p.Arg880Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) | ClinVar |
| 2 | g.47805016G>C | CA346760254 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.3173-602G>C (n.3173-602G>C) n.3629G>C c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2330-602G>C (n.2330-602G>C) n.2396G>C n.3617G>C n.1550G>C n.1124G>C n.1123G>C n.954G>C n.2249G>C c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3155G>C (p.Arg1052Thr) c.169+3179C>G (n.169+3179C>G) c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.2639G>C (p.Arg880Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805016G= | CA2496052958 | FBXO11,MSH6 | c.3248G= (p.Arg1083=) c.3173-602G= (n.3173-602G=) n.3629G= c.1979G= (p.Arg660=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.1000G= (n.1000G=) c.2330-602G= (n.2330-602G=) n.2396G= n.3617G= n.1550G= n.1124G= n.1123G= n.954G= n.2249G= c.3545G= (p.Arg1182=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.169+3179C= (n.169+3179C=) c.*124+2978C= (n.*124+2978C=) c.*2892G= (n.*2892G=) c.2639G= (p.Arg880=) c.449G= (p.Arg150=) c.3362G= (p.Arg1121=) | |
| 2 | g.47805016G>T | CA346760255 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.3173-602G>T (n.3173-602G>T) n.3629G>T c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2330-602G>T (n.2330-602G>T) n.2396G>T n.3617G>T n.1550G>T n.1124G>T n.1123G>T n.954G>T n.2249G>T c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3155G>T (p.Arg1052Ile) c.169+3179C>A (n.169+3179C>A) c.*124+2978C>A (n.*124+2978C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.2639G>T (p.Arg880Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.3362G>T (p.Arg1121Ile) | ClinVar |
| 2 | g.47805016_47805019delinsGAAT | CA2496052957 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=) c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT) n.3629_3632delinsGAAT c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=) c.3551_3554delinsGAAT (p.Arg1184=) c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT) c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT) n.2396_2399delinsGAAT n.3617_3620delinsGAAT n.1550_1553delinsGAAT n.1124_1127delinsGAAT n.1123_1126delinsGAAT n.954_957delinsGAAT n.2249_2252delinsGAAT c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=) c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=) c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC) c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC) c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT) c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=) c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=) c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=) | |
| 2 | g.47805017A>C | CA346760256 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>C (n.3173-601A>C) n.3630A>C c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.1001A>C (n.1001A>C) c.2330-601A>C (n.2330-601A>C) n.2397A>C n.3618A>C n.1551A>C n.1125A>C n.1124A>C n.955A>C n.2250A>C c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3156A>C (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>G (n.169+3178T>G) c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.2640A>C (p.Arg880Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.3363A>C (p.Arg1121Ser) | |
| 2 | g.47805017A>G | CA425997249 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>G (p.Arg1083=) c.3173-601A>G (n.3173-601A>G) n.3630A>G c.1980A>G (p.Arg660=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.1001A>G (n.1001A>G) c.2330-601A>G (n.2330-601A>G) n.2397A>G n.3618A>G n.1551A>G n.1125A>G n.1124A>G n.955A>G n.2250A>G c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3156A>G (p.Arg1052=) c.169+3178T>C (n.169+3178T>C) c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.2640A>G (p.Arg880=) c.450A>G (p.Arg150=) c.3363A>G (p.Arg1121=) | ClinVar |
| 2 | g.47805017A>T | CA346760257 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>T (n.3173-601A>T) n.3630A>T c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.2330-601A>T (n.2330-601A>T) n.2397A>T n.3618A>T n.1551A>T n.1125A>T n.1124A>T n.955A>T n.2250A>T c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3156A>T (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>A (n.169+3178T>A) c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.2640A>T (p.Arg880Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.3363A>T (p.Arg1121Ser) | |
| 2 | g.47805017_47805018del | CA2586964961 | FBXO11,MSH6 | c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5) c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del) n.3630_3631del c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5) c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5) c.1001_1002del (n.1001_1002del) c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del) n.2397_2398del n.3618_3619del n.1551_1552del n.1125_1126del n.1124_1125del n.955_956del n.2250_2251del c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5) c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5) c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del) c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del) c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del) c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5) c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5) c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5) | |
| 2 | g.47805020_47805022del | CA071179 | FBXO11,MSH6 | c.3252_3254del (p.Ile1084del) c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del) n.3633_3635del c.1983_1985del (p.Ile661del) c.3555_3557del (p.Ile1185del) c.1004_1006del (n.1004_1006del) c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del) n.2400_2402del n.3621_3623del n.1554_1556del n.1128_1130del n.1127_1129del n.958_960del n.2253_2255del c.3549_3551del (p.Ile1183del) c.3159_3161del (p.Ile1053del) c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del) c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del) c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del) c.2643_2645del (p.Ile881del) c.453_455del (p.Ile151del) c.3366_3368del (p.Ile1122del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805018A>C | CA346760258 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>C (n.3173-600A>C) n.3631A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2330-600A>C (n.2330-600A>C) n.2398A>C n.3619A>C n.1552A>C n.1126A>C n.1125A>C n.956A>C n.2251A>C c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>G (n.169+3177T>G) c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) | |
| 2 | g.47805018A>G | CA346760259 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.3173-600A>G (n.3173-600A>G) n.3631A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2330-600A>G (n.2330-600A>G) n.2398A>G n.3619A>G n.1552A>G n.1126A>G n.1125A>G n.956A>G n.2251A>G c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.169+3177T>C (n.169+3177T>C) c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.3364A>G (p.Ile1122Val) | ClinVar |
| 2 | g.47805018A>T | CA346760260 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>T (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>T (n.3173-600A>T) n.3631A>T c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.3553A>T (p.Ile1185Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2330-600A>T (n.2330-600A>T) n.2398A>T n.3619A>T n.1552A>T n.1126A>T n.1125A>T n.956A>T n.2251A>T c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3157A>T (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>A (n.169+3177T>A) c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2641A>T (p.Ile881Leu) c.451A>T (p.Ile151Leu) c.3364A>T (p.Ile1122Leu) | |
| 2 | g.47805019T>A | CA346760263 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>A (p.Ile1084Lys) c.3173-599T>A (n.3173-599T>A) n.3632T>A c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.3554T>A (p.Ile1185Lys) c.1003T>A (n.1003T>A) c.2330-599T>A (n.2330-599T>A) n.2399T>A n.3620T>A n.1553T>A n.1127T>A n.1126T>A n.957T>A n.2252T>A c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3158T>A (p.Ile1053Lys) c.169+3176A>T (n.169+3176A>T) c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T) c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.2642T>A (p.Ile881Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.3365T>A (p.Ile1122Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47805019T>C | CA346760262 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.3173-599T>C (n.3173-599T>C) n.3632T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.1003T>C (n.1003T>C) c.2330-599T>C (n.2330-599T>C) n.2399T>C n.3620T>C n.1553T>C n.1127T>C n.1126T>C n.957T>C n.2252T>C c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.169+3176A>G (n.169+3176A>G) c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G) c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) | |
| 2 | g.47805019T>G | CA346760261 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>G (p.Ile1084Arg) c.3173-599T>G (n.3173-599T>G) n.3632T>G c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.3554T>G (p.Ile1185Arg) c.1003T>G (n.1003T>G) c.2330-599T>G (n.2330-599T>G) n.2399T>G n.3620T>G n.1553T>G n.1127T>G n.1126T>G n.957T>G n.2252T>G c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3158T>G (p.Ile1053Arg) c.169+3176A>C (n.169+3176A>C) c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C) c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.2642T>G (p.Ile881Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.3365T>G (p.Ile1122Arg) | |
| 2 | g.47805019T= | CA2496052959 | FBXO11,MSH6 | c.3251T= (p.Ile1084=) c.3173-599T= (n.3173-599T=) n.3632T= c.1982T= (p.Ile661=) c.3554T= (p.Ile1185=) c.1003T= (n.1003T=) c.2330-599T= (n.2330-599T=) n.2399T= n.3620T= n.1553T= n.1127T= n.1126T= n.957T= n.2252T= c.3548T= (p.Ile1183=) c.3158T= (p.Ile1053=) c.169+3176A= (n.169+3176A=) c.*124+2975A= (n.*124+2975A=) c.*2895T= (n.*2895T=) c.2642T= (p.Ile881=) c.452T= (p.Ile151=) c.3365T= (p.Ile1122=) | |
| 2 | g.47805020A= | CA2496052960 | FBXO11,MSH6 | c.3252A= (p.Ile1084=) c.3173-598A= (n.3173-598A=) n.3633A= c.1983A= (p.Ile661=) c.3555A= (p.Ile1185=) c.1004A= (n.1004A=) c.2330-598A= (n.2330-598A=) n.2400A= n.3621A= n.1554A= n.1128A= n.1127A= n.958A= n.2253A= c.3549A= (p.Ile1183=) c.3159A= (p.Ile1053=) c.169+3175T= (n.169+3175T=) c.*124+2974T= (n.*124+2974T=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.2643A= (p.Ile881=) c.453A= (p.Ile151=) c.3366A= (p.Ile1122=) | |
| 2 | g.47805020A>C | CA425997250 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>C (p.Ile1084=) c.3173-598A>C (n.3173-598A>C) n.3633A>C c.1983A>C (p.Ile661=) c.3555A>C (p.Ile1185=) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2330-598A>C (n.2330-598A>C) n.2400A>C n.3621A>C n.1554A>C n.1128A>C n.1127A>C n.958A>C n.2253A>C c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3159A>C (p.Ile1053=) c.169+3175T>G (n.169+3175T>G) c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2643A>C (p.Ile881=) c.453A>C (p.Ile151=) c.3366A>C (p.Ile1122=) | |
| 2 | g.47805020A>G | CA346760264 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>G (p.Ile1084Met) c.3173-598A>G (n.3173-598A>G) n.3633A>G c.1983A>G (p.Ile661Met) c.3555A>G (p.Ile1185Met) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2330-598A>G (n.2330-598A>G) n.2400A>G n.3621A>G n.1554A>G n.1128A>G n.1127A>G n.958A>G n.2253A>G c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3159A>G (p.Ile1053Met) c.169+3175T>C (n.169+3175T>C) c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2643A>G (p.Ile881Met) c.453A>G (p.Ile151Met) c.3366A>G (p.Ile1122Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805020A>T | CA425997251 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>T (p.Ile1084=) c.3173-598A>T (n.3173-598A>T) n.3633A>T c.1983A>T (p.Ile661=) c.3555A>T (p.Ile1185=) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2330-598A>T (n.2330-598A>T) n.2400A>T n.3621A>T n.1554A>T n.1128A>T n.1127A>T n.958A>T n.2253A>T c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3159A>T (p.Ile1053=) c.169+3175T>A (n.169+3175T>A) c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2643A>T (p.Ile881=) c.453A>T (p.Ile151=) c.3366A>T (p.Ile1122=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805021A>C | CA346760265 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>C (p.Met1085Leu) c.3173-597A>C (n.3173-597A>C) n.3634A>C c.1984A>C (p.Met662Leu) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2330-597A>C (n.2330-597A>C) n.2401A>C n.3622A>C n.1555A>C n.1129A>C n.1128A>C n.959A>C n.2254A>C c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.169+3174T>G (n.169+3174T>G) c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.2644A>C (p.Met882Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.3367A>C (p.Met1123Leu) | |
| 2 | g.47805021A>G | CA346760266 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>G (p.Met1085Val) c.3173-597A>G (n.3173-597A>G) n.3634A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2330-597A>G (n.2330-597A>G) n.2401A>G n.3622A>G n.1555A>G n.1129A>G n.1128A>G n.959A>G n.2254A>G c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3160A>G (p.Met1054Val) c.169+3174T>C (n.169+3174T>C) c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.2644A>G (p.Met882Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.3367A>G (p.Met1123Val) | |
| 2 | g.47805021A>T | CA346760267 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>T (p.Met1085Leu) c.3173-597A>T (n.3173-597A>T) n.3634A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2330-597A>T (n.2330-597A>T) n.2401A>T n.3622A>T n.1555A>T n.1129A>T n.1128A>T n.959A>T n.2254A>T c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.169+3174T>A (n.169+3174T>A) c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.2644A>T (p.Met882Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.3367A>T (p.Met1123Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47805022T>A | CA346760268 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>A (p.Met1085Lys) c.3173-596T>A (n.3173-596T>A) n.3635T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.1006T>A (n.1006T>A) c.2330-596T>A (n.2330-596T>A) n.2402T>A n.3623T>A n.1556T>A n.1130T>A n.1129T>A n.960T>A n.2255T>A c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.169+3173A>T (n.169+3173A>T) c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2645T>A (p.Met882Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.3368T>A (p.Met1123Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47805022T>C | CA071193 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>C (p.Met1085Thr) c.3173-596T>C (n.3173-596T>C) n.3635T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.1006T>C (n.1006T>C) c.2330-596T>C (n.2330-596T>C) n.2402T>C n.3623T>C n.1556T>C n.1130T>C n.1129T>C n.960T>C n.2255T>C c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.169+3173A>G (n.169+3173A>G) c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2645T>C (p.Met882Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.3368T>C (p.Met1123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47805022T>G | CA346760269 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>G (p.Met1085Arg) c.3173-596T>G (n.3173-596T>G) n.3635T>G c.1985T>G (p.Met662Arg) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.1006T>G (n.1006T>G) c.2330-596T>G (n.2330-596T>G) n.2402T>G n.3623T>G n.1556T>G n.1130T>G n.1129T>G n.960T>G n.2255T>G c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.169+3173A>C (n.169+3173A>C) c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2645T>G (p.Met882Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.3368T>G (p.Met1123Arg) | |
| 2 | g.47805022T= | CA2496052961 | FBXO11,MSH6 | c.3254T= (p.Met1085=) c.3173-596T= (n.3173-596T=) n.3635T= c.1985T= (p.Met662=) c.3557T= (p.Met1186=) c.1006T= (n.1006T=) c.2330-596T= (n.2330-596T=) n.2402T= n.3623T= n.1556T= n.1130T= n.1129T= n.960T= n.2255T= c.3551T= (p.Met1184=) c.3161T= (p.Met1054=) c.169+3173A= (n.169+3173A=) c.*124+2972A= (n.*124+2972A=) c.*2898T= (n.*2898T=) c.2645T= (p.Met882=) c.455T= (p.Met152=) c.3368T= (p.Met1123=) | |
| 2 | g.47805022_47805025delinsTGTC | CA2496052962 | FBXO11,MSH6 | c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=) c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC) n.3635_3638delinsTGTC c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=) c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=) c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC) c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC) n.2402_2405delinsTGTC n.3623_3626delinsTGTC n.1556_1559delinsTGTC n.1130_1133delinsTGTC n.1129_1132delinsTGTC n.960_963delinsTGTC n.2255_2258delinsTGTC c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=) c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=) c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA) c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA) c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC) c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=) c.455_458delinsTGTC (p.Met152=) c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=) | |
| 2 | g.47805023del | CA2658965881 | FBXO11,MSH6 | c.3255del (p.Met1085IlefsTer11) c.3173-595del (n.3173-595del) n.3636del c.1986del (p.Met662IlefsTer11) c.3558del (p.Met1186IlefsTer11) c.1007del (n.1007del) c.2330-595del (n.2330-595del) n.2403del n.3624del n.1557del n.1131del n.1130del n.961del n.2256del c.3552del (p.Met1184IlefsTer11) c.3162del (p.Met1054IlefsTer11) c.169+3172del (n.169+3172del) c.*124+2971del (n.*124+2971del) c.*2899del (n.*2899del) c.2646del (p.Met882IlefsTer11) c.456del (p.Met152IlefsTer11) c.3369del (p.Met1123IlefsTer11) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805023G>A | CA346760270 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>A (p.Met1085Ile) c.3173-595G>A (n.3173-595G>A) n.3636G>A c.1986G>A (p.Met662Ile) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.1007G>A (n.1007G>A) c.2330-595G>A (n.2330-595G>A) n.2403G>A n.3624G>A n.1557G>A n.1131G>A n.1130G>A n.961G>A n.2256G>A c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.169+3172C>T (n.169+3172C>T) c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2646G>A (p.Met882Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.3369G>A (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805023G>C | CA346760271 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>C (p.Met1085Ile) c.3173-595G>C (n.3173-595G>C) n.3636G>C c.1986G>C (p.Met662Ile) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.1007G>C (n.1007G>C) c.2330-595G>C (n.2330-595G>C) n.2403G>C n.3624G>C n.1557G>C n.1131G>C n.1130G>C n.961G>C n.2256G>C c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.169+3172C>G (n.169+3172C>G) c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.2646G>C (p.Met882Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.3369G>C (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805023G= | CA2496052964 | FBXO11,MSH6 | c.3255G= (p.Met1085=) c.3173-595G= (n.3173-595G=) n.3636G= c.1986G= (p.Met662=) c.3558G= (p.Met1186=) c.1007G= (n.1007G=) c.2330-595G= (n.2330-595G=) n.2403G= n.3624G= n.1557G= n.1131G= n.1130G= n.961G= n.2256G= c.3552G= (p.Met1184=) c.3162G= (p.Met1054=) c.169+3172C= (n.169+3172C=) c.*124+2971C= (n.*124+2971C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.2646G= (p.Met882=) c.456G= (p.Met152=) c.3369G= (p.Met1123=) | |
| 2 | g.47805023G>T | CA346760272 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>T (p.Met1085Ile) c.3173-595G>T (n.3173-595G>T) n.3636G>T c.1986G>T (p.Met662Ile) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.1007G>T (n.1007G>T) c.2330-595G>T (n.2330-595G>T) n.2403G>T n.3624G>T n.1557G>T n.1131G>T n.1130G>T n.961G>T n.2256G>T c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.169+3172C>A (n.169+3172C>A) c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2646G>T (p.Met882Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.3369G>T (p.Met1123Ile) | |
| 2 | g.47805023_47805025del | CA2496052963 | FBXO11,MSH6 | c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle) c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del) n.3636_3638del c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle) c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle) c.1007_1009del (n.1007_1009del) c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del) n.2403_2405del n.3624_3626del n.1557_1559del n.1131_1133del n.1130_1132del n.961_963del n.2256_2258del c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle) c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle) c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del) c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del) c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del) c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle) c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle) c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805025_47805029del | CA891841787 | FBXO11,MSH6 | c.3257_3259+2del c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del) n.3638_3642del c.1988_1990+2del c.3560_3562+2del c.1009_1011+2del c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del) n.2405_2407+2del n.3626_3630del n.1559_1563del n.1133_1137del n.1132_1136del n.963_965+2del n.2258_2262del c.3554_3556+2del c.3164_3166+2del c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del) c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del) c.*2901_*2903+2del c.2648_2650+2del c.458_460+2del c.3371_3373+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805024T>A | CA346760273 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3173-594T>A (n.3173-594T>A) n.3637T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) c.2330-594T>A (n.2330-594T>A) n.2404T>A n.3625T>A n.1558T>A n.1132T>A n.1131T>A n.962T>A n.2257T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.169+3171A>T (n.169+3171A>T) c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) | dbSNP |