UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803549_47803600dup | CA2580067048 | FBXO11,MSH6 | c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6) c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup) n.3386_3437dup c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6) c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6) c.757_808dup (n.757_808dup) c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup) n.2153_2204dup n.2150_2201dup n.1307_1358dup n.881_932dup n.880_931dup n.711_762dup n.782_833dup c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6) c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6) c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup) c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup) c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup) c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6) c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6) c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47803593G>A | CA346758747 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3173-2025G>A (n.3173-2025G>A) n.3430G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.801G>A (n.801G>A) c.2330-2025G>A (n.2330-2025G>A) n.2197G>A n.2194G>A n.1351G>A n.925G>A n.924G>A n.755G>A n.826G>A c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.169+4602C>T (n.169+4602C>T) c.*124+4401C>T (n.*124+4401C>T) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803593G>C | CA346758749 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3173-2025G>C (n.3173-2025G>C) n.3430G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.801G>C (n.801G>C) c.2330-2025G>C (n.2330-2025G>C) n.2197G>C n.2194G>C n.1351G>C n.925G>C n.924G>C n.755G>C n.826G>C c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.169+4602C>G (n.169+4602C>G) c.*124+4401C>G (n.*124+4401C>G) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803593G= | CA2496051940 | FBXO11,MSH6 | c.3049G= (p.Gly1017=) c.3173-2025G= (n.3173-2025G=) n.3430G= c.1780G= (p.Gly594=) c.3352G= (p.Gly1118=) c.801G= (n.801G=) c.2330-2025G= (n.2330-2025G=) n.2197G= n.2194G= n.1351G= n.925G= n.924G= n.755G= n.826G= c.3346G= (p.Gly1116=) c.2956G= (p.Gly986=) c.169+4602C= (n.169+4602C=) c.*124+4401C= (n.*124+4401C=) c.*2693G= (n.*2693G=) c.2440G= (p.Gly814=) c.250G= (p.Gly84=) c.3163G= (p.Gly1055=) | |
| 2 | g.47803593G>T | CA346758748 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3173-2025G>T (n.3173-2025G>T) n.3430G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.801G>T (n.801G>T) c.2330-2025G>T (n.2330-2025G>T) n.2197G>T n.2194G>T n.1351G>T n.925G>T n.924G>T n.755G>T n.826G>T c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.169+4602C>A (n.169+4602C>A) c.*124+4401C>A (n.*124+4401C>A) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47803594G>A | CA346758750 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.3173-2024G>A (n.3173-2024G>A) n.3431G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.802G>A (n.802G>A) c.2330-2024G>A (n.2330-2024G>A) n.2198G>A n.2195G>A n.1352G>A n.926G>A n.925G>A n.756G>A n.827G>A c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.169+4601C>T (n.169+4601C>T) c.*124+4400C>T (n.*124+4400C>T) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803594G>C | CA346758751 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3173-2024G>C (n.3173-2024G>C) n.3431G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.802G>C (n.802G>C) c.2330-2024G>C (n.2330-2024G>C) n.2198G>C n.2195G>C n.1352G>C n.926G>C n.925G>C n.756G>C n.827G>C c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.169+4601C>G (n.169+4601C>G) c.*124+4400C>G (n.*124+4400C>G) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47803594G>T | CA346758752 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3173-2024G>T (n.3173-2024G>T) n.3431G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.802G>T (n.802G>T) c.2330-2024G>T (n.2330-2024G>T) n.2198G>T n.2195G>T n.1352G>T n.926G>T n.925G>T n.756G>T n.827G>T c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.169+4601C>A (n.169+4601C>A) c.*124+4400C>A (n.*124+4400C>A) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) | dbSNP |
| 2 | g.47803595C>A | CA426121989 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>A (p.Gly1017=) c.3173-2023C>A (n.3173-2023C>A) n.3432C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.3354C>A (p.Gly1118=) c.803C>A (n.803C>A) c.2330-2023C>A (n.2330-2023C>A) n.2199C>A n.2196C>A n.1353C>A n.927C>A n.926C>A n.757C>A n.828C>A c.3348C>A (p.Gly1116=) c.2958C>A (p.Gly986=) c.169+4600G>T (n.169+4600G>T) c.*124+4399G>T (n.*124+4399G>T) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.2442C>A (p.Gly814=) c.252C>A (p.Gly84=) c.3165C>A (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803595C= | CA2496051941 | FBXO11,MSH6 | c.3051C= (p.Gly1017=) c.3173-2023C= (n.3173-2023C=) n.3432C= c.1782C= (p.Gly594=) c.3354C= (p.Gly1118=) c.803C= (n.803C=) c.2330-2023C= (n.2330-2023C=) n.2199C= n.2196C= n.1353C= n.927C= n.926C= n.757C= n.828C= c.3348C= (p.Gly1116=) c.2958C= (p.Gly986=) c.169+4600G= (n.169+4600G=) c.*124+4399G= (n.*124+4399G=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.2442C= (p.Gly814=) c.252C= (p.Gly84=) c.3165C= (p.Gly1055=) | |
| 2 | g.47803595C>G | CA335828 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>G (p.Gly1017=) c.3173-2023C>G (n.3173-2023C>G) n.3432C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.3354C>G (p.Gly1118=) c.803C>G (n.803C>G) c.2330-2023C>G (n.2330-2023C>G) n.2199C>G n.2196C>G n.1353C>G n.927C>G n.926C>G n.757C>G n.828C>G c.3348C>G (p.Gly1116=) c.2958C>G (p.Gly986=) c.169+4600G>C (n.169+4600G>C) c.*124+4399G>C (n.*124+4399G>C) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.2442C>G (p.Gly814=) c.252C>G (p.Gly84=) c.3165C>G (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803595C>T | CA070695 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>T (p.Gly1017=) c.3173-2023C>T (n.3173-2023C>T) n.3432C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.3354C>T (p.Gly1118=) c.803C>T (n.803C>T) c.2330-2023C>T (n.2330-2023C>T) n.2199C>T n.2196C>T n.1353C>T n.927C>T n.926C>T n.757C>T n.828C>T c.3348C>T (p.Gly1116=) c.2958C>T (p.Gly986=) c.169+4600G>A (n.169+4600G>A) c.*124+4399G>A (n.*124+4399G>A) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.2442C>T (p.Gly814=) c.252C>T (p.Gly84=) c.3165C>T (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803596T>A | CA346758753 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.3173-2022T>A (n.3173-2022T>A) n.3433T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.3355T>A (p.Cys1119Ser) c.804T>A (n.804T>A) c.2330-2022T>A (n.2330-2022T>A) n.2200T>A n.2197T>A n.1354T>A n.928T>A n.927T>A n.758T>A n.829T>A c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.169+4599A>T (n.169+4599A>T) c.*124+4398A>T (n.*124+4398A>T) c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803596T>C | CA012661 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.3173-2022T>C (n.3173-2022T>C) n.3433T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.3355T>C (p.Cys1119Arg) c.804T>C (n.804T>C) c.2330-2022T>C (n.2330-2022T>C) n.2200T>C n.2197T>C n.1354T>C n.928T>C n.927T>C n.758T>C n.829T>C c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.169+4599A>G (n.169+4599A>G) c.*124+4398A>G (n.*124+4398A>G) c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803596T>G | CA346758754 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.3173-2022T>G (n.3173-2022T>G) n.3433T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.3355T>G (p.Cys1119Gly) c.804T>G (n.804T>G) c.2330-2022T>G (n.2330-2022T>G) n.2200T>G n.2197T>G n.1354T>G n.928T>G n.927T>G n.758T>G n.829T>G c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.169+4599A>C (n.169+4599A>C) c.*124+4398A>C (n.*124+4398A>C) c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47803596T= | CA2496051942 | FBXO11,MSH6 | c.3052T= (p.Cys1018=) c.3173-2022T= (n.3173-2022T=) n.3433T= c.1783T= (p.Cys595=) c.3355T= (p.Cys1119=) c.804T= (n.804T=) c.2330-2022T= (n.2330-2022T=) n.2200T= n.2197T= n.1354T= n.928T= n.927T= n.758T= n.829T= c.3349T= (p.Cys1117=) c.2959T= (p.Cys987=) c.169+4599A= (n.169+4599A=) c.*124+4398A= (n.*124+4398A=) c.*2696T= (n.*2696T=) c.2443T= (p.Cys815=) c.253T= (p.Cys85=) c.3166T= (p.Cys1056=) | |
| 2 | g.47803598_47803599del | CA2582342381 | FBXO11,MSH6 | c.3054_3055del (p.Cys1018Ter) c.3173-2020_3173-2019del (n.3173-2020_3173-2019del) n.3435_3436del c.1785_1786del (p.Cys595Ter) c.3357_3358del (p.Cys1119Ter) c.806_807del (n.806_807del) c.2330-2020_2330-2019del (n.2330-2020_2330-2019del) n.2202_2203del n.2199_2200del n.1356_1357del n.930_931del n.929_930del n.760_761del n.831_832del c.3351_3352del (p.Cys1117Ter) c.2961_2962del (p.Cys987Ter) c.169+4598_169+4599del (n.169+4598_169+4599del) c.*124+4397_*124+4398del (n.*124+4397_*124+4398del) c.*2698_*2699del (n.*2698_*2699del) c.2445_2446del (p.Cys815Ter) c.255_256del (p.Cys85Ter) c.3168_3169del (p.Cys1056Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47803597G>A | CA10577287 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.3173-2021G>A (n.3173-2021G>A) n.3434G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.3356G>A (p.Cys1119Tyr) c.805G>A (n.805G>A) c.2330-2021G>A (n.2330-2021G>A) n.2201G>A n.2198G>A n.1355G>A n.929G>A n.928G>A n.759G>A n.830G>A c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.169+4598C>T (n.169+4598C>T) c.*124+4397C>T (n.*124+4397C>T) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803597G>C | CA346758755 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.3173-2021G>C (n.3173-2021G>C) n.3434G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.3356G>C (p.Cys1119Ser) c.805G>C (n.805G>C) c.2330-2021G>C (n.2330-2021G>C) n.2201G>C n.2198G>C n.1355G>C n.929G>C n.928G>C n.759G>C n.830G>C c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.169+4598C>G (n.169+4598C>G) c.*124+4397C>G (n.*124+4397C>G) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803597G= | CA2496051943 | FBXO11,MSH6 | c.3053G= (p.Cys1018=) c.3173-2021G= (n.3173-2021G=) n.3434G= c.1784G= (p.Cys595=) c.3356G= (p.Cys1119=) c.805G= (n.805G=) c.2330-2021G= (n.2330-2021G=) n.2201G= n.2198G= n.1355G= n.929G= n.928G= n.759G= n.830G= c.3350G= (p.Cys1117=) c.2960G= (p.Cys987=) c.169+4598C= (n.169+4598C=) c.*124+4397C= (n.*124+4397C=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.2444G= (p.Cys815=) c.254G= (p.Cys85=) c.3167G= (p.Cys1056=) | |
| 2 | g.47803597G>T | CA070699 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.3173-2021G>T (n.3173-2021G>T) n.3434G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.3356G>T (p.Cys1119Phe) c.805G>T (n.805G>T) c.2330-2021G>T (n.2330-2021G>T) n.2201G>T n.2198G>T n.1355G>T n.929G>T n.928G>T n.759G>T n.830G>T c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.169+4598C>A (n.169+4598C>A) c.*124+4397C>A (n.*124+4397C>A) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803598T>A | CA346758756 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.3173-2020T>A (n.3173-2020T>A) n.3435T>A c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.3357T>A (p.Cys1119Ter) c.806T>A (n.806T>A) c.2330-2020T>A (n.2330-2020T>A) n.2202T>A n.2199T>A n.1356T>A n.930T>A n.929T>A n.760T>A n.831T>A c.3351T>A (p.Cys1117Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) c.169+4597A>T (n.169+4597A>T) c.*124+4396A>T (n.*124+4396A>T) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.2445T>A (p.Cys815Ter) c.255T>A (p.Cys85Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) | |
| 2 | g.47803598T>C | CA426121998 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>C (p.Cys1018=) c.3173-2020T>C (n.3173-2020T>C) n.3435T>C c.1785T>C (p.Cys595=) c.3357T>C (p.Cys1119=) c.806T>C (n.806T>C) c.2330-2020T>C (n.2330-2020T>C) n.2202T>C n.2199T>C n.1356T>C n.930T>C n.929T>C n.760T>C n.831T>C c.3351T>C (p.Cys1117=) c.2961T>C (p.Cys987=) c.169+4597A>G (n.169+4597A>G) c.*124+4396A>G (n.*124+4396A>G) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.2445T>C (p.Cys815=) c.255T>C (p.Cys85=) c.3168T>C (p.Cys1056=) | |
| 2 | g.47803598T>G | CA346758757 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.3173-2020T>G (n.3173-2020T>G) n.3435T>G c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.3357T>G (p.Cys1119Trp) c.806T>G (n.806T>G) c.2330-2020T>G (n.2330-2020T>G) n.2202T>G n.2199T>G n.1356T>G n.930T>G n.929T>G n.760T>G n.831T>G c.3351T>G (p.Cys1117Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) c.169+4597A>C (n.169+4597A>C) c.*124+4396A>C (n.*124+4396A>C) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.2445T>G (p.Cys815Trp) c.255T>G (p.Cys85Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) | |
| 2 | g.47803599G>A | CA070708 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3173-2019G>A (n.3173-2019G>A) n.3436G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.2330-2019G>A (n.2330-2019G>A) n.2203G>A n.2200G>A n.1357G>A n.931G>A n.930G>A n.761G>A n.832G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.169+4596C>T (n.169+4596C>T) c.*124+4395C>T (n.*124+4395C>T) c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803599G>C | CA346758759 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3173-2019G>C (n.3173-2019G>C) n.3436G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.2330-2019G>C (n.2330-2019G>C) n.2203G>C n.2200G>C n.1357G>C n.931G>C n.930G>C n.761G>C n.832G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.169+4596C>G (n.169+4596C>G) c.*124+4395C>G (n.*124+4395C>G) c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47803599G= | CA2496051944 | FBXO11,MSH6 | c.3055G= (p.Glu1019=) c.3173-2019G= (n.3173-2019G=) n.3436G= c.1786G= (p.Glu596=) c.3358G= (p.Glu1120=) c.807G= (n.807G=) c.2330-2019G= (n.2330-2019G=) n.2203G= n.2200G= n.1357G= n.931G= n.930G= n.761G= n.832G= c.3352G= (p.Glu1118=) c.2962G= (p.Glu988=) c.169+4596C= (n.169+4596C=) c.*124+4395C= (n.*124+4395C=) c.*2699G= (n.*2699G=) c.2446G= (p.Glu816=) c.256G= (p.Glu86=) c.3169G= (p.Glu1057=) | |
| 2 | g.47803599G>T | CA346758758 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3173-2019G>T (n.3173-2019G>T) n.3436G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.807G>T (n.807G>T) c.2330-2019G>T (n.2330-2019G>T) n.2203G>T n.2200G>T n.1357G>T n.931G>T n.930G>T n.761G>T n.832G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.169+4596C>A (n.169+4596C>A) c.*124+4395C>A (n.*124+4395C>A) c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47803600A>C | CA346758760 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3173-2018A>C (n.3173-2018A>C) n.3437A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.2330-2018A>C (n.2330-2018A>C) n.2204A>C n.2201A>C n.1358A>C n.932A>C n.931A>C n.762A>C n.833A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.169+4595T>G (n.169+4595T>G) c.*124+4394T>G (n.*124+4394T>G) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) | |
| 2 | g.47803600A>G | CA346758762 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3173-2018A>G (n.3173-2018A>G) n.3437A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.2330-2018A>G (n.2330-2018A>G) n.2204A>G n.2201A>G n.1358A>G n.932A>G n.931A>G n.762A>G n.833A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.169+4595T>C (n.169+4595T>C) c.*124+4394T>C (n.*124+4394T>C) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47803600A>T | CA346758761 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3173-2018A>T (n.3173-2018A>T) n.3437A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.808A>T (n.808A>T) c.2330-2018A>T (n.2330-2018A>T) n.2204A>T n.2201A>T n.1358A>T n.932A>T n.931A>T n.762A>T n.833A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.169+4595T>A (n.169+4595T>A) c.*124+4394T>A (n.*124+4394T>A) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) | dbSNP |
| 2 | g.47803601G>A | CA070715 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>A (p.Glu1019=) c.3173-2017G>A (n.3173-2017G>A) n.3438G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.3360G>A (p.Glu1120=) c.809G>A (n.809G>A) c.2330-2017G>A (n.2330-2017G>A) n.2205G>A n.2202G>A n.1359G>A n.933G>A n.932G>A n.763G>A n.834G>A c.3354G>A (p.Glu1118=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.169+4594C>T (n.169+4594C>T) c.*124+4393C>T (n.*124+4393C>T) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.2448G>A (p.Glu816=) c.258G>A (p.Glu86=) c.3171G>A (p.Glu1057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803601G>C | CA346758763 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>C (p.Glu1019Asp) c.3173-2017G>C (n.3173-2017G>C) n.3438G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) c.809G>C (n.809G>C) c.2330-2017G>C (n.2330-2017G>C) n.2205G>C n.2202G>C n.1359G>C n.933G>C n.932G>C n.763G>C n.834G>C c.3354G>C (p.Glu1118Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.169+4594C>G (n.169+4594C>G) c.*124+4393C>G (n.*124+4393C>G) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803601G= | CA2496051945 | FBXO11,MSH6 | c.3057G= (p.Glu1019=) c.3173-2017G= (n.3173-2017G=) n.3438G= c.1788G= (p.Glu596=) c.3360G= (p.Glu1120=) c.809G= (n.809G=) c.2330-2017G= (n.2330-2017G=) n.2205G= n.2202G= n.1359G= n.933G= n.932G= n.763G= n.834G= c.3354G= (p.Glu1118=) c.2964G= (p.Glu988=) c.169+4594C= (n.169+4594C=) c.*124+4393C= (n.*124+4393C=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.2448G= (p.Glu816=) c.258G= (p.Glu86=) c.3171G= (p.Glu1057=) | |
| 2 | g.47803601G>T | CA346758764 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>T (p.Glu1019Asp) c.3173-2017G>T (n.3173-2017G>T) n.3438G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) c.809G>T (n.809G>T) c.2330-2017G>T (n.2330-2017G>T) n.2205G>T n.2202G>T n.1359G>T n.933G>T n.932G>T n.763G>T n.834G>T c.3354G>T (p.Glu1118Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.169+4594C>A (n.169+4594C>A) c.*124+4393C>A (n.*124+4393C>A) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803602del | CA2580067070 | FBXO11,MSH6 | c.3058del (p.Glu1020LysfsTer26) c.3173-2016del (n.3173-2016del) n.3439del c.1789del (p.Glu597LysfsTer26) c.3361del (p.Glu1121LysfsTer26) c.810del (n.810del) c.2330-2016del (n.2330-2016del) n.2206del n.2203del n.1360del n.934del n.933del n.764del n.835del c.3355del (p.Glu1119LysfsTer26) c.2965del (p.Glu989LysfsTer26) c.169+4594del (n.169+4594del) c.*124+4393del (n.*124+4393del) c.*2702del (n.*2702del) c.2449del (p.Glu817LysfsTer26) c.259del (p.Glu87LysfsTer?) c.3172del (p.Glu1058LysfsTer26) | ClinVar |
| 2 | g.47803602G>A | CA346758765 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.3173-2016G>A (n.3173-2016G>A) n.3439G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.810G>A (n.810G>A) c.2330-2016G>A (n.2330-2016G>A) n.2206G>A n.2203G>A n.1360G>A n.934G>A n.933G>A n.764G>A n.835G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.169+4593C>T (n.169+4593C>T) c.*124+4392C>T (n.*124+4392C>T) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803602G>C | CA346758766 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.3173-2016G>C (n.3173-2016G>C) n.3439G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.810G>C (n.810G>C) c.2330-2016G>C (n.2330-2016G>C) n.2206G>C n.2203G>C n.1360G>C n.934G>C n.933G>C n.764G>C n.835G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.169+4593C>G (n.169+4593C>G) c.*124+4392C>G (n.*124+4392C>G) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47803602G= | CA2496051946 | FBXO11,MSH6 | c.3058G= (p.Glu1020=) c.3173-2016G= (n.3173-2016G=) n.3439G= c.1789G= (p.Glu597=) c.3361G= (p.Glu1121=) c.810G= (n.810G=) c.2330-2016G= (n.2330-2016G=) n.2206G= n.2203G= n.1360G= n.934G= n.933G= n.764G= n.835G= c.3355G= (p.Glu1119=) c.2965G= (p.Glu989=) c.169+4593C= (n.169+4593C=) c.*124+4392C= (n.*124+4392C=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.2449G= (p.Glu817=) c.259G= (p.Glu87=) c.3172G= (p.Glu1058=) | |
| 2 | g.47803602G>T | CA012669 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.3173-2016G>T (n.3173-2016G>T) n.3439G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.810G>T (n.810G>T) c.2330-2016G>T (n.2330-2016G>T) n.2206G>T n.2203G>T n.1360G>T n.934G>T n.933G>T n.764G>T n.835G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.169+4593C>A (n.169+4593C>A) c.*124+4392C>A (n.*124+4392C>A) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803603A= | CA2496051948 | FBXO11,MSH6 | c.3059A= (p.Glu1020=) c.3173-2015A= (n.3173-2015A=) n.3440A= c.1790A= (p.Glu597=) c.3362A= (p.Glu1121=) c.811A= (n.811A=) c.2330-2015A= (n.2330-2015A=) n.2207A= n.2204A= n.1361A= n.935A= n.934A= n.765A= n.836A= c.3356A= (p.Glu1119=) c.2966A= (p.Glu989=) c.169+4592T= (n.169+4592T=) c.*124+4391T= (n.*124+4391T=) c.*2703A= (n.*2703A=) c.2450A= (p.Glu817=) c.260A= (p.Glu87=) c.3173A= (p.Glu1058=) | |
| 2 | g.47803603A>C | CA346758767 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.3173-2015A>C (n.3173-2015A>C) n.3440A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.811A>C (n.811A>C) c.2330-2015A>C (n.2330-2015A>C) n.2207A>C n.2204A>C n.1361A>C n.935A>C n.934A>C n.765A>C n.836A>C c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.169+4592T>G (n.169+4592T>G) c.*124+4391T>G (n.*124+4391T>G) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) | |
| 2 | g.47803603A>G | CA10577286 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.3173-2015A>G (n.3173-2015A>G) n.3440A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.811A>G (n.811A>G) c.2330-2015A>G (n.2330-2015A>G) n.2207A>G n.2204A>G n.1361A>G n.935A>G n.934A>G n.765A>G n.836A>G c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.169+4592T>C (n.169+4592T>C) c.*124+4391T>C (n.*124+4391T>C) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803603A>T | CA346758768 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.3173-2015A>T (n.3173-2015A>T) n.3440A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.811A>T (n.811A>T) c.2330-2015A>T (n.2330-2015A>T) n.2207A>T n.2204A>T n.1361A>T n.935A>T n.934A>T n.765A>T n.836A>T c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.169+4592T>A (n.169+4592T>A) c.*124+4391T>A (n.*124+4391T>A) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) | dbSNP |
| 2 | g.47803603_47803605delinsAAG | CA2496051947 | FBXO11,MSH6 | c.3059_3061delinsAAG (p.Glu1020=) c.3173-2015_3173-2013delinsAAG (n.3173-2015_3173-2013delinsAAG) n.3440_3442delinsAAG c.1790_1792delinsAAG (p.Glu597=) c.3362_3364delinsAAG (p.Glu1121=) c.811_813delinsAAG (n.811_813delinsAAG) c.2330-2015_2330-2013delinsAAG (n.2330-2015_2330-2013delinsAAG) n.2207_2209delinsAAG n.2204_2206delinsAAG n.1361_1363delinsAAG n.935_937delinsAAG n.934_936delinsAAG n.765_767delinsAAG n.836_838delinsAAG c.3356_3358delinsAAG (p.Glu1119=) c.2966_2968delinsAAG (p.Glu989=) c.169+4590_169+4592delinsCTT (n.169+4590_169+4592delinsCTT) c.*124+4389_*124+4391delinsCTT (n.*124+4389_*124+4391delinsCTT) c.*2703_*2705delinsAAG (n.*2703_*2705delinsAAG) c.2450_2452delinsAAG (p.Glu817=) c.260_262delinsAAG (p.Glu87=) c.3173_3175delinsAAG (p.Glu1058=) |