Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47803437_47803471dupCA2695200648FBXO11,MSH6c.2893_2927dup (p.Cys976TrpfsTer16)
c.3173-2181_3173-2147dup (n.3173-2181_3173-2147dup)
n.3274_3308dup
c.1624_1658dup (p.Cys553TrpfsTer16)
c.3196_3230dup (p.Cys1077TrpfsTer16)
c.645_679dup (p.Val227GlyfsTer2)
c.2330-2181_2330-2147dup (n.2330-2181_2330-2147dup)
n.2041_2075dup
n.2038_2072dup
n.1195_1229dup
n.769_803dup
n.768_802dup
n.599_633dup
n.670_704dup
c.3190_3224dup (p.Cys1075TrpfsTer16)
c.2800_2834dup (p.Cys945TrpfsTer16)
c.169+4726_169+4760dup (n.169+4726_169+4760dup)
c.*124+4525_*124+4559dup (n.*124+4525_*124+4559dup)
c.*2537_*2571dup (n.*2537_*2571dup)
c.2284_2318dup (p.Cys773TrpfsTer16)
c.94_128dup (p.Cys43TrpfsTer16)
c.3007_3041dup (p.Cys1014TrpfsTer16)
 ClinVar
2g.47803446_47803460delCA16611023FBXO11,MSH6c.2902_2916del (p.Ser968_Asp972del)
c.3173-2172_3173-2158del (n.3173-2172_3173-2158del)
n.3283_3297del
c.1633_1647del (p.Ser545_Asp549del)
c.3205_3219del (p.Ser1069_Asp1073del)
c.654_668del (p.Ile218_Val222del)
c.2330-2172_2330-2158del (n.2330-2172_2330-2158del)
n.2050_2064del
n.2047_2061del
n.1204_1218del
n.778_792del
n.777_791del
n.608_622del
n.679_693del
c.3199_3213del (p.Ser1067_Asp1071del)
c.2809_2823del (p.Ser937_Asp941del)
c.169+4737_169+4751del (n.169+4737_169+4751del)
c.*124+4536_*124+4550del (n.*124+4536_*124+4550del)
c.*2546_*2560del (n.*2546_*2560del)
c.2293_2307del (p.Ser765_Asp769del)
c.103_117del (p.Ser35_Asp39del)
c.3016_3030del (p.Ser1006_Asp1010del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803445_47803476dupCA2580066950FBXO11,MSH6c.2901_2932dup (p.Pro978LeufsTer13)
c.3173-2173_3173-2142dup (n.3173-2173_3173-2142dup)
n.3282_3313dup
c.1632_1663dup (p.Pro555LeufsTer13)
c.3204_3235dup (p.Pro1079LeufsTer13)
c.653_684dup (p.Gln229Ter)
c.2330-2173_2330-2142dup (n.2330-2173_2330-2142dup)
n.2049_2080dup
n.2046_2077dup
n.1203_1234dup
n.777_808dup
n.776_807dup
n.607_638dup
n.678_709dup
c.3198_3229dup (p.Pro1077LeufsTer13)
c.2808_2839dup (p.Pro947LeufsTer13)
c.169+4719_169+4750dup (n.169+4719_169+4750dup)
c.*124+4518_*124+4549dup (n.*124+4518_*124+4549dup)
c.*2545_*2576dup (n.*2545_*2576dup)
c.2292_2323dup (p.Pro775LeufsTer13)
c.102_133dup (p.Pro45LeufsTer13)
c.3015_3046dup (p.Pro1016LeufsTer13)
 ClinVar
2g.47803458_47803463delCA1139768336FBXO11,MSH6c.2914_2919del (p.Asp972_Gly973del)
c.3173-2160_3173-2155del (n.3173-2160_3173-2155del)
n.3295_3300del
c.1645_1650del (p.Asp549_Gly550del)
c.3217_3222del (p.Asp1073_Gly1074del)
c.666_671del (p.Met223_Val224del)
c.2330-2160_2330-2155del (n.2330-2160_2330-2155del)
n.2062_2067del
n.2059_2064del
n.1216_1221del
n.790_795del
n.789_794del
n.620_625del
n.691_696del
c.3211_3216del (p.Asp1071_Gly1072del)
c.2821_2826del (p.Asp941_Gly942del)
c.169+4735_169+4740del (n.169+4735_169+4740del)
c.*124+4534_*124+4539del (n.*124+4534_*124+4539del)
c.*2558_*2563del (n.*2558_*2563del)
c.2305_2310del (p.Asp769_Gly770del)
c.115_120del (p.Asp39_Gly40del)
c.3028_3033del (p.Asp1010_Gly1011del)
2g.47803459_47803461dupCA532705488FBXO11,MSH6c.2915_2917dup (p.Asp972_Gly973insAsp)
c.3173-2159_3173-2157dup (n.3173-2159_3173-2157dup)
n.3296_3298dup
c.1646_1648dup (p.Asp549_Gly550insAsp)
c.3218_3220dup (p.Asp1073_Gly1074insAsp)
c.667_669dup (p.Met223_Val224insMet)
c.2330-2159_2330-2157dup (n.2330-2159_2330-2157dup)
n.2063_2065dup
n.2060_2062dup
n.1217_1219dup
n.791_793dup
n.790_792dup
n.621_623dup
n.692_694dup
c.3212_3214dup (p.Asp1071_Gly1072insAsp)
c.2822_2824dup (p.Asp941_Gly942insAsp)
c.169+4736_169+4738dup (n.169+4736_169+4738dup)
c.*124+4535_*124+4537dup (n.*124+4535_*124+4537dup)
c.*2559_*2561dup (n.*2559_*2561dup)
c.2306_2308dup (p.Asp769_Gly770insAsp)
c.116_118dup (p.Asp39_Gly40insAsp)
c.3029_3031dup (p.Asp1010_Gly1011insAsp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803459_47803461delCA2580066962FBXO11,MSH6c.2915_2917del (p.Asp972del)
c.3173-2159_3173-2157del (n.3173-2159_3173-2157del)
n.3296_3298del
c.1646_1648del (p.Asp549del)
c.3218_3220del (p.Asp1073del)
c.667_669del (p.Met223del)
c.2330-2159_2330-2157del (n.2330-2159_2330-2157del)
n.2063_2065del
n.2060_2062del
n.1217_1219del
n.791_793del
n.790_792del
n.621_623del
n.692_694del
c.3212_3214del (p.Asp1071del)
c.2822_2824del (p.Asp941del)
c.169+4736_169+4738del (n.169+4736_169+4738del)
c.*124+4535_*124+4537del (n.*124+4535_*124+4537del)
c.*2559_*2561del (n.*2559_*2561del)
c.2306_2308del (p.Asp769del)
c.116_118del (p.Asp39del)
c.3029_3031del (p.Asp1010del)
 ClinVar
2g.47803458_47803466delinsGATGGTCCTCA2496051810FBXO11,MSH6c.2914_2922delinsGATGGTCCT (p.Asp972=)
c.3173-2160_3173-2152delinsGATGGTCCT (n.3173-2160_3173-2152delinsGATGGTCCT)
n.3295_3303delinsGATGGTCCT
c.1645_1653delinsGATGGTCCT (p.Asp549=)
c.3217_3225delinsGATGGTCCT (p.Asp1073=)
c.666_674delinsGATGGTCCT (p.Val222=)
c.2330-2160_2330-2152delinsGATGGTCCT (n.2330-2160_2330-2152delinsGATGGTCCT)
n.2062_2070delinsGATGGTCCT
n.2059_2067delinsGATGGTCCT
n.1216_1224delinsGATGGTCCT
n.790_798delinsGATGGTCCT
n.789_797delinsGATGGTCCT
n.620_628delinsGATGGTCCT
n.691_699delinsGATGGTCCT
c.3211_3219delinsGATGGTCCT (p.Asp1071=)
c.2821_2829delinsGATGGTCCT (p.Asp941=)
c.169+4729_169+4737delinsAGGACCATC (n.169+4729_169+4737delinsAGGACCATC)
c.*124+4528_*124+4536delinsAGGACCATC (n.*124+4528_*124+4536delinsAGGACCATC)
c.*2558_*2566delinsGATGGTCCT (n.*2558_*2566delinsGATGGTCCT)
c.2305_2313delinsGATGGTCCT (p.Asp769=)
c.115_123delinsGATGGTCCT (p.Asp39=)
c.3028_3036delinsGATGGTCCT (p.Asp1010=)
2g.47803462_47803469delCA16042061FBXO11,MSH6c.2918_2925del (p.Gly973ValfsTer18)
c.3173-2156_3173-2149del (n.3173-2156_3173-2149del)
n.3299_3306del
c.1649_1656del (p.Gly550ValfsTer18)
c.3221_3228del (p.Gly1074ValfsTer18)
c.670_677del (p.Val224CysfsTer?)
c.2330-2156_2330-2149del (n.2330-2156_2330-2149del)
n.2066_2073del
n.2063_2070del
n.1220_1227del
n.794_801del
n.793_800del
n.624_631del
n.695_702del
c.3215_3222del (p.Gly1072ValfsTer18)
c.2825_2832del (p.Gly942ValfsTer18)
c.169+4729_169+4736del (n.169+4729_169+4736del)
c.*124+4528_*124+4535del (n.*124+4528_*124+4535del)
c.*2562_*2569del (n.*2562_*2569del)
c.2309_2316del (p.Gly770ValfsTer18)
c.119_126del (p.Gly40ValfsTer18)
c.3032_3039del (p.Gly1011ValfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47803460T>ACA346757939FBXO11,MSH6c.2916T>A (p.Asp972Glu)
c.3173-2158T>A (n.3173-2158T>A)
n.3297T>A
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.2330-2158T>A (n.2330-2158T>A)
n.2064T>A
n.2061T>A
n.1218T>A
n.792T>A
n.791T>A
n.622T>A
n.693T>A
c.3213T>A (p.Asp1071Glu)
c.2823T>A (p.Asp941Glu)
c.169+4735A>T (n.169+4735A>T)
c.*124+4534A>T (n.*124+4534A>T)
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
c.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
2g.47803460T>CCA070383FBXO11,MSH6c.2916T>C (p.Asp972=)
c.3173-2158T>C (n.3173-2158T>C)
n.3297T>C
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.2330-2158T>C (n.2330-2158T>C)
n.2064T>C
n.2061T>C
n.1218T>C
n.792T>C
n.791T>C
n.622T>C
n.693T>C
c.3213T>C (p.Asp1071=)
c.2823T>C (p.Asp941=)
c.169+4735A>G (n.169+4735A>G)
c.*124+4534A>G (n.*124+4534A>G)
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.2307T>C (p.Asp769=)
c.117T>C (p.Asp39=)
c.3030T>C (p.Asp1010=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803460T>GCA346757943FBXO11,MSH6c.2916T>G (p.Asp972Glu)
c.3173-2158T>G (n.3173-2158T>G)
n.3297T>G
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.2330-2158T>G (n.2330-2158T>G)
n.2064T>G
n.2061T>G
n.1218T>G
n.792T>G
n.791T>G
n.622T>G
n.693T>G
c.3213T>G (p.Asp1071Glu)
c.2823T>G (p.Asp941Glu)
c.169+4735A>C (n.169+4735A>C)
c.*124+4534A>C (n.*124+4534A>C)
c.*2560T>G (n.*2560T>G)
c.2307T>G (p.Asp769Glu)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
2g.47803460T=CA2496051811FBXO11,MSH6c.2916T= (p.Asp972=)
c.3173-2158T= (n.3173-2158T=)
n.3297T=
c.1647T= (p.Asp549=)
c.3219T= (p.Asp1073=)
c.668T= (p.Met223=)
c.2330-2158T= (n.2330-2158T=)
n.2064T=
n.2061T=
n.1218T=
n.792T=
n.791T=
n.622T=
n.693T=
c.3213T= (p.Asp1071=)
c.2823T= (p.Asp941=)
c.169+4735A= (n.169+4735A=)
c.*124+4534A= (n.*124+4534A=)
c.*2560T= (n.*2560T=)
c.2307T= (p.Asp769=)
c.117T= (p.Asp39=)
c.3030T= (p.Asp1010=)
2g.47803461G>ACA346757947FBXO11,MSH6c.2917G>A (p.Gly973Ser)
c.3173-2157G>A (n.3173-2157G>A)
n.3298G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.2330-2157G>A (n.2330-2157G>A)
n.2065G>A
n.2062G>A
n.1219G>A
n.793G>A
n.792G>A
n.623G>A
n.694G>A
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.2824G>A (p.Gly942Ser)
c.169+4734C>T (n.169+4734C>T)
c.*124+4533C>T (n.*124+4533C>T)
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803461G>CCA346757950FBXO11,MSH6c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.3173-2157G>C (n.3173-2157G>C)
n.3298G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.2330-2157G>C (n.2330-2157G>C)
n.2065G>C
n.2062G>C
n.1219G>C
n.793G>C
n.792G>C
n.623G>C
n.694G>C
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.169+4734C>G (n.169+4734C>G)
c.*124+4533C>G (n.*124+4533C>G)
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
2g.47803461G=CA2496051812FBXO11,MSH6c.2917G= (p.Gly973=)
c.3173-2157G= (n.3173-2157G=)
n.3298G=
c.1648G= (p.Gly550=)
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.669G= (p.Met223=)
c.2330-2157G= (n.2330-2157G=)
n.2065G=
n.2062G=
n.1219G=
n.793G=
n.792G=
n.623G=
n.694G=
c.3214G= (p.Gly1072=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.169+4734C= (n.169+4734C=)
c.*124+4533C= (n.*124+4533C=)
c.*2561G= (n.*2561G=)
c.2308G= (p.Gly770=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.3031G= (p.Gly1011=)
2g.47803461G>TCA346757952FBXO11,MSH6c.2917G>T (p.Gly973Cys)
c.3173-2157G>T (n.3173-2157G>T)
n.3298G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.2330-2157G>T (n.2330-2157G>T)
n.2065G>T
n.2062G>T
n.1219G>T
n.793G>T
n.792G>T
n.623G>T
n.694G>T
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.2824G>T (p.Gly942Cys)
c.169+4734C>A (n.169+4734C>A)
c.*124+4533C>A (n.*124+4533C>A)
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
2g.47803462delCA2699332863FBXO11,MSH6c.2918del (p.Gly973ValfsTer7)
c.3173-2156del (n.3173-2156del)
n.3299del
c.1649del (p.Gly550ValfsTer7)
c.3221del (p.Gly1074ValfsTer7)
c.670del (p.Val224SerfsTer20)
c.2330-2156del (n.2330-2156del)
n.2066del
n.2063del
n.1220del
n.794del
n.793del
n.624del
n.695del
c.3215del (p.Gly1072ValfsTer7)
c.2825del (p.Gly942ValfsTer7)
c.169+4734del (n.169+4734del)
c.*124+4533del (n.*124+4533del)
c.*2562del (n.*2562del)
c.2309del (p.Gly770ValfsTer7)
c.119del (p.Gly40ValfsTer7)
c.3032del (p.Gly1011ValfsTer7)
 dbSNP
2g.47803462G>ACA10578133FBXO11,MSH6c.2918G>A (p.Gly973Asp)
c.3173-2156G>A (n.3173-2156G>A)
n.3299G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.2330-2156G>A (n.2330-2156G>A)
n.2066G>A
n.2063G>A
n.1220G>A
n.794G>A
n.793G>A
n.624G>A
n.695G>A
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.2825G>A (p.Gly942Asp)
c.169+4733C>T (n.169+4733C>T)
c.*124+4532C>T (n.*124+4532C>T)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803462G>CCA346757956FBXO11,MSH6c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.3173-2156G>C (n.3173-2156G>C)
n.3299G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.2330-2156G>C (n.2330-2156G>C)
n.2066G>C
n.2063G>C
n.1220G>C
n.794G>C
n.793G>C
n.624G>C
n.695G>C
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.169+4733C>G (n.169+4733C>G)
c.*124+4532C>G (n.*124+4532C>G)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
 dbSNP
2g.47803462G=CA2496051813FBXO11,MSH6c.2918G= (p.Gly973=)
c.3173-2156G= (n.3173-2156G=)
n.3299G=
c.1649G= (p.Gly550=)
c.3221G= (p.Gly1074=)
c.670G= (p.Val224=)
c.2330-2156G= (n.2330-2156G=)
n.2066G=
n.2063G=
n.1220G=
n.794G=
n.793G=
n.624G=
n.695G=
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.2825G= (p.Gly942=)
c.169+4733C= (n.169+4733C=)
c.*124+4532C= (n.*124+4532C=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
c.2309G= (p.Gly770=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
2g.47803462G>TCA011990FBXO11,MSH6c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.3173-2156G>T (n.3173-2156G>T)
n.3299G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.2330-2156G>T (n.2330-2156G>T)
n.2066G>T
n.2063G>T
n.1220G>T
n.794G>T
n.793G>T
n.624G>T
n.695G>T
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.169+4733C>A (n.169+4733C>A)
c.*124+4532C>A (n.*124+4532C>A)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803462_47803485dupCA2580066965FBXO11,MSH6c.2918_2941dup (p.Ile980_Leu981insArgProMetCysArgProValIle)
c.3173-2156_3173-2133dup (n.3173-2156_3173-2133dup)
n.3299_3322dup
c.1649_1672dup (p.Ile557_Leu558insArgProMetCysArgProValIle)
c.3221_3244dup (p.Ile1081_Leu1082insArgProMetCysArgProValIle)
c.670_693dup (n.670_693dup)
c.2330-2156_2330-2133dup (n.2330-2156_2330-2133dup)
n.2066_2089dup
n.2063_2086dup
n.1220_1243dup
n.794_817dup
n.793_816dup
n.624_647dup
n.695_718dup
c.3215_3238dup (p.Ile1079_Leu1080insArgProMetCysArgProValIle)
c.2825_2848dup (p.Ile949_Leu950insArgProMetCysArgProValIle)
c.169+4710_169+4733dup (n.169+4710_169+4733dup)
c.*124+4509_*124+4532dup (n.*124+4509_*124+4532dup)
c.*2562_*2585dup (n.*2562_*2585dup)
c.2309_2332dup (p.Ile777_Leu778insArgProMetCysArgProValIle)
c.119_142dup (p.Ile47_Leu48insArgProMetCysArgProValIle)
c.3032_3055dup (p.Ile1018_Leu1019insArgProMetCysArgProValIle)
 ClinVar
2g.47803464_47803488delCA2580066967FBXO11,MSH6c.2920_2944del (p.Pro974CysfsTer9)
c.3173-2154_3173-2130del (n.3173-2154_3173-2130del)
n.3301_3325del
c.1651_1675del (p.Pro551CysfsTer9)
c.3223_3247del (p.Pro1075CysfsTer9)
c.672_696del (n.[c.672_696del;Leu225AlafsTer11])
c.2330-2154_2330-2130del (n.2330-2154_2330-2130del)
n.2068_2092del
n.2065_2089del
n.1222_1246del
n.796_820del
n.795_819del
n.626_650del
n.697_721del
c.3217_3241del (p.Pro1073CysfsTer9)
c.2827_2851del (p.Pro943CysfsTer9)
c.169+4709_169+4733del (n.169+4709_169+4733del)
c.*124+4508_*124+4532del (n.*124+4508_*124+4532del)
c.*2564_*2588del (n.*2564_*2588del)
c.2311_2335del (p.Pro771CysfsTer9)
c.121_145del (p.Pro41CysfsTer9)
c.3034_3058del (p.Pro1012CysfsTer9)
 ClinVar
2g.47803463T>ACA426121777FBXO11,MSH6c.2919T>A (p.Gly973=)
c.3173-2155T>A (n.3173-2155T>A)
n.3300T>A
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.3222T>A (p.Gly1074=)
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.2330-2155T>A (n.2330-2155T>A)
n.2067T>A
n.2064T>A
n.1221T>A
n.795T>A
n.794T>A
n.625T>A
n.696T>A
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.2826T>A (p.Gly942=)
c.169+4732A>T (n.169+4732A>T)
c.*124+4531A>T (n.*124+4531A>T)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.2310T>A (p.Gly770=)
c.120T>A (p.Gly40=)
c.3033T>A (p.Gly1011=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803463T>CCA426121778FBXO11,MSH6c.2919T>C (p.Gly973=)
c.3173-2155T>C (n.3173-2155T>C)
n.3300T>C
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.3222T>C (p.Gly1074=)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.2330-2155T>C (n.2330-2155T>C)
n.2067T>C
n.2064T>C
n.1221T>C
n.795T>C
n.794T>C
n.625T>C
n.696T>C
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.2826T>C (p.Gly942=)
c.169+4732A>G (n.169+4732A>G)
c.*124+4531A>G (n.*124+4531A>G)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.2310T>C (p.Gly770=)
c.120T>C (p.Gly40=)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
 COSMIC
2g.47803463T>GCA426121779FBXO11,MSH6c.2919T>G (p.Gly973=)
c.3173-2155T>G (n.3173-2155T>G)
n.3300T>G
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.3222T>G (p.Gly1074=)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.2330-2155T>G (n.2330-2155T>G)
n.2067T>G
n.2064T>G
n.1221T>G
n.795T>G
n.794T>G
n.625T>G
n.696T>G
c.3216T>G (p.Gly1072=)
c.2826T>G (p.Gly942=)
c.169+4732A>C (n.169+4732A>C)
c.*124+4531A>C (n.*124+4531A>C)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.2310T>G (p.Gly770=)
c.120T>G (p.Gly40=)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803464C>ACA346757966FBXO11,MSH6c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.3173-2154C>A (n.3173-2154C>A)
n.3301C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.672C>A (p.Val224=)
c.2330-2154C>A (n.2330-2154C>A)
n.2068C>A
n.2065C>A
n.1222C>A
n.796C>A
n.795C>A
n.626C>A
n.697C>A
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.169+4731G>T (n.169+4731G>T)
c.*124+4530G>T (n.*124+4530G>T)
c.*2564C>A (n.*2564C>A)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803464C=CA2496051814FBXO11,MSH6c.2920C= (p.Pro974=)
c.3173-2154C= (n.3173-2154C=)
n.3301C=
c.1651C= (p.Pro551=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.672C= (p.Val224=)
c.2330-2154C= (n.2330-2154C=)
n.2068C=
n.2065C=
n.1222C=
n.796C=
n.795C=
n.626C=
n.697C=
c.3217C= (p.Pro1073=)
c.2827C= (p.Pro943=)
c.169+4731G= (n.169+4731G=)
c.*124+4530G= (n.*124+4530G=)
c.*2564C= (n.*2564C=)
c.2311C= (p.Pro771=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.3034C= (p.Pro1012=)
2g.47803464C>GCA070397FBXO11,MSH6c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.3173-2154C>G (n.3173-2154C>G)
n.3301C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.672C>G (p.Val224=)
c.2330-2154C>G (n.2330-2154C>G)
n.2068C>G
n.2065C>G
n.1222C>G
n.796C>G
n.795C>G
n.626C>G
n.697C>G
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.169+4731G>C (n.169+4731G>C)
c.*124+4530G>C (n.*124+4530G>C)
c.*2564C>G (n.*2564C>G)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803464C>TCA011999FBXO11,MSH6c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.3173-2154C>T (n.3173-2154C>T)
n.3301C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.672C>T (p.Val224=)
c.2330-2154C>T (n.2330-2154C>T)
n.2068C>T
n.2065C>T
n.1222C>T
n.796C>T
n.795C>T
n.626C>T
n.697C>T
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.169+4731G>A (n.169+4731G>A)
c.*124+4530G>A (n.*124+4530G>A)
c.*2564C>T (n.*2564C>T)
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803465dupCA2739274382FBXO11,MSH6c.2921dup (p.Met975TyrfsTer19)
c.3173-2153dup (n.3173-2153dup)
n.3302dup
c.1652dup (p.Met552TyrfsTer19)
c.3224dup (p.Met1076TyrfsTer19)
c.673dup (p.Leu225ProfsTer?)
c.2330-2153dup (n.2330-2153dup)
n.2069dup
n.2066dup
n.1223dup
n.797dup
n.796dup
n.627dup
n.698dup
c.3218dup (p.Met1074TyrfsTer19)
c.2828dup (p.Met944TyrfsTer19)
c.169+4731dup (n.169+4731dup)
c.*124+4530dup (n.*124+4530dup)
c.*2565dup (n.*2565dup)
c.2312dup (p.Met772TyrfsTer19)
c.122dup (p.Met42TyrfsTer19)
c.3035dup (p.Met1013TyrfsTer19)
 ClinVar
2g.47803465delCA2580066970FBXO11,MSH6c.2921del (p.Pro974LeufsTer6)
c.3173-2153del (n.3173-2153del)
n.3302del
c.1652del (p.Pro551LeufsTer6)
c.3224del (p.Pro1075LeufsTer6)
c.673del (p.Leu225TyrfsTer19)
c.2330-2153del (n.2330-2153del)
n.2069del
n.2066del
n.1223del
n.797del
n.796del
n.627del
n.698del
c.3218del (p.Pro1073LeufsTer6)
c.2828del (p.Pro943LeufsTer6)
c.169+4731del (n.169+4731del)
c.*124+4530del (n.*124+4530del)
c.*2565del (n.*2565del)
c.2312del (p.Pro771LeufsTer6)
c.122del (p.Pro41LeufsTer6)
c.3035del (p.Pro1012LeufsTer6)
 ClinVar
2g.47803465C>ACA346757969FBXO11,MSH6c.2921C>A (p.Pro974His)
c.3173-2153C>A (n.3173-2153C>A)
n.3302C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.2330-2153C>A (n.2330-2153C>A)
n.2069C>A
n.2066C>A
n.1223C>A
n.797C>A
n.796C>A
n.627C>A
n.698C>A
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.169+4730G>T (n.169+4730G>T)
c.*124+4529G>T (n.*124+4529G>T)
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.2312C>A (p.Pro771His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.3035C>A (p.Pro1012His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803465C=CA2496051816FBXO11,MSH6c.2921C= (p.Pro974=)
c.3173-2153C= (n.3173-2153C=)
n.3302C=
c.1652C= (p.Pro551=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.2330-2153C= (n.2330-2153C=)
n.2069C=
n.2066C=
n.1223C=
n.797C=
n.796C=
n.627C=
n.698C=
c.3218C= (p.Pro1073=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.169+4730G= (n.169+4730G=)
c.*124+4529G= (n.*124+4529G=)
c.*2565C= (n.*2565C=)
c.2312C= (p.Pro771=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.3035C= (p.Pro1012=)
2g.47803465C>GCA012014FBXO11,MSH6c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.3173-2153C>G (n.3173-2153C>G)
n.3302C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.2330-2153C>G (n.2330-2153C>G)
n.2069C>G
n.2066C>G
n.1223C>G
n.797C>G
n.796C>G
n.627C>G
n.698C>G
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.169+4730G>C (n.169+4730G>C)
c.*124+4529G>C (n.*124+4529G>C)
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803465C>TCA346757972FBXO11,MSH6c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.3173-2153C>T (n.3173-2153C>T)
n.3302C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.2330-2153C>T (n.2330-2153C>T)
n.2069C>T
n.2066C>T
n.1223C>T
n.797C>T
n.796C>T
n.627C>T
n.698C>T
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.169+4730G>A (n.169+4730G>A)
c.*124+4529G>A (n.*124+4529G>A)
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
 dbSNP
2g.47803465_47803467delinsCTACA2496051815FBXO11,MSH6c.2921_2923delinsCTA (p.Pro974=)
c.3173-2153_3173-2151delinsCTA (n.3173-2153_3173-2151delinsCTA)
n.3302_3304delinsCTA
c.1652_1654delinsCTA (p.Pro551=)
c.3224_3226delinsCTA (p.Pro1075=)
c.673_675delinsCTA (p.Leu225=)
c.2330-2153_2330-2151delinsCTA (n.2330-2153_2330-2151delinsCTA)
n.2069_2071delinsCTA
n.2066_2068delinsCTA
n.1223_1225delinsCTA
n.797_799delinsCTA
n.796_798delinsCTA
n.627_629delinsCTA
n.698_700delinsCTA
c.3218_3220delinsCTA (p.Pro1073=)
c.2828_2830delinsCTA (p.Pro943=)
c.169+4728_169+4730delinsTAG (n.169+4728_169+4730delinsTAG)
c.*124+4527_*124+4529delinsTAG (n.*124+4527_*124+4529delinsTAG)
c.*2565_*2567delinsCTA (n.*2565_*2567delinsCTA)
c.2312_2314delinsCTA (p.Pro771=)
c.122_124delinsCTA (p.Pro41=)
c.3035_3037delinsCTA (p.Pro1012=)
2g.47803466T>ACA426121786FBXO11,MSH6c.2922T>A (p.Pro974=)
c.3173-2152T>A (n.3173-2152T>A)
n.3303T>A
c.1653T>A (p.Pro551=)
c.3225T>A (p.Pro1075=)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.2330-2152T>A (n.2330-2152T>A)
n.2070T>A
n.2067T>A
n.1224T>A
n.798T>A
n.797T>A
n.628T>A
n.699T>A
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.2829T>A (p.Pro943=)
c.169+4729A>T (n.169+4729A>T)
c.*124+4528A>T (n.*124+4528A>T)
c.*2566T>A (n.*2566T>A)
c.2313T>A (p.Pro771=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.3036T>A (p.Pro1012=)
 dbSNP
2g.47803466T>CCA426121783FBXO11,MSH6c.2922T>C (p.Pro974=)
c.3173-2152T>C (n.3173-2152T>C)
n.3303T>C
c.1653T>C (p.Pro551=)
c.3225T>C (p.Pro1075=)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.2330-2152T>C (n.2330-2152T>C)
n.2070T>C
n.2067T>C
n.1224T>C
n.798T>C
n.797T>C
n.628T>C
n.699T>C
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.2829T>C (p.Pro943=)
c.169+4729A>G (n.169+4729A>G)
c.*124+4528A>G (n.*124+4528A>G)
c.*2566T>C (n.*2566T>C)
c.2313T>C (p.Pro771=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.3036T>C (p.Pro1012=)
 dbSNP
2g.47803466T>GCA426121785FBXO11,MSH6c.2922T>G (p.Pro974=)
c.3173-2152T>G (n.3173-2152T>G)
n.3303T>G
c.1653T>G (p.Pro551=)
c.3225T>G (p.Pro1075=)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.2330-2152T>G (n.2330-2152T>G)
n.2070T>G
n.2067T>G
n.1224T>G
n.798T>G
n.797T>G
n.628T>G
n.699T>G
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.2829T>G (p.Pro943=)
c.169+4729A>C (n.169+4729A>C)
c.*124+4528A>C (n.*124+4528A>C)
c.*2566T>G (n.*2566T>G)
c.2313T>G (p.Pro771=)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.3036T>G (p.Pro1012=)
2g.47803466T=CA2496051817FBXO11,MSH6c.2922T= (p.Pro974=)
c.3173-2152T= (n.3173-2152T=)
n.3303T=
c.1653T= (p.Pro551=)
c.3225T= (p.Pro1075=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.2330-2152T= (n.2330-2152T=)
n.2070T=
n.2067T=
n.1224T=
n.798T=
n.797T=
n.628T=
n.699T=
c.3219T= (p.Pro1073=)
c.2829T= (p.Pro943=)
c.169+4729A= (n.169+4729A=)
c.*124+4528A= (n.*124+4528A=)
c.*2566T= (n.*2566T=)
c.2313T= (p.Pro771=)
c.123T= (p.Pro41=)
c.3036T= (p.Pro1012=)
2g.47803466dupCA2695200510FBXO11,MSH6c.2922dup (p.Met975TyrfsTer19)
c.3173-2152dup (n.3173-2152dup)
n.3303dup
c.1653dup (p.Met552TyrfsTer19)
c.3225dup (p.Met1076TyrfsTer19)
c.674dup (p.Cys226MetfsTer?)
c.2330-2152dup (n.2330-2152dup)
n.2070dup
n.2067dup
n.1224dup
n.798dup
n.797dup
n.628dup
n.699dup
c.3219dup (p.Met1074TyrfsTer19)
c.2829dup (p.Met944TyrfsTer19)
c.169+4729dup (n.169+4729dup)
c.*124+4528dup (n.*124+4528dup)
c.*2566dup (n.*2566dup)
c.2313dup (p.Met772TyrfsTer19)
c.123dup (p.Met42TyrfsTer19)
c.3036dup (p.Met1013TyrfsTer19)
 ClinVar
2g.47803467_47803468delCA645372554FBXO11,MSH6c.2923_2924del (p.Met975ValfsTer18)
c.3173-2151_3173-2150del (n.3173-2151_3173-2150del)
n.3304_3305del
c.1654_1655del (p.Met552ValfsTer18)
c.3226_3227del (p.Met1076ValfsTer18)
c.675_676del (p.Val227ArgfsTer?)
c.2330-2151_2330-2150del (n.2330-2151_2330-2150del)
n.2071_2072del
n.2068_2069del
n.1225_1226del
n.799_800del
n.798_799del
n.629_630del
n.700_701del
c.3220_3221del (p.Met1074ValfsTer18)
c.2830_2831del (p.Met944ValfsTer18)
c.169+4728_169+4729del (n.169+4728_169+4729del)
c.*124+4527_*124+4528del (n.*124+4527_*124+4528del)
c.*2567_*2568del (n.*2567_*2568del)
c.2314_2315del (p.Met772ValfsTer18)
c.124_125del (p.Met42ValfsTer18)
c.3037_3038del (p.Met1013ValfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47803467A=CA2496051819FBXO11,MSH6c.2923A= (p.Met975=)
c.3173-2151A= (n.3173-2151A=)
n.3304A=
c.1654A= (p.Met552=)
c.3226A= (p.Met1076=)
c.675A= (p.Leu225=)
c.2330-2151A= (n.2330-2151A=)
n.2071A=
n.2068A=
n.1225A=
n.799A=
n.798A=
n.629A=
n.700A=
c.3220A= (p.Met1074=)
c.2830A= (p.Met944=)
c.169+4728T= (n.169+4728T=)
c.*124+4527T= (n.*124+4527T=)
c.*2567A= (n.*2567A=)
c.2314A= (p.Met772=)
c.124A= (p.Met42=)
c.3037A= (p.Met1013=)
2g.47803467A>CCA346757976FBXO11,MSH6c.2923A>C (p.Met975Leu)
c.3173-2151A>C (n.3173-2151A>C)
n.3304A>C
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
c.675A>C (p.Leu225=)
c.2330-2151A>C (n.2330-2151A>C)
n.2071A>C
n.2068A>C
n.1225A>C
n.799A>C
n.798A>C
n.629A>C
n.700A>C
c.3220A>C (p.Met1074Leu)
c.2830A>C (p.Met944Leu)
c.169+4728T>G (n.169+4728T>G)
c.*124+4527T>G (n.*124+4527T>G)
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.2314A>C (p.Met772Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched