| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799581_47799606del | CA645509049 | FBXO11,MSH6 | c.1301_1326del (p.Glu434AlafsTer21) c.1598_1623del (p.Glu533AlafsTer21) n.1682_1707del c.1598_1606+17del c.1604_1629del (p.Glu535AlafsTer21) c.627+3518_627+3543del (n.627+3518_627+3543del) c.755_780del (p.Glu252AlafsTer21) c.1208_1233del (p.Glu403AlafsTer21) c.169+8589_169+8614del (n.169+8589_169+8614del) c.*124+8388_*124+8413del (n.*124+8388_*124+8413del) c.*945_*970del (n.*945_*970del) c.692_717del (p.Glu231AlafsTer21) c.1595_1620del (p.Glu532AlafsTer21) c.-1499_-1474del (n.-1499_-1474del) c.1415_1440del (p.Glu472AlafsTer21) | |
| 2 | g.47799593_47799596del | CA067905 | FBXO11,MSH6 | c.1313_1316del (p.Lys438IlefsTer?) c.1610_1613del (p.Lys537IlefsTer?) n.1694_1697del c.1606+4_1606+7del c.1616_1619del (p.Lys539IlefsTer?) c.627+3530_627+3533del (n.627+3530_627+3533del) c.767_770del (p.Lys256IlefsTer?) c.1220_1223del (p.Lys407IlefsTer?) c.169+8603_169+8606del (n.169+8603_169+8606del) c.*124+8402_*124+8405del (n.*124+8402_*124+8405del) c.*957_*960del (n.*957_*960del) c.704_707del (p.Lys235IlefsTer?) c.1607_1610del (p.Lys536IlefsTer?) c.-1487_-1484del (n.-1487_-1484del) c.1427_1430del (p.Lys476IlefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.47799593del | CA2699293373 | FBXO11,MSH6 | c.1313del (p.Lys438SerfsTer?) c.1610del (p.Lys537SerfsTer?) n.1694del c.1606+4del (n.1606+4del) c.1616del (p.Lys539SerfsTer?) c.627+3530del (n.627+3530del) c.767del (p.Lys256SerfsTer?) c.1220del (p.Lys407SerfsTer?) c.169+8603del (n.169+8603del) c.*124+8402del (n.*124+8402del) c.*957del (n.*957del) c.704del (p.Lys235SerfsTer?) c.1607del (p.Lys536SerfsTer?) c.-1487del (n.-1487del) c.1427del (p.Lys476SerfsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.47799593A= | CA2496048831 | FBXO11,MSH6 | c.1313A= (p.Lys438=) c.1610A= (p.Lys537=) n.1694A= c.1606+4A= (n.1606+4A=) c.1616A= (p.Lys539=) c.627+3530A= (n.627+3530A=) c.767A= (p.Lys256=) c.1220A= (p.Lys407=) c.169+8602T= (n.169+8602T=) c.*124+8401T= (n.*124+8401T=) c.*957A= (n.*957A=) c.704A= (p.Lys235=) c.1607A= (p.Lys536=) c.-1487A= (n.-1487A=) c.1427A= (p.Lys476=) | |
| 2 | g.47799593A>C | CA346747012 | FBXO11,MSH6 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.1694A>C c.1606+4A>C (n.1606+4A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.627+3530A>C (n.627+3530A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.169+8602T>G (n.169+8602T>G) c.*124+8401T>G (n.*124+8401T>G) c.*957A>C (n.*957A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.-1487A>C (n.-1487A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799593A>G | CA346747014 | FBXO11,MSH6 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.1694A>G c.1606+4A>G (n.1606+4A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.627+3530A>G (n.627+3530A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.169+8602T>C (n.169+8602T>C) c.*124+8401T>C (n.*124+8401T>C) c.*957A>G (n.*957A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.-1487A>G (n.-1487A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799593A>T | CA346747016 | FBXO11,MSH6 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) n.1694A>T c.1606+4A>T (n.1606+4A>T) c.1616A>T (p.Lys539Met) c.627+3530A>T (n.627+3530A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.169+8602T>A (n.169+8602T>A) c.*124+8401T>A (n.*124+8401T>A) c.*957A>T (n.*957A>T) c.704A>T (p.Lys235Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.-1487A>T (n.-1487A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) | dbSNP |
| 2 | g.47799594G>A | CA008873 | FBXO11,MSH6 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.1611G>A (p.Lys537=) n.1695G>A c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.1617G>A (p.Lys539=) c.627+3531G>A (n.627+3531G>A) c.768G>A (p.Lys256=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.169+8601C>T (n.169+8601C>T) c.*124+8400C>T (n.*124+8400C>T) c.*958G>A (n.*958G>A) c.705G>A (p.Lys235=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.-1486G>A (n.-1486G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799594G>C | CA346747020 | FBXO11,MSH6 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) n.1695G>C c.1606+5G>C (n.1606+5G>C) c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.627+3531G>C (n.627+3531G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.169+8601C>G (n.169+8601C>G) c.*124+8400C>G (n.*124+8400C>G) c.*958G>C (n.*958G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.-1486G>C (n.-1486G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799594G= | CA2496048832 | FBXO11,MSH6 | c.1314G= (p.Lys438=) c.1611G= (p.Lys537=) n.1695G= c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.1617G= (p.Lys539=) c.627+3531G= (n.627+3531G=) c.768G= (p.Lys256=) c.1221G= (p.Lys407=) c.169+8601C= (n.169+8601C=) c.*124+8400C= (n.*124+8400C=) c.*958G= (n.*958G=) c.705G= (p.Lys235=) c.1608G= (p.Lys536=) c.-1486G= (n.-1486G=) c.1428G= (p.Lys476=) | |
| 2 | g.47799594G>T | CA346747022 | FBXO11,MSH6 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) n.1695G>T c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.627+3531G>T (n.627+3531G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.169+8601C>A (n.169+8601C>A) c.*124+8400C>A (n.*124+8400C>A) c.*958G>T (n.*958G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.-1486G>T (n.-1486G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) | |
| 2 | g.47799594_47799598delinsGTATC | CA2496048833 | FBXO11,MSH6 | c.1314_1318delinsGTATC (p.Lys438=) c.1611_1615delinsGTATC (p.Lys537=) n.1695_1699delinsGTATC c.1606+5_1606+9delinsGTATC (n.1606+5_1606+9delinsGTATC) c.1617_1621delinsGTATC (p.Lys539=) c.627+3531_627+3535delinsGTATC (n.627+3531_627+3535delinsGTATC) c.768_772delinsGTATC (p.Lys256=) c.1221_1225delinsGTATC (p.Lys407=) c.169+8597_169+8601delinsGATAC (n.169+8597_169+8601delinsGATAC) c.*124+8396_*124+8400delinsGATAC (n.*124+8396_*124+8400delinsGATAC) c.*958_*962delinsGTATC (n.*958_*962delinsGTATC) c.705_709delinsGTATC (p.Lys235=) c.1608_1612delinsGTATC (p.Lys536=) c.-1486_-1482delinsGTATC (n.-1486_-1482delinsGTATC) c.1428_1432delinsGTATC (p.Lys476=) | |
| 2 | g.47799595del | CA2580067658 | FBXO11,MSH6 | c.1315del (p.Tyr439IlefsTer?) c.1612del (p.Tyr538IlefsTer?) n.1696del c.1606+6del (n.1606+6del) c.1618del (p.Tyr540IlefsTer?) c.627+3532del (n.627+3532del) c.769del (p.Tyr257IlefsTer?) c.1222del (p.Tyr408IlefsTer?) c.169+8600del (n.169+8600del) c.*124+8399del (n.*124+8399del) c.*959del (n.*959del) c.706del (p.Tyr236IlefsTer?) c.1609del (p.Tyr537IlefsTer?) c.-1485del (n.-1485del) c.1429del (p.Tyr477IlefsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47799595T>A | CA346747023 | FBXO11,MSH6 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) n.1696T>A c.1606+6T>A (n.1606+6T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.627+3532T>A (n.627+3532T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.169+8600A>T (n.169+8600A>T) c.*124+8399A>T (n.*124+8399A>T) c.*959T>A (n.*959T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.-1485T>A (n.-1485T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) | |
| 2 | g.47799595T>C | CA346747027 | FBXO11,MSH6 | c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1612T>C (p.Tyr538His) n.1696T>C c.1606+6T>C (n.1606+6T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.627+3532T>C (n.627+3532T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.169+8600A>G (n.169+8600A>G) c.*124+8399A>G (n.*124+8399A>G) c.*959T>C (n.*959T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.1609T>C (p.Tyr537His) c.-1485T>C (n.-1485T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799595T>G | CA346747025 | FBXO11,MSH6 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) n.1696T>G c.1606+6T>G (n.1606+6T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.627+3532T>G (n.627+3532T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.169+8600A>C (n.169+8600A>C) c.*124+8399A>C (n.*124+8399A>C) c.*959T>G (n.*959T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.-1485T>G (n.-1485T>G) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799595T= | CA2496048834 | FBXO11,MSH6 | c.1315T= (p.Tyr439=) c.1612T= (p.Tyr538=) n.1696T= c.1606+6T= (n.1606+6T=) c.1618T= (p.Tyr540=) c.627+3532T= (n.627+3532T=) c.769T= (p.Tyr257=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.169+8600A= (n.169+8600A=) c.*124+8399A= (n.*124+8399A=) c.*959T= (n.*959T=) c.706T= (p.Tyr236=) c.1609T= (p.Tyr537=) c.-1485T= (n.-1485T=) c.1429T= (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799595dup | CA769509339 | FBXO11,MSH6 | c.1315dup (p.Tyr439LeufsTer4) c.1612dup (p.Tyr538LeufsTer4) n.1696dup c.1606+6dup (n.1606+6dup) c.1618dup (p.Tyr540LeufsTer4) c.627+3532dup (n.627+3532dup) c.769dup (p.Tyr257LeufsTer4) c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer4) c.169+8600dup (n.169+8600dup) c.*124+8399dup (n.*124+8399dup) c.*959dup (n.*959dup) c.706dup (p.Tyr236LeufsTer4) c.1609dup (p.Tyr537LeufsTer4) c.-1485dup (n.-1485dup) c.1429dup (p.Tyr477LeufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799596_47799599del | CA891841778 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1319del (p.Tyr439PhefsTer?) c.1613_1616del (p.Tyr538PhefsTer?) n.1697_1700del c.1606+7_1606+10del (n.1606+7_1606+10del) c.1619_1622del (p.Tyr540PhefsTer?) c.627+3533_627+3536del (n.627+3533_627+3536del) c.770_773del (p.Tyr257PhefsTer?) c.1223_1226del (p.Tyr408PhefsTer?) c.169+8597_169+8600del (n.169+8597_169+8600del) c.*124+8396_*124+8399del (n.*124+8396_*124+8399del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.707_710del (p.Tyr236PhefsTer?) c.1610_1613del (p.Tyr537PhefsTer?) c.-1484_-1481del (n.-1484_-1481del) c.1430_1433del (p.Tyr477PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799596A= | CA2496048837 | FBXO11,MSH6 | c.1316A= (p.Tyr439=) c.1613A= (p.Tyr538=) n.1697A= c.1606+7A= (n.1606+7A=) c.1619A= (p.Tyr540=) c.627+3533A= (n.627+3533A=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.169+8599T= (n.169+8599T=) c.*124+8398T= (n.*124+8398T=) c.*960A= (n.*960A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.1610A= (p.Tyr537=) c.-1484A= (n.-1484A=) c.1430A= (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799596A>C | CA46708446 | FBXO11,MSH6 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) n.1697A>C c.1606+7A>C (n.1606+7A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.627+3533A>C (n.627+3533A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.169+8599T>G (n.169+8599T>G) c.*124+8398T>G (n.*124+8398T>G) c.*960A>C (n.*960A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.-1484A>C (n.-1484A>C) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799596A>G | CA346747030 | FBXO11,MSH6 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.1697A>G c.1606+7A>G (n.1606+7A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.627+3533A>G (n.627+3533A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.169+8599T>C (n.169+8599T>C) c.*124+8398T>C (n.*124+8398T>C) c.*960A>G (n.*960A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.-1484A>G (n.-1484A>G) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799596A>T | CA346747031 | FBXO11,MSH6 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.1697A>T c.1606+7A>T (n.1606+7A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.627+3533A>T (n.627+3533A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.169+8599T>A (n.169+8599T>A) c.*124+8398T>A (n.*124+8398T>A) c.*960A>T (n.*960A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.-1484A>T (n.-1484A>T) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799596_47799598del | CA2497030237 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1318del (p.Tyr439_Leu440delinsPhe) c.1613_1615del (p.Tyr538_Leu539delinsPhe) n.1697_1699del c.1606+7_1606+9del (n.1606+7_1606+9del) c.1619_1621del (p.Tyr540_Leu541delinsPhe) c.627+3533_627+3535del (n.627+3533_627+3535del) c.770_772del (p.Tyr257_Leu258delinsPhe) c.1223_1225del (p.Tyr408_Leu409delinsPhe) c.169+8597_169+8599del (n.169+8597_169+8599del) c.*124+8396_*124+8398del (n.*124+8396_*124+8398del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.707_709del (p.Tyr236_Leu237delinsPhe) c.1610_1612del (p.Tyr537_Leu538delinsPhe) c.-1484_-1482del (n.-1484_-1482del) c.1430_1432del (p.Tyr477_Leu478delinsPhe) | |
| 2 | g.47799596_47799598delinsATC | CA2496048836 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1318delinsATC (p.Tyr439=) c.1613_1615delinsATC (p.Tyr538=) n.1697_1699delinsATC c.1606+7_1606+9delinsATC (n.1606+7_1606+9delinsATC) c.1619_1621delinsATC (p.Tyr540=) c.627+3533_627+3535delinsATC (n.627+3533_627+3535delinsATC) c.770_772delinsATC (p.Tyr257=) c.1223_1225delinsATC (p.Tyr408=) c.169+8597_169+8599delinsGAT (n.169+8597_169+8599delinsGAT) c.*124+8396_*124+8398delinsGAT (n.*124+8396_*124+8398delinsGAT) c.*960_*962delinsATC (n.*960_*962delinsATC) c.707_709delinsATC (p.Tyr236=) c.1610_1612delinsATC (p.Tyr537=) c.-1484_-1482delinsATC (n.-1484_-1482delinsATC) c.1430_1432delinsATC (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799596_47799599delinsATCT | CA2496048835 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1319delinsATCT (p.Tyr439=) c.1613_1616delinsATCT (p.Tyr538=) n.1697_1700delinsATCT c.1606+7_1606+10delinsATCT (n.1606+7_1606+10delinsATCT) c.1619_1622delinsATCT (p.Tyr540=) c.627+3533_627+3536delinsATCT (n.627+3533_627+3536delinsATCT) c.770_773delinsATCT (p.Tyr257=) c.1223_1226delinsATCT (p.Tyr408=) c.169+8596_169+8599delinsAGAT (n.169+8596_169+8599delinsAGAT) c.*124+8395_*124+8398delinsAGAT (n.*124+8395_*124+8398delinsAGAT) c.*960_*963delinsATCT (n.*960_*963delinsATCT) c.707_710delinsATCT (p.Tyr236=) c.1610_1613delinsATCT (p.Tyr537=) c.-1484_-1481delinsATCT (n.-1484_-1481delinsATCT) c.1430_1433delinsATCT (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799597T>A | CA346747032 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.1698T>A c.1606+8T>A (n.1606+8T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.627+3534T>A (n.627+3534T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.169+8598A>T (n.169+8598A>T) c.*124+8397A>T (n.*124+8397A>T) c.*961T>A (n.*961T>A) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.-1483T>A (n.-1483T>A) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799597T>C | CA426121420 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1614T>C (p.Tyr538=) n.1698T>C c.1606+8T>C (n.1606+8T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.627+3534T>C (n.627+3534T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.169+8598A>G (n.169+8598A>G) c.*124+8397A>G (n.*124+8397A>G) c.*961T>C (n.*961T>C) c.708T>C (p.Tyr236=) c.1611T>C (p.Tyr537=) c.-1483T>C (n.-1483T>C) c.1431T>C (p.Tyr477=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799597T>G | CA46708454 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.1698T>G c.1606+8T>G (n.1606+8T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.627+3534T>G (n.627+3534T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.169+8598A>C (n.169+8598A>C) c.*124+8397A>C (n.*124+8397A>C) c.*961T>G (n.*961T>G) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.-1483T>G (n.-1483T>G) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597T= | CA2496048838 | FBXO11,MSH6 | c.1317T= (p.Tyr439=) c.1614T= (p.Tyr538=) n.1698T= c.1606+8T= (n.1606+8T=) c.1620T= (p.Tyr540=) c.627+3534T= (n.627+3534T=) c.771T= (p.Tyr257=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.169+8598A= (n.169+8598A=) c.*124+8397A= (n.*124+8397A=) c.*961T= (n.*961T=) c.708T= (p.Tyr236=) c.1611T= (p.Tyr537=) c.-1483T= (n.-1483T=) c.1431T= (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799597_47799598delinsG | CA008889 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsG (p.Tyr439Ter) c.1614_1615delinsG (p.Tyr538Ter) n.1698_1699delinsG c.1606+8_1606+9delinsG (n.1606+8_1606+9delinsG) c.1620_1621delinsG (p.Tyr540Ter) c.627+3534_627+3535delinsG (n.627+3534_627+3535delinsG) c.771_772delinsG (p.Tyr257Ter) c.1224_1225delinsG (p.Tyr408Ter) c.169+8597_169+8598delinsC (n.169+8597_169+8598delinsC) c.*124+8396_*124+8397delinsC (n.*124+8396_*124+8397delinsC) c.*961_*962delinsG (n.*961_*962delinsG) c.708_709delinsG (p.Tyr236Ter) c.1611_1612delinsG (p.Tyr537Ter) c.-1483_-1482delinsG (n.-1483_-1482delinsG) c.1431_1432delinsG (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597_47799598delinsAG | CA008881 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsAG (p.Tyr439Ter) c.1614_1615delinsAG (p.Tyr538Ter) n.1698_1699delinsAG c.1606+8_1606+9delinsAG (n.1606+8_1606+9delinsAG) c.1620_1621delinsAG (p.Tyr540Ter) c.627+3534_627+3535delinsAG (n.627+3534_627+3535delinsAG) c.771_772delinsAG (p.Tyr257Ter) c.1224_1225delinsAG (p.Tyr408Ter) c.169+8597_169+8598delinsCT (n.169+8597_169+8598delinsCT) c.*124+8396_*124+8397delinsCT (n.*124+8396_*124+8397delinsCT) c.*961_*962delinsAG (n.*961_*962delinsAG) c.708_709delinsAG (p.Tyr236Ter) c.1611_1612delinsAG (p.Tyr537Ter) c.-1483_-1482delinsAG (n.-1483_-1482delinsAG) c.1431_1432delinsAG (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597_47799598delinsTC | CA2496048839 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsTC (p.Tyr439=) c.1614_1615delinsTC (p.Tyr538=) n.1698_1699delinsTC c.1606+8_1606+9delinsTC (n.1606+8_1606+9delinsTC) c.1620_1621delinsTC (p.Tyr540=) c.627+3534_627+3535delinsTC (n.627+3534_627+3535delinsTC) c.771_772delinsTC (p.Tyr257=) c.1224_1225delinsTC (p.Tyr408=) c.169+8597_169+8598delinsGA (n.169+8597_169+8598delinsGA) c.*124+8396_*124+8397delinsGA (n.*124+8396_*124+8397delinsGA) c.*961_*962delinsTC (n.*961_*962delinsTC) c.708_709delinsTC (p.Tyr236=) c.1611_1612delinsTC (p.Tyr537=) c.-1483_-1482delinsTC (n.-1483_-1482delinsTC) c.1431_1432delinsTC (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799598_47799599del | CA2586969259 | FBXO11,MSH6 | c.1318_1319del (p.Leu440SerfsTer2) c.1615_1616del (p.Leu539SerfsTer2) n.1699_1700del c.1606+9_1606+10del (n.1606+9_1606+10del) c.1621_1622del (p.Leu541SerfsTer2) c.627+3535_627+3536del (n.627+3535_627+3536del) c.772_773del (p.Leu258SerfsTer2) c.1225_1226del (p.Leu409SerfsTer2) c.169+8597_169+8598del (n.169+8597_169+8598del) c.*124+8396_*124+8397del (n.*124+8396_*124+8397del) c.*962_*963del (n.*962_*963del) c.709_710del (p.Leu237SerfsTer2) c.1612_1613del (p.Leu538SerfsTer2) c.-1482_-1481del (n.-1482_-1481del) c.1432_1433del (p.Leu478SerfsTer2) | |
| 2 | g.47799601_47799603del | CA16617655 | FBXO11,MSH6 | c.1321_1323del (p.Leu441del) c.1618_1620del (p.Leu540del) n.1702_1704del c.1606+12_1606+14del (n.1606+12_1606+14del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.627+3538_627+3540del (n.627+3538_627+3540del) c.775_777del (p.Leu259del) c.1228_1230del (p.Leu410del) c.169+8596_169+8598del (n.169+8596_169+8598del) c.*124+8395_*124+8397del (n.*124+8395_*124+8397del) c.*965_*967del (n.*965_*967del) c.712_714del (p.Leu238del) c.1615_1617del (p.Leu539del) c.-1479_-1477del (n.-1479_-1477del) c.1435_1437del (p.Leu479del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799598C>A | CA346747038 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) n.1699C>A c.1606+9C>A (n.1606+9C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.627+3535C>A (n.627+3535C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.169+8597G>T (n.169+8597G>T) c.*124+8396G>T (n.*124+8396G>T) c.*962C>A (n.*962C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.-1482C>A (n.-1482C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799598C= | CA2496048840 | FBXO11,MSH6 | c.1318C= (p.Leu440=) c.1615C= (p.Leu539=) n.1699C= c.1606+9C= (n.1606+9C=) c.1621C= (p.Leu541=) c.627+3535C= (n.627+3535C=) c.772C= (p.Leu258=) c.1225C= (p.Leu409=) c.169+8597G= (n.169+8597G=) c.*124+8396G= (n.*124+8396G=) c.*962C= (n.*962C=) c.709C= (p.Leu237=) c.1612C= (p.Leu538=) c.-1482C= (n.-1482C=) c.1432C= (p.Leu478=) | |
| 2 | g.47799598C>G | CA346747041 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.1699C>G c.1606+9C>G (n.1606+9C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.627+3535C>G (n.627+3535C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.169+8597G>C (n.169+8597G>C) c.*124+8396G>C (n.*124+8396G>C) c.*962C>G (n.*962C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.-1482C>G (n.-1482C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799598C>T | CA346747043 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) n.1699C>T c.1606+9C>T (n.1606+9C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.627+3535C>T (n.627+3535C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.169+8597G>A (n.169+8597G>A) c.*124+8396G>A (n.*124+8396G>A) c.*962C>T (n.*962C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.-1482C>T (n.-1482C>T) c.1432C>T (p.Leu478Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799599T>A | CA346747048 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1616T>A (p.Leu539His) n.1700T>A c.1606+10T>A (n.1606+10T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.627+3536T>A (n.627+3536T>A) c.773T>A (p.Leu258His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.169+8596A>T (n.169+8596A>T) c.*124+8395A>T (n.*124+8395A>T) c.*963T>A (n.*963T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.-1481T>A (n.-1481T>A) c.1433T>A (p.Leu478His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799599T>C | CA346747049 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.1700T>C c.1606+10T>C (n.1606+10T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.627+3536T>C (n.627+3536T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.169+8596A>G (n.169+8596A>G) c.*124+8395A>G (n.*124+8395A>G) c.*963T>C (n.*963T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.-1481T>C (n.-1481T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799599T>G | CA346747046 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.1700T>G c.1606+10T>G (n.1606+10T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.627+3536T>G (n.627+3536T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.169+8596A>C (n.169+8596A>C) c.*124+8395A>C (n.*124+8395A>C) c.*963T>G (n.*963T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.-1481T>G (n.-1481T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47799599T= | CA2496048841 | FBXO11,MSH6 | c.1319T= (p.Leu440=) c.1616T= (p.Leu539=) n.1700T= c.1606+10T= (n.1606+10T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.627+3536T= (n.627+3536T=) c.773T= (p.Leu258=) c.1226T= (p.Leu409=) c.169+8596A= (n.169+8596A=) c.*124+8395A= (n.*124+8395A=) c.*963T= (n.*963T=) c.710T= (p.Leu237=) c.1613T= (p.Leu538=) c.-1481T= (n.-1481T=) c.1433T= (p.Leu478=) | |
| 2 | g.47799600T>A | CA426121421 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>A (p.Leu440=) c.1617T>A (p.Leu539=) n.1701T>A c.1606+11T>A (n.1606+11T>A) c.1623T>A (p.Leu541=) c.627+3537T>A (n.627+3537T>A) c.774T>A (p.Leu258=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.169+8595A>T (n.169+8595A>T) c.*124+8394A>T (n.*124+8394A>T) c.*964T>A (n.*964T>A) c.711T>A (p.Leu237=) c.1614T>A (p.Leu538=) c.-1480T>A (n.-1480T>A) c.1434T>A (p.Leu478=) | dbSNP |
| 2 | g.47799600T>C | CA426121423 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>C (p.Leu440=) c.1617T>C (p.Leu539=) n.1701T>C c.1606+11T>C (n.1606+11T>C) c.1623T>C (p.Leu541=) c.627+3537T>C (n.627+3537T>C) c.774T>C (p.Leu258=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.169+8595A>G (n.169+8595A>G) c.*124+8394A>G (n.*124+8394A>G) c.*964T>C (n.*964T>C) c.711T>C (p.Leu237=) c.1614T>C (p.Leu538=) c.-1480T>C (n.-1480T>C) c.1434T>C (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799600T>G | CA426121425 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>G (p.Leu440=) c.1617T>G (p.Leu539=) n.1701T>G c.1606+11T>G (n.1606+11T>G) c.1623T>G (p.Leu541=) c.627+3537T>G (n.627+3537T>G) c.774T>G (p.Leu258=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.169+8595A>C (n.169+8595A>C) c.*124+8394A>C (n.*124+8394A>C) c.*964T>G (n.*964T>G) c.711T>G (p.Leu237=) c.1614T>G (p.Leu538=) c.-1480T>G (n.-1480T>G) c.1434T>G (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799601C>A | CA008908 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1702C>A c.1606+12C>A (n.1606+12C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.627+3538C>A (n.627+3538C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.169+8594G>T (n.169+8594G>T) c.*124+8393G>T (n.*124+8393G>T) c.*965C>A (n.*965C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.-1479C>A (n.-1479C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799601C= | CA2496048843 | FBXO11,MSH6 | c.1321C= (p.Leu441=) c.1618C= (p.Leu540=) n.1702C= c.1606+12C= (n.1606+12C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.627+3538C= (n.627+3538C=) c.775C= (p.Leu259=) c.1228C= (p.Leu410=) c.169+8594G= (n.169+8594G=) c.*124+8393G= (n.*124+8393G=) c.*965C= (n.*965C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1615C= (p.Leu539=) c.-1479C= (n.-1479C=) c.1435C= (p.Leu479=) |