| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799461_47799463del | CA2580067595 | FBXO11,MSH6 | c.1181_1183del (p.Glu394del) c.1478_1480del (p.Glu493del) n.1562_1564del c.1484_1486del (p.Glu495del) c.627+3398_627+3400del (n.627+3398_627+3400del) c.635_637del (p.Glu212del) c.1088_1090del (p.Glu363del) c.169+8734_169+8736del (n.169+8734_169+8736del) c.*124+8533_*124+8535del (n.*124+8533_*124+8535del) c.*825_*827del (n.*825_*827del) c.572_574del (p.Glu191del) c.1475_1477del (p.Glu492del) c.-1619_-1617del (n.-1619_-1617del) c.1295_1297del (p.Glu432del) | ClinVar |
| 2 | g.47799460G>A | CA346745983 | FBXO11,MSH6 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1561G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.627+3397G>A (n.627+3397G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.169+8735C>T (n.169+8735C>T) c.*124+8534C>T (n.*124+8534C>T) c.*824G>A (n.*824G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.-1620G>A (n.-1620G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799460G>C | CA346746001 | FBXO11,MSH6 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1561G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.627+3397G>C (n.627+3397G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.169+8735C>G (n.169+8735C>G) c.*124+8534C>G (n.*124+8534C>G) c.*824G>C (n.*824G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.-1620G>C (n.-1620G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) | |
| 2 | g.47799460G= | CA2496048716 | FBXO11,MSH6 | c.1180G= (p.Glu394=) c.1477G= (p.Glu493=) n.1561G= c.1483G= (p.Glu495=) c.627+3397G= (n.627+3397G=) c.634G= (p.Glu212=) c.1087G= (p.Glu363=) c.169+8735C= (n.169+8735C=) c.*124+8534C= (n.*124+8534C=) c.*824G= (n.*824G=) c.571G= (p.Glu191=) c.1474G= (p.Glu492=) c.-1620G= (n.-1620G=) c.1294G= (p.Glu432=) | |
| 2 | g.47799460G>T | CA008679 | FBXO11,MSH6 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1561G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.627+3397G>T (n.627+3397G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.169+8735C>A (n.169+8735C>A) c.*124+8534C>A (n.*124+8534C>A) c.*824G>T (n.*824G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.-1620G>T (n.-1620G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799461A= | CA2496048717 | FBXO11,MSH6 | c.1181A= (p.Glu394=) c.1478A= (p.Glu493=) n.1562A= c.1484A= (p.Glu495=) c.627+3398A= (n.627+3398A=) c.635A= (p.Glu212=) c.1088A= (p.Glu363=) c.169+8734T= (n.169+8734T=) c.*124+8533T= (n.*124+8533T=) c.*825A= (n.*825A=) c.572A= (p.Glu191=) c.1475A= (p.Glu492=) c.-1619A= (n.-1619A=) c.1295A= (p.Glu432=) | |
| 2 | g.47799461A>C | CA346746013 | FBXO11,MSH6 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1562A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.627+3398A>C (n.627+3398A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.169+8734T>G (n.169+8734T>G) c.*124+8533T>G (n.*124+8533T>G) c.*825A>C (n.*825A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.-1619A>C (n.-1619A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799461A>G | CA346746015 | FBXO11,MSH6 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1562A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.627+3398A>G (n.627+3398A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.169+8734T>C (n.169+8734T>C) c.*124+8533T>C (n.*124+8533T>C) c.*825A>G (n.*825A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.-1619A>G (n.-1619A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799461A>T | CA346746016 | FBXO11,MSH6 | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1562A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.627+3398A>T (n.627+3398A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.169+8734T>A (n.169+8734T>A) c.*124+8533T>A (n.*124+8533T>A) c.*825A>T (n.*825A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.-1619A>T (n.-1619A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799462G>A | CA067732 | FBXO11,MSH6 | c.1182G>A (p.Glu394=) c.1479G>A (p.Glu493=) n.1563G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.627+3399G>A (n.627+3399G>A) c.636G>A (p.Glu212=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.169+8733C>T (n.169+8733C>T) c.*124+8532C>T (n.*124+8532C>T) c.*826G>A (n.*826G>A) c.573G>A (p.Glu191=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.-1618G>A (n.-1618G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799462G>C | CA346746022 | FBXO11,MSH6 | c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) n.1563G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.627+3399G>C (n.627+3399G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.169+8733C>G (n.169+8733C>G) c.*124+8532C>G (n.*124+8532C>G) c.*826G>C (n.*826G>C) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.-1618G>C (n.-1618G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799462G= | CA2496048718 | FBXO11,MSH6 | c.1182G= (p.Glu394=) c.1479G= (p.Glu493=) n.1563G= c.1485G= (p.Glu495=) c.627+3399G= (n.627+3399G=) c.636G= (p.Glu212=) c.1089G= (p.Glu363=) c.169+8733C= (n.169+8733C=) c.*124+8532C= (n.*124+8532C=) c.*826G= (n.*826G=) c.573G= (p.Glu191=) c.1476G= (p.Glu492=) c.-1618G= (n.-1618G=) c.1296G= (p.Glu432=) | |
| 2 | g.47799462G>T | CA346746024 | FBXO11,MSH6 | c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) n.1563G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.627+3399G>T (n.627+3399G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.169+8733C>A (n.169+8733C>A) c.*124+8532C>A (n.*124+8532C>A) c.*826G>T (n.*826G>T) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.-1618G>T (n.-1618G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799463G>A | CA346746028 | FBXO11,MSH6 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1564G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.627+3400G>A (n.627+3400G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.169+8732C>T (n.169+8732C>T) c.*124+8531C>T (n.*124+8531C>T) c.*827G>A (n.*827G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.-1617G>A (n.-1617G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799463G>C | CA346746037 | FBXO11,MSH6 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1564G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.627+3400G>C (n.627+3400G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.169+8732C>G (n.169+8732C>G) c.*124+8531C>G (n.*124+8531C>G) c.*827G>C (n.*827G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.-1617G>C (n.-1617G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799463G= | CA2496048719 | FBXO11,MSH6 | c.1183G= (p.Ala395=) c.1480G= (p.Ala494=) n.1564G= c.1486G= (p.Ala496=) c.627+3400G= (n.627+3400G=) c.637G= (p.Ala213=) c.1090G= (p.Ala364=) c.169+8732C= (n.169+8732C=) c.*124+8531C= (n.*124+8531C=) c.*827G= (n.*827G=) c.574G= (p.Ala192=) c.1477G= (p.Ala493=) c.-1617G= (n.-1617G=) c.1297G= (p.Ala433=) | |
| 2 | g.47799463G>T | CA067740 | FBXO11,MSH6 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1564G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.627+3400G>T (n.627+3400G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.169+8732C>A (n.169+8732C>A) c.*124+8531C>A (n.*124+8531C>A) c.*827G>T (n.*827G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.-1617G>T (n.-1617G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799464C>A | CA346746043 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1481C>A (p.Ala494Glu) n.1565C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.627+3401C>A (n.627+3401C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.169+8731G>T (n.169+8731G>T) c.*124+8530G>T (n.*124+8530G>T) c.*828C>A (n.*828C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.-1616C>A (n.-1616C>A) c.1298C>A (p.Ala433Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799464C= | CA2496048720 | FBXO11,MSH6 | c.1184C= (p.Ala395=) c.1481C= (p.Ala494=) n.1565C= c.1487C= (p.Ala496=) c.627+3401C= (n.627+3401C=) c.638C= (p.Ala213=) c.1091C= (p.Ala364=) c.169+8731G= (n.169+8731G=) c.*124+8530G= (n.*124+8530G=) c.*828C= (n.*828C=) c.575C= (p.Ala192=) c.1478C= (p.Ala493=) c.-1616C= (n.-1616C=) c.1298C= (p.Ala433=) | |
| 2 | g.47799464C>G | CA346746045 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1565C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.627+3401C>G (n.627+3401C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.169+8731G>C (n.169+8731G>C) c.*124+8530G>C (n.*124+8530G>C) c.*828C>G (n.*828C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.-1616C>G (n.-1616C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799464C>T | CA346746046 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1565C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.627+3401C>T (n.627+3401C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.169+8731G>A (n.169+8731G>A) c.*124+8530G>A (n.*124+8530G>A) c.*828C>T (n.*828C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.-1616C>T (n.-1616C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799465A= | CA2496048721 | FBXO11,MSH6 | c.1185A= (p.Ala395=) c.1482A= (p.Ala494=) n.1566A= c.1488A= (p.Ala496=) c.627+3402A= (n.627+3402A=) c.639A= (p.Ala213=) c.1092A= (p.Ala364=) c.169+8730T= (n.169+8730T=) c.*124+8529T= (n.*124+8529T=) c.*829A= (n.*829A=) c.576A= (p.Ala192=) c.1479A= (p.Ala493=) c.-1615A= (n.-1615A=) c.1299A= (p.Ala433=) | |
| 2 | g.47799465A>C | CA426121125 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>C (p.Ala395=) c.1482A>C (p.Ala494=) n.1566A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.627+3402A>C (n.627+3402A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.169+8730T>G (n.169+8730T>G) c.*124+8529T>G (n.*124+8529T>G) c.*829A>C (n.*829A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.1479A>C (p.Ala493=) c.-1615A>C (n.-1615A>C) c.1299A>C (p.Ala433=) | dbSNP |
| 2 | g.47799465A>G | CA008693 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>G (p.Ala395=) c.1482A>G (p.Ala494=) n.1566A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.627+3402A>G (n.627+3402A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.169+8730T>C (n.169+8730T>C) c.*124+8529T>C (n.*124+8529T>C) c.*829A>G (n.*829A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.1479A>G (p.Ala493=) c.-1615A>G (n.-1615A>G) c.1299A>G (p.Ala433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799465A>T | CA426121126 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>T (p.Ala395=) c.1482A>T (p.Ala494=) n.1566A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.627+3402A>T (n.627+3402A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.169+8730T>A (n.169+8730T>A) c.*124+8529T>A (n.*124+8529T>A) c.*829A>T (n.*829A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.1479A>T (p.Ala493=) c.-1615A>T (n.-1615A>T) c.1299A>T (p.Ala433=) | dbSNP |
| 2 | g.47799466C>A | CA426121127 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>A (p.Arg396=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.1567C>A c.1489C>A (p.Arg497=) c.627+3403C>A (n.627+3403C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.169+8729G>T (n.169+8729G>T) c.*124+8528G>T (n.*124+8528G>T) c.*830C>A (n.*830C>A) c.577C>A (p.Arg193=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.-1614C>A (n.-1614C>A) c.1300C>A (p.Arg434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799466C= | CA2496048722 | FBXO11,MSH6 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1483C= (p.Arg495=) n.1567C= c.1489C= (p.Arg497=) c.627+3403C= (n.627+3403C=) c.640C= (p.Arg214=) c.1093C= (p.Arg365=) c.169+8729G= (n.169+8729G=) c.*124+8528G= (n.*124+8528G=) c.*830C= (n.*830C=) c.577C= (p.Arg193=) c.1480C= (p.Arg494=) c.-1614C= (n.-1614C=) c.1300C= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799466C>G | CA346746049 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.1567C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.627+3403C>G (n.627+3403C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.169+8729G>C (n.169+8729G>C) c.*124+8528G>C (n.*124+8528G>C) c.*830C>G (n.*830C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.-1614C>G (n.-1614C>G) c.1300C>G (p.Arg434Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799466C>T | CA008701 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) n.1567C>T c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.627+3403C>T (n.627+3403C>T) c.640C>T (p.Arg214Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.169+8729G>A (n.169+8729G>A) c.*124+8528G>A (n.*124+8528G>A) c.*830C>T (n.*830C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.-1614C>T (n.-1614C>T) c.1300C>T (p.Arg434Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799467G>A | CA346746059 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.1568G>A c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.627+3404G>A (n.627+3404G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.169+8728C>T (n.169+8728C>T) c.*124+8527C>T (n.*124+8527C>T) c.*831G>A (n.*831G>A) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.-1613G>A (n.-1613G>A) c.1301G>A (p.Arg434Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799467G>C | CA346746061 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.1568G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.627+3404G>C (n.627+3404G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.169+8728C>G (n.169+8728C>G) c.*124+8527C>G (n.*124+8527C>G) c.*831G>C (n.*831G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.-1613G>C (n.-1613G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799467G= | CA2496048723 | FBXO11,MSH6 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1568G= c.1490G= (p.Arg497=) c.627+3404G= (n.627+3404G=) c.641G= (p.Arg214=) c.1094G= (p.Arg365=) c.169+8728C= (n.169+8728C=) c.*124+8527C= (n.*124+8527C=) c.*831G= (n.*831G=) c.578G= (p.Arg193=) c.1481G= (p.Arg494=) c.-1613G= (n.-1613G=) c.1301G= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799467G>T | CA346746067 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.1568G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.627+3404G>T (n.627+3404G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.169+8728C>A (n.169+8728C>A) c.*124+8527C>A (n.*124+8527C>A) c.*831G>T (n.*831G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.-1613G>T (n.-1613G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799468A= | CA2496048724 | FBXO11,MSH6 | c.1188A= (p.Arg396=) c.1485A= (p.Arg495=) n.1569A= c.1491A= (p.Arg497=) c.627+3405A= (n.627+3405A=) c.642A= (p.Arg214=) c.1095A= (p.Arg365=) c.169+8727T= (n.169+8727T=) c.*124+8526T= (n.*124+8526T=) c.*832A= (n.*832A=) c.579A= (p.Arg193=) c.1482A= (p.Arg494=) c.-1612A= (n.-1612A=) c.1302A= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799468A>C | CA426121136 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>C (p.Arg396=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.1569A>C c.1491A>C (p.Arg497=) c.627+3405A>C (n.627+3405A>C) c.642A>C (p.Arg214=) c.1095A>C (p.Arg365=) c.169+8727T>G (n.169+8727T>G) c.*124+8526T>G (n.*124+8526T>G) c.*832A>C (n.*832A>C) c.579A>C (p.Arg193=) c.1482A>C (p.Arg494=) c.-1612A>C (n.-1612A>C) c.1302A>C (p.Arg434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>G | CA426121135 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.1569A>G c.1491A>G (p.Arg497=) c.627+3405A>G (n.627+3405A>G) c.642A>G (p.Arg214=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.169+8727T>C (n.169+8727T>C) c.*124+8526T>C (n.*124+8526T>C) c.*832A>G (n.*832A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.1482A>G (p.Arg494=) c.-1612A>G (n.-1612A>G) c.1302A>G (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>T | CA426121134 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>T (p.Arg396=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.1569A>T c.1491A>T (p.Arg497=) c.627+3405A>T (n.627+3405A>T) c.642A>T (p.Arg214=) c.1095A>T (p.Arg365=) c.169+8727T>A (n.169+8727T>A) c.*124+8526T>A (n.*124+8526T>A) c.*832A>T (n.*832A>T) c.579A>T (p.Arg193=) c.1482A>T (p.Arg494=) c.-1612A>T (n.-1612A>T) c.1302A>T (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T>A | CA346746068 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1570T>A c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.627+3406T>A (n.627+3406T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.169+8726A>T (n.169+8726A>T) c.*124+8525A>T (n.*124+8525A>T) c.*833T>A (n.*833T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.-1611T>A (n.-1611T>A) c.1303T>A (p.Cys435Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799469T>C | CA346746069 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1570T>C c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.627+3406T>C (n.627+3406T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.169+8726A>G (n.169+8726A>G) c.*124+8525A>G (n.*124+8525A>G) c.*833T>C (n.*833T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.-1611T>C (n.-1611T>C) c.1303T>C (p.Cys435Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799469T>G | CA346746070 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1570T>G c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.627+3406T>G (n.627+3406T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.169+8726A>C (n.169+8726A>C) c.*124+8525A>C (n.*124+8525A>C) c.*833T>G (n.*833T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.-1611T>G (n.-1611T>G) c.1303T>G (p.Cys435Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T= | CA2496048725 | FBXO11,MSH6 | c.1189T= (p.Cys397=) c.1486T= (p.Cys496=) n.1570T= c.1492T= (p.Cys498=) c.627+3406T= (n.627+3406T=) c.643T= (p.Cys215=) c.1096T= (p.Cys366=) c.169+8726A= (n.169+8726A=) c.*124+8525A= (n.*124+8525A=) c.*833T= (n.*833T=) c.580T= (p.Cys194=) c.1483T= (p.Cys495=) c.-1611T= (n.-1611T=) c.1303T= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>A | CA067747 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1571G>A c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.627+3407G>A (n.627+3407G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.169+8725C>T (n.169+8725C>T) c.*124+8524C>T (n.*124+8524C>T) c.*834G>A (n.*834G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.-1610G>A (n.-1610G>A) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799470G>C | CA346746071 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1571G>C c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.627+3407G>C (n.627+3407G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.169+8725C>G (n.169+8725C>G) c.*124+8524C>G (n.*124+8524C>G) c.*834G>C (n.*834G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.-1610G>C (n.-1610G>C) c.1304G>C (p.Cys435Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799470G= | CA2496048726 | FBXO11,MSH6 | c.1190G= (p.Cys397=) c.1487G= (p.Cys496=) n.1571G= c.1493G= (p.Cys498=) c.627+3407G= (n.627+3407G=) c.644G= (p.Cys215=) c.1097G= (p.Cys366=) c.169+8725C= (n.169+8725C=) c.*124+8524C= (n.*124+8524C=) c.*834G= (n.*834G=) c.581G= (p.Cys194=) c.1484G= (p.Cys495=) c.-1610G= (n.-1610G=) c.1304G= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>T | CA346746072 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1571G>T c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.627+3407G>T (n.627+3407G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.169+8725C>A (n.169+8725C>A) c.*124+8524C>A (n.*124+8524C>A) c.*834G>T (n.*834G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.-1610G>T (n.-1610G>T) c.1304G>T (p.Cys435Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47799470_47799471insCAATTTCAA | CA2496048727 | FBXO11,MSH6 | c.1190_1191insCAATTTCAA (p.Cys397_Arg398insAsnPheAsn) c.1487_1488insCAATTTCAA (p.Cys496_Arg497insAsnPheAsn) n.1571_1572insCAATTTCAA c.1493_1494insCAATTTCAA (p.Cys498_Arg499insAsnPheAsn) c.627+3407_627+3408insCAATTTCAA (n.627+3407_627+3408insCAATTTCAA) c.644_645insCAATTTCAA (p.Cys215_Arg216insAsnPheAsn) c.1097_1098insCAATTTCAA (p.Cys366_Arg367insAsnPheAsn) c.169+8724_169+8725insTTGAAATTG (n.169+8724_169+8725insTTGAAATTG) c.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG (n.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG) c.*834_*835insCAATTTCAA (n.*834_*835insCAATTTCAA) c.581_582insCAATTTCAA (p.Cys194_Arg195insAsnPheAsn) c.1484_1485insCAATTTCAA (p.Cys495_Arg496insAsnPheAsn) c.-1610_-1609insCAATTTCAA (n.-1610_-1609insCAATTTCAA) c.1304_1305insCAATTTCAA (p.Cys435_Arg436insAsnPheAsn) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>A | CA346746077 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) n.1572T>A c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.627+3408T>A (n.627+3408T>A) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) c.169+8724A>T (n.169+8724A>T) c.*124+8523A>T (n.*124+8523A>T) c.*835T>A (n.*835T>A) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.1485T>A (p.Cys495Ter) c.-1609T>A (n.-1609T>A) c.1305T>A (p.Cys435Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>C | CA426121139 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>C (p.Cys397=) c.1488T>C (p.Cys496=) n.1572T>C c.1494T>C (p.Cys498=) c.627+3408T>C (n.627+3408T>C) c.645T>C (p.Cys215=) c.1098T>C (p.Cys366=) c.169+8724A>G (n.169+8724A>G) c.*124+8523A>G (n.*124+8523A>G) c.*835T>C (n.*835T>C) c.582T>C (p.Cys194=) c.1485T>C (p.Cys495=) c.-1609T>C (n.-1609T>C) c.1305T>C (p.Cys435=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799471T>G | CA346746081 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) n.1572T>G c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.627+3408T>G (n.627+3408T>G) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) c.169+8724A>C (n.169+8724A>C) c.*124+8523A>C (n.*124+8523A>C) c.*835T>G (n.*835T>G) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.1485T>G (p.Cys495Trp) c.-1609T>G (n.-1609T>G) c.1305T>G (p.Cys435Trp) | dbSNP |