WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798739_47798744del | CA2580611315 | FBXO11,MSH6 | c.459_464del (p.Asp154_Ser155del) c.756_761del (p.Asp253_Ser254del) n.840_845del c.762_767del (p.Asp255_Ser256del) c.627+2676_627+2681del (n.627+2676_627+2681del) c.366_371del (p.Asp123_Ser124del) n.478_483del c.170-9302_170-9297del (n.170-9302_170-9297del) c.*124+9252_*124+9257del (n.*124+9252_*124+9257del) c.*103_*108del (n.*103_*108del) c.*244_*249del (n.*244_*249del) c.-151_-146del (n.-151_-146del) c.753_758del (p.Asp252_Ser253del) c.-2341_-2336del (n.-2341_-2336del) c.573_578del (p.Asp192_Ser193del) | ClinVar |
| 2 | g.47798738C>A | CA346740141 | FBXO11,MSH6 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.755C>A (p.Ser252Ter) n.839C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.627+2675C>A (n.627+2675C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.477C>A c.170-9298G>T (n.170-9298G>T) c.*124+9256G>T (n.*124+9256G>T) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.-2342C>A (n.-2342C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47798738C= | CA2496048122 | FBXO11,MSH6 | c.458C= (p.Ser153=) c.755C= (p.Ser252=) n.839C= c.761C= (p.Ser254=) c.627+2675C= (n.627+2675C=) c.365C= (p.Ser122=) n.477C= c.170-9298G= (n.170-9298G=) c.*124+9256G= (n.*124+9256G=) c.*102C= (n.*102C=) c.*243C= (n.*243C=) c.-152C= (n.-152C=) c.752C= (p.Ser251=) c.-2342C= (n.-2342C=) c.572C= (p.Ser191=) | |
| 2 | g.47798738C>G | CA016437 | FBXO11,MSH6 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.755C>G (p.Ser252Ter) n.839C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) c.627+2675C>G (n.627+2675C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.477C>G c.170-9298G>C (n.170-9298G>C) c.*124+9256G>C (n.*124+9256G>C) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.-2342C>G (n.-2342C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798738C>T | CA346740139 | FBXO11,MSH6 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.755C>T (p.Ser252Leu) n.839C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.627+2675C>T (n.627+2675C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.477C>T c.170-9298G>A (n.170-9298G>A) c.*124+9256G>A (n.*124+9256G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.-2342C>T (n.-2342C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798738_47798740delinsCAG | CA2496048121 | FBXO11,MSH6 | c.458_460delinsCAG (p.Ser153=) c.755_757delinsCAG (p.Ser252=) n.839_841delinsCAG c.761_763delinsCAG (p.Ser254=) c.627+2675_627+2677delinsCAG (n.627+2675_627+2677delinsCAG) c.365_367delinsCAG (p.Ser122=) n.477_479delinsCAG c.170-9300_170-9298delinsCTG (n.170-9300_170-9298delinsCTG) c.*124+9254_*124+9256delinsCTG (n.*124+9254_*124+9256delinsCTG) c.*102_*104delinsCAG (n.*102_*104delinsCAG) c.*243_*245delinsCAG (n.*243_*245delinsCAG) c.-152_-150delinsCAG (n.-152_-150delinsCAG) c.752_754delinsCAG (p.Ser251=) c.-2342_-2340delinsCAG (n.-2342_-2340delinsCAG) c.572_574delinsCAG (p.Ser191=) | |
| 2 | g.47798739A= | CA2496048123 | FBXO11,MSH6 | c.459A= (p.Ser153=) c.756A= (p.Ser252=) n.840A= c.762A= (p.Ser254=) c.627+2676A= (n.627+2676A=) c.366A= (p.Ser122=) n.478A= c.170-9299T= (n.170-9299T=) c.*124+9255T= (n.*124+9255T=) c.*103A= (n.*103A=) c.*244A= (n.*244A=) c.-151A= (n.-151A=) c.753A= (p.Ser251=) c.-2341A= (n.-2341A=) c.573A= (p.Ser191=) | |
| 2 | g.47798739A>C | CA426120728 | FBXO11,MSH6 | c.459A>C (p.Ser153=) c.756A>C (p.Ser252=) n.840A>C c.762A>C (p.Ser254=) c.627+2676A>C (n.627+2676A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.478A>C c.170-9299T>G (n.170-9299T>G) c.*124+9255T>G (n.*124+9255T>G) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.753A>C (p.Ser251=) c.-2341A>C (n.-2341A>C) c.573A>C (p.Ser191=) | dbSNP |
| 2 | g.47798739A>G | CA426120729 | FBXO11,MSH6 | c.459A>G (p.Ser153=) c.756A>G (p.Ser252=) n.840A>G c.762A>G (p.Ser254=) c.627+2676A>G (n.627+2676A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.478A>G c.170-9299T>C (n.170-9299T>C) c.*124+9255T>C (n.*124+9255T>C) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.753A>G (p.Ser251=) c.-2341A>G (n.-2341A>G) c.573A>G (p.Ser191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798739A>T | CA426120730 | FBXO11,MSH6 | c.459A>T (p.Ser153=) c.756A>T (p.Ser252=) n.840A>T c.762A>T (p.Ser254=) c.627+2676A>T (n.627+2676A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.478A>T c.170-9299T>A (n.170-9299T>A) c.*124+9255T>A (n.*124+9255T>A) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.753A>T (p.Ser251=) c.-2341A>T (n.-2341A>T) c.573A>T (p.Ser191=) | dbSNP |
| 2 | g.47798740_47798741del | CA916079905 | FBXO11,MSH6 | c.460_461del (p.Asp154PhefsTer2) c.757_758del (p.Asp253PhefsTer2) n.841_842del c.763_764del (p.Asp255PhefsTer2) c.627+2677_627+2678del (n.627+2677_627+2678del) c.367_368del (p.Asp123PhefsTer2) n.479_480del c.170-9300_170-9299del (n.170-9300_170-9299del) c.*124+9254_*124+9255del (n.*124+9254_*124+9255del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.-150_-149del (n.-150_-149del) c.754_755del (p.Asp252PhefsTer2) c.-2340_-2339del (n.-2340_-2339del) c.574_575del (p.Asp192PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798740G>A | CA346740147 | FBXO11,MSH6 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.841G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.627+2677G>A (n.627+2677G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.479G>A c.170-9300C>T (n.170-9300C>T) c.*124+9254C>T (n.*124+9254C>T) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.-2340G>A (n.-2340G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798740G>C | CA346740143 | FBXO11,MSH6 | c.460G>C (p.Asp154His) c.757G>C (p.Asp253His) n.841G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.627+2677G>C (n.627+2677G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.479G>C c.170-9300C>G (n.170-9300C>G) c.*124+9254C>G (n.*124+9254C>G) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.-2340G>C (n.-2340G>C) c.574G>C (p.Asp192His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798740G>T | CA346740145 | FBXO11,MSH6 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.841G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.627+2677G>T (n.627+2677G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.479G>T c.170-9300C>A (n.170-9300C>A) c.*124+9254C>A (n.*124+9254C>A) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.-2340G>T (n.-2340G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798741A>C | CA346740150 | FBXO11,MSH6 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.842A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.627+2678A>C (n.627+2678A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.480A>C c.170-9301T>G (n.170-9301T>G) c.*124+9253T>G (n.*124+9253T>G) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.-2339A>C (n.-2339A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798741A>G | CA346740151 | FBXO11,MSH6 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.842A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.627+2678A>G (n.627+2678A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.480A>G c.170-9301T>C (n.170-9301T>C) c.*124+9253T>C (n.*124+9253T>C) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.-2339A>G (n.-2339A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
| 2 | g.47798741A>T | CA346740153 | FBXO11,MSH6 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.842A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.627+2678A>T (n.627+2678A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.480A>T c.170-9301T>A (n.170-9301T>A) c.*124+9253T>A (n.*124+9253T>A) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.-2339A>T (n.-2339A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) | dbSNP |
| 2 | g.47798742T>A | CA346740155 | FBXO11,MSH6 | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.843T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.627+2679T>A (n.627+2679T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.481T>A c.170-9302A>T (n.170-9302A>T) c.*124+9252A>T (n.*124+9252A>T) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.-2338T>A (n.-2338T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798742T>C | CA073443 | FBXO11,MSH6 | c.462T>C (p.Asp154=) c.759T>C (p.Asp253=) n.843T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.627+2679T>C (n.627+2679T>C) c.369T>C (p.Asp123=) n.481T>C c.170-9302A>G (n.170-9302A>G) c.*124+9252A>G (n.*124+9252A>G) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.756T>C (p.Asp252=) c.-2338T>C (n.-2338T>C) c.576T>C (p.Asp192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798742T>G | CA346740157 | FBXO11,MSH6 | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.843T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.627+2679T>G (n.627+2679T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.481T>G c.170-9302A>C (n.170-9302A>C) c.*124+9252A>C (n.*124+9252A>C) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.-2338T>G (n.-2338T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798742T= | CA2496048124 | FBXO11,MSH6 | c.462T= (p.Asp154=) c.759T= (p.Asp253=) n.843T= c.765T= (p.Asp255=) c.627+2679T= (n.627+2679T=) c.369T= (p.Asp123=) n.481T= c.170-9302A= (n.170-9302A=) c.*124+9252A= (n.*124+9252A=) c.*106T= (n.*106T=) c.*247T= (n.*247T=) c.-148T= (n.-148T=) c.756T= (p.Asp252=) c.-2338T= (n.-2338T=) c.576T= (p.Asp192=) | |
| 2 | g.47798743T>A | CA346740160 | FBXO11,MSH6 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.844T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.627+2680T>A (n.627+2680T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.482T>A c.170-9303A>T (n.170-9303A>T) c.*124+9251A>T (n.*124+9251A>T) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.-2337T>A (n.-2337T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798743T>C | CA346740162 | FBXO11,MSH6 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.844T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.627+2680T>C (n.627+2680T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.482T>C c.170-9303A>G (n.170-9303A>G) c.*124+9251A>G (n.*124+9251A>G) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.-2337T>C (n.-2337T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) | |
| 2 | g.47798743T>G | CA346740163 | FBXO11,MSH6 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.844T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.627+2680T>G (n.627+2680T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.482T>G c.170-9303A>C (n.170-9303A>C) c.*124+9251A>C (n.*124+9251A>C) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.-2337T>G (n.-2337T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47798744C>A | CA346740165 | FBXO11,MSH6 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.845C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.627+2681C>A (n.627+2681C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.483C>A c.170-9304G>T (n.170-9304G>T) c.*124+9250G>T (n.*124+9250G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.-2336C>A (n.-2336C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47798744C= | CA2496048126 | FBXO11,MSH6 | c.464C= (p.Ser155=) c.761C= (p.Ser254=) n.845C= c.767C= (p.Ser256=) c.627+2681C= (n.627+2681C=) c.371C= (p.Ser124=) n.483C= c.170-9304G= (n.170-9304G=) c.*124+9250G= (n.*124+9250G=) c.*108C= (n.*108C=) c.*249C= (n.*249C=) c.-146C= (n.-146C=) c.758C= (p.Ser253=) c.-2336C= (n.-2336C=) c.578C= (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798744C>G | CA346740166 | FBXO11,MSH6 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.845C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.627+2681C>G (n.627+2681C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.483C>G c.170-9304G>C (n.170-9304G>C) c.*124+9250G>C (n.*124+9250G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.-2336C>G (n.-2336C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798744C>T | CA10578043 | FBXO11,MSH6 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.845C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.627+2681C>T (n.627+2681C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.483C>T c.170-9304G>A (n.170-9304G>A) c.*124+9250G>A (n.*124+9250G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.-2336C>T (n.-2336C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798744_47798746delinsCTG | CA2496048125 | FBXO11,MSH6 | c.464_466delinsCTG (p.Ser155=) c.761_763delinsCTG (p.Ser254=) n.845_847delinsCTG c.767_769delinsCTG (p.Ser256=) c.627+2681_627+2683delinsCTG (n.627+2681_627+2683delinsCTG) c.371_373delinsCTG (p.Ser124=) n.483_485delinsCTG c.170-9306_170-9304delinsCAG (n.170-9306_170-9304delinsCAG) c.*124+9248_*124+9250delinsCAG (n.*124+9248_*124+9250delinsCAG) c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG) c.*249_*251delinsCTG (n.*249_*251delinsCTG) c.-146_-144delinsCTG (n.-146_-144delinsCTG) c.758_760delinsCTG (p.Ser253=) c.-2336_-2334delinsCTG (n.-2336_-2334delinsCTG) c.578_580delinsCTG (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745T>A | CA426120743 | FBXO11,MSH6 | c.465T>A (p.Ser155=) c.762T>A (p.Ser254=) n.846T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.627+2682T>A (n.627+2682T>A) c.372T>A (p.Ser124=) n.484T>A c.170-9305A>T (n.170-9305A>T) c.*124+9249A>T (n.*124+9249A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.759T>A (p.Ser253=) c.-2335T>A (n.-2335T>A) c.579T>A (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745T>C | CA426120744 | FBXO11,MSH6 | c.465T>C (p.Ser155=) c.762T>C (p.Ser254=) n.846T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.627+2682T>C (n.627+2682T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.484T>C c.170-9305A>G (n.170-9305A>G) c.*124+9249A>G (n.*124+9249A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.-2335T>C (n.-2335T>C) c.579T>C (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745T>G | CA426120745 | FBXO11,MSH6 | c.465T>G (p.Ser155=) c.762T>G (p.Ser254=) n.846T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.627+2682T>G (n.627+2682T>G) c.372T>G (p.Ser124=) n.484T>G c.170-9305A>C (n.170-9305A>C) c.*124+9249A>C (n.*124+9249A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.759T>G (p.Ser253=) c.-2335T>G (n.-2335T>G) c.579T>G (p.Ser193=) | dbSNP |
| 2 | g.47798745T= | CA2496048128 | FBXO11,MSH6 | c.465T= (p.Ser155=) c.762T= (p.Ser254=) n.846T= c.768T= (p.Ser256=) c.627+2682T= (n.627+2682T=) c.372T= (p.Ser124=) n.484T= c.170-9305A= (n.170-9305A=) c.*124+9249A= (n.*124+9249A=) c.*109T= (n.*109T=) c.*250T= (n.*250T=) c.-145T= (n.-145T=) c.759T= (p.Ser253=) c.-2335T= (n.-2335T=) c.579T= (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745dup | CA915943802 | FBXO11,MSH6 | c.465dup (p.Glu156Ter) c.762dup (p.Glu255Ter) n.846dup c.768dup (p.Glu257Ter) c.627+2682dup (n.627+2682dup) c.372dup (p.Glu125Ter) n.484dup c.170-9305dup (n.170-9305dup) c.*124+9249dup (n.*124+9249dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*250dup (n.*250dup) c.-145dup (n.-145dup) c.759dup (p.Glu254Ter) c.-2335dup (n.-2335dup) c.579dup (p.Glu194Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745_47798746del | CA016443 | FBXO11,MSH6 | c.465_466del (p.Ser157Ter) c.762_763del (p.Ser256Ter) n.846_847del c.768_769del (p.Ser258Ter) c.627+2682_627+2683del (n.627+2682_627+2683del) c.372_373del (p.Ser126Ter) n.484_485del c.170-9306_170-9305del (n.170-9306_170-9305del) c.*124+9248_*124+9249del (n.*124+9248_*124+9249del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.759_760del (p.Ser255Ter) c.-2335_-2334del (n.-2335_-2334del) c.579_580del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745_47798747delinsTGA | CA2496048127 | FBXO11,MSH6 | c.465_467delinsTGA (p.Ser155=) c.762_764delinsTGA (p.Ser254=) n.846_848delinsTGA c.768_770delinsTGA (p.Ser256=) c.627+2682_627+2684delinsTGA (n.627+2682_627+2684delinsTGA) c.372_374delinsTGA (p.Ser124=) n.484_486delinsTGA c.170-9307_170-9305delinsTCA (n.170-9307_170-9305delinsTCA) c.*124+9247_*124+9249delinsTCA (n.*124+9247_*124+9249delinsTCA) c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA) c.*250_*252delinsTGA (n.*250_*252delinsTGA) c.-145_-143delinsTGA (n.-145_-143delinsTGA) c.759_761delinsTGA (p.Ser253=) c.-2335_-2333delinsTGA (n.-2335_-2333delinsTGA) c.579_581delinsTGA (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798746G>A | CA10577255 | FBXO11,MSH6 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.847G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.627+2683G>A (n.627+2683G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.485G>A c.170-9306C>T (n.170-9306C>T) c.*124+9248C>T (n.*124+9248C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.-2334G>A (n.-2334G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798746G>C | CA346740171 | FBXO11,MSH6 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.847G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.627+2683G>C (n.627+2683G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.485G>C c.170-9306C>G (n.170-9306C>G) c.*124+9248C>G (n.*124+9248C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.-2334G>C (n.-2334G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) | |
| 2 | g.47798746G= | CA2496048129 | FBXO11,MSH6 | c.466G= (p.Glu156=) c.763G= (p.Glu255=) n.847G= c.769G= (p.Glu257=) c.627+2683G= (n.627+2683G=) c.373G= (p.Glu125=) n.485G= c.170-9306C= (n.170-9306C=) c.*124+9248C= (n.*124+9248C=) c.*110G= (n.*110G=) c.*251G= (n.*251G=) c.-144G= (n.-144G=) c.760G= (p.Glu254=) c.-2334G= (n.-2334G=) c.580G= (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798746G>T | CA346740172 | FBXO11,MSH6 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.847G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.627+2683G>T (n.627+2683G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.485G>T c.170-9306C>A (n.170-9306C>A) c.*124+9248C>A (n.*124+9248C>A) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.-2334G>T (n.-2334G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) | |
| 2 | g.47798749_47798750del | CA645369242 | FBXO11,MSH6 | c.469_470del (p.Ser157Ter) c.766_767del (p.Ser256Ter) n.850_851del c.772_773del (p.Ser258Ter) c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del) c.376_377del (p.Ser126Ter) n.488_489del c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del) c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.763_764del (p.Ser255Ter) c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del) c.583_584del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798747A= | CA2496048130 | FBXO11,MSH6 | c.467A= (p.Glu156=) c.764A= (p.Glu255=) n.848A= c.770A= (p.Glu257=) c.627+2684A= (n.627+2684A=) c.374A= (p.Glu125=) n.486A= c.170-9307T= (n.170-9307T=) c.*124+9247T= (n.*124+9247T=) c.*111A= (n.*111A=) c.*252A= (n.*252A=) c.-143A= (n.-143A=) c.761A= (p.Glu254=) c.-2333A= (n.-2333A=) c.581A= (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798747A>C | CA346740175 | FBXO11,MSH6 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.848A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.627+2684A>C (n.627+2684A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.486A>C c.170-9307T>G (n.170-9307T>G) c.*124+9247T>G (n.*124+9247T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.-2333A>C (n.-2333A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) | |
| 2 | g.47798747A>G | CA346740177 | FBXO11,MSH6 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.848A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.627+2684A>G (n.627+2684A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.486A>G c.170-9307T>C (n.170-9307T>C) c.*124+9247T>C (n.*124+9247T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.-2333A>G (n.-2333A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798747A>T | CA346740179 | FBXO11,MSH6 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.848A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.627+2684A>T (n.627+2684A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) n.486A>T c.170-9307T>A (n.170-9307T>A) c.*124+9247T>A (n.*124+9247T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.-2333A>T (n.-2333A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) | dbSNP |
| 2 | g.47798747_47798748delinsAG | CA2496048131 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsAG (p.Glu156=) c.764_765delinsAG (p.Glu255=) n.848_849delinsAG c.770_771delinsAG (p.Glu257=) c.627+2684_627+2685delinsAG (n.627+2684_627+2685delinsAG) c.374_375delinsAG (p.Glu125=) n.486_487delinsAG c.170-9308_170-9307delinsCT (n.170-9308_170-9307delinsCT) c.*124+9246_*124+9247delinsCT (n.*124+9246_*124+9247delinsCT) c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG) c.761_762delinsAG (p.Glu254=) c.-2333_-2332delinsAG (n.-2333_-2332delinsAG) c.581_582delinsAG (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798747_47798748delinsGA | CA913187936 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsGA (p.Glu156Gly) c.764_765delinsGA (p.Glu255Gly) n.848_849delinsGA c.770_771delinsGA (p.Glu257Gly) c.627+2684_627+2685delinsGA (n.627+2684_627+2685delinsGA) c.374_375delinsGA (p.Glu125Gly) n.486_487delinsGA c.170-9308_170-9307delinsTC (n.170-9308_170-9307delinsTC) c.*124+9246_*124+9247delinsTC (n.*124+9246_*124+9247delinsTC) c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA) c.-143_-142delinsGA (n.-143_-142delinsGA) c.761_762delinsGA (p.Glu254Gly) c.-2333_-2332delinsGA (n.-2333_-2332delinsGA) c.581_582delinsGA (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798748G>A | CA426120750 | FBXO11,MSH6 | c.468G>A (p.Glu156=) c.765G>A (p.Glu255=) n.849G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.627+2685G>A (n.627+2685G>A) c.375G>A (p.Glu125=) n.487G>A c.170-9308C>T (n.170-9308C>T) c.*124+9246C>T (n.*124+9246C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.-2332G>A (n.-2332G>A) c.582G>A (p.Glu194=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798748G>C | CA346740181 | FBXO11,MSH6 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.849G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.627+2685G>C (n.627+2685G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.487G>C c.170-9308C>G (n.170-9308C>G) c.*124+9246C>G (n.*124+9246C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.-2332G>C (n.-2332G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) | ClinVar dbSNP |