Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475127_47475172del | CA2695200707 | MSH2 | c.1862_1907del (p.Arg621HisfsTer?) c.1664_1709del (p.Arg555HisfsTer?) c.*162_*207del (n.*162_*207del) c.*258_*303del (n.*258_*303del) c.*402_*447del (n.*402_*447del) c.*628_*673del (n.*628_*673del) c.*834_*879del (n.*834_*879del) n.1934_1979del n.1924_1969del | ClinVar |
2 | g.47475148del | CA16617595 | MSH2 | c.1883del (p.Gly628AspfsTer7) c.1685del (p.Gly562AspfsTer7) c.*183del (n.*183del) c.*279del (n.*279del) c.*423del (n.*423del) c.*649del (n.*649del) c.*855del (n.*855del) n.1955del n.1945del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>A | CA10584218 | MSH2 | c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1955G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475148G>C | CA346728533 | MSH2 | c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1955G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475148G= | CA2495872489 | MSH2 | c.1883G= (p.Gly628=) c.1685G= (p.Gly562=) c.*183G= (n.*183G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*855G= (n.*855G=) n.1955G= n.1945G= | |
2 | g.47475148G>T | CA16617594 | MSH2 | c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1955G>T n.1945G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A= | CA2495872490 | MSH2 | c.1884A= (p.Gly628=) c.1686A= (p.Gly562=) c.*184A= (n.*184A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*856A= (n.*856A=) n.1956A= n.1946A= | |
2 | g.47475149A>C | CA426119698 | MSH2 | c.1884A>C (p.Gly628=) c.1686A>C (p.Gly562=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1956A>C n.1946A>C | |
2 | g.47475149A>G | CA426119699 | MSH2 | c.1884A>G (p.Gly628=) c.1686A>G (p.Gly562=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1956A>G n.1946A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475149A>T | CA019507 | MSH2 | c.1884A>T (p.Gly628=) c.1686A>T (p.Gly562=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1956A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475150C>A | CA346728537 | MSH2 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1957C>A n.1947C>A | dbSNP |
2 | g.47475150C= | CA2495872492 | MSH2 | c.1885C= (p.Gln629=) c.1687C= (p.Gln563=) c.*185C= (n.*185C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*857C= (n.*857C=) n.1957C= n.1947C= | |
2 | g.47475150C>G | CA346728538 | MSH2 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1957C>G n.1947C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475150C>T | CA019511 | MSH2 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1957C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475150_47475154delinsCAAGG | CA2495872491 | MSH2 | c.1885_1889delinsCAAGG (p.Gln629=) c.1687_1691delinsCAAGG (p.Gln563=) c.*185_*189delinsCAAGG (n.*185_*189delinsCAAGG) c.*281_*285delinsCAAGG (n.*281_*285delinsCAAGG) c.*425_*429delinsCAAGG (n.*425_*429delinsCAAGG) c.*651_*655delinsCAAGG (n.*651_*655delinsCAAGG) c.*857_*861delinsCAAGG (n.*857_*861delinsCAAGG) n.1957_1961delinsCAAGG n.1947_1951delinsCAAGG | |
2 | g.47475151A= | CA2495872493 | MSH2 | c.1886A= (p.Gln629=) c.1688A= (p.Gln563=) c.*186A= (n.*186A=) c.*282A= (n.*282A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1958A= n.1948A= | |
2 | g.47475151A>C | CA346728540 | MSH2 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1958A>C n.1948A>C | |
2 | g.47475151A>G | CA019515 | MSH2 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1958A>G n.1948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475151A>T | CA346728543 | MSH2 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1958A>T n.1948A>T | dbSNP |
2 | g.47475152del | CA2697548048 | MSH2 | c.1887del (p.Gly630GlufsTer5) c.1689del (p.Gly564GlufsTer5) c.*187del (n.*187del) c.*283del (n.*283del) c.*427del (n.*427del) c.*653del (n.*653del) c.*859del (n.*859del) n.1959del n.1949del | ClinVar |
2 | g.47475154_47475157del | CA019520 | MSH2 | c.1889_1892del (p.Gly630GlufsTer4) c.1691_1694del (p.Gly564GlufsTer4) c.*189_*192del (n.*189_*192del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) c.*655_*658del (n.*655_*658del) c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1961_1964del n.1951_1954del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>C | CA346728547 | MSH2 | c.1887A>C (p.Gln629His) c.1689A>C (p.Gln563His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1959A>C n.1949A>C | |
2 | g.47475152A>G | CA426119700 | MSH2 | c.1887A>G (p.Gln629=) c.1689A>G (p.Gln563=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1959A>G n.1949A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475152A>T | CA346728546 | MSH2 | c.1887A>T (p.Gln629His) c.1689A>T (p.Gln563His) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1959A>T n.1949A>T | dbSNP |
2 | g.47475153G>A | CA346728548 | MSH2 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1960G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475153G>C | CA346728549 | MSH2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1960G>C n.1950G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475153G= | CA2495872494 | MSH2 | c.1888G= (p.Gly630=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*188G= (n.*188G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*860G= (n.*860G=) n.1960G= n.1950G= | |
2 | g.47475153G>T | CA346728551 | MSH2 | c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1960G>T n.1950G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475154del | CA2580067033 | MSH2 | c.1889del (p.Gly630GlufsTer5) c.1691del (p.Gly564GlufsTer5) c.*189del (n.*189del) c.*285del (n.*285del) c.*429del (n.*429del) c.*655del (n.*655del) c.*861del (n.*861del) n.1961del n.1951del | ClinVar |
2 | g.47475154G>A | CA346728554 | MSH2 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1961G>A n.1951G>A | dbSNP |
2 | g.47475154G>C | CA346728555 | MSH2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1961G>C n.1951G>C | dbSNP |
2 | g.47475154G= | CA2495872495 | MSH2 | c.1889G= (p.Gly630=) c.1691G= (p.Gly564=) c.*189G= (n.*189G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*861G= (n.*861G=) n.1961G= n.1951G= | |
2 | g.47475154G>T | CA10577988 | MSH2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1961G>T n.1951G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475155A= | CA2495872496 | MSH2 | c.1890A= (p.Gly630=) c.1692A= (p.Gly564=) c.*190A= (n.*190A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*862A= (n.*862A=) n.1962A= n.1952A= | |
2 | g.47475155A>C | CA426119701 | MSH2 | c.1890A>C (p.Gly630=) c.1692A>C (p.Gly564=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1962A>C n.1952A>C | |
2 | g.47475155A>G | CA031930 | MSH2 | c.1890A>G (p.Gly630=) c.1692A>G (p.Gly564=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1962A>G n.1952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475155A>T | CA426119702 | MSH2 | c.1890A>T (p.Gly630=) c.1692A>T (p.Gly564=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1962A>T n.1952A>T | ClinVar |
2 | g.47475156A= | CA2495872497 | MSH2 | c.1891A= (p.Arg631=) c.1693A= (p.Arg565=) c.*191A= (n.*191A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1963A= n.1953A= | |
2 | g.47475156A>C | CA426119703 | MSH2 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1963A>C n.1953A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475156A>G | CA346728558 | MSH2 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1963A>G n.1953A>G | |
2 | g.47475156A>T | CA346728560 | MSH2 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1963A>T n.1953A>T | |
2 | g.47475157_47475167del | CA2580067035 | MSH2 | c.1892_1902del (p.Arg631LysfsTer9) c.1694_1704del (p.Arg565LysfsTer9) c.*192_*202del (n.*192_*202del) c.*288_*298del (n.*288_*298del) c.*432_*442del (n.*432_*442del) c.*658_*668del (n.*658_*668del) c.*864_*874del (n.*864_*874del) n.1964_1974del n.1954_1964del | ClinVar |