Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47466690_47466708del | CA2499216045 | MSH2 | c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5) c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5) c.*83_*101del (n.*83_*101del) c.*309_*327del (n.*309_*327del) c.*515_*533del (n.*515_*533del) n.1615_1633del n.1605_1623del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466699_47466700del | CA018590 | MSH2 | c.1552_1553del (p.Gln518ValfsTer10) c.1354_1355del (p.Gln452ValfsTer10) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) n.1624_1625del n.1614_1615del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466699C>A | CA346727785 | MSH2 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1624C>A n.1614C>A | |
2 | g.47466699C= | CA2495867276 | MSH2 | c.1552C= (p.Gln518=) c.1354C= (p.Gln452=) c.*92C= (n.*92C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1624C= n.1614C= | |
2 | g.47466699C>G | CA346727786 | MSH2 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1624C>G n.1614C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466699C>T | CA018597 | MSH2 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1624C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A= | CA2495867277 | MSH2 | c.1553A= (p.Gln518=) c.1355A= (p.Gln452=) c.*93A= (n.*93A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1625A= n.1615A= | |
2 | g.47466700A>C | CA346727787 | MSH2 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1625A>C n.1615A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A>G | CA346727788 | MSH2 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1625A>G n.1615A>G | |
2 | g.47466700A>T | CA029503 | MSH2 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1625A>T n.1615A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>A | CA425965586 | MSH2 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1626G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>C | CA346727789 | MSH2 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1626G>C n.1616G>C | dbSNP |
2 | g.47466701G>T | CA346727790 | MSH2 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1626G>T n.1616G>T | ClinVar |
2 | g.47466701_47466702delinsGT | CA2495867278 | MSH2 | c.1554_1555delinsGT (p.Gln518=) c.1356_1357delinsGT (p.Gln452=) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*320_*321delinsGT (n.*320_*321delinsGT) c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT) n.1626_1627delinsGT n.1616_1617delinsGT | |
2 | g.47466702T>A | CA346727793 | MSH2 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1627T>A n.1617T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>C | CA346727792 | MSH2 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1627T>C n.1617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>G | CA346727791 | MSH2 | c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1627T>G n.1617T>G | dbSNP |
2 | g.47466702T= | CA2495867279 | MSH2 | c.1555T= (p.Phe519=) c.1357T= (p.Phe453=) c.*95T= (n.*95T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*527T= (n.*527T=) n.1627T= n.1617T= | |
2 | g.47466704del | CA645372540 | MSH2 | c.1557del (p.Phe519LeufsTer7) c.1359del (p.Phe453LeufsTer7) c.*97del (n.*97del) c.*323del (n.*323del) c.*529del (n.*529del) n.1629del n.1619del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466703T>A | CA346727794 | MSH2 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1628T>A n.1618T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466703T>C | CA346727795 | MSH2 | c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1628T>C n.1618T>C | |
2 | g.47466703T>G | CA346727796 | MSH2 | c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1628T>G n.1618T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466703T= | CA2495867280 | MSH2 | c.1556T= (p.Phe519=) c.1358T= (p.Phe453=) c.*96T= (n.*96T=) c.*322T= (n.*322T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1628T= n.1618T= | |
2 | g.47466704T>A | CA346727797 | MSH2 | c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1629T>A n.1619T>A | ClinVar |
2 | g.47466704T>C | CA425965587 | MSH2 | c.1557T>C (p.Phe519=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1629T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T>G | CA346727798 | MSH2 | c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1629T>G n.1619T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T= | CA2495867281 | MSH2 | c.1557T= (p.Phe519=) c.1359T= (p.Phe453=) c.*97T= (n.*97T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*529T= (n.*529T=) n.1629T= n.1619T= | |
2 | g.47466704_47466714delinsACACAG | CA2695200709 | MSH2 | c.1557_1567delinsACACAG (p.Phe519LeufsTer8) c.1359_1369delinsACACAG (p.Phe453LeufsTer8) c.*97_*107delinsACACAG (n.*97_*107delinsACACAG) c.*323_*333delinsACACAG (n.*323_*333delinsACACAG) c.*529_*539delinsACACAG (n.*529_*539delinsACACAG) n.1629_1639delinsACACAG n.1619_1629delinsACACAG | ClinVar |
2 | g.47466705G>A | CA346727799 | MSH2 | c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1630G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>C | CA346727800 | MSH2 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1630G>C n.1620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>T | CA346727801 | MSH2 | c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1630G>T n.1620G>T | dbSNP |
2 | g.47466706G>A | CA346727802 | MSH2 | c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1631G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466706G>C | CA346727803 | MSH2 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1631G>C n.1621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466706G= | CA2495867282 | MSH2 | c.1559G= (p.Gly520=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*99G= (n.*99G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1631G= n.1621G= | |
2 | g.47466706G>T | CA346727804 | MSH2 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1631G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466707del | CA2580066658 | MSH2 | c.1560del (p.Tyr521IlefsTer5) c.1362del (p.Tyr455IlefsTer5) c.*100del (n.*100del) c.*326del (n.*326del) c.*532del (n.*532del) n.1632del n.1622del | ClinVar |
2 | g.47466707A= | CA2495867283 | MSH2 | c.1560A= (p.Gly520=) c.1362A= (p.Gly454=) c.*100A= (n.*100A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*532A= (n.*532A=) n.1632A= n.1622A= | |
2 | g.47466707A>C | CA425965588 | MSH2 | c.1560A>C (p.Gly520=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1632A>C n.1622A>C | |
2 | g.47466707A>G | CA018604 | MSH2 | c.1560A>G (p.Gly520=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1632A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466707A>T | CA425965589 | MSH2 | c.1560A>T (p.Gly520=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1632A>T n.1622A>T | dbSNP |
2 | g.47466707dup | CA645372541 | MSH2 | c.1560dup (p.Tyr521IlefsTer8) c.1362dup (p.Tyr455IlefsTer8) c.*100dup (n.*100dup) c.*326dup (n.*326dup) c.*532dup (n.*532dup) n.1632dup n.1622dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>A | CA346727807 | MSH2 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1633T>A n.1623T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>C | CA346727806 | MSH2 | c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1633T>C n.1623T>C | |
2 | g.47466708T>G | CA346727805 | MSH2 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1633T>G n.1623T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T= | CA2495867284 | MSH2 | c.1561T= (p.Tyr521=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.*101T= (n.*101T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1633T= n.1623T= | |
2 | g.47466709A= | CA2495867285 | MSH2 | c.1562A= (p.Tyr521=) c.1364A= (p.Tyr455=) c.*102A= (n.*102A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*534A= (n.*534A=) n.1634A= n.1624A= | |
2 | g.47466709A>C | CA346727808 | MSH2 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1634A>C n.1624A>C | |
2 | g.47466709A>G | CA346727809 | MSH2 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1634A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466709A>T | CA10584215 | MSH2 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1634A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466709_47466713delinsATTAC | CA2495867286 | MSH2 | c.1562_1566delinsATTAC (p.Tyr521=) c.1364_1368delinsATTAC (p.Tyr455=) c.*102_*106delinsATTAC (n.*102_*106delinsATTAC) c.*328_*332delinsATTAC (n.*328_*332delinsATTAC) c.*534_*538delinsATTAC (n.*534_*538delinsATTAC) n.1634_1638delinsATTAC n.1624_1628delinsATTAC |