Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166251674T>C | CA2577144919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+91A>G (n.3472+91A>G) c.554+91A>G (n.554+91A>G) c.3439+91A>G (n.3439+91A>G) c.2097+91A>G n.736-105T>C c.3085+91A>G (n.3085+91A>G) c.2728+91A>G (n.2728+91A>G) | |
2 | g.166251674_166251681delinsTACCGACA | CA1304953729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA (n.3472+84_3472+91delinsTGTCGGTA) c.554+84_554+91delinsTGTCGGTA (n.554+84_554+91delinsTGTCGGTA) c.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA (n.3439+84_3439+91delinsTGTCGGTA) c.2097+84_2097+91delinsTGTCGGTA n.736-105_736-98delinsTACCGACA c.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA (n.3085+84_3085+91delinsTGTCGGTA) c.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA (n.2728+84_2728+91delinsTGTCGGTA) | |
2 | g.166251675A>G | CA2559318588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+90T>C (n.3472+90T>C) c.554+90T>C (n.554+90T>C) c.3439+90T>C (n.3439+90T>C) c.2097+90T>C n.736-104A>G c.3085+90T>C (n.3085+90T>C) c.2728+90T>C (n.2728+90T>C) | |
2 | g.166251675_166251676delinsAC | CA1304953731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+89_3472+90delinsGT (n.3472+89_3472+90delinsGT) c.554+89_554+90delinsGT (n.554+89_554+90delinsGT) c.3439+89_3439+90delinsGT (n.3439+89_3439+90delinsGT) c.2097+89_2097+90delinsGT n.736-104_736-103delinsAC c.3085+89_3085+90delinsGT (n.3085+89_3085+90delinsGT) c.2728+89_2728+90delinsGT (n.2728+89_2728+90delinsGT) | |
2 | g.166251678_166251684del | CA1304953730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84_3472+90del (n.3472+84_3472+90del) c.554+84_554+90del (n.554+84_554+90del) c.3439+84_3439+90del (n.3439+84_3439+90del) c.2097+84_2097+90del n.736-101_736-95del c.3085+84_3085+90del (n.3085+84_3085+90del) c.2728+84_2728+90del (n.2728+84_2728+90del) | dbSNP |
2 | g.166251676C>A | CA59816463 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+89G>T (n.3472+89G>T) c.554+89G>T (n.554+89G>T) c.3439+89G>T (n.3439+89G>T) c.2097+89G>T n.736-103C>A c.3085+89G>T (n.3085+89G>T) c.2728+89G>T (n.2728+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251676C= | CA1304953732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+89G= (n.3472+89G=) c.554+89G= (n.554+89G=) c.3439+89G= (n.3439+89G=) c.2097+89G= n.736-103C= c.3085+89G= (n.3085+89G=) c.2728+89G= (n.2728+89G=) | |
2 | g.166251676C>T | CA2661766417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+89G>A (n.3472+89G>A) c.554+89G>A (n.554+89G>A) c.3439+89G>A (n.3439+89G>A) c.2097+89G>A n.736-103C>T c.3085+89G>A (n.3085+89G>A) c.2728+89G>A (n.2728+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251677del | CA1038859855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+89del (n.3472+89del) c.554+89del (n.554+89del) c.3439+89del (n.3439+89del) c.2097+89del n.736-102del c.3085+89del (n.3085+89del) c.2728+89del (n.2728+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251677C>A | CA2753023722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+88G>T (n.3472+88G>T) c.554+88G>T (n.554+88G>T) c.3439+88G>T (n.3439+88G>T) c.2097+88G>T n.736-102C>A c.3085+88G>T (n.3085+88G>T) c.2728+88G>T (n.2728+88G>T) | |
2 | g.166251677C= | CA1304953733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+88G= (n.3472+88G=) c.554+88G= (n.554+88G=) c.3439+88G= (n.3439+88G=) c.2097+88G= n.736-102C= c.3085+88G= (n.3085+88G=) c.2728+88G= (n.2728+88G=) | |
2 | g.166251677C>G | CA59816465 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+88G>C (n.3472+88G>C) c.554+88G>C (n.554+88G>C) c.3439+88G>C (n.3439+88G>C) c.2097+88G>C n.736-102C>G c.3085+88G>C (n.3085+88G>C) c.2728+88G>C (n.2728+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251677C>T | CA59816466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+88G>A (n.3472+88G>A) c.554+88G>A (n.554+88G>A) c.3439+88G>A (n.3439+88G>A) c.2097+88G>A n.736-102C>T c.3085+88G>A (n.3085+88G>A) c.2728+88G>A (n.2728+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251678G>A | CA537512262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+87C>T (n.3472+87C>T) c.554+87C>T (n.554+87C>T) c.3439+87C>T (n.3439+87C>T) c.2097+87C>T n.736-101G>A c.3085+87C>T (n.3085+87C>T) c.2728+87C>T (n.2728+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251678G= | CA1304953734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+87C= (n.3472+87C=) c.554+87C= (n.554+87C=) c.3439+87C= (n.3439+87C=) c.2097+87C= n.736-101G= c.3085+87C= (n.3085+87C=) c.2728+87C= (n.2728+87C=) | |
2 | g.166251678G>T | CA2661766418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+87C>A (n.3472+87C>A) c.554+87C>A (n.554+87C>A) c.3439+87C>A (n.3439+87C>A) c.2097+87C>A n.736-101G>T c.3085+87C>A (n.3085+87C>A) c.2728+87C>A (n.2728+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251680C>A | CA2661766419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+85G>T (n.3472+85G>T) c.554+85G>T (n.554+85G>T) c.3439+85G>T (n.3439+85G>T) c.2097+85G>T n.736-99C>A c.3085+85G>T (n.3085+85G>T) c.2728+85G>T (n.2728+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251680C= | CA1304953735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+85G= (n.3472+85G=) c.554+85G= (n.554+85G=) c.3439+85G= (n.3439+85G=) c.2097+85G= n.736-99C= c.3085+85G= (n.3085+85G=) c.2728+85G= (n.2728+85G=) | |
2 | g.166251680C>T | CA59816469 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+85G>A (n.3472+85G>A) c.554+85G>A (n.554+85G>A) c.3439+85G>A (n.3439+85G>A) c.2097+85G>A n.736-99C>T c.3085+85G>A (n.3085+85G>A) c.2728+85G>A (n.2728+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251681A>C | CA2661766420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+84T>G (n.3472+84T>G) c.554+84T>G (n.554+84T>G) c.3439+84T>G (n.3439+84T>G) c.2097+84T>G n.736-98A>C c.3085+84T>G (n.3085+84T>G) c.2728+84T>G (n.2728+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251683C>G | CA2661766421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+82G>C (n.3472+82G>C) c.554+82G>C (n.554+82G>C) c.3439+82G>C (n.3439+82G>C) c.2097+82G>C n.736-96C>G c.3085+82G>C (n.3085+82G>C) c.2728+82G>C (n.2728+82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251684C>A | CA2661766422 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G>T (n.3472+81G>T) c.554+81G>T (n.554+81G>T) c.3439+81G>T (n.3439+81G>T) c.2097+81G>T n.736-95C>A c.3085+81G>T (n.3085+81G>T) c.2728+81G>T (n.2728+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251684C= | CA1304953737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G= (n.3472+81G=) c.554+81G= (n.554+81G=) c.3439+81G= (n.3439+81G=) c.2097+81G= n.736-95C= c.3085+81G= (n.3085+81G=) c.2728+81G= (n.2728+81G=) | |
2 | g.166251684C>T | CA1304953736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+81G>A (n.3472+81G>A) c.554+81G>A (n.554+81G>A) c.3439+81G>A (n.3439+81G>A) c.2097+81G>A n.736-95C>T c.3085+81G>A (n.3085+81G>A) c.2728+81G>A (n.2728+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251687T>C | CA2661766423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+78A>G (n.3472+78A>G) c.554+78A>G (n.554+78A>G) c.3439+78A>G (n.3439+78A>G) c.2097+78A>G n.736-92T>C c.3085+78A>G (n.3085+78A>G) c.2728+78A>G (n.2728+78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251688G>A | CA59816471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C>T (n.3472+77C>T) c.554+77C>T (n.554+77C>T) c.3439+77C>T (n.3439+77C>T) c.2097+77C>T n.736-91G>A c.3085+77C>T (n.3085+77C>T) c.2728+77C>T (n.2728+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251688G= | CA1304953738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C= (n.3472+77C=) c.554+77C= (n.554+77C=) c.3439+77C= (n.3439+77C=) c.2097+77C= n.736-91G= c.3085+77C= (n.3085+77C=) c.2728+77C= (n.2728+77C=) | |
2 | g.166251688G>T | CA2661766424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+77C>A (n.3472+77C>A) c.554+77C>A (n.554+77C>A) c.3439+77C>A (n.3439+77C>A) c.2097+77C>A n.736-91G>T c.3085+77C>A (n.3085+77C>A) c.2728+77C>A (n.2728+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251689G>A | CA2661766425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+76C>T (n.3472+76C>T) c.554+76C>T (n.554+76C>T) c.3439+76C>T (n.3439+76C>T) c.2097+76C>T n.736-90G>A c.3085+76C>T (n.3085+76C>T) c.2728+76C>T (n.2728+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251690T>A | CA1304953740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A>T (n.3472+75A>T) c.554+75A>T (n.554+75A>T) c.3439+75A>T (n.3439+75A>T) c.2097+75A>T n.736-89T>A c.3085+75A>T (n.3085+75A>T) c.2728+75A>T (n.2728+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166251690T>C | CA1304953741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A>G (n.3472+75A>G) c.554+75A>G (n.554+75A>G) c.3439+75A>G (n.3439+75A>G) c.2097+75A>G n.736-89T>C c.3085+75A>G (n.3085+75A>G) c.2728+75A>G (n.2728+75A>G) | dbSNP |
2 | g.166251690T= | CA1304953739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+75A= (n.3472+75A=) c.554+75A= (n.554+75A=) c.3439+75A= (n.3439+75A=) c.2097+75A= n.736-89T= c.3085+75A= (n.3085+75A=) c.2728+75A= (n.2728+75A=) | |
2 | g.166251691A= | CA1304953742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74T= (n.3472+74T=) c.554+74T= (n.554+74T=) c.3439+74T= (n.3439+74T=) c.2097+74T= n.736-88A= c.3085+74T= (n.3085+74T=) c.2728+74T= (n.2728+74T=) | |
2 | g.166251691A>G | CA760196232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74T>C (n.3472+74T>C) c.554+74T>C (n.554+74T>C) c.3439+74T>C (n.3439+74T>C) c.2097+74T>C n.736-88A>G c.3085+74T>C (n.3085+74T>C) c.2728+74T>C (n.2728+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166251692del | CA2661766426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+74del (n.3472+74del) c.554+74del (n.554+74del) c.3439+74del (n.3439+74del) c.2097+74del n.736-87del c.3085+74del (n.3085+74del) c.2728+74del (n.2728+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.166251692A= | CA1304953743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+73T= (n.3472+73T=) c.554+73T= (n.554+73T=) c.3439+73T= (n.3439+73T=) c.2097+73T= n.736-87A= c.3085+73T= (n.3085+73T=) c.2728+73T= (n.2728+73T=) | |
2 | g.166251692A>G | CA1304953744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+73T>C (n.3472+73T>C) c.554+73T>C (n.554+73T>C) c.3439+73T>C (n.3439+73T>C) c.2097+73T>C n.736-87A>G c.3085+73T>C (n.3085+73T>C) c.2728+73T>C (n.2728+73T>C) | dbSNP |
2 | g.166251693G>A | CA2661766427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+72C>T (n.3472+72C>T) c.554+72C>T (n.554+72C>T) c.3439+72C>T (n.3439+72C>T) c.2097+72C>T n.736-86G>A c.3085+72C>T (n.3085+72C>T) c.2728+72C>T (n.2728+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251693G>T | CA2661766428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+72C>A (n.3472+72C>A) c.554+72C>A (n.554+72C>A) c.3439+72C>A (n.3439+72C>A) c.2097+72C>A n.736-86G>T c.3085+72C>A (n.3085+72C>A) c.2728+72C>A (n.2728+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251694T>A | CA2577144920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+71A>T (n.3472+71A>T) c.554+71A>T (n.554+71A>T) c.3439+71A>T (n.3439+71A>T) c.2097+71A>T n.736-85T>A c.3085+71A>T (n.3085+71A>T) c.2728+71A>T (n.2728+71A>T) | |
2 | g.166251695A>G | CA2661766429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+70T>C (n.3472+70T>C) c.554+70T>C (n.554+70T>C) c.3439+70T>C (n.3439+70T>C) c.2097+70T>C n.736-84A>G c.3085+70T>C (n.3085+70T>C) c.2728+70T>C (n.2728+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251696T>C | CA2661766430 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+69A>G (n.3472+69A>G) c.554+69A>G (n.554+69A>G) c.3439+69A>G (n.3439+69A>G) c.2097+69A>G n.736-83T>C c.3085+69A>G (n.3085+69A>G) c.2728+69A>G (n.2728+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166251697T>C | CA59816473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+68A>G (n.3472+68A>G) c.554+68A>G (n.554+68A>G) c.3439+68A>G (n.3439+68A>G) c.2097+68A>G n.736-82T>C c.3085+68A>G (n.3085+68A>G) c.2728+68A>G (n.2728+68A>G) | dbSNP |
2 | g.166251697T= | CA1304953745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+68A= (n.3472+68A=) c.554+68A= (n.554+68A=) c.3439+68A= (n.3439+68A=) c.2097+68A= n.736-82T= c.3085+68A= (n.3085+68A=) c.2728+68A= (n.2728+68A=) | |
2 | g.166251698A>G | CA2661766431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+67T>C (n.3472+67T>C) c.554+67T>C (n.554+67T>C) c.3439+67T>C (n.3439+67T>C) c.2097+67T>C n.736-81A>G c.3085+67T>C (n.3085+67T>C) c.2728+67T>C (n.2728+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166251698A>T | CA2577144921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+67T>A (n.3472+67T>A) c.554+67T>A (n.554+67T>A) c.3439+67T>A (n.3439+67T>A) c.2097+67T>A n.736-81A>T c.3085+67T>A (n.3085+67T>A) c.2728+67T>A (n.2728+67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251699G>T | CA2661766432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+66C>A (n.3472+66C>A) c.554+66C>A (n.554+66C>A) c.3439+66C>A (n.3439+66C>A) c.2097+66C>A n.736-80G>T c.3085+66C>A (n.3085+66C>A) c.2728+66C>A (n.2728+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251700G>T | CA2661766433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+65C>A (n.3472+65C>A) c.554+65C>A (n.554+65C>A) c.3439+65C>A (n.3439+65C>A) c.2097+65C>A n.736-79G>T c.3085+65C>A (n.3085+65C>A) c.2728+65C>A (n.2728+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166251701C>A | CA2544813756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+64G>T (n.3472+64G>T) c.554+64G>T (n.554+64G>T) c.3439+64G>T (n.3439+64G>T) c.2097+64G>T n.736-78C>A c.3085+64G>T (n.3085+64G>T) c.2728+64G>T (n.2728+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166251701C= | CA1304953746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3472+64G= (n.3472+64G=) c.554+64G= (n.554+64G=) c.3439+64G= (n.3439+64G=) c.2097+64G= n.736-78C= c.3085+64G= (n.3085+64G=) c.2728+64G= (n.2728+64G=) |