Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233474_166233475delinsAC | CA1304946977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-13_3802-12delinsGT (n.3802-13_3802-12delinsGT) c.3769-4503_3769-4502delinsGT (n.3769-4503_3769-4502delinsGT) c.3769-13_3769-12delinsGT (n.3769-13_3769-12delinsGT) n.612-14721_612-14720delinsAC c.3415-13_3415-12delinsGT (n.3415-13_3415-12delinsGT) c.3058-13_3058-12delinsGT (n.3058-13_3058-12delinsGT) | |
2 | g.166233475del | CA1943995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-13del (n.3802-13del) c.3769-4503del (n.3769-4503del) c.3769-13del (n.3769-13del) n.612-14720del c.3415-13del (n.3415-13del) c.3058-13del (n.3058-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233475C>A | CA59812181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-13G>T (n.3802-13G>T) c.3769-4503G>T (n.3769-4503G>T) c.3769-13G>T (n.3769-13G>T) n.612-14720C>A c.3415-13G>T (n.3415-13G>T) c.3058-13G>T (n.3058-13G>T) | dbSNP |
2 | g.166233475C= | CA1304946984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-13G= (n.3802-13G=) c.3769-4503G= (n.3769-4503G=) c.3769-13G= (n.3769-13G=) n.612-14720C= c.3415-13G= (n.3415-13G=) c.3058-13G= (n.3058-13G=) | |
2 | g.166233475C>T | CA2580064310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-13G>A (n.3802-13G>A) c.3769-4503G>A (n.3769-4503G>A) c.3769-13G>A (n.3769-13G>A) n.612-14720C>T c.3415-13G>A (n.3415-13G>A) c.3058-13G>A (n.3058-13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166233476del | CA349067360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-14del (n.3802-14del) c.3769-4504del (n.3769-4504del) c.3769-14del (n.3769-14del) n.612-14719del c.3415-14del (n.3415-14del) c.3058-14del (n.3058-14del) | |
2 | g.166233476A= | CA1304946989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-14T= (n.3802-14T=) c.3769-4504T= (n.3769-4504T=) c.3769-14T= (n.3769-14T=) n.612-14719A= c.3415-14T= (n.3415-14T=) c.3058-14T= (n.3058-14T=) | |
2 | g.166233476A>G | CA2661765701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-14T>C (n.3802-14T>C) c.3769-4504T>C (n.3769-4504T>C) c.3769-14T>C (n.3769-14T>C) n.612-14719A>G c.3415-14T>C (n.3415-14T>C) c.3058-14T>C (n.3058-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233476A>T | CA1304946990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-14T>A (n.3802-14T>A) c.3769-4504T>A (n.3769-4504T>A) c.3769-14T>A (n.3769-14T>A) n.612-14719A>T c.3415-14T>A (n.3415-14T>A) c.3058-14T>A (n.3058-14T>A) | dbSNP |
2 | g.166233478T>C | CA2661765702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-16A>G (n.3802-16A>G) c.3769-4506A>G (n.3769-4506A>G) c.3769-16A>G (n.3769-16A>G) n.612-14717T>C c.3415-16A>G (n.3415-16A>G) c.3058-16A>G (n.3058-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233479T>C | CA2661765703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-17A>G (n.3802-17A>G) c.3769-4507A>G (n.3769-4507A>G) c.3769-17A>G (n.3769-17A>G) n.612-14716T>C c.3415-17A>G (n.3415-17A>G) c.3058-17A>G (n.3058-17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233479T>G | CA2661765704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-17A>C (n.3802-17A>C) c.3769-4507A>C (n.3769-4507A>C) c.3769-17A>C (n.3769-17A>C) n.612-14716T>G c.3415-17A>C (n.3415-17A>C) c.3058-17A>C (n.3058-17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233480T>A | CA2661765705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-18A>T (n.3802-18A>T) c.3769-4508A>T (n.3769-4508A>T) c.3769-18A>T (n.3769-18A>T) n.612-14715T>A c.3415-18A>T (n.3415-18A>T) c.3058-18A>T (n.3058-18A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233480T>C | CA1038851419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-18A>G (n.3802-18A>G) c.3769-4508A>G (n.3769-4508A>G) c.3769-18A>G (n.3769-18A>G) n.612-14715T>C c.3415-18A>G (n.3415-18A>G) c.3058-18A>G (n.3058-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233480T= | CA1304946992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-18A= (n.3802-18A=) c.3769-4508A= (n.3769-4508A=) c.3769-18A= (n.3769-18A=) n.612-14715T= c.3415-18A= (n.3415-18A=) c.3058-18A= (n.3058-18A=) | |
2 | g.166233481C>A | CA2661765706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-19G>T (n.3802-19G>T) c.3769-4509G>T (n.3769-4509G>T) c.3769-19G>T (n.3769-19G>T) n.612-14714C>A c.3415-19G>T (n.3415-19G>T) c.3058-19G>T (n.3058-19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233481C>T | CA2661765707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-19G>A (n.3802-19G>A) c.3769-4509G>A (n.3769-4509G>A) c.3769-19G>A (n.3769-19G>A) n.612-14714C>T c.3415-19G>A (n.3415-19G>A) c.3058-19G>A (n.3058-19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233482A>G | CA2661765708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-20T>C (n.3802-20T>C) c.3769-4510T>C (n.3769-4510T>C) c.3769-20T>C (n.3769-20T>C) n.612-14713A>G c.3415-20T>C (n.3415-20T>C) c.3058-20T>C (n.3058-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233485_166233488del | CA2580064311 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-23_3802-20del (n.3802-23_3802-20del) c.3769-4513_3769-4510del (n.3769-4513_3769-4510del) c.3769-23_3769-20del (n.3769-23_3769-20del) n.612-14710_612-14707del c.3415-23_3415-20del (n.3415-23_3415-20del) c.3058-23_3058-20del (n.3058-23_3058-20del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233483T>C | CA2661765709 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-21A>G (n.3802-21A>G) c.3769-4511A>G (n.3769-4511A>G) c.3769-21A>G (n.3769-21A>G) n.612-14712T>C c.3415-21A>G (n.3415-21A>G) c.3058-21A>G (n.3058-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233484T>C | CA1038851420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-22A>G (n.3802-22A>G) c.3769-4512A>G (n.3769-4512A>G) c.3769-22A>G (n.3769-22A>G) n.612-14711T>C c.3415-22A>G (n.3415-22A>G) c.3058-22A>G (n.3058-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233484T= | CA1304946995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-22A= (n.3802-22A=) c.3769-4512A= (n.3769-4512A=) c.3769-22A= (n.3769-22A=) n.612-14711T= c.3415-22A= (n.3415-22A=) c.3058-22A= (n.3058-22A=) | |
2 | g.166233485A= | CA1304947000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-23T= (n.3802-23T=) c.3769-4513T= (n.3769-4513T=) c.3769-23T= (n.3769-23T=) n.612-14710A= c.3415-23T= (n.3415-23T=) c.3058-23T= (n.3058-23T=) | |
2 | g.166233485A>C | CA1943996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-23T>G (n.3802-23T>G) c.3769-4513T>G (n.3769-4513T>G) c.3769-23T>G (n.3769-23T>G) n.612-14710A>C c.3415-23T>G (n.3415-23T>G) c.3058-23T>G (n.3058-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233485A>G | CA2661765710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-23T>C (n.3802-23T>C) c.3769-4513T>C (n.3769-4513T>C) c.3769-23T>C (n.3769-23T>C) n.612-14710A>G c.3415-23T>C (n.3415-23T>C) c.3058-23T>C (n.3058-23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233485A>T | CA2661765711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-23T>A (n.3802-23T>A) c.3769-4513T>A (n.3769-4513T>A) c.3769-23T>A (n.3769-23T>A) n.612-14710A>T c.3415-23T>A (n.3415-23T>A) c.3058-23T>A (n.3058-23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233487T>A | CA1943997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-25A>T (n.3802-25A>T) c.3769-4515A>T (n.3769-4515A>T) c.3769-25A>T (n.3769-25A>T) n.612-14708T>A c.3415-25A>T (n.3415-25A>T) c.3058-25A>T (n.3058-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233487T>C | CA2661765712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-25A>G (n.3802-25A>G) c.3769-4515A>G (n.3769-4515A>G) c.3769-25A>G (n.3769-25A>G) n.612-14708T>C c.3415-25A>G (n.3415-25A>G) c.3058-25A>G (n.3058-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233487T= | CA1304947004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-25A= (n.3802-25A=) c.3769-4515A= (n.3769-4515A=) c.3769-25A= (n.3769-25A=) n.612-14708T= c.3415-25A= (n.3415-25A=) c.3058-25A= (n.3058-25A=) | |
2 | g.166233491_166233492del | CA2661765713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-27_3802-26del (n.3802-27_3802-26del) c.3769-4517_3769-4516del (n.3769-4517_3769-4516del) c.3769-27_3769-26del (n.3769-27_3769-26del) n.612-14704_612-14703del c.3415-27_3415-26del (n.3415-27_3415-26del) c.3058-27_3058-26del (n.3058-27_3058-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233489G>A | CA2661765714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-27C>T (n.3802-27C>T) c.3769-4517C>T (n.3769-4517C>T) c.3769-27C>T (n.3769-27C>T) n.612-14706G>A c.3415-27C>T (n.3415-27C>T) c.3058-27C>T (n.3058-27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233489G= | CA1304947009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-27C= (n.3802-27C=) c.3769-4517C= (n.3769-4517C=) c.3769-27C= (n.3769-27C=) n.612-14706G= c.3415-27C= (n.3415-27C=) c.3058-27C= (n.3058-27C=) | |
2 | g.166233489G>T | CA1943998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-27C>A (n.3802-27C>A) c.3769-4517C>A (n.3769-4517C>A) c.3769-27C>A (n.3769-27C>A) n.612-14706G>T c.3415-27C>A (n.3415-27C>A) c.3058-27C>A (n.3058-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233490T>A | CA2661765715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-28A>T (n.3802-28A>T) c.3769-4518A>T (n.3769-4518A>T) c.3769-28A>T (n.3769-28A>T) n.612-14705T>A c.3415-28A>T (n.3415-28A>T) c.3058-28A>T (n.3058-28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233490T>C | CA1943999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-28A>G (n.3802-28A>G) c.3769-4518A>G (n.3769-4518A>G) c.3769-28A>G (n.3769-28A>G) n.612-14705T>C c.3415-28A>G (n.3415-28A>G) c.3058-28A>G (n.3058-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233490T= | CA1304947011 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-28A= (n.3802-28A=) c.3769-4518A= (n.3769-4518A=) c.3769-28A= (n.3769-28A=) n.612-14705T= c.3415-28A= (n.3415-28A=) c.3058-28A= (n.3058-28A=) | |
2 | g.166233491G>A | CA1944000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-29C>T (n.3802-29C>T) c.3769-4519C>T (n.3769-4519C>T) c.3769-29C>T (n.3769-29C>T) n.612-14704G>A c.3415-29C>T (n.3415-29C>T) c.3058-29C>T (n.3058-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233491G= | CA1304947014 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-29C= (n.3802-29C=) c.3769-4519C= (n.3769-4519C=) c.3769-29C= (n.3769-29C=) n.612-14704G= c.3415-29C= (n.3415-29C=) c.3058-29C= (n.3058-29C=) | |
2 | g.166233491G>T | CA2661765716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-29C>A (n.3802-29C>A) c.3769-4519C>A (n.3769-4519C>A) c.3769-29C>A (n.3769-29C>A) n.612-14704G>T c.3415-29C>A (n.3415-29C>A) c.3058-29C>A (n.3058-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233492T>C | CA2661765717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-30A>G (n.3802-30A>G) c.3769-4520A>G (n.3769-4520A>G) c.3769-30A>G (n.3769-30A>G) n.612-14703T>C c.3415-30A>G (n.3415-30A>G) c.3058-30A>G (n.3058-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233493C>A | CA1038851426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-31G>T (n.3802-31G>T) c.3769-4521G>T (n.3769-4521G>T) c.3769-31G>T (n.3769-31G>T) n.612-14702C>A c.3415-31G>T (n.3415-31G>T) c.3058-31G>T (n.3058-31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233493_166233496delinsCAAT | CA1304947017 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-34_3802-31delinsATTG (n.3802-34_3802-31delinsATTG) c.3769-4524_3769-4521delinsATTG (n.3769-4524_3769-4521delinsATTG) c.3769-34_3769-31delinsATTG (n.3769-34_3769-31delinsATTG) n.612-14702_612-14699delinsCAAT c.3415-34_3415-31delinsATTG (n.3415-34_3415-31delinsATTG) c.3058-34_3058-31delinsATTG (n.3058-34_3058-31delinsATTG) | |
2 | g.166233494A= | CA1304947022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-32T= (n.3802-32T=) c.3769-4522T= (n.3769-4522T=) c.3769-32T= (n.3769-32T=) n.612-14701A= c.3415-32T= (n.3415-32T=) c.3058-32T= (n.3058-32T=) | |
2 | g.166233494A>G | CA59812202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-32T>C (n.3802-32T>C) c.3769-4522T>C (n.3769-4522T>C) c.3769-32T>C (n.3769-32T>C) n.612-14701A>G c.3415-32T>C (n.3415-32T>C) c.3058-32T>C (n.3058-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233496_166233498del | CA537511608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-34_3802-32del (n.3802-34_3802-32del) c.3769-4524_3769-4522del (n.3769-4524_3769-4522del) c.3769-34_3769-32del (n.3769-34_3769-32del) n.612-14699_612-14697del c.3415-34_3415-32del (n.3415-34_3415-32del) c.3058-34_3058-32del (n.3058-34_3058-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233495A>G | CA2661765718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-33T>C (n.3802-33T>C) c.3769-4523T>C (n.3769-4523T>C) c.3769-33T>C (n.3769-33T>C) n.612-14700A>G c.3415-33T>C (n.3415-33T>C) c.3058-33T>C (n.3058-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233496T>A | CA2661765719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-34A>T (n.3802-34A>T) c.3769-4524A>T (n.3769-4524A>T) c.3769-34A>T (n.3769-34A>T) n.612-14699T>A c.3415-34A>T (n.3415-34A>T) c.3058-34A>T (n.3058-34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233496T>C | CA2661765720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-34A>G (n.3802-34A>G) c.3769-4524A>G (n.3769-4524A>G) c.3769-34A>G (n.3769-34A>G) n.612-14699T>C c.3415-34A>G (n.3415-34A>G) c.3058-34A>G (n.3058-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233497A= | CA1304947026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-35T= (n.3802-35T=) c.3769-4525T= (n.3769-4525T=) c.3769-35T= (n.3769-35T=) n.612-14698A= c.3415-35T= (n.3415-35T=) c.3058-35T= (n.3058-35T=) | |
2 | g.166233497A>G | CA537511609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3802-35T>C (n.3802-35T>C) c.3769-4525T>C (n.3769-4525T>C) c.3769-35T>C (n.3769-35T>C) n.612-14698A>G c.3415-35T>C (n.3415-35T>C) c.3058-35T>C (n.3058-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |