Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166233474_166233475delinsACCA1304946977SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-13_3802-12delinsGT (n.3802-13_3802-12delinsGT)
c.3769-4503_3769-4502delinsGT (n.3769-4503_3769-4502delinsGT)
c.3769-13_3769-12delinsGT (n.3769-13_3769-12delinsGT)
n.612-14721_612-14720delinsAC
c.3415-13_3415-12delinsGT (n.3415-13_3415-12delinsGT)
c.3058-13_3058-12delinsGT (n.3058-13_3058-12delinsGT)
2g.166233475delCA1943995SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-13del (n.3802-13del)
c.3769-4503del (n.3769-4503del)
c.3769-13del (n.3769-13del)
n.612-14720del
c.3415-13del (n.3415-13del)
c.3058-13del (n.3058-13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233475C>ACA59812181SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-13G>T (n.3802-13G>T)
c.3769-4503G>T (n.3769-4503G>T)
c.3769-13G>T (n.3769-13G>T)
n.612-14720C>A
c.3415-13G>T (n.3415-13G>T)
c.3058-13G>T (n.3058-13G>T)
dbSNP
2g.166233475C=CA1304946984SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-13G= (n.3802-13G=)
c.3769-4503G= (n.3769-4503G=)
c.3769-13G= (n.3769-13G=)
n.612-14720C=
c.3415-13G= (n.3415-13G=)
c.3058-13G= (n.3058-13G=)
2g.166233475C>TCA2580064310SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-13G>A (n.3802-13G>A)
c.3769-4503G>A (n.3769-4503G>A)
c.3769-13G>A (n.3769-13G>A)
n.612-14720C>T
c.3415-13G>A (n.3415-13G>A)
c.3058-13G>A (n.3058-13G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.166233476delCA349067360SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-14del (n.3802-14del)
c.3769-4504del (n.3769-4504del)
c.3769-14del (n.3769-14del)
n.612-14719del
c.3415-14del (n.3415-14del)
c.3058-14del (n.3058-14del)
2g.166233476A=CA1304946989SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-14T= (n.3802-14T=)
c.3769-4504T= (n.3769-4504T=)
c.3769-14T= (n.3769-14T=)
n.612-14719A=
c.3415-14T= (n.3415-14T=)
c.3058-14T= (n.3058-14T=)
2g.166233476A>GCA2661765701SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-14T>C (n.3802-14T>C)
c.3769-4504T>C (n.3769-4504T>C)
c.3769-14T>C (n.3769-14T>C)
n.612-14719A>G
c.3415-14T>C (n.3415-14T>C)
c.3058-14T>C (n.3058-14T>C)
gnomAD v4
2g.166233476A>TCA1304946990SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-14T>A (n.3802-14T>A)
c.3769-4504T>A (n.3769-4504T>A)
c.3769-14T>A (n.3769-14T>A)
n.612-14719A>T
c.3415-14T>A (n.3415-14T>A)
c.3058-14T>A (n.3058-14T>A)
dbSNP
2g.166233478T>CCA2661765702SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-16A>G (n.3802-16A>G)
c.3769-4506A>G (n.3769-4506A>G)
c.3769-16A>G (n.3769-16A>G)
n.612-14717T>C
c.3415-16A>G (n.3415-16A>G)
c.3058-16A>G (n.3058-16A>G)
gnomAD v4
2g.166233479T>CCA2661765703SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-17A>G (n.3802-17A>G)
c.3769-4507A>G (n.3769-4507A>G)
c.3769-17A>G (n.3769-17A>G)
n.612-14716T>C
c.3415-17A>G (n.3415-17A>G)
c.3058-17A>G (n.3058-17A>G)
gnomAD v4
2g.166233479T>GCA2661765704SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-17A>C (n.3802-17A>C)
c.3769-4507A>C (n.3769-4507A>C)
c.3769-17A>C (n.3769-17A>C)
n.612-14716T>G
c.3415-17A>C (n.3415-17A>C)
c.3058-17A>C (n.3058-17A>C)
gnomAD v4
2g.166233480T>ACA2661765705SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-18A>T (n.3802-18A>T)
c.3769-4508A>T (n.3769-4508A>T)
c.3769-18A>T (n.3769-18A>T)
n.612-14715T>A
c.3415-18A>T (n.3415-18A>T)
c.3058-18A>T (n.3058-18A>T)
gnomAD v4
2g.166233480T>CCA1038851419SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-18A>G (n.3802-18A>G)
c.3769-4508A>G (n.3769-4508A>G)
c.3769-18A>G (n.3769-18A>G)
n.612-14715T>C
c.3415-18A>G (n.3415-18A>G)
c.3058-18A>G (n.3058-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233480T=CA1304946992SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-18A= (n.3802-18A=)
c.3769-4508A= (n.3769-4508A=)
c.3769-18A= (n.3769-18A=)
n.612-14715T=
c.3415-18A= (n.3415-18A=)
c.3058-18A= (n.3058-18A=)
2g.166233481C>ACA2661765706SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-19G>T (n.3802-19G>T)
c.3769-4509G>T (n.3769-4509G>T)
c.3769-19G>T (n.3769-19G>T)
n.612-14714C>A
c.3415-19G>T (n.3415-19G>T)
c.3058-19G>T (n.3058-19G>T)
gnomAD v4
2g.166233481C>TCA2661765707SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-19G>A (n.3802-19G>A)
c.3769-4509G>A (n.3769-4509G>A)
c.3769-19G>A (n.3769-19G>A)
n.612-14714C>T
c.3415-19G>A (n.3415-19G>A)
c.3058-19G>A (n.3058-19G>A)
gnomAD v4
2g.166233482A>GCA2661765708SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-20T>C (n.3802-20T>C)
c.3769-4510T>C (n.3769-4510T>C)
c.3769-20T>C (n.3769-20T>C)
n.612-14713A>G
c.3415-20T>C (n.3415-20T>C)
c.3058-20T>C (n.3058-20T>C)
gnomAD v4
2g.166233485_166233488delCA2580064311SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-23_3802-20del (n.3802-23_3802-20del)
c.3769-4513_3769-4510del (n.3769-4513_3769-4510del)
c.3769-23_3769-20del (n.3769-23_3769-20del)
n.612-14710_612-14707del
c.3415-23_3415-20del (n.3415-23_3415-20del)
c.3058-23_3058-20del (n.3058-23_3058-20del)
ClinVar dbSNP
2g.166233483T>CCA2661765709SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-21A>G (n.3802-21A>G)
c.3769-4511A>G (n.3769-4511A>G)
c.3769-21A>G (n.3769-21A>G)
n.612-14712T>C
c.3415-21A>G (n.3415-21A>G)
c.3058-21A>G (n.3058-21A>G)
gnomAD v4
2g.166233484T>CCA1038851420SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-22A>G (n.3802-22A>G)
c.3769-4512A>G (n.3769-4512A>G)
c.3769-22A>G (n.3769-22A>G)
n.612-14711T>C
c.3415-22A>G (n.3415-22A>G)
c.3058-22A>G (n.3058-22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233484T=CA1304946995SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-22A= (n.3802-22A=)
c.3769-4512A= (n.3769-4512A=)
c.3769-22A= (n.3769-22A=)
n.612-14711T=
c.3415-22A= (n.3415-22A=)
c.3058-22A= (n.3058-22A=)
2g.166233485A=CA1304947000SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-23T= (n.3802-23T=)
c.3769-4513T= (n.3769-4513T=)
c.3769-23T= (n.3769-23T=)
n.612-14710A=
c.3415-23T= (n.3415-23T=)
c.3058-23T= (n.3058-23T=)
2g.166233485A>CCA1943996SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-23T>G (n.3802-23T>G)
c.3769-4513T>G (n.3769-4513T>G)
c.3769-23T>G (n.3769-23T>G)
n.612-14710A>C
c.3415-23T>G (n.3415-23T>G)
c.3058-23T>G (n.3058-23T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233485A>GCA2661765710SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-23T>C (n.3802-23T>C)
c.3769-4513T>C (n.3769-4513T>C)
c.3769-23T>C (n.3769-23T>C)
n.612-14710A>G
c.3415-23T>C (n.3415-23T>C)
c.3058-23T>C (n.3058-23T>C)
gnomAD v4
2g.166233485A>TCA2661765711SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-23T>A (n.3802-23T>A)
c.3769-4513T>A (n.3769-4513T>A)
c.3769-23T>A (n.3769-23T>A)
n.612-14710A>T
c.3415-23T>A (n.3415-23T>A)
c.3058-23T>A (n.3058-23T>A)
gnomAD v4
2g.166233487T>ACA1943997SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-25A>T (n.3802-25A>T)
c.3769-4515A>T (n.3769-4515A>T)
c.3769-25A>T (n.3769-25A>T)
n.612-14708T>A
c.3415-25A>T (n.3415-25A>T)
c.3058-25A>T (n.3058-25A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233487T>CCA2661765712SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-25A>G (n.3802-25A>G)
c.3769-4515A>G (n.3769-4515A>G)
c.3769-25A>G (n.3769-25A>G)
n.612-14708T>C
c.3415-25A>G (n.3415-25A>G)
c.3058-25A>G (n.3058-25A>G)
gnomAD v4
2g.166233487T=CA1304947004SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-25A= (n.3802-25A=)
c.3769-4515A= (n.3769-4515A=)
c.3769-25A= (n.3769-25A=)
n.612-14708T=
c.3415-25A= (n.3415-25A=)
c.3058-25A= (n.3058-25A=)
2g.166233491_166233492delCA2661765713SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-27_3802-26del (n.3802-27_3802-26del)
c.3769-4517_3769-4516del (n.3769-4517_3769-4516del)
c.3769-27_3769-26del (n.3769-27_3769-26del)
n.612-14704_612-14703del
c.3415-27_3415-26del (n.3415-27_3415-26del)
c.3058-27_3058-26del (n.3058-27_3058-26del)
gnomAD v4
2g.166233489G>ACA2661765714SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-27C>T (n.3802-27C>T)
c.3769-4517C>T (n.3769-4517C>T)
c.3769-27C>T (n.3769-27C>T)
n.612-14706G>A
c.3415-27C>T (n.3415-27C>T)
c.3058-27C>T (n.3058-27C>T)
gnomAD v4
2g.166233489G=CA1304947009SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-27C= (n.3802-27C=)
c.3769-4517C= (n.3769-4517C=)
c.3769-27C= (n.3769-27C=)
n.612-14706G=
c.3415-27C= (n.3415-27C=)
c.3058-27C= (n.3058-27C=)
2g.166233489G>TCA1943998SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-27C>A (n.3802-27C>A)
c.3769-4517C>A (n.3769-4517C>A)
c.3769-27C>A (n.3769-27C>A)
n.612-14706G>T
c.3415-27C>A (n.3415-27C>A)
c.3058-27C>A (n.3058-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233490T>ACA2661765715SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-28A>T (n.3802-28A>T)
c.3769-4518A>T (n.3769-4518A>T)
c.3769-28A>T (n.3769-28A>T)
n.612-14705T>A
c.3415-28A>T (n.3415-28A>T)
c.3058-28A>T (n.3058-28A>T)
gnomAD v4
2g.166233490T>CCA1943999SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-28A>G (n.3802-28A>G)
c.3769-4518A>G (n.3769-4518A>G)
c.3769-28A>G (n.3769-28A>G)
n.612-14705T>C
c.3415-28A>G (n.3415-28A>G)
c.3058-28A>G (n.3058-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233490T=CA1304947011SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-28A= (n.3802-28A=)
c.3769-4518A= (n.3769-4518A=)
c.3769-28A= (n.3769-28A=)
n.612-14705T=
c.3415-28A= (n.3415-28A=)
c.3058-28A= (n.3058-28A=)
2g.166233491G>ACA1944000SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-29C>T (n.3802-29C>T)
c.3769-4519C>T (n.3769-4519C>T)
c.3769-29C>T (n.3769-29C>T)
n.612-14704G>A
c.3415-29C>T (n.3415-29C>T)
c.3058-29C>T (n.3058-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233491G=CA1304947014SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-29C= (n.3802-29C=)
c.3769-4519C= (n.3769-4519C=)
c.3769-29C= (n.3769-29C=)
n.612-14704G=
c.3415-29C= (n.3415-29C=)
c.3058-29C= (n.3058-29C=)
2g.166233491G>TCA2661765716SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-29C>A (n.3802-29C>A)
c.3769-4519C>A (n.3769-4519C>A)
c.3769-29C>A (n.3769-29C>A)
n.612-14704G>T
c.3415-29C>A (n.3415-29C>A)
c.3058-29C>A (n.3058-29C>A)
gnomAD v4
2g.166233492T>CCA2661765717SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-30A>G (n.3802-30A>G)
c.3769-4520A>G (n.3769-4520A>G)
c.3769-30A>G (n.3769-30A>G)
n.612-14703T>C
c.3415-30A>G (n.3415-30A>G)
c.3058-30A>G (n.3058-30A>G)
gnomAD v4
2g.166233493C>ACA1038851426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-31G>T (n.3802-31G>T)
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c.3769-31G>T (n.3769-31G>T)
n.612-14702C>A
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gnomAD v4
2g.166233493_166233496delinsCAATCA1304947017SCN1A-AS1,SCN9Ac.3802-34_3802-31delinsATTG (n.3802-34_3802-31delinsATTG)
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n.612-14701A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.612-14699_612-14697del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched