| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166228657A>T | CA2661765407 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+34T>A (n.4206+34T>A) c.4050+34T>A (n.4050+34T>A) c.4173+34T>A (n.4173+34T>A) n.612-19538A>T c.3819+34T>A (n.3819+34T>A) c.3462+34T>A (n.3462+34T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228660del | CA2661765406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+34del (n.4206+34del) c.4050+34del (n.4050+34del) c.4173+34del (n.4173+34del) n.612-19535del c.3819+34del (n.3819+34del) c.3462+34del (n.3462+34del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228658A= | CA1304943576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33T= (n.4206+33T=) c.4050+33T= (n.4050+33T=) c.4173+33T= (n.4173+33T=) n.612-19537A= c.3819+33T= (n.3819+33T=) c.3462+33T= (n.3462+33T=) | |
| 2 | g.166228658A>C | CA1943928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33T>G (n.4206+33T>G) c.4050+33T>G (n.4050+33T>G) c.4173+33T>G (n.4173+33T>G) n.612-19537A>C c.3819+33T>G (n.3819+33T>G) c.3462+33T>G (n.3462+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228658_166228659insTTATA | CA2547272929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33_4206+34insATAAT (n.4206+33_4206+34insATAAT) c.4050+33_4050+34insATAAT (n.4050+33_4050+34insATAAT) c.4173+33_4173+34insATAAT (n.4173+33_4173+34insATAAT) n.612-19537_612-19536insTTATA c.3819+33_3819+34insATAAT (n.3819+33_3819+34insATAAT) c.3462+33_3462+34insATAAT (n.3462+33_3462+34insATAAT) | |
| 2 | g.166228659A= | CA1304943577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T= (n.4206+32T=) c.4050+32T= (n.4050+32T=) c.4173+32T= (n.4173+32T=) n.612-19536A= c.3819+32T= (n.3819+32T=) c.3462+32T= (n.3462+32T=) | |
| 2 | g.166228659A>G | CA2661765408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T>C (n.4206+32T>C) c.4050+32T>C (n.4050+32T>C) c.4173+32T>C (n.4173+32T>C) n.612-19536A>G c.3819+32T>C (n.3819+32T>C) c.3462+32T>C (n.3462+32T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228659A>T | CA760184402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T>A (n.4206+32T>A) c.4050+32T>A (n.4050+32T>A) c.4173+32T>A (n.4173+32T>A) n.612-19536A>T c.3819+32T>A (n.3819+32T>A) c.3462+32T>A (n.3462+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228660A= | CA1304943578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+31T= (n.4206+31T=) c.4050+31T= (n.4050+31T=) c.4173+31T= (n.4173+31T=) n.612-19535A= c.3819+31T= (n.3819+31T=) c.3462+31T= (n.3462+31T=) | |
| 2 | g.166228660A>T | CA59810178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+31T>A (n.4206+31T>A) c.4050+31T>A (n.4050+31T>A) c.4173+31T>A (n.4173+31T>A) n.612-19535A>T c.3819+31T>A (n.3819+31T>A) c.3462+31T>A (n.3462+31T>A) | dbSNP |
| 2 | g.166228661T>A | CA1943929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A>T (n.4206+30A>T) c.4050+30A>T (n.4050+30A>T) c.4173+30A>T (n.4173+30A>T) n.612-19534T>A c.3819+30A>T (n.3819+30A>T) c.3462+30A>T (n.3462+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228661T>C | CA537511607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A>G (n.4206+30A>G) c.4050+30A>G (n.4050+30A>G) c.4173+30A>G (n.4173+30A>G) n.612-19534T>C c.3819+30A>G (n.3819+30A>G) c.3462+30A>G (n.3462+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228661T= | CA1304943579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A= (n.4206+30A=) c.4050+30A= (n.4050+30A=) c.4173+30A= (n.4173+30A=) n.612-19534T= c.3819+30A= (n.3819+30A=) c.3462+30A= (n.3462+30A=) | |
| 2 | g.166228664_166228690dup | CA2661765409 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+4_4206+30dup (n.4206+4_4206+30dup) c.4050+4_4050+30dup (n.4050+4_4050+30dup) c.4173+4_4173+30dup (n.4173+4_4173+30dup) n.612-19531_612-19505dup c.3819+4_3819+30dup (n.3819+4_3819+30dup) c.3462+4_3462+30dup (n.3462+4_3462+30dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228663C>A | CA2661765410 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G>T (n.4206+28G>T) c.4050+28G>T (n.4050+28G>T) c.4173+28G>T (n.4173+28G>T) n.612-19532C>A c.3819+28G>T (n.3819+28G>T) c.3462+28G>T (n.3462+28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228663C= | CA1304943580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G= (n.4206+28G=) c.4050+28G= (n.4050+28G=) c.4173+28G= (n.4173+28G=) n.612-19532C= c.3819+28G= (n.3819+28G=) c.3462+28G= (n.3462+28G=) | |
| 2 | g.166228663C>T | CA1943930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G>A (n.4206+28G>A) c.4050+28G>A (n.4050+28G>A) c.4173+28G>A (n.4173+28G>A) n.612-19532C>T c.3819+28G>A (n.3819+28G>A) c.3462+28G>A (n.3462+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228664C>A | CA2661765411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+27G>T (n.4206+27G>T) c.4050+27G>T (n.4050+27G>T) c.4173+27G>T (n.4173+27G>T) n.612-19531C>A c.3819+27G>T (n.3819+27G>T) c.3462+27G>T (n.3462+27G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228664C>T | CA2661765412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+27G>A (n.4206+27G>A) c.4050+27G>A (n.4050+27G>A) c.4173+27G>A (n.4173+27G>A) n.612-19531C>T c.3819+27G>A (n.3819+27G>A) c.3462+27G>A (n.3462+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228665A>T | CA2661765413 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+26T>A (n.4206+26T>A) c.4050+26T>A (n.4050+26T>A) c.4173+26T>A (n.4173+26T>A) n.612-19530A>T c.3819+26T>A (n.3819+26T>A) c.3462+26T>A (n.3462+26T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228666A= | CA1304943581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+25T= (n.4206+25T=) c.4050+25T= (n.4050+25T=) c.4173+25T= (n.4173+25T=) n.612-19529A= c.3819+25T= (n.3819+25T=) c.3462+25T= (n.3462+25T=) | |
| 2 | g.166228666A>G | CA1943931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+25T>C (n.4206+25T>C) c.4050+25T>C (n.4050+25T>C) c.4173+25T>C (n.4173+25T>C) n.612-19529A>G c.3819+25T>C (n.3819+25T>C) c.3462+25T>C (n.3462+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228667G>A | CA537511610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>T (n.4206+24C>T) c.4050+24C>T (n.4050+24C>T) c.4173+24C>T (n.4173+24C>T) n.612-19528G>A c.3819+24C>T (n.3819+24C>T) c.3462+24C>T (n.3462+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228667G>C | CA2577144829 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>G (n.4206+24C>G) c.4050+24C>G (n.4050+24C>G) c.4173+24C>G (n.4173+24C>G) n.612-19528G>C c.3819+24C>G (n.3819+24C>G) c.3462+24C>G (n.3462+24C>G) | |
| 2 | g.166228667G= | CA1304943582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C= (n.4206+24C=) c.4050+24C= (n.4050+24C=) c.4173+24C= (n.4173+24C=) n.612-19528G= c.3819+24C= (n.3819+24C=) c.3462+24C= (n.3462+24C=) | |
| 2 | g.166228667G>T | CA2661765414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>A (n.4206+24C>A) c.4050+24C>A (n.4050+24C>A) c.4173+24C>A (n.4173+24C>A) n.612-19528G>T c.3819+24C>A (n.3819+24C>A) c.3462+24C>A (n.3462+24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228668C>A | CA2661765415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+23G>T (n.4206+23G>T) c.4050+23G>T (n.4050+23G>T) c.4173+23G>T (n.4173+23G>T) n.612-19527C>A c.3819+23G>T (n.3819+23G>T) c.3462+23G>T (n.3462+23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228669A>G | CA2661765416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+22T>C (n.4206+22T>C) c.4050+22T>C (n.4050+22T>C) c.4173+22T>C (n.4173+22T>C) n.612-19526A>G c.3819+22T>C (n.3819+22T>C) c.3462+22T>C (n.3462+22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228670C>T | CA2577144830 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+21G>A (n.4206+21G>A) c.4050+21G>A (n.4050+21G>A) c.4173+21G>A (n.4173+21G>A) n.612-19525C>T c.3819+21G>A (n.3819+21G>A) c.3462+21G>A (n.3462+21G>A) | |
| 2 | g.166228671T>C | CA2661765417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+20A>G (n.4206+20A>G) c.4050+20A>G (n.4050+20A>G) c.4173+20A>G (n.4173+20A>G) n.612-19524T>C c.3819+20A>G (n.3819+20A>G) c.3462+20A>G (n.3462+20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228672C>A | CA2661765418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+19G>T (n.4206+19G>T) c.4050+19G>T (n.4050+19G>T) c.4173+19G>T (n.4173+19G>T) n.612-19523C>A c.3819+19G>T (n.3819+19G>T) c.3462+19G>T (n.3462+19G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228673A= | CA1304943583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+18T= (n.4206+18T=) c.4050+18T= (n.4050+18T=) c.4173+18T= (n.4173+18T=) n.612-19522A= c.3819+18T= (n.3819+18T=) c.3462+18T= (n.3462+18T=) | |
| 2 | g.166228673A>G | CA537511611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+18T>C (n.4206+18T>C) c.4050+18T>C (n.4050+18T>C) c.4173+18T>C (n.4173+18T>C) n.612-19522A>G c.3819+18T>C (n.3819+18T>C) c.3462+18T>C (n.3462+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228674T>A | CA1304943585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A>T (n.4206+17A>T) c.4050+17A>T (n.4050+17A>T) c.4173+17A>T (n.4173+17A>T) n.612-19521T>A c.3819+17A>T (n.3819+17A>T) c.3462+17A>T (n.3462+17A>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228674T>C | CA59810189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A>G (n.4206+17A>G) c.4050+17A>G (n.4050+17A>G) c.4173+17A>G (n.4173+17A>G) n.612-19521T>C c.3819+17A>G (n.3819+17A>G) c.3462+17A>G (n.3462+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228674T= | CA1304943584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A= (n.4206+17A=) c.4050+17A= (n.4050+17A=) c.4173+17A= (n.4173+17A=) n.612-19521T= c.3819+17A= (n.3819+17A=) c.3462+17A= (n.3462+17A=) | |
| 2 | g.166228675G>A | CA1304943587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C>T (n.4206+16C>T) c.4050+16C>T (n.4050+16C>T) c.4173+16C>T (n.4173+16C>T) n.612-19520G>A c.3819+16C>T (n.3819+16C>T) c.3462+16C>T (n.3462+16C>T) | dbSNP |
| 2 | g.166228675G= | CA1304943586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C= (n.4206+16C=) c.4050+16C= (n.4050+16C=) c.4173+16C= (n.4173+16C=) n.612-19520G= c.3819+16C= (n.3819+16C=) c.3462+16C= (n.3462+16C=) | |
| 2 | g.166228675G>T | CA2661765419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C>A (n.4206+16C>A) c.4050+16C>A (n.4050+16C>A) c.4173+16C>A (n.4173+16C>A) n.612-19520G>T c.3819+16C>A (n.3819+16C>A) c.3462+16C>A (n.3462+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228676A= | CA1304943588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+15T= (n.4206+15T=) c.4050+15T= (n.4050+15T=) c.4173+15T= (n.4173+15T=) n.612-19519A= c.3819+15T= (n.3819+15T=) c.3462+15T= (n.3462+15T=) | |
| 2 | g.166228676A>G | CA59810192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+15T>C (n.4206+15T>C) c.4050+15T>C (n.4050+15T>C) c.4173+15T>C (n.4173+15T>C) n.612-19519A>G c.3819+15T>C (n.3819+15T>C) c.3462+15T>C (n.3462+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228676_166228677insT | CA2740339108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+14_4206+15insA (n.4206+14_4206+15insA) c.4050+14_4050+15insA (n.4050+14_4050+15insA) c.4173+14_4173+15insA (n.4173+14_4173+15insA) n.612-19519_612-19518insT c.3819+14_3819+15insA (n.3819+14_3819+15insA) c.3462+14_3462+15insA (n.3462+14_3462+15insA) | |
| 2 | g.166228679T>C | CA2573133516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+12A>G (n.4206+12A>G) c.4050+12A>G (n.4050+12A>G) c.4173+12A>G (n.4173+12A>G) n.612-19516T>C c.3819+12A>G (n.3819+12A>G) c.3462+12A>G (n.3462+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166228679T>G | CA2701010560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+12A>C (n.4206+12A>C) c.4050+12A>C (n.4050+12A>C) c.4173+12A>C (n.4173+12A>C) n.612-19516T>G c.3819+12A>C (n.3819+12A>C) c.3462+12A>C (n.3462+12A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166228680G>A | CA1038865931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11C>T (n.4206+11C>T) c.4050+11C>T (n.4050+11C>T) c.4173+11C>T (n.4173+11C>T) n.612-19515G>A c.3819+11C>T (n.3819+11C>T) c.3462+11C>T (n.3462+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228680G= | CA1304943589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11C= (n.4206+11C=) c.4050+11C= (n.4050+11C=) c.4173+11C= (n.4173+11C=) n.612-19515G= c.3819+11C= (n.3819+11C=) c.3462+11C= (n.3462+11C=) | |
| 2 | g.166228682del | CA2661765420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11del (n.4206+11del) c.4050+11del (n.4050+11del) c.4173+11del (n.4173+11del) n.612-19513del c.3819+11del (n.3819+11del) c.3462+11del (n.3462+11del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166228682G>A | CA1038865934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C>T (n.4206+9C>T) c.4050+9C>T (n.4050+9C>T) c.4173+9C>T (n.4173+9C>T) n.612-19513G>A c.3819+9C>T (n.3819+9C>T) c.3462+9C>T (n.3462+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166228682G= | CA1304943590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C= (n.4206+9C=) c.4050+9C= (n.4050+9C=) c.4173+9C= (n.4173+9C=) n.612-19513G= c.3819+9C= (n.3819+9C=) c.3462+9C= (n.3462+9C=) | |
| 2 | g.166228682G>T | CA2661765421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C>A (n.4206+9C>A) c.4050+9C>A (n.4050+9C>A) c.4173+9C>A (n.4173+9C>A) n.612-19513G>T c.3819+9C>A (n.3819+9C>A) c.3462+9C>A (n.3462+9C>A) | gnomAD v4 |