UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015679_166015680delinsCG | CA1304844692 | SCN1A | c.*1513_*1514delinsCG (n.*1513_*1514delinsCG) c.3477_3478delinsCG (p.Ile1159=) c.3444_3445delinsCG (p.Ile1148=) c.*970_*971delinsCG (n.*970_*971delinsCG) c.275_276delinsCG n.3729_3730delinsCG c.3441_3442delinsCG (p.Ile1147=) c.*3031_*3032delinsCG (n.*3031_*3032delinsCG) c.*1420_*1421delinsCG (n.*1420_*1421delinsCG) n.5950_5951delinsCG c.3393_3394delinsCG (p.Ile1131=) n.242_243delinsCG c.3474_3475delinsCG (p.Ile1158=) n.3661_3662delinsCG c.3390_3391delinsCG (p.Ile1130=) c.1035_1036delinsCG (p.Ile345=) n.3849_3850delinsCG n.3863_3864delinsCG n.3835_3836delinsCG n.3830_3831delinsCG | |
| 2 | g.166015680del | CA303209 | SCN1A | c.*1513del (n.*1513del) c.3477del (p.Ile1159MetfsTer5) c.3444del (p.Ile1148MetfsTer5) c.*970del (n.*970del) c.275del n.3729del c.3441del (p.Ile1147MetfsTer5) c.*3031del (n.*3031del) c.*1420del (n.*1420del) n.5950del c.3393del (p.Ile1131MetfsTer5) n.243del c.3474del (p.Ile1158MetfsTer5) n.3661del c.3390del (p.Ile1130MetfsTer5) c.1035del (p.Ile345MetfsTer5) n.3849del n.3863del n.3835del n.3830del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015680G>A | CA1942947 | SCN1A | c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.3477C>T (p.Ile1159=) c.3444C>T (p.Ile1148=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.275C>T n.3729C>T c.3441C>T (p.Ile1147=) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.5950C>T c.3393C>T (p.Ile1131=) n.243G>A c.3474C>T (p.Ile1158=) n.3661C>T c.3390C>T (p.Ile1130=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.3849C>T n.3863C>T n.3835C>T n.3830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015680G>C | CA349056739 | SCN1A | c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.3477C>G (p.Ile1159Met) c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.*970C>G (n.*970C>G) c.275C>G n.3729C>G c.3441C>G (p.Ile1147Met) c.*3031C>G (n.*3031C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.5950C>G c.3393C>G (p.Ile1131Met) n.243G>C c.3474C>G (p.Ile1158Met) n.3661C>G c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.3849C>G n.3863C>G n.3835C>G n.3830C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015680G= | CA1304844708 | SCN1A | c.*1513C= (n.*1513C=) c.3477C= (p.Ile1159=) c.3444C= (p.Ile1148=) c.*970C= (n.*970C=) c.275C= n.3729C= c.3441C= (p.Ile1147=) c.*3031C= (n.*3031C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.5950C= c.3393C= (p.Ile1131=) n.243G= c.3474C= (p.Ile1158=) n.3661C= c.3390C= (p.Ile1130=) c.1035C= (p.Ile345=) n.3849C= n.3863C= n.3835C= n.3830C= | |
| 2 | g.166015680G>T | CA429899011 | SCN1A | c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.3477C>A (p.Ile1159=) c.3444C>A (p.Ile1148=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.275C>A n.3729C>A c.3441C>A (p.Ile1147=) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.5950C>A c.3393C>A (p.Ile1131=) n.243G>T c.3474C>A (p.Ile1158=) n.3661C>A c.3390C>A (p.Ile1130=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.3849C>A n.3863C>A n.3835C>A n.3830C>A | |
| 2 | g.166015681A>C | CA349056740 | SCN1A | c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.3476T>G (p.Ile1159Ser) c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.*969T>G (n.*969T>G) c.274T>G n.3728T>G c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.5949T>G c.3392T>G (p.Ile1131Ser) n.244A>C c.3473T>G (p.Ile1158Ser) n.3660T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.3848T>G n.3862T>G n.3834T>G n.3829T>G | |
| 2 | g.166015681A>G | CA349056742 | SCN1A | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.3476T>C (p.Ile1159Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.*969T>C (n.*969T>C) c.274T>C n.3728T>C c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.5949T>C c.3392T>C (p.Ile1131Thr) n.244A>G c.3473T>C (p.Ile1158Thr) n.3660T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.3848T>C n.3862T>C n.3834T>C n.3829T>C | |
| 2 | g.166015681A>T | CA349056741 | SCN1A | c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.3476T>A (p.Ile1159Asn) c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.*969T>A (n.*969T>A) c.274T>A n.3728T>A c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.*3030T>A (n.*3030T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.5949T>A c.3392T>A (p.Ile1131Asn) n.244A>T c.3473T>A (p.Ile1158Asn) n.3660T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.3848T>A n.3862T>A n.3834T>A n.3829T>A | |
| 2 | g.166015682T>A | CA349056743 | SCN1A | c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.3475A>T (p.Ile1159Phe) c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.*968A>T (n.*968A>T) c.273A>T n.3727A>T c.3439A>T (p.Ile1147Phe) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.5948A>T c.3391A>T (p.Ile1131Phe) n.245T>A c.3472A>T (p.Ile1158Phe) n.3659A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.3847A>T n.3861A>T n.3833A>T n.3828A>T | |
| 2 | g.166015682T>C | CA1942948 | SCN1A | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.3475A>G (p.Ile1159Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.*968A>G (n.*968A>G) c.273A>G n.3727A>G c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.5948A>G c.3391A>G (p.Ile1131Val) n.245T>C c.3472A>G (p.Ile1158Val) n.3659A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.3847A>G n.3861A>G n.3833A>G n.3828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015682T>G | CA349056744 | SCN1A | c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.3475A>C (p.Ile1159Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.*968A>C (n.*968A>C) c.273A>C n.3727A>C c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.5948A>C c.3391A>C (p.Ile1131Leu) n.245T>G c.3472A>C (p.Ile1158Leu) n.3659A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.3847A>C n.3861A>C n.3833A>C n.3828A>C | |
| 2 | g.166015682T= | CA1304844712 | SCN1A | c.*1511A= (n.*1511A=) c.3475A= (p.Ile1159=) c.3442A= (p.Ile1148=) c.*968A= (n.*968A=) c.273A= n.3727A= c.3439A= (p.Ile1147=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.5948A= c.3391A= (p.Ile1131=) n.245T= c.3472A= (p.Ile1158=) n.3659A= c.3388A= (p.Ile1130=) c.1033A= (p.Ile345=) n.3847A= n.3861A= n.3833A= n.3828A= | |
| 2 | g.166015683G>A | CA429899012 | SCN1A | c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.3474C>T (p.Asp1158=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.272C>T n.3726C>T c.3438C>T (p.Asp1146=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.5947C>T c.3390C>T (p.Asp1130=) n.246G>A c.3471C>T (p.Asp1157=) n.3658C>T c.3387C>T (p.Asp1129=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.3846C>T n.3860C>T n.3832C>T n.3827C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015683G>C | CA349056745 | SCN1A | c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.*967C>G (n.*967C>G) c.272C>G n.3726C>G c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.5947C>G c.3390C>G (p.Asp1130Glu) n.246G>C c.3471C>G (p.Asp1157Glu) n.3658C>G c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.3846C>G n.3860C>G n.3832C>G n.3827C>G | |
| 2 | g.166015683G>T | CA349056746 | SCN1A | c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.*967C>A (n.*967C>A) c.272C>A n.3726C>A c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.5947C>A c.3390C>A (p.Asp1130Glu) n.246G>T c.3471C>A (p.Asp1157Glu) n.3658C>A c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.3846C>A n.3860C>A n.3832C>A n.3827C>A | |
| 2 | g.166015684T>A | CA349056748 | SCN1A | c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.271A>T n.3725A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.*3027A>T (n.*3027A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.5946A>T c.3389A>T (p.Asp1130Val) n.247T>A c.3470A>T (p.Asp1157Val) n.3657A>T c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.3845A>T n.3859A>T n.3831A>T n.3826A>T | |
| 2 | g.166015684T>C | CA1942949 | SCN1A | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.271A>G n.3725A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.5946A>G c.3389A>G (p.Asp1130Gly) n.247T>C c.3470A>G (p.Asp1157Gly) n.3657A>G c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.3845A>G n.3859A>G n.3831A>G n.3826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015684T>G | CA349056747 | SCN1A | c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.271A>C n.3725A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.*3027A>C (n.*3027A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.5946A>C c.3389A>C (p.Asp1130Ala) n.247T>G c.3470A>C (p.Asp1157Ala) n.3657A>C c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.3845A>C n.3859A>C n.3831A>C n.3826A>C | |
| 2 | g.166015684T= | CA1304844715 | SCN1A | c.*1509A= (n.*1509A=) c.3473A= (p.Asp1158=) c.3440A= (p.Asp1147=) c.*966A= (n.*966A=) c.271A= n.3725A= c.3437A= (p.Asp1146=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.5946A= c.3389A= (p.Asp1130=) n.247T= c.3470A= (p.Asp1157=) n.3657A= c.3386A= (p.Asp1129=) c.1031A= (p.Asp344=) n.3845A= n.3859A= n.3831A= n.3826A= | |
| 2 | g.166015685C>A | CA349056749 | SCN1A | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.*965G>T (n.*965G>T) c.270G>T n.3724G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.5945G>T c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) n.248C>A c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) n.3656G>T c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.3844G>T n.3858G>T n.3830G>T n.3825G>T | |
| 2 | g.166015685C= | CA1304844719 | SCN1A | c.*1508G= (n.*1508G=) c.3472G= (p.Asp1158=) c.3439G= (p.Asp1147=) c.*965G= (n.*965G=) c.270G= n.3724G= c.3436G= (p.Asp1146=) c.*3026G= (n.*3026G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.5945G= c.3388G= (p.Asp1130=) n.248C= c.3469G= (p.Asp1157=) n.3656G= c.3385G= (p.Asp1129=) c.1030G= (p.Asp344=) n.3844G= n.3858G= n.3830G= n.3825G= | |
| 2 | g.166015685C>G | CA349056750 | SCN1A | c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.3472G>C (p.Asp1158His) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.*965G>C (n.*965G>C) c.270G>C n.3724G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.5945G>C c.3388G>C (p.Asp1130His) n.248C>G c.3469G>C (p.Asp1157His) n.3656G>C c.3385G>C (p.Asp1129His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.3844G>C n.3858G>C n.3830G>C n.3825G>C | |
| 2 | g.166015685C>T | CA349056751 | SCN1A | c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.*965G>A (n.*965G>A) c.270G>A n.3724G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.5945G>A c.3388G>A (p.Asp1130Asn) n.248C>T c.3469G>A (p.Asp1157Asn) n.3656G>A c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.3844G>A n.3858G>A n.3830G>A n.3825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015686C>A | CA429899013 | SCN1A | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.3471G>T (p.Val1157=) c.3438G>T (p.Val1146=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.269G>T n.3723G>T c.3435G>T (p.Val1145=) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.5944G>T c.3387G>T (p.Val1129=) n.249C>A c.3468G>T (p.Val1156=) n.3655G>T c.3384G>T (p.Val1128=) c.1029G>T (p.Val343=) n.3843G>T n.3857G>T n.3829G>T n.3824G>T | |
| 2 | g.166015686C>G | CA429899015 | SCN1A | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.3471G>C (p.Val1157=) c.3438G>C (p.Val1146=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.269G>C n.3723G>C c.3435G>C (p.Val1145=) c.*3025G>C (n.*3025G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.5944G>C c.3387G>C (p.Val1129=) n.249C>G c.3468G>C (p.Val1156=) n.3655G>C c.3384G>C (p.Val1128=) c.1029G>C (p.Val343=) n.3843G>C n.3857G>C n.3829G>C n.3824G>C | |
| 2 | g.166015686C>T | CA429899014 | SCN1A | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.3471G>A (p.Val1157=) c.3438G>A (p.Val1146=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.269G>A n.3723G>A c.3435G>A (p.Val1145=) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.5944G>A c.3387G>A (p.Val1129=) n.249C>T c.3468G>A (p.Val1156=) n.3655G>A c.3384G>A (p.Val1128=) c.1029G>A (p.Val343=) n.3843G>A n.3857G>A n.3829G>A n.3824G>A | |
| 2 | g.166015687A>C | CA349056752 | SCN1A | c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.*963T>G (n.*963T>G) c.268T>G n.3722T>G c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.5943T>G c.3386T>G (p.Val1129Gly) n.250A>C c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.3654T>G c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.3842T>G n.3856T>G n.3828T>G n.3823T>G | |
| 2 | g.166015687A>G | CA349056753 | SCN1A | c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.*963T>C (n.*963T>C) c.268T>C n.3722T>C c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.5943T>C c.3386T>C (p.Val1129Ala) n.250A>G c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.3654T>C c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.3842T>C n.3856T>C n.3828T>C n.3823T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015687A>T | CA349056754 | SCN1A | c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.3470T>A (p.Val1157Glu) c.3437T>A (p.Val1146Glu) c.*963T>A (n.*963T>A) c.268T>A n.3722T>A c.3434T>A (p.Val1145Glu) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.5943T>A c.3386T>A (p.Val1129Glu) n.250A>T c.3467T>A (p.Val1156Glu) n.3654T>A c.3383T>A (p.Val1128Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.3842T>A n.3856T>A n.3828T>A n.3823T>A | |
| 2 | g.166015688C>A | CA349056755 | SCN1A | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.3469G>T (p.Val1157Leu) c.3436G>T (p.Val1146Leu) c.*962G>T (n.*962G>T) c.267G>T n.3721G>T c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.5942G>T c.3385G>T (p.Val1129Leu) n.251C>A c.3466G>T (p.Val1156Leu) n.3653G>T c.3382G>T (p.Val1128Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.3841G>T n.3855G>T n.3827G>T n.3822G>T | |
| 2 | g.166015688C>G | CA349056757 | SCN1A | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.3436G>C (p.Val1146Leu) c.*962G>C (n.*962G>C) c.267G>C n.3721G>C c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.5942G>C c.3385G>C (p.Val1129Leu) n.251C>G c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.3653G>C c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.3841G>C n.3855G>C n.3827G>C n.3822G>C | |
| 2 | g.166015688C>T | CA349056756 | SCN1A | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.3469G>A (p.Val1157Met) c.3436G>A (p.Val1146Met) c.*962G>A (n.*962G>A) c.267G>A n.3721G>A c.3433G>A (p.Val1145Met) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.5942G>A c.3385G>A (p.Val1129Met) n.251C>T c.3466G>A (p.Val1156Met) n.3653G>A c.3382G>A (p.Val1128Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.3841G>A n.3855G>A n.3827G>A n.3822G>A | |
| 2 | g.166015689A>C | CA429899016 | SCN1A | c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.3468T>G (p.Thr1156=) c.3435T>G (p.Thr1145=) c.*961T>G (n.*961T>G) c.266T>G n.3720T>G c.3432T>G (p.Thr1144=) c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.5941T>G c.3384T>G (p.Thr1128=) n.252A>C c.3465T>G (p.Thr1155=) n.3652T>G c.3381T>G (p.Thr1127=) c.1026T>G (p.Thr342=) n.3840T>G n.3854T>G n.3826T>G n.3821T>G | |
| 2 | g.166015689A>G | CA429899017 | SCN1A | c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.3468T>C (p.Thr1156=) c.3435T>C (p.Thr1145=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.266T>C n.3720T>C c.3432T>C (p.Thr1144=) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.5941T>C c.3384T>C (p.Thr1128=) n.252A>G c.3465T>C (p.Thr1155=) n.3652T>C c.3381T>C (p.Thr1127=) c.1026T>C (p.Thr342=) n.3840T>C n.3854T>C n.3826T>C n.3821T>C | |
| 2 | g.166015689A>T | CA429899018 | SCN1A | c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.3468T>A (p.Thr1156=) c.3435T>A (p.Thr1145=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.266T>A n.3720T>A c.3432T>A (p.Thr1144=) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.5941T>A c.3384T>A (p.Thr1128=) n.252A>T c.3465T>A (p.Thr1155=) n.3652T>A c.3381T>A (p.Thr1127=) c.1026T>A (p.Thr342=) n.3840T>A n.3854T>A n.3826T>A n.3821T>A | |
| 2 | g.166015690G>A | CA349056758 | SCN1A | c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.*960C>T (n.*960C>T) c.265C>T n.3719C>T c.3431C>T (p.Thr1144Ile) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.5940C>T c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.253G>A c.3464C>T (p.Thr1155Ile) n.3651C>T c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.3839C>T n.3853C>T n.3825C>T n.3820C>T | |
| 2 | g.166015690G>C | CA349056759 | SCN1A | c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.3467C>G (p.Thr1156Ser) c.3434C>G (p.Thr1145Ser) c.*960C>G (n.*960C>G) c.265C>G n.3719C>G c.3431C>G (p.Thr1144Ser) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.5940C>G c.3383C>G (p.Thr1128Ser) n.253G>C c.3464C>G (p.Thr1155Ser) n.3651C>G c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.3839C>G n.3853C>G n.3825C>G n.3820C>G | |
| 2 | g.166015690G>T | CA349056760 | SCN1A | c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.3467C>A (p.Thr1156Asn) c.3434C>A (p.Thr1145Asn) c.*960C>A (n.*960C>A) c.265C>A n.3719C>A c.3431C>A (p.Thr1144Asn) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.5940C>A c.3383C>A (p.Thr1128Asn) n.253G>T c.3464C>A (p.Thr1155Asn) n.3651C>A c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.3839C>A n.3853C>A n.3825C>A n.3820C>A | |
| 2 | g.166015691T>A | CA349056761 | SCN1A | c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.*959A>T (n.*959A>T) c.264A>T n.3718A>T c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.5939A>T c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.254T>A c.3463A>T (p.Thr1155Ser) n.3650A>T c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.3838A>T n.3852A>T n.3824A>T n.3819A>T | dbSNP |
| 2 | g.166015691T>C | CA349056762 | SCN1A | c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.*959A>G (n.*959A>G) c.264A>G n.3718A>G c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.5939A>G c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.254T>C c.3463A>G (p.Thr1155Ala) n.3650A>G c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.3838A>G n.3852A>G n.3824A>G n.3819A>G | |
| 2 | g.166015691T>G | CA349056763 | SCN1A | c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.264A>C n.3718A>C c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.5939A>C c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.254T>G c.3463A>C (p.Thr1155Pro) n.3650A>C c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.3838A>C n.3852A>C n.3824A>C n.3819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015691T= | CA1304844721 | SCN1A | c.*1502A= (n.*1502A=) c.3466A= (p.Thr1156=) c.3433A= (p.Thr1145=) c.*959A= (n.*959A=) c.264A= n.3718A= c.3430A= (p.Thr1144=) c.*3020A= (n.*3020A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.5939A= c.3382A= (p.Thr1128=) n.254T= c.3463A= (p.Thr1155=) n.3650A= c.3379A= (p.Thr1127=) c.1024A= (p.Thr342=) n.3838A= n.3852A= n.3824A= n.3819A= | |
| 2 | g.166015692G>A | CA429899019 | SCN1A | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.3465C>T (p.Ser1155=) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.263C>T n.3717C>T c.3429C>T (p.Ser1143=) c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.5938C>T c.3381C>T (p.Ser1127=) n.255G>A c.3462C>T (p.Ser1154=) n.3649C>T c.3378C>T (p.Ser1126=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.3837C>T n.3851C>T n.3823C>T n.3818C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015692G>C | CA349056764 | SCN1A | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.3465C>G (p.Ser1155Arg) c.3432C>G (p.Ser1144Arg) c.*958C>G (n.*958C>G) c.263C>G n.3717C>G c.3429C>G (p.Ser1143Arg) c.*3019C>G (n.*3019C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.5938C>G c.3381C>G (p.Ser1127Arg) n.255G>C c.3462C>G (p.Ser1154Arg) n.3649C>G c.3378C>G (p.Ser1126Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.3837C>G n.3851C>G n.3823C>G n.3818C>G | |
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| 2 | g.166015693C>A | CA349056766 | SCN1A | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.3431G>T (p.Ser1144Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.262G>T n.3716G>T c.3428G>T (p.Ser1143Ile) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.5937G>T c.3380G>T (p.Ser1127Ile) n.256C>A c.3461G>T (p.Ser1154Ile) n.3648G>T c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.3836G>T n.3850G>T n.3822G>T n.3817G>T | |
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