UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013818_166013822delinsACGTC | CA1304842906 | SCN1A | c.*1663_*1667delinsGACGT (n.*1663_*1667delinsGACGT) c.3627_3631delinsGACGT (p.Arg1209=) c.3594_3598delinsGACGT (p.Arg1198=) c.*1120_*1124delinsGACGT (n.*1120_*1124delinsGACGT) c.425_429delinsGACGT n.3879_3883delinsGACGT c.3591_3595delinsGACGT (p.Arg1197=) c.*3181_*3185delinsGACGT (n.*3181_*3185delinsGACGT) c.*1570_*1574delinsGACGT (n.*1570_*1574delinsGACGT) n.6100_6104delinsGACGT c.3543_3547delinsGACGT (p.Arg1181=) n.176-1795_176-1791delinsACGTC c.3624_3628delinsGACGT (p.Arg1208=) n.3811_3815delinsGACGT c.3540_3544delinsGACGT (p.Arg1180=) c.1185_1189delinsGACGT (p.Arg395=) n.3999_4003delinsGACGT n.4013_4017delinsGACGT n.3985_3989delinsGACGT n.3980_3984delinsGACGT | |
| 2 | g.166013819C>A | CA429898039 | SCN1A | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.3630G>T (p.Thr1210=) c.3597G>T (p.Thr1199=) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.428G>T n.3882G>T c.3594G>T (p.Thr1198=) c.*3184G>T (n.*3184G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.6103G>T c.3546G>T (p.Thr1182=) n.176-1794C>A c.3627G>T (p.Thr1209=) n.3814G>T c.3543G>T (p.Thr1181=) c.1188G>T (p.Thr396=) n.4002G>T n.4016G>T n.3988G>T n.3983G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013819C= | CA1304842908 | SCN1A | c.*1666G= (n.*1666G=) c.3630G= (p.Thr1210=) c.3597G= (p.Thr1199=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.428G= n.3882G= c.3594G= (p.Thr1198=) c.*3184G= (n.*3184G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.6103G= c.3546G= (p.Thr1182=) n.176-1794C= c.3627G= (p.Thr1209=) n.3814G= c.3543G= (p.Thr1181=) c.1188G= (p.Thr396=) n.4002G= n.4016G= n.3988G= n.3983G= | |
| 2 | g.166013819C>G | CA429898040 | SCN1A | c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.3630G>C (p.Thr1210=) c.3597G>C (p.Thr1199=) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.428G>C n.3882G>C c.3594G>C (p.Thr1198=) c.*3184G>C (n.*3184G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.6103G>C c.3546G>C (p.Thr1182=) n.176-1794C>G c.3627G>C (p.Thr1209=) n.3814G>C c.3543G>C (p.Thr1181=) c.1188G>C (p.Thr396=) n.4002G>C n.4016G>C n.3988G>C n.3983G>C | |
| 2 | g.166013819C>T | CA1942909 | SCN1A | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.3630G>A (p.Thr1210=) c.3597G>A (p.Thr1199=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.428G>A n.3882G>A c.3594G>A (p.Thr1198=) c.*3184G>A (n.*3184G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.6103G>A c.3546G>A (p.Thr1182=) n.176-1794C>T c.3627G>A (p.Thr1209=) n.3814G>A c.3543G>A (p.Thr1181=) c.1188G>A (p.Thr396=) n.4002G>A n.4016G>A n.3988G>A n.3983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013820_166013823del | CA1139657301 | SCN1A | c.*1663_*1666del (n.*1663_*1666del) c.3627_3630del (p.Arg1209SerfsTer5) c.3594_3597del (p.Arg1198SerfsTer5) c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.425_428del n.3879_3882del c.3591_3594del (p.Arg1197SerfsTer5) c.*3181_*3184del (n.*3181_*3184del) c.*1570_*1573del (n.*1570_*1573del) n.6100_6103del c.3543_3546del (p.Arg1181SerfsTer5) n.176-1793_176-1790del c.3624_3627del (p.Arg1208SerfsTer5) n.3811_3814del c.3540_3543del (p.Arg1180SerfsTer5) c.1185_1188del (p.Arg395SerfsTer5) n.3999_4002del n.4013_4016del n.3985_3988del n.3980_3983del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013820G>A | CA1942910 | SCN1A | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.3629C>T (p.Thr1210Met) c.3596C>T (p.Thr1199Met) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.427C>T n.3881C>T c.3593C>T (p.Thr1198Met) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.6102C>T c.3545C>T (p.Thr1182Met) n.176-1793G>A c.3626C>T (p.Thr1209Met) n.3813C>T c.3542C>T (p.Thr1181Met) c.1187C>T (p.Thr396Met) n.4001C>T n.4015C>T n.3987C>T n.3982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013820G>C | CA349056080 | SCN1A | c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.3596C>G (p.Thr1199Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.427C>G n.3881C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.6102C>G c.3545C>G (p.Thr1182Arg) n.176-1793G>C c.3626C>G (p.Thr1209Arg) n.3813C>G c.3542C>G (p.Thr1181Arg) c.1187C>G (p.Thr396Arg) n.4001C>G n.4015C>G n.3987C>G n.3982C>G | |
| 2 | g.166013820G= | CA1304842912 | SCN1A | c.*1665C= (n.*1665C=) c.3629C= (p.Thr1210=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.427C= n.3881C= c.3593C= (p.Thr1198=) c.*3183C= (n.*3183C=) c.*1572C= (n.*1572C=) n.6102C= c.3545C= (p.Thr1182=) n.176-1793G= c.3626C= (p.Thr1209=) n.3813C= c.3542C= (p.Thr1181=) c.1187C= (p.Thr396=) n.4001C= n.4015C= n.3987C= n.3982C= | |
| 2 | g.166013820G>T | CA285129 | SCN1A | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.3596C>A (p.Thr1199Lys) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.427C>A n.3881C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.6102C>A c.3545C>A (p.Thr1182Lys) n.176-1793G>T c.3626C>A (p.Thr1209Lys) n.3813C>A c.3542C>A (p.Thr1181Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.4001C>A n.4015C>A n.3987C>A n.3982C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013821T>A | CA349056081 | SCN1A | c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.426A>T n.3880A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.6101A>T c.3544A>T (p.Thr1182Ser) n.176-1792T>A c.3625A>T (p.Thr1209Ser) n.3812A>T c.3541A>T (p.Thr1181Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.4000A>T n.4014A>T n.3986A>T n.3981A>T | |
| 2 | g.166013821T>C | CA349056082 | SCN1A | c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.426A>G n.3880A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.6101A>G c.3544A>G (p.Thr1182Ala) n.176-1792T>C c.3625A>G (p.Thr1209Ala) n.3812A>G c.3541A>G (p.Thr1181Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.4000A>G n.4014A>G n.3986A>G n.3981A>G | |
| 2 | g.166013821T>G | CA349056083 | SCN1A | c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.426A>C n.3880A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.6101A>C c.3544A>C (p.Thr1182Pro) n.176-1792T>G c.3625A>C (p.Thr1209Pro) n.3812A>C c.3541A>C (p.Thr1181Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.4000A>C n.4014A>C n.3986A>C n.3981A>C | |
| 2 | g.166013822C>A | CA349056084 | SCN1A | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.3627G>T (p.Arg1209Ser) c.3594G>T (p.Arg1198Ser) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.425G>T n.3879G>T c.3591G>T (p.Arg1197Ser) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.6100G>T c.3543G>T (p.Arg1181Ser) n.176-1791C>A c.3624G>T (p.Arg1208Ser) n.3811G>T c.3540G>T (p.Arg1180Ser) c.1185G>T (p.Arg395Ser) n.3999G>T n.4013G>T n.3985G>T n.3980G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013822C>G | CA349056085 | SCN1A | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.3627G>C (p.Arg1209Ser) c.3594G>C (p.Arg1198Ser) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.425G>C n.3879G>C c.3591G>C (p.Arg1197Ser) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.6100G>C c.3543G>C (p.Arg1181Ser) n.176-1791C>G c.3624G>C (p.Arg1208Ser) n.3811G>C c.3540G>C (p.Arg1180Ser) c.1185G>C (p.Arg395Ser) n.3999G>C n.4013G>C n.3985G>C n.3980G>C | |
| 2 | g.166013822C>T | CA429898050 | SCN1A | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.3627G>A (p.Arg1209=) c.3594G>A (p.Arg1198=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.425G>A n.3879G>A c.3591G>A (p.Arg1197=) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.6100G>A c.3543G>A (p.Arg1181=) n.176-1791C>T c.3624G>A (p.Arg1208=) n.3811G>A c.3540G>A (p.Arg1180=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.3999G>A n.4013G>A n.3985G>A n.3980G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013823C>A | CA349056086 | SCN1A | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.3626G>T (p.Arg1209Met) c.3593G>T (p.Arg1198Met) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.424G>T n.3878G>T c.3590G>T (p.Arg1197Met) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.6099G>T c.3542G>T (p.Arg1181Met) n.176-1790C>A c.3623G>T (p.Arg1208Met) n.3810G>T c.3539G>T (p.Arg1180Met) c.1184G>T (p.Arg395Met) n.3998G>T n.4012G>T n.3984G>T n.3979G>T | |
| 2 | g.166013823C>G | CA349056087 | SCN1A | c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3593G>C (p.Arg1198Thr) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.424G>C n.3878G>C c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.6099G>C c.3542G>C (p.Arg1181Thr) n.176-1790C>G c.3623G>C (p.Arg1208Thr) n.3810G>C c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) n.3998G>C n.4012G>C n.3984G>C n.3979G>C | |
| 2 | g.166013823C>T | CA349056088 | SCN1A | c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3593G>A (p.Arg1198Lys) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.424G>A n.3878G>A c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.6099G>A c.3542G>A (p.Arg1181Lys) n.176-1790C>T c.3623G>A (p.Arg1208Lys) n.3810G>A c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) n.3998G>A n.4012G>A n.3984G>A n.3979G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013824T>A | CA349056089 | SCN1A | c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.3625A>T (p.Arg1209Trp) c.3592A>T (p.Arg1198Trp) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.423A>T n.3877A>T c.3589A>T (p.Arg1197Trp) c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.6098A>T c.3541A>T (p.Arg1181Trp) n.176-1789T>A c.3622A>T (p.Arg1208Trp) n.3809A>T c.3538A>T (p.Arg1180Trp) c.1183A>T (p.Arg395Trp) n.3997A>T n.4011A>T n.3983A>T n.3978A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013824T>C | CA349056090 | SCN1A | c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.3625A>G (p.Arg1209Gly) c.3592A>G (p.Arg1198Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.423A>G n.3877A>G c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.6098A>G c.3541A>G (p.Arg1181Gly) n.176-1789T>C c.3622A>G (p.Arg1208Gly) n.3809A>G c.3538A>G (p.Arg1180Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) n.3997A>G n.4011A>G n.3983A>G n.3978A>G | |
| 2 | g.166013824T>G | CA429898062 | SCN1A | c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.3625A>C (p.Arg1209=) c.3592A>C (p.Arg1198=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.423A>C n.3877A>C c.3589A>C (p.Arg1197=) c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.6098A>C c.3541A>C (p.Arg1181=) n.176-1789T>G c.3622A>C (p.Arg1208=) n.3809A>C c.3538A>C (p.Arg1180=) c.1183A>C (p.Arg395=) n.3997A>C n.4011A>C n.3983A>C n.3978A>C | |
| 2 | g.166013825T>A | CA349056091 | SCN1A | c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.3624A>T (p.Arg1208Ser) c.3591A>T (p.Arg1197Ser) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.422A>T n.3876A>T c.3588A>T (p.Arg1196Ser) c.*3178A>T (n.*3178A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.6097A>T c.3540A>T (p.Arg1180Ser) n.176-1788T>A c.3621A>T (p.Arg1207Ser) n.3808A>T c.3537A>T (p.Arg1179Ser) c.1182A>T (p.Arg394Ser) n.3996A>T n.4010A>T n.3982A>T n.3977A>T | |
| 2 | g.166013825T>C | CA429898063 | SCN1A | c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.3624A>G (p.Arg1208=) c.3591A>G (p.Arg1197=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.422A>G n.3876A>G c.3588A>G (p.Arg1196=) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.6097A>G c.3540A>G (p.Arg1180=) n.176-1788T>C c.3621A>G (p.Arg1207=) n.3808A>G c.3537A>G (p.Arg1179=) c.1182A>G (p.Arg394=) n.3996A>G n.4010A>G n.3982A>G n.3977A>G | |
| 2 | g.166013825T>G | CA349056092 | SCN1A | c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.3624A>C (p.Arg1208Ser) c.3591A>C (p.Arg1197Ser) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.422A>C n.3876A>C c.3588A>C (p.Arg1196Ser) c.*3178A>C (n.*3178A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.6097A>C c.3540A>C (p.Arg1180Ser) n.176-1788T>G c.3621A>C (p.Arg1207Ser) n.3808A>C c.3537A>C (p.Arg1179Ser) c.1182A>C (p.Arg394Ser) n.3996A>C n.4010A>C n.3982A>C n.3977A>C | |
| 2 | g.166013826C>A | CA349056093 | SCN1A | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.3623G>T (p.Arg1208Ile) c.3590G>T (p.Arg1197Ile) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.421G>T n.3875G>T c.3587G>T (p.Arg1196Ile) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.6096G>T c.3539G>T (p.Arg1180Ile) n.176-1787C>A c.3620G>T (p.Arg1207Ile) n.3807G>T c.3536G>T (p.Arg1179Ile) c.1181G>T (p.Arg394Ile) n.3995G>T n.4009G>T n.3981G>T n.3976G>T | |
| 2 | g.166013826C= | CA1304842914 | SCN1A | c.*1659G= (n.*1659G=) c.3623G= (p.Arg1208=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.421G= n.3875G= c.3587G= (p.Arg1196=) c.*3177G= (n.*3177G=) c.*1566G= (n.*1566G=) n.6096G= c.3539G= (p.Arg1180=) n.176-1787C= c.3620G= (p.Arg1207=) n.3807G= c.3536G= (p.Arg1179=) c.1181G= (p.Arg394=) n.3995G= n.4009G= n.3981G= n.3976G= | |
| 2 | g.166013826C>G | CA349056094 | SCN1A | c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.3623G>C (p.Arg1208Thr) c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.421G>C n.3875G>C c.3587G>C (p.Arg1196Thr) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.6096G>C c.3539G>C (p.Arg1180Thr) n.176-1787C>G c.3620G>C (p.Arg1207Thr) n.3807G>C c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.3995G>C n.4009G>C n.3981G>C n.3976G>C | ClinVar |
| 2 | g.166013826C>T | CA349056095 | SCN1A | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.3623G>A (p.Arg1208Lys) c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.421G>A n.3875G>A c.3587G>A (p.Arg1196Lys) c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.6096G>A c.3539G>A (p.Arg1180Lys) n.176-1787C>T c.3620G>A (p.Arg1207Lys) n.3807G>A c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.3995G>A n.4009G>A n.3981G>A n.3976G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013827T>A | CA349056097 | SCN1A | c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.3622A>T (p.Arg1208Ter) c.3589A>T (p.Arg1197Ter) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.420A>T n.3874A>T c.3586A>T (p.Arg1196Ter) c.*3176A>T (n.*3176A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) n.6095A>T c.3538A>T (p.Arg1180Ter) n.176-1786T>A c.3619A>T (p.Arg1207Ter) n.3806A>T c.3535A>T (p.Arg1179Ter) c.1180A>T (p.Arg394Ter) n.3994A>T n.4008A>T n.3980A>T n.3975A>T | dbSNP |
| 2 | g.166013827T>C | CA349056098 | SCN1A | c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.3622A>G (p.Arg1208Gly) c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.420A>G n.3874A>G c.3586A>G (p.Arg1196Gly) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.6095A>G c.3538A>G (p.Arg1180Gly) n.176-1786T>C c.3619A>G (p.Arg1207Gly) n.3806A>G c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.3994A>G n.4008A>G n.3980A>G n.3975A>G | ClinVar |
| 2 | g.166013827T>G | CA429898070 | SCN1A | c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.3622A>C (p.Arg1208=) c.3589A>C (p.Arg1197=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.420A>C n.3874A>C c.3586A>C (p.Arg1196=) c.*3176A>C (n.*3176A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.6095A>C c.3538A>C (p.Arg1180=) n.176-1786T>G c.3619A>C (p.Arg1207=) n.3806A>C c.3535A>C (p.Arg1179=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.3994A>C n.4008A>C n.3980A>C n.3975A>C | |
| 2 | g.166013827T= | CA1304842916 | SCN1A | c.*1658A= (n.*1658A=) c.3622A= (p.Arg1208=) c.3589A= (p.Arg1197=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.420A= n.3874A= c.3586A= (p.Arg1196=) c.*3176A= (n.*3176A=) c.*1565A= (n.*1565A=) n.6095A= c.3538A= (p.Arg1180=) n.176-1786T= c.3619A= (p.Arg1207=) n.3806A= c.3535A= (p.Arg1179=) c.1180A= (p.Arg394=) n.3994A= n.4008A= n.3980A= n.3975A= | |
| 2 | g.166013828C>A | CA429898080 | SCN1A | c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.3621G>T (p.Leu1207=) c.3588G>T (p.Leu1196=) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.419G>T n.3873G>T c.3585G>T (p.Leu1195=) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.6094G>T c.3537G>T (p.Leu1179=) n.176-1785C>A c.3618G>T (p.Leu1206=) n.3805G>T c.3534G>T (p.Leu1178=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.3993G>T n.4007G>T n.3979G>T n.3974G>T | ClinVar |
| 2 | g.166013828C>G | CA429898083 | SCN1A | c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.3621G>C (p.Leu1207=) c.3588G>C (p.Leu1196=) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.419G>C n.3873G>C c.3585G>C (p.Leu1195=) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.6094G>C c.3537G>C (p.Leu1179=) n.176-1785C>G c.3618G>C (p.Leu1206=) n.3805G>C c.3534G>C (p.Leu1178=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.3993G>C n.4007G>C n.3979G>C n.3974G>C | |
| 2 | g.166013828C>T | CA429898087 | SCN1A | c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.3621G>A (p.Leu1207=) c.3588G>A (p.Leu1196=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.419G>A n.3873G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.6094G>A c.3537G>A (p.Leu1179=) n.176-1785C>T c.3618G>A (p.Leu1206=) n.3805G>A c.3534G>A (p.Leu1178=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.3993G>A n.4007G>A n.3979G>A n.3974G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013829A= | CA1304842918 | SCN1A | c.*1656T= (n.*1656T=) c.3620T= (p.Leu1207=) c.3587T= (p.Leu1196=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.418T= n.3872T= c.3584T= (p.Leu1195=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.*1563T= (n.*1563T=) n.6093T= c.3536T= (p.Leu1179=) n.176-1784A= c.3617T= (p.Leu1206=) n.3804T= c.3533T= (p.Leu1178=) c.1178T= (p.Leu393=) n.3992T= n.4006T= n.3978T= n.3973T= | |
| 2 | g.166013829A>C | CA349056104 | SCN1A | c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.418T>G n.3872T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.6093T>G c.3536T>G (p.Leu1179Arg) n.176-1784A>C c.3617T>G (p.Leu1206Arg) n.3804T>G c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.3992T>G n.4006T>G n.3978T>G n.3973T>G | |
| 2 | g.166013829A>G | CA284925 | SCN1A | c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.418T>C n.3872T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.6093T>C c.3536T>C (p.Leu1179Pro) n.176-1784A>G c.3617T>C (p.Leu1206Pro) n.3804T>C c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.3992T>C n.4006T>C n.3978T>C n.3973T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013829A>T | CA349056101 | SCN1A | c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.3620T>A (p.Leu1207Gln) c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.418T>A n.3872T>A c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.6093T>A c.3536T>A (p.Leu1179Gln) n.176-1784A>T c.3617T>A (p.Leu1206Gln) n.3804T>A c.3533T>A (p.Leu1178Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.3992T>A n.4006T>A n.3978T>A n.3973T>A | |
| 2 | g.166013830G>A | CA429898096 | SCN1A | c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.3619C>T (p.Leu1207=) c.3586C>T (p.Leu1196=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.417C>T n.3871C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.6092C>T c.3535C>T (p.Leu1179=) n.176-1783G>A c.3616C>T (p.Leu1206=) n.3803C>T c.3532C>T (p.Leu1178=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.3991C>T n.4005C>T n.3977C>T n.3972C>T | |
| 2 | g.166013830G>C | CA349056119 | SCN1A | c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.417C>G n.3871C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.*3173C>G (n.*3173C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.6092C>G c.3535C>G (p.Leu1179Val) n.176-1783G>C c.3616C>G (p.Leu1206Val) n.3803C>G c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.3991C>G n.4005C>G n.3977C>G n.3972C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013830G>T | CA349056114 | SCN1A | c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.3619C>A (p.Leu1207Met) c.3586C>A (p.Leu1196Met) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.417C>A n.3871C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.6092C>A c.3535C>A (p.Leu1179Met) n.176-1783G>T c.3616C>A (p.Leu1206Met) n.3803C>A c.3532C>A (p.Leu1178Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.3991C>A n.4005C>A n.3977C>A n.3972C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013831G>A | CA1942911 | SCN1A | c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.3618C>T (p.Asn1206=) c.3585C>T (p.Asn1195=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.416C>T n.3870C>T c.3582C>T (p.Asn1194=) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.6091C>T c.3534C>T (p.Asn1178=) n.176-1782G>A c.3615C>T (p.Asn1205=) n.3802C>T c.3531C>T (p.Asn1177=) c.1176C>T (p.Asn392=) n.3990C>T n.4004C>T n.3976C>T n.3971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013831G>C | CA349056122 | SCN1A | c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.3618C>G (p.Asn1206Lys) c.3585C>G (p.Asn1195Lys) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.416C>G n.3870C>G c.3582C>G (p.Asn1194Lys) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.6091C>G c.3534C>G (p.Asn1178Lys) n.176-1782G>C c.3615C>G (p.Asn1205Lys) n.3802C>G c.3531C>G (p.Asn1177Lys) c.1176C>G (p.Asn392Lys) n.3990C>G n.4004C>G n.3976C>G n.3971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013831G= | CA1304842921 | SCN1A | c.*1654C= (n.*1654C=) c.3618C= (p.Asn1206=) c.3585C= (p.Asn1195=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.416C= n.3870C= c.3582C= (p.Asn1194=) c.*3172C= (n.*3172C=) c.*1561C= (n.*1561C=) n.6091C= c.3534C= (p.Asn1178=) n.176-1782G= c.3615C= (p.Asn1205=) n.3802C= c.3531C= (p.Asn1177=) c.1176C= (p.Asn392=) n.3990C= n.4004C= n.3976C= n.3971C= | |
| 2 | g.166013831G>T | CA349056124 | SCN1A | c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.3618C>A (p.Asn1206Lys) c.3585C>A (p.Asn1195Lys) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.416C>A n.3870C>A c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.6091C>A c.3534C>A (p.Asn1178Lys) n.176-1782G>T c.3615C>A (p.Asn1205Lys) n.3802C>A c.3531C>A (p.Asn1177Lys) c.1176C>A (p.Asn392Lys) n.3990C>A n.4004C>A n.3976C>A n.3971C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013832T>A | CA349056126 | SCN1A | c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.3584A>T (p.Asn1195Ile) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.415A>T n.3869A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.6090A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.176-1781T>A c.3614A>T (p.Asn1205Ile) n.3801A>T c.3530A>T (p.Asn1177Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.3989A>T n.4003A>T n.3975A>T n.3970A>T | |
| 2 | g.166013832T>C | CA349056128 | SCN1A | c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.3584A>G (p.Asn1195Ser) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.415A>G n.3869A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.6090A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.176-1781T>C c.3614A>G (p.Asn1205Ser) n.3801A>G c.3530A>G (p.Asn1177Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.3989A>G n.4003A>G n.3975A>G n.3970A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013832T>G | CA349056130 | SCN1A | c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.3584A>C (p.Asn1195Thr) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.415A>C n.3869A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.*3171A>C (n.*3171A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.6090A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.176-1781T>G c.3614A>C (p.Asn1205Thr) n.3801A>C c.3530A>C (p.Asn1177Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.3989A>C n.4003A>C n.3975A>C n.3970A>C |