| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013812G>A | CA303131 | SCN1A | c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.3637C>T (p.Arg1213Ter) c.3604C>T (p.Arg1202Ter) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.435C>T n.3889C>T c.3601C>T (p.Arg1201Ter) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.6110C>T c.3553C>T (p.Arg1185Ter) n.176-1801G>A c.3634C>T (p.Arg1212Ter) n.3821C>T c.3550C>T (p.Arg1184Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.4009C>T n.4023C>T n.3995C>T n.3990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166013812G>C | CA349056062 | SCN1A | c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.435C>G n.3889C>G c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.6110C>G c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.176-1801G>C c.3634C>G (p.Arg1212Gly) n.3821C>G c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.4009C>G n.4023C>G n.3995C>G n.3990C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013812G= | CA1304842898 | SCN1A | c.*1673C= (n.*1673C=) c.3637C= (p.Arg1213=) c.3604C= (p.Arg1202=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.435C= n.3889C= c.3601C= (p.Arg1201=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.*1580C= (n.*1580C=) n.6110C= c.3553C= (p.Arg1185=) n.176-1801G= c.3634C= (p.Arg1212=) n.3821C= c.3550C= (p.Arg1184=) c.1195C= (p.Arg399=) n.4009C= n.4023C= n.3995C= n.3990C= | |
| 2 | g.166013812G>T | CA429897997 | SCN1A | c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.3637C>A (p.Arg1213=) c.3604C>A (p.Arg1202=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.435C>A n.3889C>A c.3601C>A (p.Arg1201=) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.6110C>A c.3553C>A (p.Arg1185=) n.176-1801G>T c.3634C>A (p.Arg1212=) n.3821C>A c.3550C>A (p.Arg1184=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.4009C>A n.4023C>A n.3995C>A n.3990C>A | |
| 2 | g.166013812_166013814delinsGGA | CA1304842899 | SCN1A | c.*1671_*1673delinsTCC (n.*1671_*1673delinsTCC) c.3635_3637delinsTCC (p.Phe1212=) c.3602_3604delinsTCC (p.Phe1201=) c.*1128_*1130delinsTCC (n.*1128_*1130delinsTCC) c.433_435delinsTCC n.3887_3889delinsTCC c.3599_3601delinsTCC (p.Phe1200=) c.*3189_*3191delinsTCC (n.*3189_*3191delinsTCC) c.*1578_*1580delinsTCC (n.*1578_*1580delinsTCC) n.6108_6110delinsTCC c.3551_3553delinsTCC (p.Phe1184=) n.176-1801_176-1799delinsGGA c.3632_3634delinsTCC (p.Phe1211=) n.3819_3821delinsTCC c.3548_3550delinsTCC (p.Phe1183=) c.1193_1195delinsTCC (p.Phe398=) n.4007_4009delinsTCC n.4021_4023delinsTCC n.3993_3995delinsTCC n.3988_3990delinsTCC | |
| 2 | g.166013813G>A | CA429898001 | SCN1A | c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.3636C>T (p.Phe1212=) c.3603C>T (p.Phe1201=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.434C>T n.3888C>T c.3600C>T (p.Phe1200=) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.6109C>T c.3552C>T (p.Phe1184=) n.176-1800G>A c.3633C>T (p.Phe1211=) n.3820C>T c.3549C>T (p.Phe1183=) c.1194C>T (p.Phe398=) n.4008C>T n.4022C>T n.3994C>T n.3989C>T | |
| 2 | g.166013813G>C | CA349056064 | SCN1A | c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.3636C>G (p.Phe1212Leu) c.3603C>G (p.Phe1201Leu) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.434C>G n.3888C>G c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.6109C>G c.3552C>G (p.Phe1184Leu) n.176-1800G>C c.3633C>G (p.Phe1211Leu) n.3820C>G c.3549C>G (p.Phe1183Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) n.4008C>G n.4022C>G n.3994C>G n.3989C>G | |
| 2 | g.166013813G>T | CA349056065 | SCN1A | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.3636C>A (p.Phe1212Leu) c.3603C>A (p.Phe1201Leu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.434C>A n.3888C>A c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.6109C>A c.3552C>A (p.Phe1184Leu) n.176-1800G>T c.3633C>A (p.Phe1211Leu) n.3820C>A c.3549C>A (p.Phe1183Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) n.4008C>A n.4022C>A n.3994C>A n.3989C>A | |
| 2 | g.166013813_166013814delinsT | CA915942886 | SCN1A | c.*1671_*1672delinsA (n.*1671_*1672delinsA) c.3635_3636delinsA (p.Phe1212TyrfsTer3) c.3602_3603delinsA (p.Phe1201TyrfsTer3) c.*1128_*1129delinsA (n.*1128_*1129delinsA) c.433_434delinsA n.3887_3888delinsA c.3599_3600delinsA (p.Phe1200TyrfsTer3) c.*3189_*3190delinsA (n.*3189_*3190delinsA) c.*1578_*1579delinsA (n.*1578_*1579delinsA) n.6108_6109delinsA c.3551_3552delinsA (p.Phe1184TyrfsTer3) n.176-1800_176-1799delinsT c.3632_3633delinsA (p.Phe1211TyrfsTer3) n.3819_3820delinsA c.3548_3549delinsA (p.Phe1183TyrfsTer3) c.1193_1194delinsA (p.Phe398TyrfsTer3) n.4007_4008delinsA n.4021_4022delinsA n.3993_3994delinsA n.3988_3989delinsA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013814A>C | CA349056066 | SCN1A | c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.3602T>G (p.Phe1201Cys) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.433T>G n.3887T>G c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.*3189T>G (n.*3189T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.6108T>G c.3551T>G (p.Phe1184Cys) n.176-1799A>C c.3632T>G (p.Phe1211Cys) n.3819T>G c.3548T>G (p.Phe1183Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.4007T>G n.4021T>G n.3993T>G n.3988T>G | |
| 2 | g.166013814A>G | CA349056067 | SCN1A | c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.3602T>C (p.Phe1201Ser) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.433T>C n.3887T>C c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.6108T>C c.3551T>C (p.Phe1184Ser) n.176-1799A>G c.3632T>C (p.Phe1211Ser) n.3819T>C c.3548T>C (p.Phe1183Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.4007T>C n.4021T>C n.3993T>C n.3988T>C | |
| 2 | g.166013814A>T | CA349056068 | SCN1A | c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.3602T>A (p.Phe1201Tyr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.433T>A n.3887T>A c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.*3189T>A (n.*3189T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.6108T>A c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) n.176-1799A>T c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) n.3819T>A c.3548T>A (p.Phe1183Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.4007T>A n.4021T>A n.3993T>A n.3988T>A | |
| 2 | g.166013816del | CA2499215177 | SCN1A | c.*1671del (n.*1671del) c.3635del (p.Phe1212SerfsTer3) c.3602del (p.Phe1201SerfsTer3) c.*1128del (n.*1128del) c.433del n.3887del c.3599del (p.Phe1200SerfsTer3) c.*3189del (n.*3189del) c.*1578del (n.*1578del) n.6108del c.3551del (p.Phe1184SerfsTer3) n.176-1797del c.3632del (p.Phe1211SerfsTer3) n.3819del c.3548del (p.Phe1183SerfsTer3) c.1193del (p.Phe398SerfsTer3) n.4007del n.4021del n.3993del n.3988del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013815A>C | CA349056070 | SCN1A | c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.3601T>G (p.Phe1201Val) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.432T>G n.3886T>G c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.6107T>G c.3550T>G (p.Phe1184Val) n.176-1798A>C c.3631T>G (p.Phe1211Val) n.3818T>G c.3547T>G (p.Phe1183Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.4006T>G n.4020T>G n.3992T>G n.3987T>G | |
| 2 | g.166013815A>G | CA349056071 | SCN1A | c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.3601T>C (p.Phe1201Leu) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.432T>C n.3886T>C c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.6107T>C c.3550T>C (p.Phe1184Leu) n.176-1798A>G c.3631T>C (p.Phe1211Leu) n.3818T>C c.3547T>C (p.Phe1183Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.4006T>C n.4020T>C n.3992T>C n.3987T>C | |
| 2 | g.166013815A>T | CA349056069 | SCN1A | c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.3601T>A (p.Phe1201Ile) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.432T>A n.3886T>A c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.6107T>A c.3550T>A (p.Phe1184Ile) n.176-1798A>T c.3631T>A (p.Phe1211Ile) n.3818T>A c.3547T>A (p.Phe1183Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.4006T>A n.4020T>A n.3992T>A n.3987T>A | |
| 2 | g.166013816A>C | CA349056073 | SCN1A | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.3600T>G (p.Cys1200Trp) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.431T>G n.3885T>G c.3597T>G (p.Cys1199Trp) c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.6106T>G c.3549T>G (p.Cys1183Trp) n.176-1797A>C c.3630T>G (p.Cys1210Trp) n.3817T>G c.3546T>G (p.Cys1182Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.4005T>G n.4019T>G n.3991T>G n.3986T>G | |
| 2 | g.166013816A>G | CA429898021 | SCN1A | c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.3600T>C (p.Cys1200=) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.431T>C n.3885T>C c.3597T>C (p.Cys1199=) c.*3187T>C (n.*3187T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.6106T>C c.3549T>C (p.Cys1183=) n.176-1797A>G c.3630T>C (p.Cys1210=) n.3817T>C c.3546T>C (p.Cys1182=) c.1191T>C (p.Cys397=) n.4005T>C n.4019T>C n.3991T>C n.3986T>C | |
| 2 | g.166013816A>T | CA349056072 | SCN1A | c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.3600T>A (p.Cys1200Ter) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.431T>A n.3885T>A c.3597T>A (p.Cys1199Ter) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.6106T>A c.3549T>A (p.Cys1183Ter) n.176-1797A>T c.3630T>A (p.Cys1210Ter) n.3817T>A c.3546T>A (p.Cys1182Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.4005T>A n.4019T>A n.3991T>A n.3986T>A | ClinVar |
| 2 | g.166013817C>A | CA349056074 | SCN1A | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.3599G>T (p.Cys1200Phe) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.430G>T n.3884G>T c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.6105G>T c.3548G>T (p.Cys1183Phe) n.176-1796C>A c.3629G>T (p.Cys1210Phe) n.3816G>T c.3545G>T (p.Cys1182Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.4004G>T n.4018G>T n.3990G>T n.3985G>T | |
| 2 | g.166013817C= | CA1304842903 | SCN1A | c.*1668G= (n.*1668G=) c.3632G= (p.Cys1211=) c.3599G= (p.Cys1200=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.430G= n.3884G= c.3596G= (p.Cys1199=) c.*3186G= (n.*3186G=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.6105G= c.3548G= (p.Cys1183=) n.176-1796C= c.3629G= (p.Cys1210=) n.3816G= c.3545G= (p.Cys1182=) c.1190G= (p.Cys397=) n.4004G= n.4018G= n.3990G= n.3985G= | |
| 2 | g.166013817C>G | CA349056075 | SCN1A | c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.3599G>C (p.Cys1200Ser) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.430G>C n.3884G>C c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.6105G>C c.3548G>C (p.Cys1183Ser) n.176-1796C>G c.3629G>C (p.Cys1210Ser) n.3816G>C c.3545G>C (p.Cys1182Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.4004G>C n.4018G>C n.3990G>C n.3985G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013817C>T | CA349056076 | SCN1A | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.3599G>A (p.Cys1200Tyr) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.430G>A n.3884G>A c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.6105G>A c.3548G>A (p.Cys1183Tyr) n.176-1796C>T c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) n.3816G>A c.3545G>A (p.Cys1182Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.4004G>A n.4018G>A n.3990G>A n.3985G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013818A= | CA1304842905 | SCN1A | c.*1667T= (n.*1667T=) c.3631T= (p.Cys1211=) c.3598T= (p.Cys1200=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.429T= n.3883T= c.3595T= (p.Cys1199=) c.*3185T= (n.*3185T=) c.*1574T= (n.*1574T=) n.6104T= c.3547T= (p.Cys1183=) n.176-1795A= c.3628T= (p.Cys1210=) n.3815T= c.3544T= (p.Cys1182=) c.1189T= (p.Cys397=) n.4003T= n.4017T= n.3989T= n.3984T= | |
| 2 | g.166013818A>C | CA349056077 | SCN1A | c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.3598T>G (p.Cys1200Gly) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.429T>G n.3883T>G c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.*3185T>G (n.*3185T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.6104T>G c.3547T>G (p.Cys1183Gly) n.176-1795A>C c.3628T>G (p.Cys1210Gly) n.3815T>G c.3544T>G (p.Cys1182Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.4003T>G n.4017T>G n.3989T>G n.3984T>G | |
| 2 | g.166013818A>G | CA349056078 | SCN1A | c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.3598T>C (p.Cys1200Arg) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.429T>C n.3883T>C c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.*3185T>C (n.*3185T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.6104T>C c.3547T>C (p.Cys1183Arg) n.176-1795A>G c.3628T>C (p.Cys1210Arg) n.3815T>C c.3544T>C (p.Cys1182Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.4003T>C n.4017T>C n.3989T>C n.3984T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013818A>T | CA349056079 | SCN1A | c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.3598T>A (p.Cys1200Ser) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.429T>A n.3883T>A c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.6104T>A c.3547T>A (p.Cys1183Ser) n.176-1795A>T c.3628T>A (p.Cys1210Ser) n.3815T>A c.3544T>A (p.Cys1182Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.4003T>A n.4017T>A n.3989T>A n.3984T>A | |
| 2 | g.166013818dup | CA16610241 | SCN1A | c.*1667dup (n.*1667dup) c.3631dup (p.Cys1211LeufsTer6) c.3598dup (p.Cys1200LeufsTer6) c.*1124dup (n.*1124dup) c.429dup n.3883dup c.3595dup (p.Cys1199LeufsTer6) c.*3185dup (n.*3185dup) c.*1574dup (n.*1574dup) n.6104dup c.3547dup (p.Cys1183LeufsTer6) n.176-1795dup c.3628dup (p.Cys1210LeufsTer6) n.3815dup c.3544dup (p.Cys1182LeufsTer6) c.1189dup (p.Cys397LeufsTer6) n.4003dup n.4017dup n.3989dup n.3984dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013818_166013822delinsACGTC | CA1304842906 | SCN1A | c.*1663_*1667delinsGACGT (n.*1663_*1667delinsGACGT) c.3627_3631delinsGACGT (p.Arg1209=) c.3594_3598delinsGACGT (p.Arg1198=) c.*1120_*1124delinsGACGT (n.*1120_*1124delinsGACGT) c.425_429delinsGACGT n.3879_3883delinsGACGT c.3591_3595delinsGACGT (p.Arg1197=) c.*3181_*3185delinsGACGT (n.*3181_*3185delinsGACGT) c.*1570_*1574delinsGACGT (n.*1570_*1574delinsGACGT) n.6100_6104delinsGACGT c.3543_3547delinsGACGT (p.Arg1181=) n.176-1795_176-1791delinsACGTC c.3624_3628delinsGACGT (p.Arg1208=) n.3811_3815delinsGACGT c.3540_3544delinsGACGT (p.Arg1180=) c.1185_1189delinsGACGT (p.Arg395=) n.3999_4003delinsGACGT n.4013_4017delinsGACGT n.3985_3989delinsGACGT n.3980_3984delinsGACGT | |
| 2 | g.166013819C>A | CA429898039 | SCN1A | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.3630G>T (p.Thr1210=) c.3597G>T (p.Thr1199=) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.428G>T n.3882G>T c.3594G>T (p.Thr1198=) c.*3184G>T (n.*3184G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.6103G>T c.3546G>T (p.Thr1182=) n.176-1794C>A c.3627G>T (p.Thr1209=) n.3814G>T c.3543G>T (p.Thr1181=) c.1188G>T (p.Thr396=) n.4002G>T n.4016G>T n.3988G>T n.3983G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013819C= | CA1304842908 | SCN1A | c.*1666G= (n.*1666G=) c.3630G= (p.Thr1210=) c.3597G= (p.Thr1199=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.428G= n.3882G= c.3594G= (p.Thr1198=) c.*3184G= (n.*3184G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.6103G= c.3546G= (p.Thr1182=) n.176-1794C= c.3627G= (p.Thr1209=) n.3814G= c.3543G= (p.Thr1181=) c.1188G= (p.Thr396=) n.4002G= n.4016G= n.3988G= n.3983G= | |
| 2 | g.166013819C>G | CA429898040 | SCN1A | c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.3630G>C (p.Thr1210=) c.3597G>C (p.Thr1199=) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.428G>C n.3882G>C c.3594G>C (p.Thr1198=) c.*3184G>C (n.*3184G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.6103G>C c.3546G>C (p.Thr1182=) n.176-1794C>G c.3627G>C (p.Thr1209=) n.3814G>C c.3543G>C (p.Thr1181=) c.1188G>C (p.Thr396=) n.4002G>C n.4016G>C n.3988G>C n.3983G>C | |
| 2 | g.166013819C>T | CA1942909 | SCN1A | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.3630G>A (p.Thr1210=) c.3597G>A (p.Thr1199=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.428G>A n.3882G>A c.3594G>A (p.Thr1198=) c.*3184G>A (n.*3184G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.6103G>A c.3546G>A (p.Thr1182=) n.176-1794C>T c.3627G>A (p.Thr1209=) n.3814G>A c.3543G>A (p.Thr1181=) c.1188G>A (p.Thr396=) n.4002G>A n.4016G>A n.3988G>A n.3983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013820_166013823del | CA1139657301 | SCN1A | c.*1663_*1666del (n.*1663_*1666del) c.3627_3630del (p.Arg1209SerfsTer5) c.3594_3597del (p.Arg1198SerfsTer5) c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.425_428del n.3879_3882del c.3591_3594del (p.Arg1197SerfsTer5) c.*3181_*3184del (n.*3181_*3184del) c.*1570_*1573del (n.*1570_*1573del) n.6100_6103del c.3543_3546del (p.Arg1181SerfsTer5) n.176-1793_176-1790del c.3624_3627del (p.Arg1208SerfsTer5) n.3811_3814del c.3540_3543del (p.Arg1180SerfsTer5) c.1185_1188del (p.Arg395SerfsTer5) n.3999_4002del n.4013_4016del n.3985_3988del n.3980_3983del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013820G>A | CA1942910 | SCN1A | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.3629C>T (p.Thr1210Met) c.3596C>T (p.Thr1199Met) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.427C>T n.3881C>T c.3593C>T (p.Thr1198Met) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.6102C>T c.3545C>T (p.Thr1182Met) n.176-1793G>A c.3626C>T (p.Thr1209Met) n.3813C>T c.3542C>T (p.Thr1181Met) c.1187C>T (p.Thr396Met) n.4001C>T n.4015C>T n.3987C>T n.3982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013820G>C | CA349056080 | SCN1A | c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.3596C>G (p.Thr1199Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.427C>G n.3881C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.6102C>G c.3545C>G (p.Thr1182Arg) n.176-1793G>C c.3626C>G (p.Thr1209Arg) n.3813C>G c.3542C>G (p.Thr1181Arg) c.1187C>G (p.Thr396Arg) n.4001C>G n.4015C>G n.3987C>G n.3982C>G | |
| 2 | g.166013820G= | CA1304842912 | SCN1A | c.*1665C= (n.*1665C=) c.3629C= (p.Thr1210=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.427C= n.3881C= c.3593C= (p.Thr1198=) c.*3183C= (n.*3183C=) c.*1572C= (n.*1572C=) n.6102C= c.3545C= (p.Thr1182=) n.176-1793G= c.3626C= (p.Thr1209=) n.3813C= c.3542C= (p.Thr1181=) c.1187C= (p.Thr396=) n.4001C= n.4015C= n.3987C= n.3982C= | |
| 2 | g.166013820G>T | CA285129 | SCN1A | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.3596C>A (p.Thr1199Lys) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.427C>A n.3881C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.6102C>A c.3545C>A (p.Thr1182Lys) n.176-1793G>T c.3626C>A (p.Thr1209Lys) n.3813C>A c.3542C>A (p.Thr1181Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.4001C>A n.4015C>A n.3987C>A n.3982C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013821T>A | CA349056081 | SCN1A | c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.426A>T n.3880A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.6101A>T c.3544A>T (p.Thr1182Ser) n.176-1792T>A c.3625A>T (p.Thr1209Ser) n.3812A>T c.3541A>T (p.Thr1181Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.4000A>T n.4014A>T n.3986A>T n.3981A>T | |
| 2 | g.166013821T>C | CA349056082 | SCN1A | c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.426A>G n.3880A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.6101A>G c.3544A>G (p.Thr1182Ala) n.176-1792T>C c.3625A>G (p.Thr1209Ala) n.3812A>G c.3541A>G (p.Thr1181Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.4000A>G n.4014A>G n.3986A>G n.3981A>G | |
| 2 | g.166013821T>G | CA349056083 | SCN1A | c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.426A>C n.3880A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.6101A>C c.3544A>C (p.Thr1182Pro) n.176-1792T>G c.3625A>C (p.Thr1209Pro) n.3812A>C c.3541A>C (p.Thr1181Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.4000A>C n.4014A>C n.3986A>C n.3981A>C | |
| 2 | g.166013822C>A | CA349056084 | SCN1A | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.3627G>T (p.Arg1209Ser) c.3594G>T (p.Arg1198Ser) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.425G>T n.3879G>T c.3591G>T (p.Arg1197Ser) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.6100G>T c.3543G>T (p.Arg1181Ser) n.176-1791C>A c.3624G>T (p.Arg1208Ser) n.3811G>T c.3540G>T (p.Arg1180Ser) c.1185G>T (p.Arg395Ser) n.3999G>T n.4013G>T n.3985G>T n.3980G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013822C>G | CA349056085 | SCN1A | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.3627G>C (p.Arg1209Ser) c.3594G>C (p.Arg1198Ser) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.425G>C n.3879G>C c.3591G>C (p.Arg1197Ser) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.6100G>C c.3543G>C (p.Arg1181Ser) n.176-1791C>G c.3624G>C (p.Arg1208Ser) n.3811G>C c.3540G>C (p.Arg1180Ser) c.1185G>C (p.Arg395Ser) n.3999G>C n.4013G>C n.3985G>C n.3980G>C | |
| 2 | g.166013822C>T | CA429898050 | SCN1A | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.3627G>A (p.Arg1209=) c.3594G>A (p.Arg1198=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.425G>A n.3879G>A c.3591G>A (p.Arg1197=) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.6100G>A c.3543G>A (p.Arg1181=) n.176-1791C>T c.3624G>A (p.Arg1208=) n.3811G>A c.3540G>A (p.Arg1180=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.3999G>A n.4013G>A n.3985G>A n.3980G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013823C>A | CA349056086 | SCN1A | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.3626G>T (p.Arg1209Met) c.3593G>T (p.Arg1198Met) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.424G>T n.3878G>T c.3590G>T (p.Arg1197Met) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.6099G>T c.3542G>T (p.Arg1181Met) n.176-1790C>A c.3623G>T (p.Arg1208Met) n.3810G>T c.3539G>T (p.Arg1180Met) c.1184G>T (p.Arg395Met) n.3998G>T n.4012G>T n.3984G>T n.3979G>T | |
| 2 | g.166013823C>G | CA349056087 | SCN1A | c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3593G>C (p.Arg1198Thr) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.424G>C n.3878G>C c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.6099G>C c.3542G>C (p.Arg1181Thr) n.176-1790C>G c.3623G>C (p.Arg1208Thr) n.3810G>C c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) n.3998G>C n.4012G>C n.3984G>C n.3979G>C | |
| 2 | g.166013823C>T | CA349056088 | SCN1A | c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3593G>A (p.Arg1198Lys) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.424G>A n.3878G>A c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.6099G>A c.3542G>A (p.Arg1181Lys) n.176-1790C>T c.3623G>A (p.Arg1208Lys) n.3810G>A c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) n.3998G>A n.4012G>A n.3984G>A n.3979G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013824T>A | CA349056089 | SCN1A | c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.3625A>T (p.Arg1209Trp) c.3592A>T (p.Arg1198Trp) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.423A>T n.3877A>T c.3589A>T (p.Arg1197Trp) c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.6098A>T c.3541A>T (p.Arg1181Trp) n.176-1789T>A c.3622A>T (p.Arg1208Trp) n.3809A>T c.3538A>T (p.Arg1180Trp) c.1183A>T (p.Arg395Trp) n.3997A>T n.4011A>T n.3983A>T n.3978A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013824T>C | CA349056090 | SCN1A | c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.3625A>G (p.Arg1209Gly) c.3592A>G (p.Arg1198Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.423A>G n.3877A>G c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.6098A>G c.3541A>G (p.Arg1181Gly) n.176-1789T>C c.3622A>G (p.Arg1208Gly) n.3809A>G c.3538A>G (p.Arg1180Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) n.3997A>G n.4011A>G n.3983A>G n.3978A>G | |
| 2 | g.166013824T>G | CA429898062 | SCN1A | c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.3625A>C (p.Arg1209=) c.3592A>C (p.Arg1198=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.423A>C n.3877A>C c.3589A>C (p.Arg1197=) c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.6098A>C c.3541A>C (p.Arg1181=) n.176-1789T>G c.3622A>C (p.Arg1208=) n.3809A>C c.3538A>C (p.Arg1180=) c.1183A>C (p.Arg395=) n.3997A>C n.4011A>C n.3983A>C n.3978A>C |