| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012181_166012191del | CA303130 | SCN1A | c.*1838_*1848del (n.*1838_*1848del) c.3802_3812del (p.Leu1268GlyfsTer22) c.3769_3779del (p.Leu1257GlyfsTer22) c.*1295_*1305del (n.*1295_*1305del) c.600_610del n.4054_4064del c.3766_3776del (p.Leu1256GlyfsTer22) c.*3356_*3366del (n.*3356_*3366del) c.*1745_*1755del (n.*1745_*1755del) n.6275_6285del c.3718_3728del (p.Leu1240GlyfsTer22) n.176-3432_176-3422del c.3799_3809del (p.Leu1267GlyfsTer22) n.3986_3996del c.3715_3725del (p.Leu1239GlyfsTer22) c.1360_1370del (p.Leu454GlyfsTer22) n.4174_4184del n.4188_4198del n.4160_4170del n.4155_4165del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012188A= | CA1304848307 | SCN1A | c.*1836T= (n.*1836T=) c.3800T= (p.Met1267=) c.3767T= (p.Met1256=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.598T= n.4052T= c.3764T= (p.Met1255=) c.*3354T= (n.*3354T=) c.*1743T= (n.*1743T=) n.6273T= c.3716T= (p.Met1239=) n.176-3425A= c.3797T= (p.Met1266=) n.3984T= c.3713T= (p.Met1238=) c.1358T= (p.Met453=) n.4172T= n.4186T= n.4158T= n.4153T= | |
| 2 | g.166012188A>C | CA349054296 | SCN1A | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3767T>G (p.Met1256Arg) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.598T>G n.4052T>G c.3764T>G (p.Met1255Arg) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.6273T>G c.3716T>G (p.Met1239Arg) n.176-3425A>C c.3797T>G (p.Met1266Arg) n.3984T>G c.3713T>G (p.Met1238Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) n.4172T>G n.4186T>G n.4158T>G n.4153T>G | |
| 2 | g.166012188A>G | CA16617297 | SCN1A | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3767T>C (p.Met1256Thr) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.598T>C n.4052T>C c.3764T>C (p.Met1255Thr) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.6273T>C c.3716T>C (p.Met1239Thr) n.176-3425A>G c.3797T>C (p.Met1266Thr) n.3984T>C c.3713T>C (p.Met1238Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.4172T>C n.4186T>C n.4158T>C n.4153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012188A>T | CA349054297 | SCN1A | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3767T>A (p.Met1256Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.598T>A n.4052T>A c.3764T>A (p.Met1255Lys) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.6273T>A c.3716T>A (p.Met1239Lys) n.176-3425A>T c.3797T>A (p.Met1266Lys) n.3984T>A c.3713T>A (p.Met1238Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) n.4172T>A n.4186T>A n.4158T>A n.4153T>A | |
| 2 | g.166012189T>A | CA349054300 | SCN1A | c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3766A>T (p.Met1256Leu) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.597A>T n.4051A>T c.3763A>T (p.Met1255Leu) c.*3353A>T (n.*3353A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.6272A>T c.3715A>T (p.Met1239Leu) n.176-3424T>A c.3796A>T (p.Met1266Leu) n.3983A>T c.3712A>T (p.Met1238Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) n.4171A>T n.4185A>T n.4157A>T n.4152A>T | |
| 2 | g.166012189T>C | CA349054302 | SCN1A | c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3766A>G (p.Met1256Val) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.597A>G n.4051A>G c.3763A>G (p.Met1255Val) c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.6272A>G c.3715A>G (p.Met1239Val) n.176-3424T>C c.3796A>G (p.Met1266Val) n.3983A>G c.3712A>G (p.Met1238Val) c.1357A>G (p.Met453Val) n.4171A>G n.4185A>G n.4157A>G n.4152A>G | |
| 2 | g.166012189T>G | CA349054303 | SCN1A | c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3766A>C (p.Met1256Leu) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.597A>C n.4051A>C c.3763A>C (p.Met1255Leu) c.*3353A>C (n.*3353A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.6272A>C c.3715A>C (p.Met1239Leu) n.176-3424T>G c.3796A>C (p.Met1266Leu) n.3983A>C c.3712A>C (p.Met1238Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) n.4171A>C n.4185A>C n.4157A>C n.4152A>C | |
| 2 | g.166012190T>A | CA349054305 | SCN1A | c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3798A>T (p.Glu1266Asp) c.3765A>T (p.Glu1255Asp) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.596A>T n.4050A>T c.3762A>T (p.Glu1254Asp) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.6271A>T c.3714A>T (p.Glu1238Asp) n.176-3423T>A c.3795A>T (p.Glu1265Asp) n.3982A>T c.3711A>T (p.Glu1237Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.4170A>T n.4184A>T n.4156A>T n.4151A>T | |
| 2 | g.166012190T>C | CA429896823 | SCN1A | c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3798A>G (p.Glu1266=) c.3765A>G (p.Glu1255=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.596A>G n.4050A>G c.3762A>G (p.Glu1254=) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.6271A>G c.3714A>G (p.Glu1238=) n.176-3423T>C c.3795A>G (p.Glu1265=) n.3982A>G c.3711A>G (p.Glu1237=) c.1356A>G (p.Glu452=) n.4170A>G n.4184A>G n.4156A>G n.4151A>G | |
| 2 | g.166012190T>G | CA349054307 | SCN1A | c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3798A>C (p.Glu1266Asp) c.3765A>C (p.Glu1255Asp) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.596A>C n.4050A>C c.3762A>C (p.Glu1254Asp) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.6271A>C c.3714A>C (p.Glu1238Asp) n.176-3423T>G c.3795A>C (p.Glu1265Asp) n.3982A>C c.3711A>C (p.Glu1237Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.4170A>C n.4184A>C n.4156A>C n.4151A>C | |
| 2 | g.166012190_166012203delinsTTCCAGAATGAAAA | CA1304848308 | SCN1A | c.*1821_*1834delinsTTTTCATTCTGGAA (n.*1821_*1834delinsTTTTCATTCTGGAA) c.3785_3798delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1262=) c.3752_3765delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1251=) c.*1278_*1291delinsTTTTCATTCTGGAA (n.*1278_*1291delinsTTTTCATTCTGGAA) c.583_596delinsTTTTCATTCTGGAA n.4037_4050delinsTTTTCATTCTGGAA c.3749_3762delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1250=) c.*3339_*3352delinsTTTTCATTCTGGAA (n.*3339_*3352delinsTTTTCATTCTGGAA) c.*1728_*1741delinsTTTTCATTCTGGAA (n.*1728_*1741delinsTTTTCATTCTGGAA) n.6258_6271delinsTTTTCATTCTGGAA c.3701_3714delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1234=) n.176-3423_176-3410delinsTTCCAGAATGAAAA c.3782_3795delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1261=) n.3969_3982delinsTTTTCATTCTGGAA c.3698_3711delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile1233=) c.1343_1356delinsTTTTCATTCTGGAA (p.Ile448=) n.4157_4170delinsTTTTCATTCTGGAA n.4171_4184delinsTTTTCATTCTGGAA n.4143_4156delinsTTTTCATTCTGGAA n.4138_4151delinsTTTTCATTCTGGAA | |
| 2 | g.166012191T>A | CA349054310 | SCN1A | c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.3797A>T (p.Glu1266Val) c.3764A>T (p.Glu1255Val) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.595A>T n.4049A>T c.3761A>T (p.Glu1254Val) c.*3351A>T (n.*3351A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.6270A>T c.3713A>T (p.Glu1238Val) n.176-3422T>A c.3794A>T (p.Glu1265Val) n.3981A>T c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.4169A>T n.4183A>T n.4155A>T n.4150A>T | |
| 2 | g.166012191T>C | CA349054312 | SCN1A | c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.3797A>G (p.Glu1266Gly) c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.595A>G n.4049A>G c.3761A>G (p.Glu1254Gly) c.*3351A>G (n.*3351A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.6270A>G c.3713A>G (p.Glu1238Gly) n.176-3422T>C c.3794A>G (p.Glu1265Gly) n.3981A>G c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.4169A>G n.4183A>G n.4155A>G n.4150A>G | |
| 2 | g.166012191T>G | CA349054309 | SCN1A | c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.3797A>C (p.Glu1266Ala) c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.595A>C n.4049A>C c.3761A>C (p.Glu1254Ala) c.*3351A>C (n.*3351A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.6270A>C c.3713A>C (p.Glu1238Ala) n.176-3422T>G c.3794A>C (p.Glu1265Ala) n.3981A>C c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.4169A>C n.4183A>C n.4155A>C n.4150A>C | |
| 2 | g.166012192_166012204del | CA915942880 | SCN1A | c.*1821_*1833del (n.*1821_*1833del) c.3785_3797del (p.Ile1262LysfsTer4) c.3752_3764del (p.Ile1251LysfsTer4) c.*1278_*1290del (n.*1278_*1290del) c.583_595del n.4037_4049del c.3749_3761del (p.Ile1250LysfsTer4) c.*3339_*3351del (n.*3339_*3351del) c.*1728_*1740del (n.*1728_*1740del) n.6258_6270del c.3701_3713del (p.Ile1234LysfsTer4) n.176-3421_176-3409del c.3782_3794del (p.Ile1261LysfsTer4) n.3969_3981del c.3698_3710del (p.Ile1233LysfsTer4) c.1343_1355del (p.Ile448LysfsTer4) n.4157_4169del n.4171_4183del n.4143_4155del n.4138_4150del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012192C>A | CA349054315 | SCN1A | c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.3796G>T (p.Glu1266Ter) c.3763G>T (p.Glu1255Ter) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.594G>T n.4048G>T c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.6269G>T c.3712G>T (p.Glu1238Ter) n.176-3421C>A c.3793G>T (p.Glu1265Ter) n.3980G>T c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.4168G>T n.4182G>T n.4154G>T n.4149G>T | dbSNP |
| 2 | g.166012192C= | CA1304848309 | SCN1A | c.*1832G= (n.*1832G=) c.3796G= (p.Glu1266=) c.3763G= (p.Glu1255=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.594G= n.4048G= c.3760G= (p.Glu1254=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.6269G= c.3712G= (p.Glu1238=) n.176-3421C= c.3793G= (p.Glu1265=) n.3980G= c.3709G= (p.Glu1237=) c.1354G= (p.Glu452=) n.4168G= n.4182G= n.4154G= n.4149G= | |
| 2 | g.166012192C>G | CA349054318 | SCN1A | c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.3796G>C (p.Glu1266Gln) c.3763G>C (p.Glu1255Gln) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.594G>C n.4048G>C c.3760G>C (p.Glu1254Gln) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.6269G>C c.3712G>C (p.Glu1238Gln) n.176-3421C>G c.3793G>C (p.Glu1265Gln) n.3980G>C c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.4168G>C n.4182G>C n.4154G>C n.4149G>C | |
| 2 | g.166012192C>T | CA349054316 | SCN1A | c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.3796G>A (p.Glu1266Lys) c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.594G>A n.4048G>A c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.6269G>A c.3712G>A (p.Glu1238Lys) n.176-3421C>T c.3793G>A (p.Glu1265Lys) n.3980G>A c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.4168G>A n.4182G>A n.4154G>A n.4149G>A | |
| 2 | g.166012193C>A | CA429896825 | SCN1A | c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3795G>T (p.Leu1265=) c.3762G>T (p.Leu1254=) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.593G>T n.4047G>T c.3759G>T (p.Leu1253=) c.*3349G>T (n.*3349G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.6268G>T c.3711G>T (p.Leu1237=) n.176-3420C>A c.3792G>T (p.Leu1264=) n.3979G>T c.3708G>T (p.Leu1236=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.4167G>T n.4181G>T n.4153G>T n.4148G>T | |
| 2 | g.166012193C>G | CA429896826 | SCN1A | c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3795G>C (p.Leu1265=) c.3762G>C (p.Leu1254=) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.593G>C n.4047G>C c.3759G>C (p.Leu1253=) c.*3349G>C (n.*3349G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.6268G>C c.3711G>C (p.Leu1237=) n.176-3420C>G c.3792G>C (p.Leu1264=) n.3979G>C c.3708G>C (p.Leu1236=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.4167G>C n.4181G>C n.4153G>C n.4148G>C | |
| 2 | g.166012193C>T | CA429896827 | SCN1A | c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.3762G>A (p.Leu1254=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.593G>A n.4047G>A c.3759G>A (p.Leu1253=) c.*3349G>A (n.*3349G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.6268G>A c.3711G>A (p.Leu1237=) n.176-3420C>T c.3792G>A (p.Leu1264=) n.3979G>A c.3708G>A (p.Leu1236=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.4167G>A n.4181G>A n.4153G>A n.4148G>A | |
| 2 | g.166012194A= | CA1304848310 | SCN1A | c.*1830T= (n.*1830T=) c.3794T= (p.Leu1265=) c.3761T= (p.Leu1254=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.592T= n.4046T= c.3758T= (p.Leu1253=) c.*3348T= (n.*3348T=) c.*1737T= (n.*1737T=) n.6267T= c.3710T= (p.Leu1237=) n.176-3419A= c.3791T= (p.Leu1264=) n.3978T= c.3707T= (p.Leu1236=) c.1352T= (p.Leu451=) n.4166T= n.4180T= n.4152T= n.4147T= | |
| 2 | g.166012194A>C | CA349054320 | SCN1A | c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.592T>G n.4046T>G c.3758T>G (p.Leu1253Arg) c.*3348T>G (n.*3348T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.6267T>G c.3710T>G (p.Leu1237Arg) n.176-3419A>C c.3791T>G (p.Leu1264Arg) n.3978T>G c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.4166T>G n.4180T>G n.4152T>G n.4147T>G | |
| 2 | g.166012194A>G | CA285147 | SCN1A | c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.592T>C n.4046T>C c.3758T>C (p.Leu1253Pro) c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.6267T>C c.3710T>C (p.Leu1237Pro) n.176-3419A>G c.3791T>C (p.Leu1264Pro) n.3978T>C c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.4166T>C n.4180T>C n.4152T>C n.4147T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012194A>T | CA349054323 | SCN1A | c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.3794T>A (p.Leu1265Gln) c.3761T>A (p.Leu1254Gln) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.592T>A n.4046T>A c.3758T>A (p.Leu1253Gln) c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.6267T>A c.3710T>A (p.Leu1237Gln) n.176-3419A>T c.3791T>A (p.Leu1264Gln) n.3978T>A c.3707T>A (p.Leu1236Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.4166T>A n.4180T>A n.4152T>A n.4147T>A | dbSNP |
| 2 | g.166012195G>A | CA1942884 | SCN1A | c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.3793C>T (p.Leu1265=) c.3760C>T (p.Leu1254=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.591C>T n.4045C>T c.3757C>T (p.Leu1253=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.6266C>T c.3709C>T (p.Leu1237=) n.176-3418G>A c.3790C>T (p.Leu1264=) n.3977C>T c.3706C>T (p.Leu1236=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.4165C>T n.4179C>T n.4151C>T n.4146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012195G>C | CA349054327 | SCN1A | c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.3760C>G (p.Leu1254Val) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.591C>G n.4045C>G c.3757C>G (p.Leu1253Val) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.6266C>G c.3709C>G (p.Leu1237Val) n.176-3418G>C c.3790C>G (p.Leu1264Val) n.3977C>G c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.4165C>G n.4179C>G n.4151C>G n.4146C>G | |
| 2 | g.166012195G= | CA1304848311 | SCN1A | c.*1829C= (n.*1829C=) c.3793C= (p.Leu1265=) c.3760C= (p.Leu1254=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.591C= n.4045C= c.3757C= (p.Leu1253=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.6266C= c.3709C= (p.Leu1237=) n.176-3418G= c.3790C= (p.Leu1264=) n.3977C= c.3706C= (p.Leu1236=) c.1351C= (p.Leu451=) n.4165C= n.4179C= n.4151C= n.4146C= | |
| 2 | g.166012195G>T | CA349054328 | SCN1A | c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.3793C>A (p.Leu1265Met) c.3760C>A (p.Leu1254Met) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.591C>A n.4045C>A c.3757C>A (p.Leu1253Met) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.6266C>A c.3709C>A (p.Leu1237Met) n.176-3418G>T c.3790C>A (p.Leu1264Met) n.3977C>A c.3706C>A (p.Leu1236Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.4165C>A n.4179C>A n.4151C>A n.4146C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166012196A= | CA1304848312 | SCN1A | c.*1828T= (n.*1828T=) c.3792T= (p.Ile1264=) c.3759T= (p.Ile1253=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.590T= n.4044T= c.3756T= (p.Ile1252=) c.*3346T= (n.*3346T=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.6265T= c.3708T= (p.Ile1236=) n.176-3417A= c.3789T= (p.Ile1263=) n.3976T= c.3705T= (p.Ile1235=) c.1350T= (p.Ile450=) n.4164T= n.4178T= n.4150T= n.4145T= | |
| 2 | g.166012196A>C | CA349054329 | SCN1A | c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.3792T>G (p.Ile1264Met) c.3759T>G (p.Ile1253Met) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.590T>G n.4044T>G c.3756T>G (p.Ile1252Met) c.*3346T>G (n.*3346T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.6265T>G c.3708T>G (p.Ile1236Met) n.176-3417A>C c.3789T>G (p.Ile1263Met) n.3976T>G c.3705T>G (p.Ile1235Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) n.4164T>G n.4178T>G n.4150T>G n.4145T>G | |
| 2 | g.166012196A>G | CA1942885 | SCN1A | c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.3792T>C (p.Ile1264=) c.3759T>C (p.Ile1253=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.590T>C n.4044T>C c.3756T>C (p.Ile1252=) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.6265T>C c.3708T>C (p.Ile1236=) n.176-3417A>G c.3789T>C (p.Ile1263=) n.3976T>C c.3705T>C (p.Ile1235=) c.1350T>C (p.Ile450=) n.4164T>C n.4178T>C n.4150T>C n.4145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012196A>T | CA429896831 | SCN1A | c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.3792T>A (p.Ile1264=) c.3759T>A (p.Ile1253=) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.590T>A n.4044T>A c.3756T>A (p.Ile1252=) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.6265T>A c.3708T>A (p.Ile1236=) n.176-3417A>T c.3789T>A (p.Ile1263=) n.3976T>A c.3705T>A (p.Ile1235=) c.1350T>A (p.Ile450=) n.4164T>A n.4178T>A n.4150T>A n.4145T>A | |
| 2 | g.166012197A>C | CA349054331 | SCN1A | c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.3791T>G (p.Ile1264Ser) c.3758T>G (p.Ile1253Ser) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.589T>G n.4043T>G c.3755T>G (p.Ile1252Ser) c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.6264T>G c.3707T>G (p.Ile1236Ser) n.176-3416A>C c.3788T>G (p.Ile1263Ser) n.3975T>G c.3704T>G (p.Ile1235Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.4163T>G n.4177T>G n.4149T>G n.4144T>G | |
| 2 | g.166012197A>G | CA349054333 | SCN1A | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.3791T>C (p.Ile1264Thr) c.3758T>C (p.Ile1253Thr) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.589T>C n.4043T>C c.3755T>C (p.Ile1252Thr) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.6264T>C c.3707T>C (p.Ile1236Thr) n.176-3416A>G c.3788T>C (p.Ile1263Thr) n.3975T>C c.3704T>C (p.Ile1235Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.4163T>C n.4177T>C n.4149T>C n.4144T>C | ClinVar |
| 2 | g.166012197A>T | CA349054334 | SCN1A | c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.3791T>A (p.Ile1264Asn) c.3758T>A (p.Ile1253Asn) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.589T>A n.4043T>A c.3755T>A (p.Ile1252Asn) c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.6264T>A c.3707T>A (p.Ile1236Asn) n.176-3416A>T c.3788T>A (p.Ile1263Asn) n.3975T>A c.3704T>A (p.Ile1235Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.4163T>A n.4177T>A n.4149T>A n.4144T>A | |
| 2 | g.166012198T>A | CA349054337 | SCN1A | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.3790A>T (p.Ile1264Phe) c.3757A>T (p.Ile1253Phe) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.588A>T n.4042A>T c.3754A>T (p.Ile1252Phe) c.*3344A>T (n.*3344A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.6263A>T c.3706A>T (p.Ile1236Phe) n.176-3415T>A c.3787A>T (p.Ile1263Phe) n.3974A>T c.3703A>T (p.Ile1235Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.4162A>T n.4176A>T n.4148A>T n.4143A>T | |
| 2 | g.166012198T>C | CA349054339 | SCN1A | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.3790A>G (p.Ile1264Val) c.3757A>G (p.Ile1253Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.588A>G n.4042A>G c.3754A>G (p.Ile1252Val) c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.6263A>G c.3706A>G (p.Ile1236Val) n.176-3415T>C c.3787A>G (p.Ile1263Val) n.3974A>G c.3703A>G (p.Ile1235Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.4162A>G n.4176A>G n.4148A>G n.4143A>G | |
| 2 | g.166012198T>G | CA349054341 | SCN1A | c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.3790A>C (p.Ile1264Leu) c.3757A>C (p.Ile1253Leu) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.588A>C n.4042A>C c.3754A>C (p.Ile1252Leu) c.*3344A>C (n.*3344A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.6263A>C c.3706A>C (p.Ile1236Leu) n.176-3415T>G c.3787A>C (p.Ile1263Leu) n.3974A>C c.3703A>C (p.Ile1235Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.4162A>C n.4176A>C n.4148A>C n.4143A>C | |
| 2 | g.166012199G>A | CA429896832 | SCN1A | c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.3789C>T (p.Phe1263=) c.3756C>T (p.Phe1252=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.587C>T n.4041C>T c.3753C>T (p.Phe1251=) c.*3343C>T (n.*3343C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.6262C>T c.3705C>T (p.Phe1235=) n.176-3414G>A c.3786C>T (p.Phe1262=) n.3973C>T c.3702C>T (p.Phe1234=) c.1347C>T (p.Phe449=) n.4161C>T n.4175C>T n.4147C>T n.4142C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012199G>C | CA285144 | SCN1A | c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.3789C>G (p.Phe1263Leu) c.3756C>G (p.Phe1252Leu) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.587C>G n.4041C>G c.3753C>G (p.Phe1251Leu) c.*3343C>G (n.*3343C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.6262C>G c.3705C>G (p.Phe1235Leu) n.176-3414G>C c.3786C>G (p.Phe1262Leu) n.3973C>G c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) n.4161C>G n.4175C>G n.4147C>G n.4142C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012199G= | CA1304848313 | SCN1A | c.*1825C= (n.*1825C=) c.3789C= (p.Phe1263=) c.3756C= (p.Phe1252=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.587C= n.4041C= c.3753C= (p.Phe1251=) c.*3343C= (n.*3343C=) c.*1732C= (n.*1732C=) n.6262C= c.3705C= (p.Phe1235=) n.176-3414G= c.3786C= (p.Phe1262=) n.3973C= c.3702C= (p.Phe1234=) c.1347C= (p.Phe449=) n.4161C= n.4175C= n.4147C= n.4142C= | |
| 2 | g.166012199G>T | CA349054344 | SCN1A | c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.3789C>A (p.Phe1263Leu) c.3756C>A (p.Phe1252Leu) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.587C>A n.4041C>A c.3753C>A (p.Phe1251Leu) c.*3343C>A (n.*3343C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.6262C>A c.3705C>A (p.Phe1235Leu) n.176-3414G>T c.3786C>A (p.Phe1262Leu) n.3973C>A c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.4161C>A n.4175C>A n.4147C>A n.4142C>A | |
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| 2 | g.166012201A>C | CA349054353 | SCN1A | c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.3787T>G (p.Phe1263Val) c.3754T>G (p.Phe1252Val) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.585T>G n.4039T>G c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.*3341T>G (n.*3341T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.6260T>G c.3703T>G (p.Phe1235Val) n.176-3412A>C c.3784T>G (p.Phe1262Val) n.3971T>G c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.4159T>G n.4173T>G n.4145T>G n.4140T>G |