Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166012110delCA2586965082SCN1Ac.*1914del (n.*1914del)
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n.4249del
n.4263del
n.4235del
n.4230del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4223_4229del
2g.166012113A>CCA349053806SCN1Ac.*1911T>G (n.*1911T>G)
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n.6348T>C
c.3791T>C (p.Val1264Ala)
n.176-3500A>G
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
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c.3788T>C (p.Val1263Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.4247T>C
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n.4228T>C
2g.166012113A>TCA349053820SCN1Ac.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.3875T>A (p.Val1292Asp)
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c.3839T>A (p.Val1280Asp)
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c.*1818T>A (n.*1818T>A)
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c.3791T>A (p.Val1264Asp)
n.176-3500A>T
c.3872T>A (p.Val1291Asp)
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c.3788T>A (p.Val1263Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.4247T>A
n.4261T>A
n.4233T>A
n.4228T>A
2g.166012114C>ACA349053826SCN1Ac.*1910G>T (n.*1910G>T)
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n.4227G>T
2g.166012114C>GCA349053828SCN1Ac.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
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c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
n.6347G>C
c.3790G>C (p.Val1264Leu)
n.176-3499C>G
c.3871G>C (p.Val1291Leu)
n.4058G>C
c.3787G>C (p.Val1263Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.4246G>C
n.4260G>C
n.4232G>C
n.4227G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012114C>TCA349053829SCN1Ac.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.3874G>A (p.Val1292Ile)
c.3841G>A (p.Val1281Ile)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.672G>A
n.4126G>A
c.3838G>A (p.Val1280Ile)
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
n.6347G>A
c.3790G>A (p.Val1264Ile)
n.176-3499C>T
c.3871G>A (p.Val1291Ile)
n.4058G>A
c.3787G>A (p.Val1263Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.4246G>A
n.4260G>A
n.4232G>A
n.4227G>A
2g.166012115A>CCA349053830SCN1Ac.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.3873T>G (p.Ile1291Met)
c.3840T>G (p.Ile1280Met)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
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c.3837T>G (p.Ile1279Met)
c.*3427T>G (n.*3427T>G)
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n.6346T>G
c.3789T>G (p.Ile1263Met)
n.176-3498A>C
c.3870T>G (p.Ile1290Met)
n.4057T>G
c.3786T>G (p.Ile1262Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.4245T>G
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n.4226T>G
2g.166012115A>GCA429896505SCN1Ac.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.3873T>C (p.Ile1291=)
c.3840T>C (p.Ile1280=)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.671T>C
n.4125T>C
c.3837T>C (p.Ile1279=)
c.*3427T>C (n.*3427T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.6346T>C
c.3789T>C (p.Ile1263=)
n.176-3498A>G
c.3870T>C (p.Ile1290=)
n.4057T>C
c.3786T>C (p.Ile1262=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.4245T>C
n.4259T>C
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n.4226T>C
2g.166012115A>TCA429896502SCN1Ac.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.3873T>A (p.Ile1291=)
c.3840T>A (p.Ile1280=)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.671T>A
n.4125T>A
c.3837T>A (p.Ile1279=)
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.6346T>A
c.3789T>A (p.Ile1263=)
n.176-3498A>T
c.3870T>A (p.Ile1290=)
n.4057T>A
c.3786T>A (p.Ile1262=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.4245T>A
n.4259T>A
n.4231T>A
n.4226T>A
2g.166012116A>CCA349053831SCN1Ac.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.3872T>G (p.Ile1291Ser)
c.3839T>G (p.Ile1280Ser)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.670T>G
n.4124T>G
c.3836T>G (p.Ile1279Ser)
c.*3426T>G (n.*3426T>G)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.6345T>G
c.3788T>G (p.Ile1263Ser)
n.176-3497A>C
c.3869T>G (p.Ile1290Ser)
n.4056T>G
c.3785T>G (p.Ile1262Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.4244T>G
n.4258T>G
n.4230T>G
n.4225T>G
2g.166012116A>GCA349053834SCN1Ac.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.3872T>C (p.Ile1291Thr)
c.3839T>C (p.Ile1280Thr)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.670T>C
n.4124T>C
c.3836T>C (p.Ile1279Thr)
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.6345T>C
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
n.176-3497A>G
c.3869T>C (p.Ile1290Thr)
n.4056T>C
c.3785T>C (p.Ile1262Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.4244T>C
n.4258T>C
n.4230T>C
n.4225T>C
 gnomAD v4
2g.166012116A>TCA349053832SCN1Ac.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.3872T>A (p.Ile1291Asn)
c.3839T>A (p.Ile1280Asn)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.670T>A
n.4124T>A
c.3836T>A (p.Ile1279Asn)
c.*3426T>A (n.*3426T>A)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.6345T>A
c.3788T>A (p.Ile1263Asn)
n.176-3497A>T
c.3869T>A (p.Ile1290Asn)
n.4056T>A
c.3785T>A (p.Ile1262Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.4244T>A
n.4258T>A
n.4230T>A
n.4225T>A
2g.166012117T>ACA349053837SCN1Ac.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.3871A>T (p.Ile1291Phe)
c.3838A>T (p.Ile1280Phe)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.669A>T
n.4123A>T
c.3835A>T (p.Ile1279Phe)
c.*3425A>T (n.*3425A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.6344A>T
c.3787A>T (p.Ile1263Phe)
n.176-3496T>A
c.3868A>T (p.Ile1290Phe)
n.4055A>T
c.3784A>T (p.Ile1262Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.4243A>T
n.4257A>T
n.4229A>T
n.4224A>T
2g.166012117T>CCA349053845SCN1Ac.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.3871A>G (p.Ile1291Val)
c.3838A>G (p.Ile1280Val)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.669A>G
n.4123A>G
c.3835A>G (p.Ile1279Val)
c.*3425A>G (n.*3425A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.6344A>G
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
n.176-3496T>C
c.3868A>G (p.Ile1290Val)
n.4055A>G
c.3784A>G (p.Ile1262Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.4243A>G
n.4257A>G
n.4229A>G
n.4224A>G
2g.166012117T>GCA349053843SCN1Ac.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.3871A>C (p.Ile1291Leu)
c.3838A>C (p.Ile1280Leu)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.669A>C
n.4123A>C
c.3835A>C (p.Ile1279Leu)
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.6344A>C
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
n.176-3496T>G
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
n.4055A>C
c.3784A>C (p.Ile1262Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.4243A>C
n.4257A>C
n.4229A>C
n.4224A>C
2g.166012118T>ACA349053848SCN1Ac.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.3870A>T (p.Leu1290Phe)
c.3837A>T (p.Leu1279Phe)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.668A>T
n.4122A>T
c.3834A>T (p.Leu1278Phe)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.6343A>T
c.3786A>T (p.Leu1262Phe)
n.176-3495T>A
c.3867A>T (p.Leu1289Phe)
n.4054A>T
c.3783A>T (p.Leu1261Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
n.4242A>T
n.4256A>T
n.4228A>T
n.4223A>T
2g.166012118T>CCA429896524SCN1Ac.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.3870A>G (p.Leu1290=)
c.3837A>G (p.Leu1279=)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.668A>G
n.4122A>G
c.3834A>G (p.Leu1278=)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.6343A>G
c.3786A>G (p.Leu1262=)
n.176-3495T>C
c.3867A>G (p.Leu1289=)
n.4054A>G
c.3783A>G (p.Leu1261=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.4242A>G
n.4256A>G
n.4228A>G
n.4223A>G
2g.166012118T>GCA349053849SCN1Ac.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.3870A>C (p.Leu1290Phe)
c.3837A>C (p.Leu1279Phe)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.668A>C
n.4122A>C
c.3834A>C (p.Leu1278Phe)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.6343A>C
c.3786A>C (p.Leu1262Phe)
n.176-3495T>G
c.3867A>C (p.Leu1289Phe)
n.4054A>C
c.3783A>C (p.Leu1261Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
n.4242A>C
n.4256A>C
n.4228A>C
n.4223A>C
2g.166012119A>CCA349053850SCN1Ac.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.3869T>G (p.Leu1290Ter)
c.3836T>G (p.Leu1279Ter)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.667T>G
n.4121T>G
c.3833T>G (p.Leu1278Ter)
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.6342T>G
c.3785T>G (p.Leu1262Ter)
n.176-3494A>C
c.3866T>G (p.Leu1289Ter)
n.4053T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
n.4241T>G
n.4255T>G
n.4227T>G
n.4222T>G
2g.166012119A>GCA349053851SCN1Ac.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.3869T>C (p.Leu1290Ser)
c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.667T>C
n.4121T>C
c.3833T>C (p.Leu1278Ser)
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.6342T>C
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
n.176-3494A>G
c.3866T>C (p.Leu1289Ser)
n.4053T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.4241T>C
n.4255T>C
n.4227T>C
n.4222T>C
2g.166012119A>TCA349053852SCN1Ac.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.3869T>A (p.Leu1290Ter)
c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.667T>A
n.4121T>A
c.3833T>A (p.Leu1278Ter)
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.6342T>A
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
n.176-3494A>T
c.3866T>A (p.Leu1289Ter)
n.4053T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.4241T>A
n.4255T>A
n.4227T>A
n.4222T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012122_166012124delCA2580614386SCN1Ac.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del)
c.3867_3869del (p.Phe1289del)
c.3834_3836del (p.Phe1278del)
c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del)
c.665_667del
n.4119_4121del
c.3831_3833del (p.Phe1277del)
c.*3421_*3423del (n.*3421_*3423del)
c.*1810_*1812del (n.*1810_*1812del)
n.6340_6342del
c.3783_3785del (p.Phe1261del)
n.176-3491_176-3489del
c.3864_3866del (p.Phe1288del)
n.4051_4053del
c.3780_3782del (p.Phe1260del)
c.1425_1427del (p.Phe475del)
n.4239_4241del
n.4253_4255del
n.4225_4227del
n.4220_4222del
 ClinVar dbSNP
2g.166012120A>CCA349053854SCN1Ac.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.3868T>G (p.Leu1290Val)
c.3835T>G (p.Leu1279Val)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.666T>G
n.4120T>G
c.3832T>G (p.Leu1278Val)
c.*3422T>G (n.*3422T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.6341T>G
c.3784T>G (p.Leu1262Val)
n.176-3493A>C
c.3865T>G (p.Leu1289Val)
n.4052T>G
c.3781T>G (p.Leu1261Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.4240T>G
n.4254T>G
n.4226T>G
n.4221T>G
2g.166012120A>GCA429896529SCN1Ac.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.3868T>C (p.Leu1290=)
c.3835T>C (p.Leu1279=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.666T>C
n.4120T>C
c.3832T>C (p.Leu1278=)
c.*3422T>C (n.*3422T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.6341T>C
c.3784T>C (p.Leu1262=)
n.176-3493A>G
c.3865T>C (p.Leu1289=)
n.4052T>C
c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.4240T>C
n.4254T>C
n.4226T>C
n.4221T>C
2g.166012120A>TCA349053856SCN1Ac.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.3868T>A (p.Leu1290Ile)
c.3835T>A (p.Leu1279Ile)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.666T>A
n.4120T>A
c.3832T>A (p.Leu1278Ile)
c.*3422T>A (n.*3422T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.6341T>A
c.3784T>A (p.Leu1262Ile)
n.176-3493A>T
c.3865T>A (p.Leu1289Ile)
n.4052T>A
c.3781T>A (p.Leu1261Ile)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
n.4240T>A
n.4254T>A
n.4226T>A
n.4221T>A
2g.166012121delCA2580064307SCN1Ac.*1903del (n.*1903del)
c.3867del (p.Leu1290Ter)
c.3834del (p.Leu1279Ter)
c.*1360del (n.*1360del)
c.665del
n.4119del
c.3831del (p.Leu1278Ter)
c.*3421del (n.*3421del)
c.*1810del (n.*1810del)
n.6340del
c.3783del (p.Leu1262Ter)
n.176-3492del
c.3864del (p.Leu1289Ter)
n.4051del
c.3780del (p.Leu1261Ter)
c.1425del (p.Leu476Ter)
n.4239del
n.4253del
n.4225del
n.4220del
 ClinVar
2g.166012121G>ACA429896536SCN1Ac.*1903C>T (n.*1903C>T)
c.3867C>T (p.Phe1289=)
c.3834C>T (p.Phe1278=)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.665C>T
n.4119C>T
c.3831C>T (p.Phe1277=)
c.*3421C>T (n.*3421C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.6340C>T
c.3783C>T (p.Phe1261=)
n.176-3492G>A
c.3864C>T (p.Phe1288=)
n.4051C>T
c.3780C>T (p.Phe1260=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
n.4239C>T
n.4253C>T
n.4225C>T
n.4220C>T
2g.166012121G>CCA349053859SCN1Ac.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.3867C>G (p.Phe1289Leu)
c.3834C>G (p.Phe1278Leu)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.665C>G
n.4119C>G
c.3831C>G (p.Phe1277Leu)
c.*3421C>G (n.*3421C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.6340C>G
c.3783C>G (p.Phe1261Leu)
n.176-3492G>C
c.3864C>G (p.Phe1288Leu)
n.4051C>G
c.3780C>G (p.Phe1260Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.4239C>G
n.4253C>G
n.4225C>G
n.4220C>G
 gnomAD v4
2g.166012121G>TCA349053861SCN1Ac.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.3867C>A (p.Phe1289Leu)
c.3834C>A (p.Phe1278Leu)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.665C>A
n.4119C>A
c.3831C>A (p.Phe1277Leu)
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.6340C>A
c.3783C>A (p.Phe1261Leu)
n.176-3492G>T
c.3864C>A (p.Phe1288Leu)
n.4051C>A
c.3780C>A (p.Phe1260Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.4239C>A
n.4253C>A
n.4225C>A
n.4220C>A
2g.166012122A=CA1304848270SCN1Ac.*1902T= (n.*1902T=)
c.3866T= (p.Phe1289=)
c.3833T= (p.Phe1278=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.664T=
n.4118T=
c.3830T= (p.Phe1277=)
c.*3420T= (n.*3420T=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
n.6339T=
c.3782T= (p.Phe1261=)
n.176-3491A=
c.3863T= (p.Phe1288=)
n.4050T=
c.3779T= (p.Phe1260=)
c.1424T= (p.Phe475=)
n.4238T=
n.4252T=
n.4224T=
n.4219T=
2g.166012122A>CCA349053866SCN1Ac.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.3866T>G (p.Phe1289Cys)
c.3833T>G (p.Phe1278Cys)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.664T>G
n.4118T>G
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Number of alleles fetched