Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166009744_166009755delinsGCTCTTAGAGGTCA1304847290SCN1Ac.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC (n.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC)
c.3966_3977delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1322=)
c.3933_3944delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1311=)
c.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC (n.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC)
c.764_775delinsACCTCTAAGAGC
n.4218_4229delinsACCTCTAAGAGC
c.3930_3941delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1310=)
c.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC (n.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC)
c.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC (n.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC)
n.6439_6450delinsACCTCTAAGAGC
c.3882_3893delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1294=)
n.176-5869_176-5858delinsGCTCTTAGAGGT
c.3963_3974delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1321=)
n.4150_4161delinsACCTCTAAGAGC
c.3879_3890delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1293=)
c.1524_1535delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg508=)
n.4338_4349delinsACCTCTAAGAGC
n.4352_4363delinsACCTCTAAGAGC
n.4324_4335delinsACCTCTAAGAGC
n.4319_4330delinsACCTCTAAGAGC
2g.166009748_166009758delCA317838SCN1Ac.*2002_*2012del (n.*2002_*2012del)
c.3966_3976del (p.Arg1322SerfsTer6)
c.3933_3943del (p.Arg1311SerfsTer6)
c.*1459_*1469del (n.*1459_*1469del)
c.764_774del
n.4218_4228del
c.3930_3940del (p.Arg1310SerfsTer6)
c.*3520_*3530del (n.*3520_*3530del)
c.*1909_*1919del (n.*1909_*1919del)
n.6439_6449del
c.3882_3892del (p.Arg1294SerfsTer6)
n.176-5865_176-5855del
c.3963_3973del (p.Arg1321SerfsTer6)
n.4150_4160del
c.3879_3889del (p.Arg1293SerfsTer6)
c.1524_1534del (p.Arg508SerfsTer6)
n.4338_4348del
n.4352_4362del
n.4324_4334del
n.4319_4329del
 ClinVar dbSNP
2g.166009745_166009769delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGCA1304847292SCN1Ac.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.3952_3976delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1318=)
c.3919_3943delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1307=)
c.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.750_774delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4204_4228delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3916_3940delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1306=)
c.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
n.6425_6449delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3868_3892delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1290=)
n.176-5868_176-5844delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG
c.3949_3973delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1317=)
n.4136_4160delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3865_3889delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1289=)
c.1510_1534delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu504=)
n.4324_4348delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4338_4362delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4310_4334delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4305_4329delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
2g.166009747_166009770delCA658795911SCN1Ac.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del)
c.3952_3975del (p.Leu1318_Arg1325del)
c.3919_3942del (p.Leu1307_Arg1314del)
c.*1445_*1468del (n.*1445_*1468del)
c.750_773del
n.4204_4227del
c.3916_3939del (p.Leu1306_Arg1313del)
c.*3506_*3529del (n.*3506_*3529del)
c.*1895_*1918del (n.*1895_*1918del)
n.6425_6448del
c.3868_3891del (p.Leu1290_Arg1297del)
n.176-5866_176-5843del
c.3949_3972del (p.Leu1317_Arg1324del)
n.4136_4159del
c.3865_3888del (p.Leu1289_Arg1296del)
c.1510_1533del (p.Leu504_Arg511del)
n.4324_4347del
n.4338_4361del
n.4310_4333del
n.4305_4328del
 ClinVar dbSNP
2g.166009750_166009792delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCA1304847295SCN1Ac.*1965_*2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.*1965_*2007delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT)
c.3929_3971delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1310=)
c.3896_3938delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1299=)
c.*1422_*1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.*1422_*1464delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT)
c.727_769delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
n.4181_4223delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
c.3893_3935delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1298=)
c.*3483_*3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.*3483_*3525delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT)
c.*1872_*1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (n.*1872_*1914delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT)
n.6402_6444delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
c.3845_3887delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1282=)
n.176-5863_176-5821delinsAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTC
c.3926_3968delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1309=)
n.4113_4155delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
c.3842_3884delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly1281=)
c.1487_1529delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT (p.Gly496=)
n.4301_4343delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
n.4315_4357delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
n.4287_4329delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
n.4282_4324delinsGAGCCATCAAATCTCTCAGGACACTAAGAGCTCTGAGACCTCT
2g.166009751_166009792delCA16617294SCN1Ac.*1965_*2006del (n.*1965_*2006del)
c.3929_3970del (p.Gly1310_Leu1324delinsVal)
c.3896_3937del (p.Gly1299_Leu1313delinsVal)
c.*1422_*1463del (n.*1422_*1463del)
c.727_768del
n.4181_4222del
c.3893_3934del (p.Gly1298_Leu1312delinsVal)
c.*3483_*3524del (n.*3483_*3524del)
c.*1872_*1913del (n.*1872_*1913del)
n.6402_6443del
c.3845_3886del (p.Gly1282_Leu1296delinsVal)
n.176-5862_176-5821del
c.3926_3967del (p.Gly1309_Leu1323delinsVal)
n.4113_4154del
c.3842_3883del (p.Gly1281_Leu1295delinsVal)
c.1487_1528del (p.Gly496_Leu510delinsVal)
n.4301_4342del
n.4315_4356del
n.4287_4328del
n.4282_4323del
 ClinVar dbSNP
2g.166009754delCA2586965067SCN1Ac.*2004del (n.*2004del)
c.3968del (p.Pro1323LeufsTer2)
c.3935del (p.Pro1312LeufsTer2)
c.*1461del (n.*1461del)
c.766del
n.4220del
c.3932del (p.Pro1311LeufsTer2)
c.*3522del (n.*3522del)
c.*1911del (n.*1911del)
n.6441del
c.3884del (p.Pro1295LeufsTer2)
n.176-5859del
c.3965del (p.Pro1322LeufsTer2)
n.4152del
c.3881del (p.Pro1294LeufsTer2)
c.1526del (p.Pro509LeufsTer2)
n.4340del
n.4354del
n.4326del
n.4321del
2g.166009754G>ACA349053035SCN1Ac.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.3967C>T (p.Pro1323Ser)
c.3934C>T (p.Pro1312Ser)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.765C>T
n.4219C>T
c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
c.*3521C>T (n.*3521C>T)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.6440C>T
c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.176-5859G>A
c.3964C>T (p.Pro1322Ser)
n.4151C>T
c.3880C>T (p.Pro1294Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.4339C>T
n.4353C>T
n.4325C>T
n.4320C>T
 gnomAD v4
2g.166009754G>CCA349053037SCN1Ac.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.3967C>G (p.Pro1323Ala)
c.3934C>G (p.Pro1312Ala)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.765C>G
n.4219C>G
c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
c.*3521C>G (n.*3521C>G)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.6440C>G
c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.176-5859G>C
c.3964C>G (p.Pro1322Ala)
n.4151C>G
c.3880C>G (p.Pro1294Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.4339C>G
n.4353C>G
n.4325C>G
n.4320C>G
2g.166009754G>TCA349053039SCN1Ac.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.3967C>A (p.Pro1323Thr)
c.3934C>A (p.Pro1312Thr)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.765C>A
n.4219C>A
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.*3521C>A (n.*3521C>A)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.6440C>A
c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.176-5859G>T
c.3964C>A (p.Pro1322Thr)
n.4151C>A
c.3880C>A (p.Pro1294Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.4339C>A
n.4353C>A
n.4325C>A
n.4320C>A
2g.166009755T>ACA349053042SCN1Ac.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.3966A>T (p.Arg1322Ser)
c.3933A>T (p.Arg1311Ser)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.764A>T
n.4218A>T
c.3930A>T (p.Arg1310Ser)
c.*3520A>T (n.*3520A>T)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
n.6439A>T
c.3882A>T (p.Arg1294Ser)
n.176-5858T>A
c.3963A>T (p.Arg1321Ser)
n.4150A>T
c.3879A>T (p.Arg1293Ser)
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
n.4338A>T
n.4352A>T
n.4324A>T
n.4319A>T
2g.166009755T>CCA429895162SCN1Ac.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.3966A>G (p.Arg1322=)
c.3933A>G (p.Arg1311=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.764A>G
n.4218A>G
c.3930A>G (p.Arg1310=)
c.*3520A>G (n.*3520A>G)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.6439A>G
c.3882A>G (p.Arg1294=)
n.176-5858T>C
c.3963A>G (p.Arg1321=)
n.4150A>G
c.3879A>G (p.Arg1293=)
c.1524A>G (p.Arg508=)
n.4338A>G
n.4352A>G
n.4324A>G
n.4319A>G
2g.166009755T>GCA349053043SCN1Ac.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.3966A>C (p.Arg1322Ser)
c.3933A>C (p.Arg1311Ser)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.764A>C
n.4218A>C
c.3930A>C (p.Arg1310Ser)
c.*3520A>C (n.*3520A>C)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
n.6439A>C
c.3882A>C (p.Arg1294Ser)
n.176-5858T>G
c.3963A>C (p.Arg1321Ser)
n.4150A>C
c.3879A>C (p.Arg1293Ser)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
n.4338A>C
n.4352A>C
n.4324A>C
n.4319A>C
 ClinVar
2g.166009756C>ACA349053046SCN1Ac.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.3965G>T (p.Arg1322Ile)
c.3932G>T (p.Arg1311Ile)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.763G>T
n.4217G>T
c.3929G>T (p.Arg1310Ile)
c.*3519G>T (n.*3519G>T)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
n.6438G>T
c.3881G>T (p.Arg1294Ile)
n.176-5857C>A
c.3962G>T (p.Arg1321Ile)
n.4149G>T
c.3878G>T (p.Arg1293Ile)
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
n.4337G>T
n.4351G>T
n.4323G>T
n.4318G>T
2g.166009756C>GCA349053051SCN1Ac.*2001G>C (n.*2001G>C)
c.3965G>C (p.Arg1322Thr)
c.3932G>C (p.Arg1311Thr)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.763G>C
n.4217G>C
c.3929G>C (p.Arg1310Thr)
c.*3519G>C (n.*3519G>C)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
n.6438G>C
c.3881G>C (p.Arg1294Thr)
n.176-5857C>G
c.3962G>C (p.Arg1321Thr)
n.4149G>C
c.3878G>C (p.Arg1293Thr)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
n.4337G>C
n.4351G>C
n.4323G>C
n.4318G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009756C>TCA349053048SCN1Ac.*2001G>A (n.*2001G>A)
c.3965G>A (p.Arg1322Lys)
c.3932G>A (p.Arg1311Lys)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.763G>A
n.4217G>A
c.3929G>A (p.Arg1310Lys)
c.*3519G>A (n.*3519G>A)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
n.6438G>A
c.3881G>A (p.Arg1294Lys)
n.176-5857C>T
c.3962G>A (p.Arg1321Lys)
n.4149G>A
c.3878G>A (p.Arg1293Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
n.4337G>A
n.4351G>A
n.4323G>A
n.4318G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009757T>ACA349053053SCN1Ac.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.3964A>T (p.Arg1322Ter)
c.3931A>T (p.Arg1311Ter)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.762A>T
n.4216A>T
c.3928A>T (p.Arg1310Ter)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
n.6437A>T
c.3880A>T (p.Arg1294Ter)
n.176-5856T>A
c.3961A>T (p.Arg1321Ter)
n.4148A>T
c.3877A>T (p.Arg1293Ter)
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
n.4336A>T
n.4350A>T
n.4322A>T
n.4317A>T
2g.166009757T>CCA349053056SCN1Ac.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.3964A>G (p.Arg1322Gly)
c.3931A>G (p.Arg1311Gly)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.762A>G
n.4216A>G
c.3928A>G (p.Arg1310Gly)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
n.6437A>G
c.3880A>G (p.Arg1294Gly)
n.176-5856T>C
c.3961A>G (p.Arg1321Gly)
n.4148A>G
c.3877A>G (p.Arg1293Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
n.4336A>G
n.4350A>G
n.4322A>G
n.4317A>G
2g.166009757T>GCA429895171SCN1Ac.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.3964A>C (p.Arg1322=)
c.3931A>C (p.Arg1311=)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.762A>C
n.4216A>C
c.3928A>C (p.Arg1310=)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
n.6437A>C
c.3880A>C (p.Arg1294=)
n.176-5856T>G
c.3961A>C (p.Arg1321=)
n.4148A>C
c.3877A>C (p.Arg1293=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
n.4336A>C
n.4350A>C
n.4322A>C
n.4317A>C
2g.166009758C>ACA429895178SCN1Ac.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.3963G>T (p.Leu1321=)
c.3930G>T (p.Leu1310=)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.761G>T
n.4215G>T
c.3927G>T (p.Leu1309=)
c.*3517G>T (n.*3517G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
n.6436G>T
c.3879G>T (p.Leu1293=)
n.176-5855C>A
c.3960G>T (p.Leu1320=)
n.4147G>T
c.3876G>T (p.Leu1292=)
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n.4335G>T
n.4349G>T
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2g.166009758C>GCA429895174SCN1Ac.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.3963G>C (p.Leu1321=)
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c.*1456G>C (n.*1456G>C)
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c.3927G>C (p.Leu1309=)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
n.6436G>C
c.3879G>C (p.Leu1293=)
n.176-5855C>G
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n.4147G>C
c.3876G>C (p.Leu1292=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
n.4335G>C
n.4349G>C
n.4321G>C
n.4316G>C
2g.166009758C>TCA429895176SCN1Ac.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.3963G>A (p.Leu1321=)
c.3930G>A (p.Leu1310=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.761G>A
n.4215G>A
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
n.6436G>A
c.3879G>A (p.Leu1293=)
n.176-5855C>T
c.3960G>A (p.Leu1320=)
n.4147G>A
c.3876G>A (p.Leu1292=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
n.4335G>A
n.4349G>A
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n.4316G>A
2g.166009759A=CA1304847297SCN1Ac.*1998T= (n.*1998T=)
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2g.166009759A>CCA349053060SCN1Ac.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.3962T>G (p.Leu1321Arg)
c.3929T>G (p.Leu1310Arg)
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n.4320T>G
n.4315T>G
2g.166009759A>GCA349053066SCN1Ac.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.3962T>C (p.Leu1321Pro)
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n.4214T>C
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n.6435T>C
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
n.176-5854A>G
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n.4146T>C
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n.4334T>C
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n.4320T>C
n.4315T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009759A>TCA349053063SCN1Ac.*1998T>A (n.*1998T>A)
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c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.760T>A
n.4214T>A
c.3926T>A (p.Leu1309Gln)
c.*3516T>A (n.*3516T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.6435T>A
c.3878T>A (p.Leu1293Gln)
n.176-5854A>T
c.3959T>A (p.Leu1320Gln)
n.4146T>A
c.3875T>A (p.Leu1292Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.4334T>A
n.4348T>A
n.4320T>A
n.4315T>A
2g.166009759dupCA2586965068SCN1Ac.*1998dup (n.*1998dup)
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n.4214dup
c.3926dup (p.Arg1310GlufsTer10)
c.*3516dup (n.*3516dup)
c.*1905dup (n.*1905dup)
n.6435dup
c.3878dup (p.Arg1294GlufsTer10)
n.176-5854dup
c.3959dup (p.Arg1321GlufsTer10)
n.4146dup
c.3875dup (p.Arg1293GlufsTer10)
c.1520dup (p.Arg508GlufsTer10)
n.4334dup
n.4348dup
n.4320dup
n.4315dup
2g.166009761_166009762delCA2580614385SCN1Ac.*1997_*1998del (n.*1997_*1998del)
c.3961_3962del (p.Leu1321GlufsTer10)
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c.*1454_*1455del (n.*1454_*1455del)
c.759_760del
n.4213_4214del
c.3925_3926del (p.Leu1309GlufsTer10)
c.*3515_*3516del (n.*3515_*3516del)
c.*1904_*1905del (n.*1904_*1905del)
n.6434_6435del
c.3877_3878del (p.Leu1293GlufsTer10)
n.176-5852_176-5851del
c.3958_3959del (p.Leu1320GlufsTer10)
n.4145_4146del
c.3874_3875del (p.Leu1292GlufsTer10)
c.1519_1520del (p.Leu507GlufsTer10)
n.4333_4334del
n.4347_4348del
n.4319_4320del
n.4314_4315del
 ClinVar
2g.166009760G>ACA429895184SCN1Ac.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.3961C>T (p.Leu1321=)
c.3928C>T (p.Leu1310=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.759C>T
n.4213C>T
c.3925C>T (p.Leu1309=)
c.*3515C>T (n.*3515C>T)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.6434C>T
c.3877C>T (p.Leu1293=)
n.176-5853G>A
c.3958C>T (p.Leu1320=)
n.4145C>T
c.3874C>T (p.Leu1292=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
n.4333C>T
n.4347C>T
n.4319C>T
n.4314C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166009760G>CCA349053069SCN1Ac.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.3961C>G (p.Leu1321Val)
c.3928C>G (p.Leu1310Val)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.759C>G
n.4213C>G
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n.6434C>G
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n.176-5853G>C
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n.4333C>G
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n.4319C>G
n.4314C>G
2g.166009760G>TCA349053070SCN1Ac.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.3961C>A (p.Leu1321Met)
c.3928C>A (p.Leu1310Met)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.759C>A
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c.3925C>A (p.Leu1309Met)
c.*3515C>A (n.*3515C>A)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.6434C>A
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
n.176-5853G>T
c.3958C>A (p.Leu1320Met)
n.4145C>A
c.3874C>A (p.Leu1292Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.4333C>A
n.4347C>A
n.4319C>A
n.4314C>A
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n.6433T>G
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n.4332T>G
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2g.166009761A>GCA429895190SCN1Ac.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.3960T>C (p.Ala1320=)
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c.758T>C
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c.3924T>C (p.Ala1308=)
c.*3514T>C (n.*3514T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
n.6433T>C
c.3876T>C (p.Ala1292=)
n.176-5852A>G
c.3957T>C (p.Ala1319=)
n.4144T>C
c.3873T>C (p.Ala1291=)
c.1518T>C (p.Ala506=)
n.4332T>C
n.4346T>C
n.4318T>C
n.4313T>C
2g.166009761A>TCA429895192SCN1Ac.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.3960T>A (p.Ala1320=)
c.3927T>A (p.Ala1309=)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.758T>A
n.4212T>A
c.3924T>A (p.Ala1308=)
c.*3514T>A (n.*3514T>A)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.6433T>A
c.3876T>A (p.Ala1292=)
n.176-5852A>T
c.3957T>A (p.Ala1319=)
n.4144T>A
c.3873T>A (p.Ala1291=)
c.1518T>A (p.Ala506=)
n.4332T>A
n.4346T>A
n.4318T>A
n.4313T>A
2g.166009762G>ACA349053073SCN1Ac.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
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n.176-5851G>A
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2g.166009762G>CCA349053074SCN1Ac.*1995C>G (n.*1995C>G)
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n.4331C>G
n.4345C>G
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n.4312C>G
2g.166009762G>TCA349053076SCN1Ac.*1995C>A (n.*1995C>A)
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n.4331C>A
n.4345C>A
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n.4312C>A
 gnomAD v4
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n.4330G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched