Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166009736G>ACA317421SCN1Ac.*2021C>T (n.*2021C>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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2g.166009736G>TCA429895075SCN1Ac.*2021C>A (n.*2021C>A)
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n.176-5877G>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.6457T>C
c.3900T>C (p.Ser1300=)
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n.4370T>C
n.4342T>C
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2g.166009737A>TCA429895081SCN1Ac.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.3984T>A (p.Ser1328=)
c.3951T>A (p.Ser1317=)
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c.3948T>A (p.Ser1316=)
c.*3538T>A (n.*3538T>A)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.6457T>A
c.3900T>A (p.Ser1300=)
n.176-5876A>T
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2g.166009738G>ACA349052934SCN1Ac.*2019C>T (n.*2019C>T)
c.3983C>T (p.Ser1328Phe)
c.3950C>T (p.Ser1317Phe)
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c.781C>T
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c.3950C>A (p.Ser1317Tyr)
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c.781C>A
n.4235C>A
c.3947C>A (p.Ser1316Tyr)
c.*3537C>A (n.*3537C>A)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
n.6456C>A
c.3899C>A (p.Ser1300Tyr)
n.176-5875G>T
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
n.4167C>A
c.3896C>A (p.Ser1299Tyr)
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n.4355C>A
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n.4341C>A
n.4336C>A
2g.166009739A>CCA349052943SCN1Ac.*2018T>G (n.*2018T>G)
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 ClinVar
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n.4234T>C
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n.176-5874A>G
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n.4354T>C
n.4368T>C
n.4340T>C
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 ClinVar
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c.3949T>A (p.Ser1317Thr)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.780T>A
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c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.6455T>A
c.3898T>A (p.Ser1300Thr)
n.176-5874A>T
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
n.4166T>A
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
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n.4354T>A
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n.4340T>A
n.4335T>A
2g.166009740delCA2586965064SCN1Ac.*2017del (n.*2017del)
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n.4233del
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c.*3535del (n.*3535del)
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n.6454del
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n.176-5873del
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n.4165del
c.3894del (p.Leu1298PhefsTer7)
c.1539del (p.Leu513PhefsTer7)
n.4353del
n.4367del
n.4339del
n.4334del
2g.166009740T>ACA349052951SCN1Ac.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.3981A>T (p.Leu1327Phe)
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c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.779A>T
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c.*3535A>T (n.*3535A>T)
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n.6454A>T
c.3897A>T (p.Leu1299Phe)
n.176-5873T>A
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n.4165A>T
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n.4353A>T
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n.4339A>T
n.4334A>T
 gnomAD v4
2g.166009740T>CCA429895089SCN1Ac.*2017A>G (n.*2017A>G)
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c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.779A>G
n.4233A>G
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n.6454A>G
c.3897A>G (p.Leu1299=)
n.176-5873T>C
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n.4165A>G
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n.4353A>G
n.4367A>G
n.4339A>G
n.4334A>G
 gnomAD v4
2g.166009740T>GCA349052949SCN1Ac.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.3981A>C (p.Leu1327Phe)
c.3948A>C (p.Leu1316Phe)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.779A>C
n.4233A>C
c.3945A>C (p.Leu1315Phe)
c.*3535A>C (n.*3535A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.6454A>C
c.3897A>C (p.Leu1299Phe)
n.176-5873T>G
c.3978A>C (p.Leu1326Phe)
n.4165A>C
c.3894A>C (p.Leu1298Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
n.4353A>C
n.4367A>C
n.4339A>C
n.4334A>C
2g.166009741A>CCA349052955SCN1Ac.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.3980T>G (p.Leu1327Ter)
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c.778T>G
n.4232T>G
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c.*3534T>G (n.*3534T>G)
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n.6453T>G
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n.176-5872A>C
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n.4352T>G
n.4366T>G
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n.4333T>G
2g.166009741A>GCA349052957SCN1Ac.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.3980T>C (p.Leu1327Ser)
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c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.778T>C
n.4232T>C
c.3944T>C (p.Leu1315Ser)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.6453T>C
c.3896T>C (p.Leu1299Ser)
n.176-5872A>G
c.3977T>C (p.Leu1326Ser)
n.4164T>C
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.4352T>C
n.4366T>C
n.4338T>C
n.4333T>C
2g.166009741A>TCA349052959SCN1Ac.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.3980T>A (p.Leu1327Ter)
c.3947T>A (p.Leu1316Ter)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.778T>A
n.4232T>A
c.3944T>A (p.Leu1315Ter)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.6453T>A
c.3896T>A (p.Leu1299Ter)
n.176-5872A>T
c.3977T>A (p.Leu1326Ter)
n.4164T>A
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.4352T>A
n.4366T>A
n.4338T>A
n.4333T>A
2g.166009742A=CA1304847288SCN1Ac.*2015T= (n.*2015T=)
c.3979T= (p.Leu1327=)
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c.*1472T= (n.*1472T=)
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n.4231T=
c.3943T= (p.Leu1315=)
c.*3533T= (n.*3533T=)
c.*1922T= (n.*1922T=)
n.6452T=
c.3895T= (p.Leu1299=)
n.176-5871A=
c.3976T= (p.Leu1326=)
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c.3892T= (p.Leu1298=)
c.1537T= (p.Leu513=)
n.4351T=
n.4365T=
n.4337T=
n.4332T=
2g.166009742A>CCA349052961SCN1Ac.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.3979T>G (p.Leu1327Val)
c.3946T>G (p.Leu1316Val)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.777T>G
n.4231T>G
c.3943T>G (p.Leu1315Val)
c.*3533T>G (n.*3533T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
n.6452T>G
c.3895T>G (p.Leu1299Val)
n.176-5871A>C
c.3976T>G (p.Leu1326Val)
n.4163T>G
c.3892T>G (p.Leu1298Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.4351T>G
n.4365T>G
n.4337T>G
n.4332T>G
 ClinVar
2g.166009742A>GCA429895094SCN1Ac.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.3979T>C (p.Leu1327=)
c.3946T>C (p.Leu1316=)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.777T>C
n.4231T>C
c.3943T>C (p.Leu1315=)
c.*3533T>C (n.*3533T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
n.6452T>C
c.3895T>C (p.Leu1299=)
n.176-5871A>G
c.3976T>C (p.Leu1326=)
n.4163T>C
c.3892T>C (p.Leu1298=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.4351T>C
n.4365T>C
n.4337T>C
n.4332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009742A>TCA349052964SCN1Ac.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.3979T>A (p.Leu1327Ile)
c.3946T>A (p.Leu1316Ile)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.777T>A
n.4231T>A
c.3943T>A (p.Leu1315Ile)
c.*3533T>A (n.*3533T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
n.6452T>A
c.3895T>A (p.Leu1299Ile)
n.176-5871A>T
c.3976T>A (p.Leu1326Ile)
n.4163T>A
c.3892T>A (p.Leu1298Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
n.4351T>A
n.4365T>A
n.4337T>A
n.4332T>A
2g.166009743G>ACA1942861SCN1Ac.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.3978C>T (p.Ala1326=)
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n.4336C>T
n.4331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009743G>CCA429895099SCN1Ac.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.3978C>G (p.Ala1326=)
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n.176-5870G>C
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n.4162C>G
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c.1536C>G (p.Ala512=)
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n.4364C>G
n.4336C>G
n.4331C>G
2g.166009743G=CA1304847289SCN1Ac.*2014C= (n.*2014C=)
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c.3942C= (p.Ala1314=)
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n.4364C=
n.4336C=
n.4331C=
2g.166009743G>TCA429895101SCN1Ac.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.3978C>A (p.Ala1326=)
c.3945C>A (p.Ala1315=)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.776C>A
n.4230C>A
c.3942C>A (p.Ala1314=)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.6451C>A
c.3894C>A (p.Ala1298=)
n.176-5870G>T
c.3975C>A (p.Ala1325=)
n.4162C>A
c.3891C>A (p.Ala1297=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
n.4350C>A
n.4364C>A
n.4336C>A
n.4331C>A
2g.166009744G>ACA349052969SCN1Ac.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.3977C>T (p.Ala1326Val)
c.3944C>T (p.Ala1315Val)
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c.775C>T
n.4229C>T
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n.4330C>T
2g.166009744G>CCA349052973SCN1Ac.*2013C>G (n.*2013C>G)
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c.3944C>G (p.Ala1315Gly)
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n.176-5869G>C
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n.4349C>G
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n.4335C>G
n.4330C>G
2g.166009744G>TCA349052971SCN1Ac.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.3977C>A (p.Ala1326Asp)
c.3944C>A (p.Ala1315Asp)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.775C>A
n.4229C>A
c.3941C>A (p.Ala1314Asp)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.6450C>A
c.3893C>A (p.Ala1298Asp)
n.176-5869G>T
c.3974C>A (p.Ala1325Asp)
n.4161C>A
c.3890C>A (p.Ala1297Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.4349C>A
n.4363C>A
n.4335C>A
n.4330C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166009744_166009755delinsGCTCTTAGAGGTCA1304847290SCN1Ac.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC (n.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC)
c.3966_3977delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1322=)
c.3933_3944delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1311=)
c.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC (n.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC)
c.764_775delinsACCTCTAAGAGC
n.4218_4229delinsACCTCTAAGAGC
c.3930_3941delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1310=)
c.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC (n.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC)
c.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC (n.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC)
n.6439_6450delinsACCTCTAAGAGC
c.3882_3893delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1294=)
n.176-5869_176-5858delinsGCTCTTAGAGGT
c.3963_3974delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1321=)
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c.3879_3890delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1293=)
c.1524_1535delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg508=)
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n.4324_4335delinsACCTCTAAGAGC
n.4319_4330delinsACCTCTAAGAGC
2g.166009745C>ACA349052976SCN1Ac.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.3976G>T (p.Ala1326Ser)
c.3943G>T (p.Ala1315Ser)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.774G>T
n.4228G>T
c.3940G>T (p.Ala1314Ser)
c.*3530G>T (n.*3530G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.6449G>T
c.3892G>T (p.Ala1298Ser)
n.176-5868C>A
c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
n.4160G>T
c.3889G>T (p.Ala1297Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.4348G>T
n.4362G>T
n.4334G>T
n.4329G>T
2g.166009745C=CA1304847291SCN1Ac.*2012G= (n.*2012G=)
c.3976G= (p.Ala1326=)
c.3943G= (p.Ala1315=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.774G=
n.4228G=
c.3940G= (p.Ala1314=)
c.*3530G= (n.*3530G=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
n.6449G=
c.3892G= (p.Ala1298=)
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n.4362G=
n.4334G=
n.4329G=
2g.166009745C>GCA285153SCN1Ac.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.3976G>C (p.Ala1326Pro)
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.774G>C
n.4228G>C
c.3940G>C (p.Ala1314Pro)
c.*3530G>C (n.*3530G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.6449G>C
c.3892G>C (p.Ala1298Pro)
n.176-5868C>G
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n.4348G>C
n.4362G>C
n.4334G>C
n.4329G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009745C>TCA349052978SCN1Ac.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.3976G>A (p.Ala1326Thr)
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.774G>A
n.4228G>A
c.3940G>A (p.Ala1314Thr)
c.*3530G>A (n.*3530G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.6449G>A
c.3892G>A (p.Ala1298Thr)
n.176-5868C>T
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
n.4160G>A
c.3889G>A (p.Ala1297Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.4348G>A
n.4362G>A
n.4334G>A
n.4329G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166009748_166009758delCA317838SCN1Ac.*2002_*2012del (n.*2002_*2012del)
c.3966_3976del (p.Arg1322SerfsTer6)
c.3933_3943del (p.Arg1311SerfsTer6)
c.*1459_*1469del (n.*1459_*1469del)
c.764_774del
n.4218_4228del
c.3930_3940del (p.Arg1310SerfsTer6)
c.*3520_*3530del (n.*3520_*3530del)
c.*1909_*1919del (n.*1909_*1919del)
n.6439_6449del
c.3882_3892del (p.Arg1294SerfsTer6)
n.176-5865_176-5855del
c.3963_3973del (p.Arg1321SerfsTer6)
n.4150_4160del
c.3879_3889del (p.Arg1293SerfsTer6)
c.1524_1534del (p.Arg508SerfsTer6)
n.4338_4348del
n.4352_4362del
n.4324_4334del
n.4319_4329del
 ClinVar dbSNP
2g.166009745_166009769delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGCA1304847292SCN1Ac.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.3952_3976delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1318=)
c.3919_3943delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1307=)
c.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.750_774delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4204_4228delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3916_3940delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1306=)
c.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
c.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG)
n.6425_6449delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3868_3892delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1290=)
n.176-5868_176-5844delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG
c.3949_3973delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1317=)
n.4136_4160delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
c.3865_3889delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1289=)
c.1510_1534delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu504=)
n.4324_4348delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4338_4362delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4310_4334delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
n.4305_4329delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG
2g.166009746T>ACA349052983SCN1Ac.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.3975A>T (p.Arg1325Ser)
c.3942A>T (p.Arg1314Ser)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.773A>T
n.4227A>T
c.3939A>T (p.Arg1313Ser)
c.*3529A>T (n.*3529A>T)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
n.6448A>T
c.3891A>T (p.Arg1297Ser)
n.176-5867T>A
c.3972A>T (p.Arg1324Ser)
n.4159A>T
c.3888A>T (p.Arg1296Ser)
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
n.4347A>T
n.4361A>T
n.4333A>T
n.4328A>T
2g.166009746T>CCA429895112SCN1Ac.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.3975A>G (p.Arg1325=)
c.3942A>G (p.Arg1314=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.773A>G
n.4227A>G
c.3939A>G (p.Arg1313=)
c.*3529A>G (n.*3529A>G)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
n.6448A>G
c.3891A>G (p.Arg1297=)
n.176-5867T>C
c.3972A>G (p.Arg1324=)
n.4159A>G
c.3888A>G (p.Arg1296=)
c.1533A>G (p.Arg511=)
n.4347A>G
n.4361A>G
n.4333A>G
n.4328A>G
 dbSNP
2g.166009746T>GCA349052985SCN1Ac.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.3975A>C (p.Arg1325Ser)
c.3942A>C (p.Arg1314Ser)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.773A>C
n.4227A>C
c.3939A>C (p.Arg1313Ser)
c.*3529A>C (n.*3529A>C)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
n.6448A>C
c.3891A>C (p.Arg1297Ser)
n.176-5867T>G
c.3972A>C (p.Arg1324Ser)
n.4159A>C
c.3888A>C (p.Arg1296Ser)
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
n.4347A>C
n.4361A>C
n.4333A>C
n.4328A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166009746T=CA1304847293SCN1Ac.*2011A= (n.*2011A=)
c.3975A= (p.Arg1325=)
c.3942A= (p.Arg1314=)
c.*1468A= (n.*1468A=)
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n.4227A=
c.3939A= (p.Arg1313=)
c.*3529A= (n.*3529A=)
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c.3891A= (p.Arg1297=)
n.176-5867T=
c.3972A= (p.Arg1324=)
n.4159A=
c.3888A= (p.Arg1296=)
c.1533A= (p.Arg511=)
n.4347A=
n.4361A=
n.4333A=
n.4328A=
2g.166009747_166009770delCA658795911SCN1Ac.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del)
c.3952_3975del (p.Leu1318_Arg1325del)
c.3919_3942del (p.Leu1307_Arg1314del)
c.*1445_*1468del (n.*1445_*1468del)
c.750_773del
n.4204_4227del
c.3916_3939del (p.Leu1306_Arg1313del)
c.*3506_*3529del (n.*3506_*3529del)
c.*1895_*1918del (n.*1895_*1918del)
n.6425_6448del
c.3868_3891del (p.Leu1290_Arg1297del)
n.176-5866_176-5843del
c.3949_3972del (p.Leu1317_Arg1324del)
n.4136_4159del
c.3865_3888del (p.Leu1289_Arg1296del)
c.1510_1533del (p.Leu504_Arg511del)
n.4324_4347del
n.4338_4361del
n.4310_4333del
n.4305_4328del
 ClinVar dbSNP
2g.166009747C>ACA349052988SCN1Ac.*2010G>T (n.*2010G>T)
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Number of alleles fetched