UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009733del | CA2586965063 | SCN1A | c.*2026del (n.*2026del) c.3990del (p.Phe1330LeufsTer4) c.3957del (p.Phe1319LeufsTer4) c.*1483del (n.*1483del) c.788del n.4242del c.3954del (p.Phe1318LeufsTer4) c.*3544del (n.*3544del) c.*1933del (n.*1933del) n.6463del c.3906del (p.Phe1302LeufsTer4) n.176-5880del c.3987del (p.Phe1329LeufsTer4) n.4174del c.3903del (p.Phe1301LeufsTer4) c.1548del (p.Phe516LeufsTer4) n.4362del n.4376del n.4348del n.4343del | |
| 2 | g.166009733A>C | CA349052914 | SCN1A | c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.786T>G n.4240T>G c.3952T>G (p.Phe1318Val) c.*3542T>G (n.*3542T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.6461T>G c.3904T>G (p.Phe1302Val) n.176-5880A>C c.3985T>G (p.Phe1329Val) n.4172T>G c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.4360T>G n.4374T>G n.4346T>G n.4341T>G | |
| 2 | g.166009733A>G | CA349052917 | SCN1A | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.786T>C n.4240T>C c.3952T>C (p.Phe1318Leu) c.*3542T>C (n.*3542T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.6461T>C c.3904T>C (p.Phe1302Leu) n.176-5880A>G c.3985T>C (p.Phe1329Leu) n.4172T>C c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.4360T>C n.4374T>C n.4346T>C n.4341T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009733A>T | CA349052920 | SCN1A | c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.786T>A n.4240T>A c.3952T>A (p.Phe1318Ile) c.*3542T>A (n.*3542T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.6461T>A c.3904T>A (p.Phe1302Ile) n.176-5880A>T c.3985T>A (p.Phe1329Ile) n.4172T>A c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.4360T>A n.4374T>A n.4346T>A n.4341T>A | |
| 2 | g.166009734T>A | CA429895062 | SCN1A | c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3987A>T (p.Arg1329=) c.3954A>T (p.Arg1318=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.785A>T n.4239A>T c.3951A>T (p.Arg1317=) c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.6460A>T c.3903A>T (p.Arg1301=) n.176-5879T>A c.3984A>T (p.Arg1328=) n.4171A>T c.3900A>T (p.Arg1300=) c.1545A>T (p.Arg515=) n.4359A>T n.4373A>T n.4345A>T n.4340A>T | |
| 2 | g.166009734T>C | CA429895064 | SCN1A | c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3987A>G (p.Arg1329=) c.3954A>G (p.Arg1318=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.785A>G n.4239A>G c.3951A>G (p.Arg1317=) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.6460A>G c.3903A>G (p.Arg1301=) n.176-5879T>C c.3984A>G (p.Arg1328=) n.4171A>G c.3900A>G (p.Arg1300=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.4359A>G n.4373A>G n.4345A>G n.4340A>G | |
| 2 | g.166009734T>G | CA429895066 | SCN1A | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3987A>C (p.Arg1329=) c.3954A>C (p.Arg1318=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.785A>C n.4239A>C c.3951A>C (p.Arg1317=) c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.6460A>C c.3903A>C (p.Arg1301=) n.176-5879T>G c.3984A>C (p.Arg1328=) n.4171A>C c.3900A>C (p.Arg1300=) c.1545A>C (p.Arg515=) n.4359A>C n.4373A>C n.4345A>C n.4340A>C | |
| 2 | g.166009735C>A | CA349052922 | SCN1A | c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3986G>T (p.Arg1329Leu) c.3953G>T (p.Arg1318Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.784G>T n.4238G>T c.3950G>T (p.Arg1317Leu) c.*3540G>T (n.*3540G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.6459G>T c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.176-5878C>A c.3983G>T (p.Arg1328Leu) n.4170G>T c.3899G>T (p.Arg1300Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.4358G>T n.4372G>T n.4344G>T n.4339G>T | ClinVar |
| 2 | g.166009735C= | CA1304847286 | SCN1A | c.*2022G= (n.*2022G=) c.3986G= (p.Arg1329=) c.3953G= (p.Arg1318=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.784G= n.4238G= c.3950G= (p.Arg1317=) c.*3540G= (n.*3540G=) c.*1929G= (n.*1929G=) n.6459G= c.3902G= (p.Arg1301=) n.176-5878C= c.3983G= (p.Arg1328=) n.4170G= c.3899G= (p.Arg1300=) c.1544G= (p.Arg515=) n.4358G= n.4372G= n.4344G= n.4339G= | |
| 2 | g.166009735C>G | CA349052924 | SCN1A | c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3986G>C (p.Arg1329Pro) c.3953G>C (p.Arg1318Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.784G>C n.4238G>C c.3950G>C (p.Arg1317Pro) c.*3540G>C (n.*3540G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.6459G>C c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.176-5878C>G c.3983G>C (p.Arg1328Pro) n.4170G>C c.3899G>C (p.Arg1300Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.4358G>C n.4372G>C n.4344G>C n.4339G>C | ClinVar |
| 2 | g.166009735C>T | CA59772636 | SCN1A | c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3986G>A (p.Arg1329Gln) c.3953G>A (p.Arg1318Gln) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.784G>A n.4238G>A c.3950G>A (p.Arg1317Gln) c.*3540G>A (n.*3540G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.6459G>A c.3902G>A (p.Arg1301Gln) n.176-5878C>T c.3983G>A (p.Arg1328Gln) n.4170G>A c.3899G>A (p.Arg1300Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.4358G>A n.4372G>A n.4344G>A n.4339G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009736G>A | CA317421 | SCN1A | c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.3985C>T (p.Arg1329Ter) c.3952C>T (p.Arg1318Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.783C>T n.4237C>T c.3949C>T (p.Arg1317Ter) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.6458C>T c.3901C>T (p.Arg1301Ter) n.176-5877G>A c.3982C>T (p.Arg1328Ter) n.4169C>T c.3898C>T (p.Arg1300Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) n.4357C>T n.4371C>T n.4343C>T n.4338C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009736G>C | CA349052929 | SCN1A | c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.3985C>G (p.Arg1329Gly) c.3952C>G (p.Arg1318Gly) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.783C>G n.4237C>G c.3949C>G (p.Arg1317Gly) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.6458C>G c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.176-5877G>C c.3982C>G (p.Arg1328Gly) n.4169C>G c.3898C>G (p.Arg1300Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.4357C>G n.4371C>G n.4343C>G n.4338C>G | |
| 2 | g.166009736G= | CA1304847287 | SCN1A | c.*2021C= (n.*2021C=) c.3985C= (p.Arg1329=) c.3952C= (p.Arg1318=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.783C= n.4237C= c.3949C= (p.Arg1317=) c.*3539C= (n.*3539C=) c.*1928C= (n.*1928C=) n.6458C= c.3901C= (p.Arg1301=) n.176-5877G= c.3982C= (p.Arg1328=) n.4169C= c.3898C= (p.Arg1300=) c.1543C= (p.Arg515=) n.4357C= n.4371C= n.4343C= n.4338C= | |
| 2 | g.166009736G>T | CA429895075 | SCN1A | c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.3985C>A (p.Arg1329=) c.3952C>A (p.Arg1318=) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.783C>A n.4237C>A c.3949C>A (p.Arg1317=) c.*3539C>A (n.*3539C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.6458C>A c.3901C>A (p.Arg1301=) n.176-5877G>T c.3982C>A (p.Arg1328=) n.4169C>A c.3898C>A (p.Arg1300=) c.1543C>A (p.Arg515=) n.4357C>A n.4371C>A n.4343C>A n.4338C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009737A>C | CA429895077 | SCN1A | c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.3984T>G (p.Ser1328=) c.3951T>G (p.Ser1317=) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.782T>G n.4236T>G c.3948T>G (p.Ser1316=) c.*3538T>G (n.*3538T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.6457T>G c.3900T>G (p.Ser1300=) n.176-5876A>C c.3981T>G (p.Ser1327=) n.4168T>G c.3897T>G (p.Ser1299=) c.1542T>G (p.Ser514=) n.4356T>G n.4370T>G n.4342T>G n.4337T>G | |
| 2 | g.166009737A>G | CA429895079 | SCN1A | c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.3984T>C (p.Ser1328=) c.3951T>C (p.Ser1317=) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.782T>C n.4236T>C c.3948T>C (p.Ser1316=) c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.6457T>C c.3900T>C (p.Ser1300=) n.176-5876A>G c.3981T>C (p.Ser1327=) n.4168T>C c.3897T>C (p.Ser1299=) c.1542T>C (p.Ser514=) n.4356T>C n.4370T>C n.4342T>C n.4337T>C | |
| 2 | g.166009737A>T | CA429895081 | SCN1A | c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.3984T>A (p.Ser1328=) c.3951T>A (p.Ser1317=) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.782T>A n.4236T>A c.3948T>A (p.Ser1316=) c.*3538T>A (n.*3538T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.6457T>A c.3900T>A (p.Ser1300=) n.176-5876A>T c.3981T>A (p.Ser1327=) n.4168T>A c.3897T>A (p.Ser1299=) c.1542T>A (p.Ser514=) n.4356T>A n.4370T>A n.4342T>A n.4337T>A | |
| 2 | g.166009738G>A | CA349052934 | SCN1A | c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.781C>T n.4235C>T c.3947C>T (p.Ser1316Phe) c.*3537C>T (n.*3537C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.6456C>T c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.176-5875G>A c.3980C>T (p.Ser1327Phe) n.4167C>T c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.4355C>T n.4369C>T n.4341C>T n.4336C>T | |
| 2 | g.166009738G>C | CA349052936 | SCN1A | c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.781C>G n.4235C>G c.3947C>G (p.Ser1316Cys) c.*3537C>G (n.*3537C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) n.6456C>G c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.176-5875G>C c.3980C>G (p.Ser1327Cys) n.4167C>G c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.4355C>G n.4369C>G n.4341C>G n.4336C>G | |
| 2 | g.166009738G>T | CA349052939 | SCN1A | c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.781C>A n.4235C>A c.3947C>A (p.Ser1316Tyr) c.*3537C>A (n.*3537C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.6456C>A c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.176-5875G>T c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) n.4167C>A c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.4355C>A n.4369C>A n.4341C>A n.4336C>A | |
| 2 | g.166009739A>C | CA349052943 | SCN1A | c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.780T>G n.4234T>G c.3946T>G (p.Ser1316Ala) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.6455T>G c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.176-5874A>C c.3979T>G (p.Ser1327Ala) n.4166T>G c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.4354T>G n.4368T>G n.4340T>G n.4335T>G | ClinVar |
| 2 | g.166009739A>G | CA349052944 | SCN1A | c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.780T>C n.4234T>C c.3946T>C (p.Ser1316Pro) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.6455T>C c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.176-5874A>G c.3979T>C (p.Ser1327Pro) n.4166T>C c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.4354T>C n.4368T>C n.4340T>C n.4335T>C | ClinVar |
| 2 | g.166009739A>T | CA349052946 | SCN1A | c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.780T>A n.4234T>A c.3946T>A (p.Ser1316Thr) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.6455T>A c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.176-5874A>T c.3979T>A (p.Ser1327Thr) n.4166T>A c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.4354T>A n.4368T>A n.4340T>A n.4335T>A | |
| 2 | g.166009740del | CA2586965064 | SCN1A | c.*2017del (n.*2017del) c.3981del (p.Leu1327PhefsTer7) c.3948del (p.Leu1316PhefsTer7) c.*1474del (n.*1474del) c.779del n.4233del c.3945del (p.Leu1315PhefsTer7) c.*3535del (n.*3535del) c.*1924del (n.*1924del) n.6454del c.3897del (p.Leu1299PhefsTer7) n.176-5873del c.3978del (p.Leu1326PhefsTer7) n.4165del c.3894del (p.Leu1298PhefsTer7) c.1539del (p.Leu513PhefsTer7) n.4353del n.4367del n.4339del n.4334del | |
| 2 | g.166009740T>A | CA349052951 | SCN1A | c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.3981A>T (p.Leu1327Phe) c.3948A>T (p.Leu1316Phe) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.779A>T n.4233A>T c.3945A>T (p.Leu1315Phe) c.*3535A>T (n.*3535A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.6454A>T c.3897A>T (p.Leu1299Phe) n.176-5873T>A c.3978A>T (p.Leu1326Phe) n.4165A>T c.3894A>T (p.Leu1298Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) n.4353A>T n.4367A>T n.4339A>T n.4334A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009740T>C | CA429895089 | SCN1A | c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.3981A>G (p.Leu1327=) c.3948A>G (p.Leu1316=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.779A>G n.4233A>G c.3945A>G (p.Leu1315=) c.*3535A>G (n.*3535A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.6454A>G c.3897A>G (p.Leu1299=) n.176-5873T>C c.3978A>G (p.Leu1326=) n.4165A>G c.3894A>G (p.Leu1298=) c.1539A>G (p.Leu513=) n.4353A>G n.4367A>G n.4339A>G n.4334A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009740T>G | CA349052949 | SCN1A | c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.3981A>C (p.Leu1327Phe) c.3948A>C (p.Leu1316Phe) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.779A>C n.4233A>C c.3945A>C (p.Leu1315Phe) c.*3535A>C (n.*3535A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.6454A>C c.3897A>C (p.Leu1299Phe) n.176-5873T>G c.3978A>C (p.Leu1326Phe) n.4165A>C c.3894A>C (p.Leu1298Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) n.4353A>C n.4367A>C n.4339A>C n.4334A>C | |
| 2 | g.166009741A>C | CA349052955 | SCN1A | c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Ter) c.3947T>G (p.Leu1316Ter) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.778T>G n.4232T>G c.3944T>G (p.Leu1315Ter) c.*3534T>G (n.*3534T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.6453T>G c.3896T>G (p.Leu1299Ter) n.176-5872A>C c.3977T>G (p.Leu1326Ter) n.4164T>G c.3893T>G (p.Leu1298Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) n.4352T>G n.4366T>G n.4338T>G n.4333T>G | |
| 2 | g.166009741A>G | CA349052957 | SCN1A | c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Ser) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.778T>C n.4232T>C c.3944T>C (p.Leu1315Ser) c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.6453T>C c.3896T>C (p.Leu1299Ser) n.176-5872A>G c.3977T>C (p.Leu1326Ser) n.4164T>C c.3893T>C (p.Leu1298Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.4352T>C n.4366T>C n.4338T>C n.4333T>C | |
| 2 | g.166009741A>T | CA349052959 | SCN1A | c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Ter) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.778T>A n.4232T>A c.3944T>A (p.Leu1315Ter) c.*3534T>A (n.*3534T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.6453T>A c.3896T>A (p.Leu1299Ter) n.176-5872A>T c.3977T>A (p.Leu1326Ter) n.4164T>A c.3893T>A (p.Leu1298Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.4352T>A n.4366T>A n.4338T>A n.4333T>A | |
| 2 | g.166009742A= | CA1304847288 | SCN1A | c.*2015T= (n.*2015T=) c.3979T= (p.Leu1327=) c.3946T= (p.Leu1316=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.777T= n.4231T= c.3943T= (p.Leu1315=) c.*3533T= (n.*3533T=) c.*1922T= (n.*1922T=) n.6452T= c.3895T= (p.Leu1299=) n.176-5871A= c.3976T= (p.Leu1326=) n.4163T= c.3892T= (p.Leu1298=) c.1537T= (p.Leu513=) n.4351T= n.4365T= n.4337T= n.4332T= | |
| 2 | g.166009742A>C | CA349052961 | SCN1A | c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.3979T>G (p.Leu1327Val) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.777T>G n.4231T>G c.3943T>G (p.Leu1315Val) c.*3533T>G (n.*3533T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.6452T>G c.3895T>G (p.Leu1299Val) n.176-5871A>C c.3976T>G (p.Leu1326Val) n.4163T>G c.3892T>G (p.Leu1298Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.4351T>G n.4365T>G n.4337T>G n.4332T>G | ClinVar |
| 2 | g.166009742A>G | CA429895094 | SCN1A | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.3979T>C (p.Leu1327=) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.777T>C n.4231T>C c.3943T>C (p.Leu1315=) c.*3533T>C (n.*3533T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.6452T>C c.3895T>C (p.Leu1299=) n.176-5871A>G c.3976T>C (p.Leu1326=) n.4163T>C c.3892T>C (p.Leu1298=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.4351T>C n.4365T>C n.4337T>C n.4332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009742A>T | CA349052964 | SCN1A | c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.3979T>A (p.Leu1327Ile) c.3946T>A (p.Leu1316Ile) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.777T>A n.4231T>A c.3943T>A (p.Leu1315Ile) c.*3533T>A (n.*3533T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.6452T>A c.3895T>A (p.Leu1299Ile) n.176-5871A>T c.3976T>A (p.Leu1326Ile) n.4163T>A c.3892T>A (p.Leu1298Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) n.4351T>A n.4365T>A n.4337T>A n.4332T>A | |
| 2 | g.166009743G>A | CA1942861 | SCN1A | c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3978C>T (p.Ala1326=) c.3945C>T (p.Ala1315=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.776C>T n.4230C>T c.3942C>T (p.Ala1314=) c.*3532C>T (n.*3532C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.6451C>T c.3894C>T (p.Ala1298=) n.176-5870G>A c.3975C>T (p.Ala1325=) n.4162C>T c.3891C>T (p.Ala1297=) c.1536C>T (p.Ala512=) n.4350C>T n.4364C>T n.4336C>T n.4331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009743G>C | CA429895099 | SCN1A | c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3978C>G (p.Ala1326=) c.3945C>G (p.Ala1315=) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.776C>G n.4230C>G c.3942C>G (p.Ala1314=) c.*3532C>G (n.*3532C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.6451C>G c.3894C>G (p.Ala1298=) n.176-5870G>C c.3975C>G (p.Ala1325=) n.4162C>G c.3891C>G (p.Ala1297=) c.1536C>G (p.Ala512=) n.4350C>G n.4364C>G n.4336C>G n.4331C>G | |
| 2 | g.166009743G= | CA1304847289 | SCN1A | c.*2014C= (n.*2014C=) c.3978C= (p.Ala1326=) c.3945C= (p.Ala1315=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.776C= n.4230C= c.3942C= (p.Ala1314=) c.*3532C= (n.*3532C=) c.*1921C= (n.*1921C=) n.6451C= c.3894C= (p.Ala1298=) n.176-5870G= c.3975C= (p.Ala1325=) n.4162C= c.3891C= (p.Ala1297=) c.1536C= (p.Ala512=) n.4350C= n.4364C= n.4336C= n.4331C= | |
| 2 | g.166009743G>T | CA429895101 | SCN1A | c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3978C>A (p.Ala1326=) c.3945C>A (p.Ala1315=) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.776C>A n.4230C>A c.3942C>A (p.Ala1314=) c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.6451C>A c.3894C>A (p.Ala1298=) n.176-5870G>T c.3975C>A (p.Ala1325=) n.4162C>A c.3891C>A (p.Ala1297=) c.1536C>A (p.Ala512=) n.4350C>A n.4364C>A n.4336C>A n.4331C>A | |
| 2 | g.166009744G>A | CA349052969 | SCN1A | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.775C>T n.4229C>T c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.6450C>T c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.176-5869G>A c.3974C>T (p.Ala1325Val) n.4161C>T c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.4349C>T n.4363C>T n.4335C>T n.4330C>T | |
| 2 | g.166009744G>C | CA349052973 | SCN1A | c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.775C>G n.4229C>G c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.*3531C>G (n.*3531C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.6450C>G c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.176-5869G>C c.3974C>G (p.Ala1325Gly) n.4161C>G c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.4349C>G n.4363C>G n.4335C>G n.4330C>G | |
| 2 | g.166009744G>T | CA349052971 | SCN1A | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.3944C>A (p.Ala1315Asp) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.775C>A n.4229C>A c.3941C>A (p.Ala1314Asp) c.*3531C>A (n.*3531C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.6450C>A c.3893C>A (p.Ala1298Asp) n.176-5869G>T c.3974C>A (p.Ala1325Asp) n.4161C>A c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.4349C>A n.4363C>A n.4335C>A n.4330C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009744_166009755delinsGCTCTTAGAGGT | CA1304847290 | SCN1A | c.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC (n.*2002_*2013delinsACCTCTAAGAGC) c.3966_3977delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1322=) c.3933_3944delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1311=) c.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC (n.*1459_*1470delinsACCTCTAAGAGC) c.764_775delinsACCTCTAAGAGC n.4218_4229delinsACCTCTAAGAGC c.3930_3941delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1310=) c.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC (n.*3520_*3531delinsACCTCTAAGAGC) c.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC (n.*1909_*1920delinsACCTCTAAGAGC) n.6439_6450delinsACCTCTAAGAGC c.3882_3893delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1294=) n.176-5869_176-5858delinsGCTCTTAGAGGT c.3963_3974delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1321=) n.4150_4161delinsACCTCTAAGAGC c.3879_3890delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg1293=) c.1524_1535delinsACCTCTAAGAGC (p.Arg508=) n.4338_4349delinsACCTCTAAGAGC n.4352_4363delinsACCTCTAAGAGC n.4324_4335delinsACCTCTAAGAGC n.4319_4330delinsACCTCTAAGAGC | |
| 2 | g.166009745C>A | CA349052976 | SCN1A | c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.774G>T n.4228G>T c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.6449G>T c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.176-5868C>A c.3973G>T (p.Ala1325Ser) n.4160G>T c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.4348G>T n.4362G>T n.4334G>T n.4329G>T | |
| 2 | g.166009745C= | CA1304847291 | SCN1A | c.*2012G= (n.*2012G=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.774G= n.4228G= c.3940G= (p.Ala1314=) c.*3530G= (n.*3530G=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.6449G= c.3892G= (p.Ala1298=) n.176-5868C= c.3973G= (p.Ala1325=) n.4160G= c.3889G= (p.Ala1297=) c.1534G= (p.Ala512=) n.4348G= n.4362G= n.4334G= n.4329G= | |
| 2 | g.166009745C>G | CA285153 | SCN1A | c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.774G>C n.4228G>C c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.6449G>C c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.176-5868C>G c.3973G>C (p.Ala1325Pro) n.4160G>C c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.4348G>C n.4362G>C n.4334G>C n.4329G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009745C>T | CA349052978 | SCN1A | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.774G>A n.4228G>A c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.*3530G>A (n.*3530G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.6449G>A c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.176-5868C>T c.3973G>A (p.Ala1325Thr) n.4160G>A c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.4348G>A n.4362G>A n.4334G>A n.4329G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009748_166009758del | CA317838 | SCN1A | c.*2002_*2012del (n.*2002_*2012del) c.3966_3976del (p.Arg1322SerfsTer6) c.3933_3943del (p.Arg1311SerfsTer6) c.*1459_*1469del (n.*1459_*1469del) c.764_774del n.4218_4228del c.3930_3940del (p.Arg1310SerfsTer6) c.*3520_*3530del (n.*3520_*3530del) c.*1909_*1919del (n.*1909_*1919del) n.6439_6449del c.3882_3892del (p.Arg1294SerfsTer6) n.176-5865_176-5855del c.3963_3973del (p.Arg1321SerfsTer6) n.4150_4160del c.3879_3889del (p.Arg1293SerfsTer6) c.1524_1534del (p.Arg508SerfsTer6) n.4338_4348del n.4352_4362del n.4324_4334del n.4319_4329del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009745_166009769delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG | CA1304847292 | SCN1A | c.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1988_*2012delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.3952_3976delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1318=) c.3919_3943delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1307=) c.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1445_*1469delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.750_774delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4204_4228delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3916_3940delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1306=) c.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*3506_*3530delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) c.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (n.*1895_*1919delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG) n.6425_6449delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3868_3892delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1290=) n.176-5868_176-5844delinsCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAG c.3949_3973delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1317=) n.4136_4160delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG c.3865_3889delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu1289=) c.1510_1534delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG (p.Leu504=) n.4324_4348delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4338_4362delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4310_4334delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG n.4305_4329delinsCTAAGAGCTCTGAGACCTCTAAGAG | |
| 2 | g.166009746T>A | CA349052983 | SCN1A | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.3942A>T (p.Arg1314Ser) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.773A>T n.4227A>T c.3939A>T (p.Arg1313Ser) c.*3529A>T (n.*3529A>T) c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.6448A>T c.3891A>T (p.Arg1297Ser) n.176-5867T>A c.3972A>T (p.Arg1324Ser) n.4159A>T c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.4347A>T n.4361A>T n.4333A>T n.4328A>T |