UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165994219_165994220del | CA1304838833 | SCN1A | c.*2819_*2820del (n.*2819_*2820del) c.4783_4784del (p.Leu1595ThrfsTer13) c.4750_4751del (p.Leu1584ThrfsTer13) c.*2276_*2277del (n.*2276_*2277del) c.1645_1646del c.4747_4748del (p.Leu1583ThrfsTer13) c.4501_4502del (p.Leu1501ThrfsTer13) c.*4337_*4338del (n.*4337_*4338del) c.*2726_*2727del (n.*2726_*2727del) n.7256_7257del c.4699_4700del (p.Leu1567ThrfsTer13) n.512_513del n.176-21394_176-21393del c.4780_4781del (p.Leu1594ThrfsTer13) c.4696_4697del (p.Leu1566ThrfsTer13) c.2341_2342del (p.Leu781ThrfsTer13) n.5219_5220del n.5233_5234del n.5205_5206del n.5200_5201del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994217_165994220del | CA2586970238 | SCN1A | c.*2817_*2820del (n.*2817_*2820del) c.4781_4784del (p.Ser1594TyrfsTer23) c.4748_4751del (p.Ser1583TyrfsTer23) c.*2274_*2277del (n.*2274_*2277del) c.1643_1646del c.4745_4748del (p.Ser1582TyrfsTer23) c.4499_4502del (p.Ser1500TyrfsTer23) c.*4335_*4338del (n.*4335_*4338del) c.*2724_*2727del (n.*2724_*2727del) n.7254_7257del c.4697_4700del (p.Ser1566TyrfsTer23) n.510_513del n.176-21396_176-21393del c.4778_4781del (p.Ser1593TyrfsTer23) c.4694_4697del (p.Ser1565TyrfsTer23) c.2339_2342del (p.Ser780TyrfsTer23) n.5217_5220del n.5231_5234del n.5203_5206del n.5198_5201del | |
| 2 | g.165994219_165994221delinsGAT | CA1304838836 | SCN1A | c.*2813_*2815delinsATC (n.*2813_*2815delinsATC) c.4777_4779delinsATC (p.Ile1593=) c.4744_4746delinsATC (p.Ile1582=) c.*2270_*2272delinsATC (n.*2270_*2272delinsATC) c.1639_1641delinsATC c.4741_4743delinsATC (p.Ile1581=) c.4495_4497delinsATC (p.Ile1499=) c.*4331_*4333delinsATC (n.*4331_*4333delinsATC) c.*2720_*2722delinsATC (n.*2720_*2722delinsATC) n.7250_7252delinsATC c.4693_4695delinsATC (p.Ile1565=) n.506_508delinsATC n.176-21394_176-21392delinsGAT c.4774_4776delinsATC (p.Ile1592=) c.4690_4692delinsATC (p.Ile1564=) c.2335_2337delinsATC (p.Ile779=) n.5213_5215delinsATC n.5227_5229delinsATC n.5199_5201delinsATC n.5194_5196delinsATC | |
| 2 | g.165994220A>C | CA349071555 | SCN1A | c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4745T>G (p.Ile1582Ser) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1640T>G c.4742T>G (p.Ile1581Ser) c.4496T>G (p.Ile1499Ser) c.*4332T>G (n.*4332T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) n.7251T>G c.4694T>G (p.Ile1565Ser) n.507T>G n.176-21393A>C c.4775T>G (p.Ile1592Ser) c.4691T>G (p.Ile1564Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.5214T>G n.5228T>G n.5200T>G n.5195T>G | |
| 2 | g.165994220A>G | CA349071556 | SCN1A | c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1640T>C c.4742T>C (p.Ile1581Thr) c.4496T>C (p.Ile1499Thr) c.*4332T>C (n.*4332T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) n.7251T>C c.4694T>C (p.Ile1565Thr) n.507T>C n.176-21393A>G c.4775T>C (p.Ile1592Thr) c.4691T>C (p.Ile1564Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.5214T>C n.5228T>C n.5200T>C n.5195T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994220A>T | CA349071557 | SCN1A | c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4745T>A (p.Ile1582Asn) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1640T>A c.4742T>A (p.Ile1581Asn) c.4496T>A (p.Ile1499Asn) c.*4332T>A (n.*4332T>A) c.*2721T>A (n.*2721T>A) n.7251T>A c.4694T>A (p.Ile1565Asn) n.507T>A n.176-21393A>T c.4775T>A (p.Ile1592Asn) c.4691T>A (p.Ile1564Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.5214T>A n.5228T>A n.5200T>A n.5195T>A | ClinVar |
| 2 | g.165994220_165994221del | CA317736 | SCN1A | c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del) c.4777_4778del (p.Ile1593LeufsTer15) c.4744_4745del (p.Ile1582LeufsTer15) c.*2270_*2271del (n.*2270_*2271del) c.1639_1640del c.4741_4742del (p.Ile1581LeufsTer15) c.4495_4496del (p.Ile1499LeufsTer15) c.*4331_*4332del (n.*4331_*4332del) c.*2720_*2721del (n.*2720_*2721del) n.7250_7251del c.4693_4694del (p.Ile1565LeufsTer15) n.506_507del n.176-21393_176-21392del c.4774_4775del (p.Ile1592LeufsTer15) c.4690_4691del (p.Ile1564LeufsTer15) c.2335_2336del (p.Ile779LeufsTer15) n.5213_5214del n.5227_5228del n.5199_5200del n.5194_5195del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994221T>A | CA349071561 | SCN1A | c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4744A>T (p.Ile1582Phe) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.1639A>T c.4741A>T (p.Ile1581Phe) c.4495A>T (p.Ile1499Phe) c.*4331A>T (n.*4331A>T) c.*2720A>T (n.*2720A>T) n.7250A>T c.4693A>T (p.Ile1565Phe) n.506A>T n.176-21392T>A c.4774A>T (p.Ile1592Phe) c.4690A>T (p.Ile1564Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.5213A>T n.5227A>T n.5199A>T n.5194A>T | |
| 2 | g.165994221T>C | CA349071563 | SCN1A | c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.1639A>G c.4741A>G (p.Ile1581Val) c.4495A>G (p.Ile1499Val) c.*4331A>G (n.*4331A>G) c.*2720A>G (n.*2720A>G) n.7250A>G c.4693A>G (p.Ile1565Val) n.506A>G n.176-21392T>C c.4774A>G (p.Ile1592Val) c.4690A>G (p.Ile1564Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) n.5213A>G n.5227A>G n.5199A>G n.5194A>G | |
| 2 | g.165994221T>G | CA349071565 | SCN1A | c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.1639A>C c.4741A>C (p.Ile1581Leu) c.4495A>C (p.Ile1499Leu) c.*4331A>C (n.*4331A>C) c.*2720A>C (n.*2720A>C) n.7250A>C c.4693A>C (p.Ile1565Leu) n.506A>C n.176-21392T>G c.4774A>C (p.Ile1592Leu) c.4690A>C (p.Ile1564Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.5213A>C n.5227A>C n.5199A>C n.5194A>C | |
| 2 | g.165994222G>A | CA429902828 | SCN1A | c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.4776C>T (p.Leu1592=) c.4743C>T (p.Leu1581=) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1638C>T c.4740C>T (p.Leu1580=) c.4494C>T (p.Leu1498=) c.*4330C>T (n.*4330C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.7249C>T c.4692C>T (p.Leu1564=) n.505C>T n.176-21391G>A c.4773C>T (p.Leu1591=) c.4689C>T (p.Leu1563=) c.2334C>T (p.Leu778=) n.5212C>T n.5226C>T n.5198C>T n.5193C>T | |
| 2 | g.165994222G>C | CA429902829 | SCN1A | c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.4776C>G (p.Leu1592=) c.4743C>G (p.Leu1581=) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1638C>G c.4740C>G (p.Leu1580=) c.4494C>G (p.Leu1498=) c.*4330C>G (n.*4330C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.7249C>G c.4692C>G (p.Leu1564=) n.505C>G n.176-21391G>C c.4773C>G (p.Leu1591=) c.4689C>G (p.Leu1563=) c.2334C>G (p.Leu778=) n.5212C>G n.5226C>G n.5198C>G n.5193C>G | |
| 2 | g.165994222G>T | CA429902827 | SCN1A | c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.4776C>A (p.Leu1592=) c.4743C>A (p.Leu1581=) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1638C>A c.4740C>A (p.Leu1580=) c.4494C>A (p.Leu1498=) c.*4330C>A (n.*4330C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.7249C>A c.4692C>A (p.Leu1564=) n.505C>A n.176-21391G>T c.4773C>A (p.Leu1591=) c.4689C>A (p.Leu1563=) c.2334C>A (p.Leu778=) n.5212C>A n.5226C>A n.5198C>A n.5193C>A | |
| 2 | g.165994223A= | CA1304838838 | SCN1A | c.*2811T= (n.*2811T=) c.4775T= (p.Leu1592=) c.4742T= (p.Leu1581=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.1637T= c.4739T= (p.Leu1580=) c.4493T= (p.Leu1498=) c.*4329T= (n.*4329T=) c.*2718T= (n.*2718T=) n.7248T= c.4691T= (p.Leu1564=) n.504T= n.176-21390A= c.4772T= (p.Leu1591=) c.4688T= (p.Leu1563=) c.2333T= (p.Leu778=) n.5211T= n.5225T= n.5197T= n.5192T= | |
| 2 | g.165994223A>C | CA349071570 | SCN1A | c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) c.4742T>G (p.Leu1581Arg) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1637T>G c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.4493T>G (p.Leu1498Arg) c.*4329T>G (n.*4329T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) n.7248T>G c.4691T>G (p.Leu1564Arg) n.504T>G n.176-21390A>C c.4772T>G (p.Leu1591Arg) c.4688T>G (p.Leu1563Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.5211T>G n.5225T>G n.5197T>G n.5192T>G | |
| 2 | g.165994223A>G | CA349071572 | SCN1A | c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) c.4742T>C (p.Leu1581Pro) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1637T>C c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.4493T>C (p.Leu1498Pro) c.*4329T>C (n.*4329T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.7248T>C c.4691T>C (p.Leu1564Pro) n.504T>C n.176-21390A>G c.4772T>C (p.Leu1591Pro) c.4688T>C (p.Leu1563Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.5211T>C n.5225T>C n.5197T>C n.5192T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994223A>T | CA349071567 | SCN1A | c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.4775T>A (p.Leu1592His) c.4742T>A (p.Leu1581His) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.1637T>A c.4739T>A (p.Leu1580His) c.4493T>A (p.Leu1498His) c.*4329T>A (n.*4329T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) n.7248T>A c.4691T>A (p.Leu1564His) n.504T>A n.176-21390A>T c.4772T>A (p.Leu1591His) c.4688T>A (p.Leu1563His) c.2333T>A (p.Leu778His) n.5211T>A n.5225T>A n.5197T>A n.5192T>A | |
| 2 | g.165994224G>A | CA349071580 | SCN1A | c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.4774C>T (p.Leu1592Phe) c.4741C>T (p.Leu1581Phe) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.1636C>T c.4738C>T (p.Leu1580Phe) c.4492C>T (p.Leu1498Phe) c.*4328C>T (n.*4328C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) n.7247C>T c.4690C>T (p.Leu1564Phe) n.503C>T n.176-21389G>A c.4771C>T (p.Leu1591Phe) c.4687C>T (p.Leu1563Phe) c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.5210C>T n.5224C>T n.5196C>T n.5191C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165994224G>C | CA349071575 | SCN1A | c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.4774C>G (p.Leu1592Val) c.4741C>G (p.Leu1581Val) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.1636C>G c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.4492C>G (p.Leu1498Val) c.*4328C>G (n.*4328C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) n.7247C>G c.4690C>G (p.Leu1564Val) n.503C>G n.176-21389G>C c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4687C>G (p.Leu1563Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) n.5210C>G n.5224C>G n.5196C>G n.5191C>G | |
| 2 | g.165994224G>T | CA349071577 | SCN1A | c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.4774C>A (p.Leu1592Ile) c.4741C>A (p.Leu1581Ile) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.1636C>A c.4738C>A (p.Leu1580Ile) c.4492C>A (p.Leu1498Ile) c.*4328C>A (n.*4328C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) n.7247C>A c.4690C>A (p.Leu1564Ile) n.503C>A n.176-21389G>T c.4771C>A (p.Leu1591Ile) c.4687C>A (p.Leu1563Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.5210C>A n.5224C>A n.5196C>A n.5191C>A | |
| 2 | g.165994225T>A | CA349071583 | SCN1A | c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.4773A>T (p.Lys1591Asn) c.4740A>T (p.Lys1580Asn) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.1635A>T c.4737A>T (p.Lys1579Asn) c.4491A>T (p.Lys1497Asn) c.*4327A>T (n.*4327A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) n.7246A>T c.4689A>T (p.Lys1563Asn) n.502A>T n.176-21388T>A c.4770A>T (p.Lys1590Asn) c.4686A>T (p.Lys1562Asn) c.2331A>T (p.Lys777Asn) n.5209A>T n.5223A>T n.5195A>T n.5190A>T | |
| 2 | g.165994225T>C | CA429902831 | SCN1A | c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.4773A>G (p.Lys1591=) c.4740A>G (p.Lys1580=) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.1635A>G c.4737A>G (p.Lys1579=) c.4491A>G (p.Lys1497=) c.*4327A>G (n.*4327A>G) c.*2716A>G (n.*2716A>G) n.7246A>G c.4689A>G (p.Lys1563=) n.502A>G n.176-21388T>C c.4770A>G (p.Lys1590=) c.4686A>G (p.Lys1562=) c.2331A>G (p.Lys777=) n.5209A>G n.5223A>G n.5195A>G n.5190A>G | |
| 2 | g.165994225T>G | CA349071595 | SCN1A | c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.4773A>C (p.Lys1591Asn) c.4740A>C (p.Lys1580Asn) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.1635A>C c.4737A>C (p.Lys1579Asn) c.4491A>C (p.Lys1497Asn) c.*4327A>C (n.*4327A>C) c.*2716A>C (n.*2716A>C) n.7246A>C c.4689A>C (p.Lys1563Asn) n.502A>C n.176-21388T>G c.4770A>C (p.Lys1590Asn) c.4686A>C (p.Lys1562Asn) c.2331A>C (p.Lys777Asn) n.5209A>C n.5223A>C n.5195A>C n.5190A>C | |
| 2 | g.165994226T>A | CA349071598 | SCN1A | c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.4772A>T (p.Lys1591Ile) c.4739A>T (p.Lys1580Ile) c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.1634A>T c.4736A>T (p.Lys1579Ile) c.4490A>T (p.Lys1497Ile) c.*4326A>T (n.*4326A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.7245A>T c.4688A>T (p.Lys1563Ile) n.501A>T n.176-21387T>A c.4769A>T (p.Lys1590Ile) c.4685A>T (p.Lys1562Ile) c.2330A>T (p.Lys777Ile) n.5208A>T n.5222A>T n.5194A>T n.5189A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994226T>C | CA349071600 | SCN1A | c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.4772A>G (p.Lys1591Arg) c.4739A>G (p.Lys1580Arg) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.1634A>G c.4736A>G (p.Lys1579Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.*4326A>G (n.*4326A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.7245A>G c.4688A>G (p.Lys1563Arg) n.501A>G n.176-21387T>C c.4769A>G (p.Lys1590Arg) c.4685A>G (p.Lys1562Arg) c.2330A>G (p.Lys777Arg) n.5208A>G n.5222A>G n.5194A>G n.5189A>G | |
| 2 | g.165994226T>G | CA349071603 | SCN1A | c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.4772A>C (p.Lys1591Thr) c.4739A>C (p.Lys1580Thr) c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.1634A>C c.4736A>C (p.Lys1579Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.*4326A>C (n.*4326A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.7245A>C c.4688A>C (p.Lys1563Thr) n.501A>C n.176-21387T>G c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.4685A>C (p.Lys1562Thr) c.2330A>C (p.Lys777Thr) n.5208A>C n.5222A>C n.5194A>C n.5189A>C | |
| 2 | g.165994226T= | CA1304838839 | SCN1A | c.*2808A= (n.*2808A=) c.4772A= (p.Lys1591=) c.4739A= (p.Lys1580=) c.*2265A= (n.*2265A=) c.1634A= c.4736A= (p.Lys1579=) c.4490A= (p.Lys1497=) c.*4326A= (n.*4326A=) c.*2715A= (n.*2715A=) n.7245A= c.4688A= (p.Lys1563=) n.501A= n.176-21387T= c.4769A= (p.Lys1590=) c.4685A= (p.Lys1562=) c.2330A= (p.Lys777=) n.5208A= n.5222A= n.5194A= n.5189A= | |
| 2 | g.165994227T>A | CA349071605 | SCN1A | c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.4771A>T (p.Lys1591Ter) c.4738A>T (p.Lys1580Ter) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.1633A>T c.4735A>T (p.Lys1579Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.*4325A>T (n.*4325A>T) c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.7244A>T c.4687A>T (p.Lys1563Ter) n.500A>T n.176-21386T>A c.4768A>T (p.Lys1590Ter) c.4684A>T (p.Lys1562Ter) c.2329A>T (p.Lys777Ter) n.5207A>T n.5221A>T n.5193A>T n.5188A>T | dbSNP |
| 2 | g.165994227T>C | CA349071607 | SCN1A | c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.4771A>G (p.Lys1591Glu) c.4738A>G (p.Lys1580Glu) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.1633A>G c.4735A>G (p.Lys1579Glu) c.4489A>G (p.Lys1497Glu) c.*4325A>G (n.*4325A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.7244A>G c.4687A>G (p.Lys1563Glu) n.500A>G n.176-21386T>C c.4768A>G (p.Lys1590Glu) c.4684A>G (p.Lys1562Glu) c.2329A>G (p.Lys777Glu) n.5207A>G n.5221A>G n.5193A>G n.5188A>G | |
| 2 | g.165994227T>G | CA349071609 | SCN1A | c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.4771A>C (p.Lys1591Gln) c.4738A>C (p.Lys1580Gln) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.1633A>C c.4735A>C (p.Lys1579Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.*4325A>C (n.*4325A>C) c.*2714A>C (n.*2714A>C) n.7244A>C c.4687A>C (p.Lys1563Gln) n.500A>C n.176-21386T>G c.4768A>C (p.Lys1590Gln) c.4684A>C (p.Lys1562Gln) c.2329A>C (p.Lys777Gln) n.5207A>C n.5221A>C n.5193A>C n.5188A>C | |
| 2 | g.165994227T= | CA1304838840 | SCN1A | c.*2807A= (n.*2807A=) c.4771A= (p.Lys1591=) c.4738A= (p.Lys1580=) c.*2264A= (n.*2264A=) c.1633A= c.4735A= (p.Lys1579=) c.4489A= (p.Lys1497=) c.*4325A= (n.*4325A=) c.*2714A= (n.*2714A=) n.7244A= c.4687A= (p.Lys1563=) n.500A= n.176-21386T= c.4768A= (p.Lys1590=) c.4684A= (p.Lys1562=) c.2329A= (p.Lys777=) n.5207A= n.5221A= n.5193A= n.5188A= | |
| 2 | g.165994228C>A | CA429902833 | SCN1A | c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.4770G>T (p.Leu1590=) c.4737G>T (p.Leu1579=) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.1632G>T c.4734G>T (p.Leu1578=) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.*4324G>T (n.*4324G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.7243G>T c.4686G>T (p.Leu1562=) n.499G>T n.176-21385C>A c.4767G>T (p.Leu1589=) c.4683G>T (p.Leu1561=) c.2328G>T (p.Leu776=) n.5206G>T n.5220G>T n.5192G>T n.5187G>T | |
| 2 | g.165994228C>G | CA429902835 | SCN1A | c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.4770G>C (p.Leu1590=) c.4737G>C (p.Leu1579=) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.1632G>C c.4734G>C (p.Leu1578=) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.*4324G>C (n.*4324G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.7243G>C c.4686G>C (p.Leu1562=) n.499G>C n.176-21385C>G c.4767G>C (p.Leu1589=) c.4683G>C (p.Leu1561=) c.2328G>C (p.Leu776=) n.5206G>C n.5220G>C n.5192G>C n.5187G>C | |
| 2 | g.165994228C>T | CA429902834 | SCN1A | c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.4770G>A (p.Leu1590=) c.4737G>A (p.Leu1579=) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.1632G>A c.4734G>A (p.Leu1578=) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.*4324G>A (n.*4324G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.7243G>A c.4686G>A (p.Leu1562=) n.499G>A n.176-21385C>T c.4767G>A (p.Leu1589=) c.4683G>A (p.Leu1561=) c.2328G>A (p.Leu776=) n.5206G>A n.5220G>A n.5192G>A n.5187G>A | |
| 2 | g.165994229A>C | CA349071611 | SCN1A | c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.4769T>G (p.Leu1590Arg) c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.1631T>G c.4733T>G (p.Leu1578Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.*4323T>G (n.*4323T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) n.7242T>G c.4685T>G (p.Leu1562Arg) n.498T>G n.176-21384A>C c.4766T>G (p.Leu1589Arg) c.4682T>G (p.Leu1561Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.5205T>G n.5219T>G n.5191T>G n.5186T>G | ClinVar |
| 2 | g.165994229A>G | CA349071613 | SCN1A | c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.4769T>C (p.Leu1590Pro) c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.1631T>C c.4733T>C (p.Leu1578Pro) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.*4323T>C (n.*4323T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) n.7242T>C c.4685T>C (p.Leu1562Pro) n.498T>C n.176-21384A>G c.4766T>C (p.Leu1589Pro) c.4682T>C (p.Leu1561Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.5205T>C n.5219T>C n.5191T>C n.5186T>C | ClinVar |
| 2 | g.165994229A>T | CA349071614 | SCN1A | c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.4769T>A (p.Leu1590Gln) c.4736T>A (p.Leu1579Gln) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.1631T>A c.4733T>A (p.Leu1578Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.*4323T>A (n.*4323T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.7242T>A c.4685T>A (p.Leu1562Gln) n.498T>A n.176-21384A>T c.4766T>A (p.Leu1589Gln) c.4682T>A (p.Leu1561Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.5205T>A n.5219T>A n.5191T>A n.5186T>A | |
| 2 | g.165994230G>A | CA429902836 | SCN1A | c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.4768C>T (p.Leu1590=) c.4735C>T (p.Leu1579=) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.1630C>T c.4732C>T (p.Leu1578=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.*4322C>T (n.*4322C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) n.7241C>T c.4684C>T (p.Leu1562=) n.497C>T n.176-21383G>A c.4765C>T (p.Leu1589=) c.4681C>T (p.Leu1561=) c.2326C>T (p.Leu776=) n.5204C>T n.5218C>T n.5190C>T n.5185C>T | |
| 2 | g.165994230G>C | CA349071615 | SCN1A | c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.4768C>G (p.Leu1590Val) c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.1630C>G c.4732C>G (p.Leu1578Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.*4322C>G (n.*4322C>G) c.*2711C>G (n.*2711C>G) n.7241C>G c.4684C>G (p.Leu1562Val) n.497C>G n.176-21383G>C c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.4681C>G (p.Leu1561Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) n.5204C>G n.5218C>G n.5190C>G n.5185C>G | |
| 2 | g.165994230G>T | CA349071616 | SCN1A | c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.4768C>A (p.Leu1590Met) c.4735C>A (p.Leu1579Met) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.1630C>A c.4732C>A (p.Leu1578Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.*4322C>A (n.*4322C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) n.7241C>A c.4684C>A (p.Leu1562Met) n.497C>A n.176-21383G>T c.4765C>A (p.Leu1589Met) c.4681C>A (p.Leu1561Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) n.5204C>A n.5218C>A n.5190C>A n.5185C>A | |
| 2 | g.165994230_165994231insAAT | CA2586970240 | SCN1A | c.*2803_*2804insATT (n.*2803_*2804insATT) c.4767_4768insATT (p.Val1589_Leu1590insIle) c.4734_4735insATT (p.Val1578_Leu1579insIle) c.*2260_*2261insATT (n.*2260_*2261insATT) c.1629_1630insATT c.4731_4732insATT (p.Val1577_Leu1578insIle) c.4485_4486insATT (p.Val1495_Leu1496insIle) c.*4321_*4322insATT (n.*4321_*4322insATT) c.*2710_*2711insATT (n.*2710_*2711insATT) n.7240_7241insATT c.4683_4684insATT (p.Val1561_Leu1562insIle) n.496_497insATT n.176-21383_176-21382insAAT c.4764_4765insATT (p.Val1588_Leu1589insIle) c.4680_4681insATT (p.Val1560_Leu1561insIle) c.2325_2326insATT (p.Val775_Leu776insIle) n.5203_5204insATT n.5217_5218insATT n.5189_5190insATT n.5184_5185insATT | |
| 2 | g.165994231T>A | CA429902837 | SCN1A | c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.4767A>T (p.Val1589=) c.4734A>T (p.Val1578=) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.1629A>T c.4731A>T (p.Val1577=) c.4485A>T (p.Val1495=) c.*4321A>T (n.*4321A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) n.7240A>T c.4683A>T (p.Val1561=) n.496A>T n.176-21382T>A c.4764A>T (p.Val1588=) c.4680A>T (p.Val1560=) c.2325A>T (p.Val775=) n.5203A>T n.5217A>T n.5189A>T n.5184A>T | dbSNP |
| 2 | g.165994231T>C | CA429902839 | SCN1A | c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.4767A>G (p.Val1589=) c.4734A>G (p.Val1578=) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.1629A>G c.4731A>G (p.Val1577=) c.4485A>G (p.Val1495=) c.*4321A>G (n.*4321A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.7240A>G c.4683A>G (p.Val1561=) n.496A>G n.176-21382T>C c.4764A>G (p.Val1588=) c.4680A>G (p.Val1560=) c.2325A>G (p.Val775=) n.5203A>G n.5217A>G n.5189A>G n.5184A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994231T>G | CA429902840 | SCN1A | c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.4767A>C (p.Val1589=) c.4734A>C (p.Val1578=) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.1629A>C c.4731A>C (p.Val1577=) c.4485A>C (p.Val1495=) c.*4321A>C (n.*4321A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.7240A>C c.4683A>C (p.Val1561=) n.496A>C n.176-21382T>G c.4764A>C (p.Val1588=) c.4680A>C (p.Val1560=) c.2325A>C (p.Val775=) n.5203A>C n.5217A>C n.5189A>C n.5184A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165994231T= | CA1304838841 | SCN1A | c.*2803A= (n.*2803A=) c.4767A= (p.Val1589=) c.4734A= (p.Val1578=) c.*2260A= (n.*2260A=) c.1629A= c.4731A= (p.Val1577=) c.4485A= (p.Val1495=) c.*4321A= (n.*4321A=) c.*2710A= (n.*2710A=) n.7240A= c.4683A= (p.Val1561=) n.496A= n.176-21382T= c.4764A= (p.Val1588=) c.4680A= (p.Val1560=) c.2325A= (p.Val775=) n.5203A= n.5217A= n.5189A= n.5184A= | |
| 2 | g.165994232A= | CA1304838842 | SCN1A | c.*2802T= (n.*2802T=) c.4766T= (p.Val1589=) c.4733T= (p.Val1578=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.1628T= c.4730T= (p.Val1577=) c.4484T= (p.Val1495=) c.*4320T= (n.*4320T=) c.*2709T= (n.*2709T=) n.7239T= c.4682T= (p.Val1561=) n.495T= n.176-21381A= c.4763T= (p.Val1588=) c.4679T= (p.Val1560=) c.2324T= (p.Val775=) n.5202T= n.5216T= n.5188T= n.5183T= | |
| 2 | g.165994232A>C | CA303511 | SCN1A | c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.4766T>G (p.Val1589Gly) c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.1628T>G c.4730T>G (p.Val1577Gly) c.4484T>G (p.Val1495Gly) c.*4320T>G (n.*4320T>G) c.*2709T>G (n.*2709T>G) n.7239T>G c.4682T>G (p.Val1561Gly) n.495T>G n.176-21381A>C c.4763T>G (p.Val1588Gly) c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) n.5202T>G n.5216T>G n.5188T>G n.5183T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994232A>G | CA1942739 | SCN1A | c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.4766T>C (p.Val1589Ala) c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.1628T>C c.4730T>C (p.Val1577Ala) c.4484T>C (p.Val1495Ala) c.*4320T>C (n.*4320T>C) c.*2709T>C (n.*2709T>C) n.7239T>C c.4682T>C (p.Val1561Ala) n.495T>C n.176-21381A>G c.4763T>C (p.Val1588Ala) c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) n.5202T>C n.5216T>C n.5188T>C n.5183T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994232A>T | CA349071617 | SCN1A | c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.4766T>A (p.Val1589Glu) c.4733T>A (p.Val1578Glu) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.1628T>A c.4730T>A (p.Val1577Glu) c.4484T>A (p.Val1495Glu) c.*4320T>A (n.*4320T>A) c.*2709T>A (n.*2709T>A) n.7239T>A c.4682T>A (p.Val1561Glu) n.495T>A n.176-21381A>T c.4763T>A (p.Val1588Glu) c.4679T>A (p.Val1560Glu) c.2324T>A (p.Val775Glu) n.5202T>A n.5216T>A n.5188T>A n.5183T>A |