Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165373231C>A	CA349028734	SCN2A	c.3856C>A (p.Leu1286Met) c.2175C>A (n.2175C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.4379C>A (n.4379C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.3460C>A (p.Leu1154Met) n.6924C>A c.3826C>A (p.Leu1276Met) c.3103C>A (p.Leu1035Met) c.1654C>A (p.Leu552Met)
2	g.165373231C>G	CA349028735	SCN2A	c.3856C>G (p.Leu1286Val) c.2175C>G (n.2175C>G) c.1843C>G (n.1843C>G) c.4379C>G (n.4379C>G) c.1798C>G (n.1798C>G) c.3460C>G (p.Leu1154Val) n.6924C>G c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) c.1654C>G (p.Leu552Val)
2	g.165373231C>T	CA429886433	SCN2A	c.3856C>T (p.Leu1286=) c.2175C>T (n.2175C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) c.4379C>T (n.4379C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.3460C>T (p.Leu1154=) n.6924C>T c.3826C>T (p.Leu1276=) c.3103C>T (p.Leu1035=) c.1654C>T (p.Leu552=)
2	g.165373232T>A	CA349028736	SCN2A	c.3857T>A (p.Leu1286Gln) c.2176T>A (n.2176T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.4380T>A (n.4380T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) n.6925T>A c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.3104T>A (p.Leu1035Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln)
2	g.165373232T>C	CA349028737	SCN2A	c.3857T>C (p.Leu1286Pro) c.2176T>C (n.2176T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.4380T>C (n.4380T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) n.6925T>C c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro)
2	g.165373232T>G	CA349028738	SCN2A	c.3857T>G (p.Leu1286Arg) c.2176T>G (n.2176T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.4380T>G (n.4380T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) n.6925T>G c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg)
2	g.165373233G>A	CA429886434	SCN2A	c.3858G>A (p.Leu1286=) c.2177G>A (n.2177G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.4381G>A (n.4381G>A) c.1800G>A (n.1800G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) n.6926G>A c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3105G>A (p.Leu1035=) c.1656G>A (p.Leu552=)
2	g.165373233G>C	CA429886435	SCN2A	c.3858G>C (p.Leu1286=) c.2177G>C (n.2177G>C) c.1845G>C (n.1845G>C) c.4381G>C (n.4381G>C) c.1800G>C (n.1800G>C) c.3462G>C (p.Leu1154=) n.6926G>C c.3828G>C (p.Leu1276=) c.3105G>C (p.Leu1035=) c.1656G>C (p.Leu552=)
2	g.165373233G>T	CA429886436	SCN2A	c.3858G>T (p.Leu1286=) c.2177G>T (n.2177G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.4381G>T (n.4381G>T) c.1800G>T (n.1800G>T) c.3462G>T (p.Leu1154=) n.6926G>T c.3828G>T (p.Leu1276=) c.3105G>T (p.Leu1035=) c.1656G>T (p.Leu552=)
2	g.165373234G>A	CA349028748	SCN2A	c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.2178G>A (n.2178G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.4382G>A (n.4382G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) c.3463G>A (p.Val1155Ile) n.6927G>A c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165373234G>C	CA349028747	SCN2A	c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.2178G>C (n.2178G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.4382G>C (n.4382G>C) c.1801G>C (n.1801G>C) c.3463G>C (p.Val1155Leu) n.6927G>C c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu)
2	g.165373234G=	CA1304558341	SCN2A	c.3859G= (p.Val1287=) c.2178G= (n.2178G=) c.1846G= (n.1846G=) c.4382G= (n.4382G=) c.1801G= (n.1801G=) c.3463G= (p.Val1155=) n.6927G= c.3829G= (p.Val1277=) c.3106G= (p.Val1036=) c.1657G= (p.Val553=)
2	g.165373234G>T	CA349028740	SCN2A	c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.2178G>T (n.2178G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.4382G>T (n.4382G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) c.3463G>T (p.Val1155Phe) n.6927G>T c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe)
2	g.165373235T>A	CA349028749	SCN2A	c.3860T>A (p.Val1287Asp) c.2179T>A (n.2179T>A) c.1847T>A (n.1847T>A) c.4383T>A (n.4383T>A) c.1802T>A (n.1802T>A) c.3464T>A (p.Val1155Asp) n.6928T>A c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp)
2	g.165373235T>C	CA349028751	SCN2A	c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.2179T>C (n.2179T>C) c.1847T>C (n.1847T>C) c.4383T>C (n.4383T>C) c.1802T>C (n.1802T>C) c.3464T>C (p.Val1155Ala) n.6928T>C c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala)	COSMIC COSMIC
2	g.165373235T>G	CA349028753	SCN2A	c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.2179T>G (n.2179T>G) c.1847T>G (n.1847T>G) c.4383T>G (n.4383T>G) c.1802T>G (n.1802T>G) c.3464T>G (p.Val1155Gly) n.6928T>G c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly)
2	g.165373236T>A	CA429886437	SCN2A	c.3861T>A (p.Val1287=) c.2180T>A (n.2180T>A) c.1848T>A (n.1848T>A) c.4384T>A (n.4384T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.3465T>A (p.Val1155=) n.6929T>A c.3831T>A (p.Val1277=) c.3108T>A (p.Val1036=) c.1659T>A (p.Val553=)	ClinVar
2	g.165373236T>C	CA429886438	SCN2A	c.3861T>C (p.Val1287=) c.2180T>C (n.2180T>C) c.1848T>C (n.1848T>C) c.4384T>C (n.4384T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.3465T>C (p.Val1155=) n.6929T>C c.3831T>C (p.Val1277=) c.3108T>C (p.Val1036=) c.1659T>C (p.Val553=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165373236T>G	CA429886439	SCN2A	c.3861T>G (p.Val1287=) c.2180T>G (n.2180T>G) c.1848T>G (n.1848T>G) c.4384T>G (n.4384T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.3465T>G (p.Val1155=) n.6929T>G c.3831T>G (p.Val1277=) c.3108T>G (p.Val1036=) c.1659T>G (p.Val553=)	ClinVar dbSNP
2	g.165373236T=	CA1304558343	SCN2A	c.3861T= (p.Val1287=) c.2180T= (n.2180T=) c.1848T= (n.1848T=) c.4384T= (n.4384T=) c.1803T= (n.1803T=) c.3465T= (p.Val1155=) n.6929T= c.3831T= (p.Val1277=) c.3108T= (p.Val1036=) c.1659T= (p.Val553=)
2	g.165373237del	CA2586970442	SCN2A	c.3862del (p.Ser1288AlafsTer2) c.2181del (n.2181del) c.1849del (n.1849del) c.4385del (n.4385del) c.1804del (n.1804del) c.3466del (p.Ser1156AlafsTer2) n.6930del c.3832del (p.Ser1278AlafsTer2) c.3109del (p.Ser1037AlafsTer2) c.1660del (p.Ser554AlafsTer2)
2	g.165373237A>C	CA349028769	SCN2A	c.3862A>C (p.Ser1288Arg) c.2181A>C (n.2181A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.4385A>C (n.4385A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) c.3466A>C (p.Ser1156Arg) n.6930A>C c.3832A>C (p.Ser1278Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg)	gnomAD v4
2	g.165373237A>G	CA349028770	SCN2A	c.3862A>G (p.Ser1288Gly) c.2181A>G (n.2181A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.4385A>G (n.4385A>G) c.1804A>G (n.1804A>G) c.3466A>G (p.Ser1156Gly) n.6930A>G c.3832A>G (p.Ser1278Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly)	gnomAD v4
2	g.165373237A>T	CA349028772	SCN2A	c.3862A>T (p.Ser1288Cys) c.2181A>T (n.2181A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.4385A>T (n.4385A>T) c.1804A>T (n.1804A>T) c.3466A>T (p.Ser1156Cys) n.6930A>T c.3832A>T (p.Ser1278Cys) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys)
2	g.165373238G>A	CA349028775	SCN2A	c.3863G>A (p.Ser1288Asn) c.2182G>A (n.2182G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) c.4386G>A (n.4386G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.3467G>A (p.Ser1156Asn) n.6931G>A c.3833G>A (p.Ser1278Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn)
2	g.165373238G>C	CA349028781	SCN2A	c.3863G>C (p.Ser1288Thr) c.2182G>C (n.2182G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) c.4386G>C (n.4386G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.3467G>C (p.Ser1156Thr) n.6931G>C c.3833G>C (p.Ser1278Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr)
2	g.165373238G=	CA1304558345	SCN2A	c.3863G= (p.Ser1288=) c.2182G= (n.2182G=) c.1850G= (n.1850G=) c.4386G= (n.4386G=) c.1805G= (n.1805G=) c.3467G= (p.Ser1156=) n.6931G= c.3833G= (p.Ser1278=) c.3110G= (p.Ser1037=) c.1661G= (p.Ser554=)
2	g.165373238G>T	CA349028778	SCN2A	c.3863G>T (p.Ser1288Ile) c.2182G>T (n.2182G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) c.4386G>T (n.4386G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.3467G>T (p.Ser1156Ile) n.6931G>T c.3833G>T (p.Ser1278Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373239C>A	CA349028783	SCN2A	c.3864C>A (p.Ser1288Arg) c.2183C>A (n.2183C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.4387C>A (n.4387C>A) c.1806C>A (n.1806C>A) c.3468C>A (p.Ser1156Arg) n.6932C>A c.3834C>A (p.Ser1278Arg) c.3111C>A (p.Ser1037Arg) c.1662C>A (p.Ser554Arg)
2	g.165373239C>G	CA349028786	SCN2A	c.3864C>G (p.Ser1288Arg) c.2183C>G (n.2183C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.4387C>G (n.4387C>G) c.1806C>G (n.1806C>G) c.3468C>G (p.Ser1156Arg) n.6932C>G c.3834C>G (p.Ser1278Arg) c.3111C>G (p.Ser1037Arg) c.1662C>G (p.Ser554Arg)
2	g.165373239C>T	CA429886440	SCN2A	c.3864C>T (p.Ser1288=) c.2183C>T (n.2183C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.4387C>T (n.4387C>T) c.1806C>T (n.1806C>T) c.3468C>T (p.Ser1156=) n.6932C>T c.3834C>T (p.Ser1278=) c.3111C>T (p.Ser1037=) c.1662C>T (p.Ser554=)	gnomAD v4
2	g.165373240T>A	CA349028788	SCN2A	c.3865T>A (p.Leu1289Ile) c.2184T>A (n.2184T>A) c.1852T>A (n.1852T>A) c.4388T>A (n.4388T>A) c.1807T>A (n.1807T>A) c.3469T>A (p.Leu1157Ile) n.6933T>A c.3835T>A (p.Leu1279Ile) c.3112T>A (p.Leu1038Ile) c.1663T>A (p.Leu555Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165373240T>C	CA429886441	SCN2A	c.3865T>C (p.Leu1289=) c.2184T>C (n.2184T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.4388T>C (n.4388T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) c.3469T>C (p.Leu1157=) n.6933T>C c.3835T>C (p.Leu1279=) c.3112T>C (p.Leu1038=) c.1663T>C (p.Leu555=)
2	g.165373240T>G	CA349028796	SCN2A	c.3865T>G (p.Leu1289Val) c.2184T>G (n.2184T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.4388T>G (n.4388T>G) c.1807T>G (n.1807T>G) c.3469T>G (p.Leu1157Val) n.6933T>G c.3835T>G (p.Leu1279Val) c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.1663T>G (p.Leu555Val)
2	g.165373241T>A	CA349028799	SCN2A	c.3866T>A (p.Leu1289Ter) c.2185T>A (n.2185T>A) c.1853T>A (n.1853T>A) c.4389T>A (n.4389T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.3470T>A (p.Leu1157Ter) n.6934T>A c.3836T>A (p.Leu1279Ter) c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter)
2	g.165373241T>C	CA349028801	SCN2A	c.3866T>C (p.Leu1289Ser) c.2185T>C (n.2185T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.4389T>C (n.4389T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Ser) n.6934T>C c.3836T>C (p.Leu1279Ser) c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165373241T>G	CA349028802	SCN2A	c.3866T>G (p.Leu1289Ter) c.2185T>G (n.2185T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.4389T>G (n.4389T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Ter) n.6934T>G c.3836T>G (p.Leu1279Ter) c.3113T>G (p.Leu1038Ter) c.1664T>G (p.Leu555Ter)
2	g.165373242A>C	CA349028804	SCN2A	c.3867A>C (p.Leu1289Phe) c.2186A>C (n.2186A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.4390A>C (n.4390A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) c.3471A>C (p.Leu1157Phe) n.6935A>C c.3837A>C (p.Leu1279Phe) c.3114A>C (p.Leu1038Phe) c.1665A>C (p.Leu555Phe)
2	g.165373242A>G	CA429886443	SCN2A	c.3867A>G (p.Leu1289=) c.2186A>G (n.2186A>G) c.1854A>G (n.1854A>G) c.4390A>G (n.4390A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) c.3471A>G (p.Leu1157=) n.6935A>G c.3837A>G (p.Leu1279=) c.3114A>G (p.Leu1038=) c.1665A>G (p.Leu555=)
2	g.165373242A>T	CA349028810	SCN2A	c.3867A>T (p.Leu1289Phe) c.2186A>T (n.2186A>T) c.1854A>T (n.1854A>T) c.4390A>T (n.4390A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) c.3471A>T (p.Leu1157Phe) n.6935A>T c.3837A>T (p.Leu1279Phe) c.3114A>T (p.Leu1038Phe) c.1665A>T (p.Leu555Phe)
2	g.165373243A>C	CA349028813	SCN2A	c.3868A>C (p.Thr1290Pro) c.2187A>C (n.2187A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.4391A>C (n.4391A>C) c.1810A>C (n.1810A>C) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) n.6936A>C c.3838A>C (p.Thr1280Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro)
2	g.165373243A>G	CA349028818	SCN2A	c.3868A>G (p.Thr1290Ala) c.2187A>G (n.2187A>G) c.1855A>G (n.1855A>G) c.4391A>G (n.4391A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) n.6936A>G c.3838A>G (p.Thr1280Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala)
2	g.165373243A>T	CA349028819	SCN2A	c.3868A>T (p.Thr1290Ser) c.2187A>T (n.2187A>T) c.1855A>T (n.1855A>T) c.4391A>T (n.4391A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) n.6936A>T c.3838A>T (p.Thr1280Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser)
2	g.165373244C>A	CA349028821	SCN2A	c.3869C>A (p.Thr1290Asn) c.2188C>A (n.2188C>A) c.1856C>A (n.1856C>A) c.4392C>A (n.4392C>A) c.1811C>A (n.1811C>A) c.3473C>A (p.Thr1158Asn) n.6937C>A c.3839C>A (p.Thr1280Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn)
2	g.165373244C=	CA1304558349	SCN2A	c.3869C= (p.Thr1290=) c.2188C= (n.2188C=) c.1856C= (n.1856C=) c.4392C= (n.4392C=) c.1811C= (n.1811C=) c.3473C= (p.Thr1158=) n.6937C= c.3839C= (p.Thr1280=) c.3116C= (p.Thr1039=) c.1667C= (p.Thr556=)
2	g.165373244C>G	CA349028824	SCN2A	c.3869C>G (p.Thr1290Ser) c.2188C>G (n.2188C>G) c.1856C>G (n.1856C>G) c.4392C>G (n.4392C>G) c.1811C>G (n.1811C>G) c.3473C>G (p.Thr1158Ser) n.6937C>G c.3839C>G (p.Thr1280Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser)
2	g.165373244C>T	CA349028823	SCN2A	c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.2188C>T (n.2188C>T) c.1856C>T (n.1856C>T) c.4392C>T (n.4392C>T) c.1811C>T (n.1811C>T) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) n.6937C>T c.3839C>T (p.Thr1280Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165373245T>A	CA429886444	SCN2A	c.3870T>A (p.Thr1290=) c.2189T>A (n.2189T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) c.4393T>A (n.4393T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) c.3474T>A (p.Thr1158=) n.6938T>A c.3840T>A (p.Thr1280=) c.3117T>A (p.Thr1039=) c.1668T>A (p.Thr556=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165373245T>C	CA429886445	SCN2A	c.3870T>C (p.Thr1290=) c.2189T>C (n.2189T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) c.4393T>C (n.4393T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) c.3474T>C (p.Thr1158=) n.6938T>C c.3840T>C (p.Thr1280=) c.3117T>C (p.Thr1039=) c.1668T>C (p.Thr556=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165373245T>G	CA429886446	SCN2A	c.3870T>G (p.Thr1290=) c.2189T>G (n.2189T>G) c.1857T>G (n.1857T>G) c.4393T>G (n.4393T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) c.3474T>G (p.Thr1158=) n.6938T>G c.3840T>G (p.Thr1280=) c.3117T>G (p.Thr1039=) c.1668T>G (p.Thr556=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched