Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354645_165354646delinsGACA1304550146SCN2Ac.3373_3374delinsGA (p.Glu1125=)
c.*1692_*1693delinsGA (n.*1692_*1693delinsGA)
c.*1360_*1361delinsGA (n.*1360_*1361delinsGA)
c.*3896_*3897delinsGA (n.*3896_*3897delinsGA)
c.*1315_*1316delinsGA (n.*1315_*1316delinsGA)
c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
c.1119_1120delinsGA (n.1119_1120delinsGA)
c.938_939delinsGA (n.938_939delinsGA)
c.1224_1225delinsGA
n.3516_3517delinsGA
c.3343_3344delinsGA (p.Glu1115=)
c.2620_2621delinsGA (p.Glu874=)
c.1171_1172delinsGA (p.Glu391=)
2g.165354646delCA155061SCN2Ac.3374del (p.Glu1125GlyfsTer11)
c.*1693del (n.*1693del)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*3897del (n.*3897del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.2978del (p.Glu993GlyfsTer11)
c.1120del (n.1120del)
c.939del (n.939del)
c.1225del
n.3517del
c.3344del (p.Glu1115GlyfsTer11)
c.2621del (p.Glu874GlyfsTer11)
c.1172del (p.Glu391GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.165354646A>CCA349022018SCN2Ac.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.1225A>C
n.3517A>C
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
2g.165354646A>GCA349022019SCN2Ac.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
c.1225A>G
n.3517A>G
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
2g.165354646A>TCA349022020SCN2Ac.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
c.1225A>T
n.3517A>T
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
2g.165354647G>ACA429972318SCN2Ac.3375G>A (p.Glu1125=)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1226G>A
n.3518G>A
c.3345G>A (p.Glu1115=)
c.2622G>A (p.Glu874=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
2g.165354647G>CCA349022021SCN2Ac.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1226G>C
n.3518G>C
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
2g.165354647G>TCA349022022SCN2Ac.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1226G>T
n.3518G>T
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
 gnomAD v4
2g.165354648T>ACA349022023SCN2Ac.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*3899T>A (n.*3899T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.941T>A (n.941T>A)
c.1227T>A
n.3519T>A
c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
2g.165354648T>CCA349022024SCN2Ac.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*3899T>C (n.*3899T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.941T>C (n.941T>C)
c.1227T>C
n.3519T>C
c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
2g.165354648T>GCA349022025SCN2Ac.3376T>G (p.Ser1126Ala)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*3899T>G (n.*3899T>G)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.941T>G (n.941T>G)
c.1227T>G
n.3519T>G
c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
2g.165354649C>ACA349022027SCN2Ac.3377C>A (p.Ser1126Ter)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*3900C>A (n.*3900C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.2981C>A (p.Ser994Ter)
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.1228C>A
n.3520C>A
c.3347C>A (p.Ser1116Ter)
c.2624C>A (p.Ser875Ter)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
2g.165354649C>GCA349022028SCN2Ac.3377C>G (p.Ser1126Ter)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*3900C>G (n.*3900C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.2981C>G (p.Ser994Ter)
c.1123C>G (n.1123C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.1228C>G
n.3520C>G
c.3347C>G (p.Ser1116Ter)
c.2624C>G (p.Ser875Ter)
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
2g.165354649C>TCA349022026SCN2Ac.3377C>T (p.Ser1126Leu)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*3900C>T (n.*3900C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.2981C>T (p.Ser994Leu)
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.1228C>T
n.3520C>T
c.3347C>T (p.Ser1116Leu)
c.2624C>T (p.Ser875Leu)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
2g.165354650A>CCA429972337SCN2Ac.3378A>C (p.Ser1126=)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*3901A>C (n.*3901A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.2982A>C (p.Ser994=)
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.1229A>C
n.3521A>C
c.3348A>C (p.Ser1116=)
c.2625A>C (p.Ser875=)
c.1176A>C (p.Ser392=)
2g.165354650A>GCA429972336SCN2Ac.3378A>G (p.Ser1126=)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*3901A>G (n.*3901A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.2982A>G (p.Ser994=)
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.1229A>G
n.3521A>G
c.3348A>G (p.Ser1116=)
c.2625A>G (p.Ser875=)
c.1176A>G (p.Ser392=)
 gnomAD v4
2g.165354650A>TCA429972335SCN2Ac.3378A>T (p.Ser1126=)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*3901A>T (n.*3901A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.2982A>T (p.Ser994=)
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.1229A>T
n.3521A>T
c.3348A>T (p.Ser1116=)
c.2625A>T (p.Ser875=)
c.1176A>T (p.Ser392=)
2g.165354651G>ACA349022031SCN2Ac.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
c.1230G>A
n.3522G>A
c.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2626G>A (p.Asp876Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
 gnomAD v4
2g.165354651G>CCA349022029SCN2Ac.3379G>C (p.Asp1127His)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.2983G>C (p.Asp995His)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
c.1230G>C
n.3522G>C
c.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2626G>C (p.Asp876His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
2g.165354651G>TCA349022030SCN2Ac.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.2983G>T (p.Asp995Tyr)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.1230G>T
n.3522G>T
c.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
2g.165354652A>CCA349022032SCN2Ac.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.1231A>C
n.3523A>C
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2627A>C (p.Asp876Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
2g.165354652A>GCA349022033SCN2Ac.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.1231A>G
n.3523A>G
c.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2627A>G (p.Asp876Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
2g.165354652A>TCA349022034SCN2Ac.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.2984A>T (p.Asp995Val)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.1231A>T
n.3523A>T
c.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2627A>T (p.Asp876Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
2g.165354653T>ACA349022035SCN2Ac.3381T>A (p.Asp1127Glu)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*3904T>A (n.*3904T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.2985T>A (p.Asp995Glu)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.1232T>A
n.3524T>A
c.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2628T>A (p.Asp876Glu)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
2g.165354653T>CCA429972342SCN2Ac.3381T>C (p.Asp1127=)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*3904T>C (n.*3904T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.2985T>C (p.Asp995=)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.1232T>C
n.3524T>C
c.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2628T>C (p.Asp876=)
c.1179T>C (p.Asp393=)
2g.165354653T>GCA349022036SCN2Ac.3381T>G (p.Asp1127Glu)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*3904T>G (n.*3904T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.2985T>G (p.Asp995Glu)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
c.1232T>G
n.3524T>G
c.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2628T>G (p.Asp876Glu)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
2g.165354654A>CCA349022037SCN2Ac.3382A>C (p.Met1128Leu)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*3905A>C (n.*3905A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.2986A>C (p.Met996Leu)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.1233A>C
n.3525A>C
c.3352A>C (p.Met1118Leu)
c.2629A>C (p.Met877Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
2g.165354654A>GCA349022038SCN2Ac.3382A>G (p.Met1128Val)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*3905A>G (n.*3905A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.2986A>G (p.Met996Val)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.1233A>G
n.3525A>G
c.3352A>G (p.Met1118Val)
c.2629A>G (p.Met877Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
 ClinVar
2g.165354654A>TCA349022039SCN2Ac.3382A>T (p.Met1128Leu)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*3905A>T (n.*3905A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.2986A>T (p.Met996Leu)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.1233A>T
n.3525A>T
c.3352A>T (p.Met1118Leu)
c.2629A>T (p.Met877Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
2g.165354655T>ACA349022040SCN2Ac.3383T>A (p.Met1128Lys)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.*3906T>A (n.*3906T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.2987T>A (p.Met996Lys)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
c.1234T>A
n.3526T>A
c.3353T>A (p.Met1118Lys)
c.2630T>A (p.Met877Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
2g.165354655T>CCA59725031SCN2Ac.3383T>C (p.Met1128Thr)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.*3906T>C (n.*3906T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.2987T>C (p.Met996Thr)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
c.1234T>C
n.3526T>C
c.3353T>C (p.Met1118Thr)
c.2630T>C (p.Met877Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354655T>GCA349022041SCN2Ac.3383T>G (p.Met1128Arg)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*3906T>G (n.*3906T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.2987T>G (p.Met996Arg)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.1234T>G
n.3526T>G
c.3353T>G (p.Met1118Arg)
c.2630T>G (p.Met877Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
2g.165354655T=CA1304550148SCN2Ac.3383T= (p.Met1128=)
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.*3906T= (n.*3906T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.2987T= (p.Met996=)
c.1129T= (n.1129T=)
c.948T= (n.948T=)
c.1234T=
n.3526T=
c.3353T= (p.Met1118=)
c.2630T= (p.Met877=)
c.1181T= (p.Met394=)
2g.165354656G>ACA349022042SCN2Ac.3384G>A (p.Met1128Ile)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*3907G>A (n.*3907G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.2988G>A (p.Met996Ile)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
c.1235G>A
n.3527G>A
c.3354G>A (p.Met1118Ile)
c.2631G>A (p.Met877Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
2g.165354656G>CCA349022044SCN2Ac.3384G>C (p.Met1128Ile)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*3907G>C (n.*3907G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.2988G>C (p.Met996Ile)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
c.1235G>C
n.3527G>C
c.3354G>C (p.Met1118Ile)
c.2631G>C (p.Met877Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
2g.165354656G>TCA349022043SCN2Ac.3384G>T (p.Met1128Ile)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*3907G>T (n.*3907G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.2988G>T (p.Met996Ile)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
c.1235G>T
n.3527G>T
c.3354G>T (p.Met1118Ile)
c.2631G>T (p.Met877Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
2g.165354657G>ACA349022045SCN2Ac.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
c.1236G>A
n.3528G>A
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.2632G>A (p.Glu878Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354657G>CCA349022046SCN2Ac.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
c.1236G>C
n.3528G>C
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
 gnomAD v4
2g.165354657G=CA1304550149SCN2Ac.3385G= (p.Glu1129=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.1131G= (n.1131G=)
c.950G= (n.950G=)
c.1236G=
n.3528G=
c.3355G= (p.Glu1119=)
c.2632G= (p.Glu878=)
c.1183G= (p.Glu395=)
2g.165354657G>TCA349022047SCN2Ac.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
c.1236G>T
n.3528G>T
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.2632G>T (p.Glu878Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
 dbSNP
2g.165354658A=CA1304550150SCN2Ac.3386A= (p.Glu1129=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.*3909A= (n.*3909A=)
c.*1328A= (n.*1328A=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.1132A= (n.1132A=)
c.951A= (n.951A=)
c.1237A=
n.3529A=
c.3356A= (p.Glu1119=)
c.2633A= (p.Glu878=)
c.1184A= (p.Glu395=)
2g.165354658A>CCA349022048SCN2Ac.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*3909A>C (n.*3909A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
c.1237A>C
n.3529A>C
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
2g.165354658A>GCA349022049SCN2Ac.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*3909A>G (n.*3909A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
c.1237A>G
n.3529A>G
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.2633A>G (p.Glu878Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354658A>TCA349022050SCN2Ac.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*3909A>T (n.*3909A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
c.1237A>T
n.3529A>T
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
2g.165354659G>ACA429972361SCN2Ac.3387G>A (p.Glu1129=)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.2991G>A (p.Glu997=)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.1238G>A
n.3530G>A
c.3357G>A (p.Glu1119=)
c.2634G>A (p.Glu878=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
 COSMIC COSMIC
2g.165354659G>CCA349022051SCN2Ac.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
c.1238G>C
n.3530G>C
c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
c.2634G>C (p.Glu878Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
2g.165354659G>TCA349022052SCN2Ac.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
c.1238G>T
n.3530G>T
c.3357G>T (p.Glu1119Asp)
c.2634G>T (p.Glu878Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
2g.165354660G>ACA59725033SCN2Ac.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*3911G>A (n.*3911G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.1239G>A
n.3531G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
 dbSNP
2g.165354660G>CCA349022053SCN2Ac.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*3911G>C (n.*3911G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.1239G>C
n.3531G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
2g.165354660G=CA1304550151SCN2Ac.3388G= (p.Glu1130=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.*3911G= (n.*3911G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.2992G= (p.Glu998=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.953G= (n.953G=)
c.1239G=
n.3531G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.2635G= (p.Glu879=)
c.1186G= (p.Glu396=)

Number of alleles fetched