Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165309428A>C | CA349017582 | SCN2A | c.697+172A>C (n.697+172A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1045A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*615A>C (n.*615A>C) n.766A>C n.825A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.-57+634A>C (n.-57+634A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
2 | g.165309428A>G | CA349017583 | SCN2A | c.697+172A>G (n.697+172A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.1045A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*615A>G (n.*615A>G) n.766A>G n.825A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.-57+634A>G (n.-57+634A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
2 | g.165309428A>T | CA349017584 | SCN2A | c.697+172A>T (n.697+172A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1045A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.766A>T n.825A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.-57+634A>T (n.-57+634A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
2 | g.165309429T>A | CA349017585 | SCN2A | c.697+173T>A (n.697+173T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1046T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*616T>A (n.*616T>A) n.767T>A n.826T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.-57+635T>A (n.-57+635T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
2 | g.165309429T>C | CA349017586 | SCN2A | c.697+173T>C (n.697+173T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1046T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*616T>C (n.*616T>C) n.767T>C n.826T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.-57+635T>C (n.-57+635T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
2 | g.165309429T>G | CA349017587 | SCN2A | c.697+173T>G (n.697+173T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1046T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*616T>G (n.*616T>G) n.767T>G n.826T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.-57+635T>G (n.-57+635T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
2 | g.165309430T>A | CA913089351 | SCN2A | c.697+174T>A (n.697+174T>A) c.684T>A (p.Ile228=) n.1047T>A c.555T>A (p.Ile185=) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.288T>A (p.Ile96=) c.*617T>A (n.*617T>A) n.768T>A n.827T>A c.225T>A (p.Ile75=) c.654T>A (p.Ile218=) c.-57+636T>A (n.-57+636T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165309430T>G | CA349017588 | SCN2A | c.697+174T>G (n.697+174T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) n.1047T>G c.555T>G (p.Ile185Met) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) c.*617T>G (n.*617T>G) n.768T>G n.827T>G c.225T>G (p.Ile75Met) c.654T>G (p.Ile218Met) c.-57+636T>G (n.-57+636T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
2 | g.165309431T>A | CA349017591 | SCN2A | c.697+175T>A (n.697+175T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1048T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.769T>A n.828T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.-57+637T>A (n.-57+637T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165309431T>C | CA349017592 | SCN2A | c.697+175T>C (n.697+175T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1048T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.769T>C n.828T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.-57+637T>C (n.-57+637T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
2 | g.165309431T>G | CA349017594 | SCN2A | c.697+175T>G (n.697+175T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1048T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.769T>G n.828T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.-57+637T>G (n.-57+637T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165309431T= | CA1304529988 | SCN2A | c.697+175T= (n.697+175T=) c.685T= (p.Ser229=) n.1048T= c.556T= (p.Ser186=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.289T= (p.Ser97=) c.*618T= (n.*618T=) n.769T= n.828T= c.226T= (p.Ser76=) c.655T= (p.Ser219=) c.-57+637T= (n.-57+637T=) c.-69T= (n.-69T=) | |
2 | g.165309432C>A | CA349017596 | SCN2A | c.697+176C>A (n.697+176C>A) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.1049C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.290C>A (p.Ser97Ter) c.*619C>A (n.*619C>A) n.770C>A n.829C>A c.227C>A (p.Ser76Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.-57+638C>A (n.-57+638C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
2 | g.165309432C>G | CA349017599 | SCN2A | c.697+176C>G (n.697+176C>G) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.1049C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.290C>G (p.Ser97Ter) c.*619C>G (n.*619C>G) n.770C>G n.829C>G c.227C>G (p.Ser76Ter) c.656C>G (p.Ser219Ter) c.-57+638C>G (n.-57+638C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
2 | g.165309432C>T | CA349017598 | SCN2A | c.697+176C>T (n.697+176C>T) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.1049C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.290C>T (p.Ser97Leu) c.*619C>T (n.*619C>T) n.770C>T n.829C>T c.227C>T (p.Ser76Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.-57+638C>T (n.-57+638C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
2 | g.165309433A= | CA1304529989 | SCN2A | c.697+177A= (n.697+177A=) c.687A= (p.Ser229=) n.1050A= c.558A= (p.Ser186=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.291A= (p.Ser97=) c.*620A= (n.*620A=) n.771A= n.830A= c.228A= (p.Ser76=) c.657A= (p.Ser219=) c.-57+639A= (n.-57+639A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
2 | g.165309433A>C | CA1304529990 | SCN2A | c.697+177A>C (n.697+177A>C) c.687A>C (p.Ser229=) n.1050A>C c.558A>C (p.Ser186=) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.291A>C (p.Ser97=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.771A>C n.830A>C c.228A>C (p.Ser76=) c.657A>C (p.Ser219=) c.-57+639A>C (n.-57+639A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP |
2 | g.165309433A>G | CA1939674 | SCN2A | c.697+177A>G (n.697+177A>G) c.687A>G (p.Ser229=) n.1050A>G c.558A>G (p.Ser186=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.291A>G (p.Ser97=) c.*620A>G (n.*620A>G) n.771A>G n.830A>G c.228A>G (p.Ser76=) c.657A>G (p.Ser219=) c.-57+639A>G (n.-57+639A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165309434G>A | CA349017603 | SCN2A | c.697+178G>A (n.697+178G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) n.1051G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) c.*621G>A (n.*621G>A) n.772G>A n.831G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.-57+640G>A (n.-57+640G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165309434G>C | CA349017605 | SCN2A | c.697+178G>C (n.697+178G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.1051G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*621G>C (n.*621G>C) n.772G>C n.831G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.-57+640G>C (n.-57+640G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
2 | g.165309434G= | CA1304529991 | SCN2A | c.697+178G= (n.697+178G=) c.688G= (p.Val230=) n.1051G= c.559G= (p.Val187=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.292G= (p.Val98=) c.*621G= (n.*621G=) n.772G= n.831G= c.229G= (p.Val77=) c.658G= (p.Val220=) c.-57+640G= (n.-57+640G=) c.-66G= (n.-66G=) | |
2 | g.165309434G>T | CA349017607 | SCN2A | c.697+178G>T (n.697+178G>T) c.688G>T (p.Val230Phe) n.1051G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) n.772G>T n.831G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.-57+640G>T (n.-57+640G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
2 | g.165309435T>A | CA349017609 | SCN2A | c.697+179T>A (n.697+179T>A) c.689T>A (p.Val230Asp) n.1052T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.293T>A (p.Val98Asp) c.*622T>A (n.*622T>A) n.773T>A n.832T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.-57+641T>A (n.-57+641T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
2 | g.165309435T>C | CA349017610 | SCN2A | c.697+179T>C (n.697+179T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.1052T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*622T>C (n.*622T>C) n.773T>C n.832T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.-57+641T>C (n.-57+641T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
2 | g.165309435T>G | CA349017612 | SCN2A | c.697+179T>G (n.697+179T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.1052T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*622T>G (n.*622T>G) n.773T>G n.832T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.-57+641T>G (n.-57+641T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
2 | g.165309437A= | CA1304529992 | SCN2A | c.697+181A= (n.697+181A=) c.691A= (p.Ile231=) n.1054A= c.562A= (p.Ile188=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.295A= (p.Ile99=) c.*624A= (n.*624A=) n.775A= n.834A= c.232A= (p.Ile78=) c.661A= (p.Ile221=) c.-57+643A= (n.-57+643A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
2 | g.165309437A>C | CA349017614 | SCN2A | c.697+181A>C (n.697+181A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1054A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) n.775A>C n.834A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.-57+643A>C (n.-57+643A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
2 | g.165309437A>G | CA1939675 | SCN2A | c.697+181A>G (n.697+181A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1054A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.*624A>G (n.*624A>G) n.775A>G n.834A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.-57+643A>G (n.-57+643A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165309437A>T | CA349017617 | SCN2A | c.697+181A>T (n.697+181A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1054A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) n.775A>T n.834A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.-57+643A>T (n.-57+643A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
2 | g.165309438T>A | CA349017622 | SCN2A | c.697+182T>A (n.697+182T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1055T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) n.776T>A n.835T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.-57+644T>A (n.-57+644T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
2 | g.165309438T>C | CA349017624 | SCN2A | c.697+182T>C (n.697+182T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1055T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) n.776T>C n.835T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.-57+644T>C (n.-57+644T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
2 | g.165309438T>G | CA349017620 | SCN2A | c.697+182T>G (n.697+182T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1055T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) n.776T>G n.835T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.-57+644T>G (n.-57+644T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
2 | g.165309439T>C | CA2753007146 | SCN2A | c.697+183T>C (n.697+183T>C) c.693T>C (p.Ile231=) n.1056T>C c.564T>C (p.Ile188=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.777T>C n.836T>C c.234T>C (p.Ile78=) c.663T>C (p.Ile221=) c.-57+645T>C (n.-57+645T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
2 | g.165309439T>G | CA349017626 | SCN2A | c.697+183T>G (n.697+183T>G) c.693T>G (p.Ile231Met) n.1056T>G c.564T>G (p.Ile188Met) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.*626T>G (n.*626T>G) n.777T>G n.836T>G c.234T>G (p.Ile78Met) c.663T>G (p.Ile221Met) c.-57+645T>G (n.-57+645T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
2 | g.165309440C>A | CA349017627 | SCN2A | c.697+184C>A (n.697+184C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1057C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) n.778C>A n.837C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.-57+646C>A (n.-57+646C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | |
2 | g.165309440C>G | CA349017628 | SCN2A | c.697+184C>G (n.697+184C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1057C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*627C>G (n.*627C>G) n.778C>G n.837C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.-57+646C>G (n.-57+646C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
2 | g.165309440C>T | CA349017629 | SCN2A | c.697+184C>T (n.697+184C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1057C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) n.778C>T n.837C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.-57+646C>T (n.-57+646C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | |
2 | g.165309441C>A | CA349017630 | SCN2A | c.697+185C>A (n.697+185C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.1058C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.*628C>A (n.*628C>A) n.779C>A n.838C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.665C>A (p.Pro222Gln) c.-57+647C>A (n.-57+647C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
2 | g.165309441C>G | CA349017631 | SCN2A | c.697+185C>G (n.697+185C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1058C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) n.779C>G n.838C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.-57+647C>G (n.-57+647C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
2 | g.165309441C>T | CA349017634 | SCN2A | c.697+185C>T (n.697+185C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1058C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) n.779C>T n.838C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.-57+647C>T (n.-57+647C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | |
2 | g.165309442A>G | CA2661736662 | SCN2A | c.697+186A>G (n.697+186A>G) c.696A>G (p.Pro232=) n.1059A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.300A>G (p.Pro100=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.780A>G n.839A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.666A>G (p.Pro222=) c.-57+648A>G (n.-57+648A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165309443G>A | CA349017636 | SCN2A | c.697+187G>A (n.697+187G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1060G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.*630G>A (n.*630G>A) n.781G>A n.840G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.-57+649G>A (n.-57+649G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | COSMIC |
2 | g.165309443G>C | CA349017637 | SCN2A | c.697+187G>C (n.697+187G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1060G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) n.781G>C n.840G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-57+649G>C (n.-57+649G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165309443G>T | CA349017639 | SCN2A | c.697+187G>T (n.697+187G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1060G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.*630G>T (n.*630G>T) n.781G>T n.840G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.-57+649G>T (n.-57+649G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
2 | g.165309444G>A | CA349017642 | SCN2A | c.697+188G>A (n.697+188G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) n.1060+1G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.*630+1G>A (n.*630+1G>A) n.781+1G>A n.840+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-57+650G>A (n.-57+650G>A) c.-57+1G>A (n.-57+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165309444G>C | CA349017643 | SCN2A | c.697+188G>C (n.697+188G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) n.1060+1G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.301+1G>C (n.301+1G>C) c.*630+1G>C (n.*630+1G>C) n.781+1G>C n.840+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-57+650G>C (n.-57+650G>C) c.-57+1G>C (n.-57+1G>C) | |
2 | g.165309444G= | CA1304529993 | SCN2A | c.697+188G= (n.697+188G=) c.697+1G= (n.697+1G=) n.1060+1G= c.568+1G= (n.568+1G=) c.*1220+1G= (n.*1220+1G=) c.301+1G= (n.301+1G=) c.*630+1G= (n.*630+1G=) n.781+1G= n.840+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) c.667+1G= (n.667+1G=) c.-57+650G= (n.-57+650G=) c.-57+1G= (n.-57+1G=) | |
2 | g.165309444G>T | CA349017645 | SCN2A | c.697+188G>T (n.697+188G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) n.1060+1G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.*630+1G>T (n.*630+1G>T) n.781+1G>T n.840+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-57+650G>T (n.-57+650G>T) c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) | |
2 | g.165309445T>A | CA349017649 | SCN2A | c.697+189T>A (n.697+189T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) n.1060+2T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.301+2T>A (n.301+2T>A) c.*630+2T>A (n.*630+2T>A) n.781+2T>A n.840+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-57+651T>A (n.-57+651T>A) c.-57+2T>A (n.-57+2T>A) | |
2 | g.165309445T>C | CA349017651 | SCN2A | c.697+189T>C (n.697+189T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) n.1060+2T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.301+2T>C (n.301+2T>C) c.*630+2T>C (n.*630+2T>C) n.781+2T>C n.840+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-57+651T>C (n.-57+651T>C) c.-57+2T>C (n.-57+2T>C) |