Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.91962938C>ACA948312BRDTc.184C>A (p.Gln62Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-21-5208C>A (n.-21-5208C>A)
c.-27-1689C>A (n.-27-1689C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962938C=CA1140200174BRDTc.184C= (p.Gln62=)
c.226C= (p.Gln76=)
c.-21-5208C= (n.-21-5208C=)
c.-27-1689C= (n.-27-1689C=)
c.-36C= (n.-36C=)
1g.91962938C>GCA341073442BRDTc.184C>G (p.Gln62Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-21-5208C>G (n.-21-5208C>G)
c.-27-1689C>G (n.-27-1689C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 gnomAD v4
1g.91962938C>TCA341073443BRDTc.184C>T (p.Gln62Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-21-5208C>T (n.-21-5208C>T)
c.-27-1689C>T (n.-27-1689C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4
1g.91962939A>CCA341073444BRDTc.185A>C (p.Gln62Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-21-5207A>C (n.-21-5207A>C)
c.-27-1688A>C (n.-27-1688A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.91962939A>GCA341073446BRDTc.185A>G (p.Gln62Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-21-5207A>G (n.-21-5207A>G)
c.-27-1688A>G (n.-27-1688A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
1g.91962939A>TCA341073445BRDTc.185A>T (p.Gln62Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-21-5207A>T (n.-21-5207A>T)
c.-27-1688A>T (n.-27-1688A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.91962939_91962940insTACA2646557766BRDTc.185_186insTA (p.Gln62HisfsTer10)
c.227_228insTA (p.Gln76HisfsTer10)
c.-21-5207_-21-5206insTA (n.-21-5207_-21-5206insTA)
c.-27-1688_-27-1687insTA (n.-27-1688_-27-1687insTA)
c.185_186insTA (p.Gln62HisfsTer16)
c.-35_-34insTA (n.-35_-34insTA)
 gnomAD v4
1g.91962940G>ACA418762284BRDTc.186G>A (p.Gln62=)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.-21-5206G>A (n.-21-5206G>A)
c.-27-1687G>A (n.-27-1687G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
1g.91962940G>CCA948313BRDTc.186G>C (p.Gln62His)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.-21-5206G>C (n.-21-5206G>C)
c.-27-1687G>C (n.-27-1687G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962940G=CA1180576313BRDTc.186G= (p.Gln62=)
c.228G= (p.Gln76=)
c.-21-5206G= (n.-21-5206G=)
c.-27-1687G= (n.-27-1687G=)
c.-34G= (n.-34G=)
1g.91962940G>TCA341073447BRDTc.186G>T (p.Gln62His)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.-21-5206G>T (n.-21-5206G>T)
c.-27-1687G>T (n.-27-1687G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962941T>ACA341073448BRDTc.187T>A (p.Leu63Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.-21-5205T>A (n.-21-5205T>A)
c.-27-1686T>A (n.-27-1686T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
1g.91962941T>CCA418762288BRDTc.187T>C (p.Leu63=)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.-21-5205T>C (n.-21-5205T>C)
c.-27-1686T>C (n.-27-1686T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
 dbSNP
1g.91962941T>GCA341073449BRDTc.187T>G (p.Leu63Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.-21-5205T>G (n.-21-5205T>G)
c.-27-1686T>G (n.-27-1686T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
1g.91962942T>ACA341073450BRDTc.188T>A (p.Leu63Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.-21-5204T>A (n.-21-5204T>A)
c.-27-1685T>A (n.-27-1685T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.91962942T>CCA341073451BRDTc.188T>C (p.Leu63Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.-21-5204T>C (n.-21-5204T>C)
c.-27-1685T>C (n.-27-1685T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.91962942T>GCA341073452BRDTc.188T>G (p.Leu63Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.-21-5204T>G (n.-21-5204T>G)
c.-27-1685T>G (n.-27-1685T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.91962943G>ACA948314BRDTc.189G>A (p.Leu63=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-21-5203G>A (n.-21-5203G>A)
c.-27-1684G>A (n.-27-1684G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962943G>CCA341073453BRDTc.189G>C (p.Leu63Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.-21-5203G>C (n.-21-5203G>C)
c.-27-1684G>C (n.-27-1684G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.91962943G=CA1180576314BRDTc.189G= (p.Leu63=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.-21-5203G= (n.-21-5203G=)
c.-27-1684G= (n.-27-1684G=)
c.-31G= (n.-31G=)
1g.91962943G>TCA341073454BRDTc.189G>T (p.Leu63Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.-21-5203G>T (n.-21-5203G>T)
c.-27-1684G>T (n.-27-1684G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
1g.91962944C>ACA341073455BRDTc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-21-5202C>A (n.-21-5202C>A)
c.-27-1683C>A (n.-27-1683C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
1g.91962944C>GCA341073456BRDTc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-21-5202C>G (n.-21-5202C>G)
c.-27-1683C>G (n.-27-1683C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
1g.91962944C>TCA341073457BRDTc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-21-5202C>T (n.-21-5202C>T)
c.-27-1683C>T (n.-27-1683C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.91962945C>ACA341073458BRDTc.191C>A (p.Pro64His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-21-5201C>A (n.-21-5201C>A)
c.-27-1682C>A (n.-27-1682C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 gnomAD v4
1g.91962945C=CA1180576315BRDTc.191C= (p.Pro64=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.-21-5201C= (n.-21-5201C=)
c.-27-1682C= (n.-27-1682C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.91962945C>GCA341073459BRDTc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-21-5201C>G (n.-21-5201C>G)
c.-27-1682C>G (n.-27-1682C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
1g.91962945C>TCA341073460BRDTc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-21-5201C>T (n.-21-5201C>T)
c.-27-1682C>T (n.-27-1682C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962946T>ACA418762299BRDTc.192T>A (p.Pro64=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-21-5200T>A (n.-21-5200T>A)
c.-27-1681T>A (n.-27-1681T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
1g.91962946T>CCA418762300BRDTc.192T>C (p.Pro64=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-21-5200T>C (n.-21-5200T>C)
c.-27-1681T>C (n.-27-1681T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 gnomAD v4
1g.91962946T>GCA418762302BRDTc.192T>G (p.Pro64=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-21-5200T>G (n.-21-5200T>G)
c.-27-1681T>G (n.-27-1681T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
 gnomAD v4
1g.91962946dupCA1180576316BRDTc.192dup (p.Asp65Ter)
c.234dup (p.Asp79Ter)
c.-21-5200dup (n.-21-5200dup)
c.-27-1681dup (n.-27-1681dup)
c.192dup (p.Pro65SerfsTer4)
c.-28dup (n.-28dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962953_91962956delCA2646557767BRDTc.192+7_192+10del
c.234+7_234+10del
c.-21-5193_-21-5190del (n.-21-5193_-21-5190del)
c.-27-1674_-27-1671del (n.-27-1674_-27-1671del)
c.-28+7_-28+10del
 gnomAD v4
1g.91962947G>ACA341073463BRDTc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.-21-5199G>A (n.-21-5199G>A)
c.-27-1680G>A (n.-27-1680G>A)
c.-28+1G>A (n.-28+1G>A)
 gnomAD v4
1g.91962947G>CCA341073461BRDTc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.-21-5199G>C (n.-21-5199G>C)
c.-27-1680G>C (n.-27-1680G>C)
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
1g.91962947G>TCA341073462BRDTc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.-21-5199G>T (n.-21-5199G>T)
c.-27-1680G>T (n.-27-1680G>T)
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
1g.91962948T>ACA341073464BRDTc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.-21-5198T>A (n.-21-5198T>A)
c.-27-1679T>A (n.-27-1679T>A)
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
1g.91962948T>CCA341073465BRDTc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.-21-5198T>C (n.-21-5198T>C)
c.-27-1679T>C (n.-27-1679T>C)
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
1g.91962948T>GCA341073466BRDTc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.-21-5198T>G (n.-21-5198T>G)
c.-27-1679T>G (n.-27-1679T>G)
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
1g.91962949A=CA1180576318BRDTc.192+3A= (n.192+3A=)
c.234+3A= (n.234+3A=)
c.-21-5197A= (n.-21-5197A=)
c.-27-1678A= (n.-27-1678A=)
c.-28+3A= (n.-28+3A=)
1g.91962949A>GCA1180576317BRDTc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.-21-5197A>G (n.-21-5197A>G)
c.-27-1678A>G (n.-27-1678A>G)
c.-28+3A>G (n.-28+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962951G>CCA948315BRDTc.192+5G>C (n.192+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
c.-21-5195G>C (n.-21-5195G>C)
c.-27-1676G>C (n.-27-1676G>C)
c.-28+5G>C (n.-28+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962951G=CA1180576319BRDTc.192+5G= (n.192+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
c.-21-5195G= (n.-21-5195G=)
c.-27-1676G= (n.-27-1676G=)
c.-28+5G= (n.-28+5G=)
1g.91962952_91962959dupCA2646557768BRDTc.192+6_192+13dup (n.192+6_192+13dup)
c.234+6_234+13dup (n.234+6_234+13dup)
c.-21-5194_-21-5187dup (n.-21-5194_-21-5187dup)
c.-27-1675_-27-1668dup (n.-27-1675_-27-1668dup)
c.-28+6_-28+13dup (n.-28+6_-28+13dup)
 gnomAD v4
1g.91962953A>GCA2646557769BRDTc.192+7A>G (n.192+7A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
c.-21-5193A>G (n.-21-5193A>G)
c.-27-1674A>G (n.-27-1674A>G)
c.-28+7A>G (n.-28+7A>G)
 gnomAD v4
1g.91962954T>CCA524339512BRDTc.192+8T>C (n.192+8T>C)
c.234+8T>C (n.234+8T>C)
c.-21-5192T>C (n.-21-5192T>C)
c.-27-1673T>C (n.-27-1673T>C)
c.-28+8T>C (n.-28+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962954T=CA1180576320BRDTc.192+8T= (n.192+8T=)
c.234+8T= (n.234+8T=)
c.-21-5192T= (n.-21-5192T=)
c.-27-1673T= (n.-27-1673T=)
c.-28+8T= (n.-28+8T=)
1g.91962955_91962956insCTGCA2646557770BRDTc.192+9_192+10insCTG (n.192+9_192+10insCTG)
c.234+9_234+10insCTG (n.234+9_234+10insCTG)
c.-21-5191_-21-5190insCTG (n.-21-5191_-21-5190insCTG)
c.-27-1672_-27-1671insCTG (n.-27-1672_-27-1671insCTG)
c.-28+9_-28+10insCTG (n.-28+9_-28+10insCTG)
 gnomAD v4
1g.91962955G>TCA2646557771BRDTc.192+9G>T (n.192+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
c.-21-5191G>T (n.-21-5191G>T)
c.-27-1672G>T (n.-27-1672G>T)
c.-28+9G>T (n.-28+9G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched