WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.56777796_56777797delinsGT | CA1168708525 | FYB2 | c.953+9378_953+9379delinsAC (n.953+9378_953+9379delinsAC) n.1359+9378_1359+9379delinsAC c.563+9378_563+9379delinsAC (n.563+9378_563+9379delinsAC) | |
| 1 | g.56777797del | CA1002040056 | FYB2 | c.953+9378del (n.953+9378del) n.1359+9378del c.563+9378del (n.563+9378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777797T>C | CA1168708527 | FYB2 | c.953+9378A>G (n.953+9378A>G) n.1359+9378A>G c.563+9378A>G (n.563+9378A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777797T= | CA1168708526 | FYB2 | c.953+9378A= (n.953+9378A=) n.1359+9378A= c.563+9378A= (n.563+9378A=) | |
| 1 | g.56777803C= | CA1168708528 | FYB2 | c.953+9372G= (n.953+9372G=) n.1359+9372G= c.563+9372G= (n.563+9372G=) | |
| 1 | g.56777803C>T | CA737187472 | FYB2 | c.953+9372G>A (n.953+9372G>A) n.1359+9372G>A c.563+9372G>A (n.563+9372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777806A= | CA1168708529 | FYB2 | c.953+9369T= (n.953+9369T=) n.1359+9369T= c.563+9369T= (n.563+9369T=) | |
| 1 | g.56777806A>C | CA1002040066 | FYB2 | c.953+9369T>G (n.953+9369T>G) n.1359+9369T>G c.563+9369T>G (n.563+9369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777807T>C | CA2695962330 | FYB2 | c.953+9368A>G (n.953+9368A>G) n.1359+9368A>G c.563+9368A>G (n.563+9368A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777808A= | CA1168708530 | FYB2 | c.953+9367T= (n.953+9367T=) n.1359+9367T= c.563+9367T= (n.563+9367T=) | |
| 1 | g.56777814dup | CA737187473 | FYB2 | c.953+9366dup (n.953+9366dup) n.1359+9366dup c.563+9366dup (n.563+9366dup) | dbSNP |
| 1 | g.56777810T>C | CA1168708532 | FYB2 | c.953+9365A>G (n.953+9365A>G) n.1359+9365A>G c.563+9365A>G (n.563+9365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777810T>G | CA1002040071 | FYB2 | c.953+9365A>C (n.953+9365A>C) n.1359+9365A>C c.563+9365A>C (n.563+9365A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777810T= | CA1168708531 | FYB2 | c.953+9365A= (n.953+9365A=) n.1359+9365A= c.563+9365A= (n.563+9365A=) | |
| 1 | g.56777817C= | CA1168708533 | FYB2 | c.953+9358G= (n.953+9358G=) n.1359+9358G= c.563+9358G= (n.563+9358G=) | |
| 1 | g.56777817C>G | CA22819839 | FYB2 | c.953+9358G>C (n.953+9358G>C) n.1359+9358G>C c.563+9358G>C (n.563+9358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777817C>T | CA1168708534 | FYB2 | c.953+9358G>A (n.953+9358G>A) n.1359+9358G>A c.563+9358G>A (n.563+9358G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777820A= | CA1168708535 | FYB2 | c.953+9355T= (n.953+9355T=) n.1359+9355T= c.563+9355T= (n.563+9355T=) | |
| 1 | g.56777820A>G | CA22819843 | FYB2 | c.953+9355T>C (n.953+9355T>C) n.1359+9355T>C c.563+9355T>C (n.563+9355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777829A= | CA1168708536 | FYB2 | c.953+9346T= (n.953+9346T=) n.1359+9346T= c.563+9346T= (n.563+9346T=) | |
| 1 | g.56777829A>G | CA22819845 | FYB2 | c.953+9346T>C (n.953+9346T>C) n.1359+9346T>C c.563+9346T>C (n.563+9346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777830T>C | CA1168708538 | FYB2 | c.953+9345A>G (n.953+9345A>G) n.1359+9345A>G c.563+9345A>G (n.563+9345A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777830T= | CA1168708537 | FYB2 | c.953+9345A= (n.953+9345A=) n.1359+9345A= c.563+9345A= (n.563+9345A=) | |
| 1 | g.56777832G>C | CA737187478 | FYB2 | c.953+9343C>G (n.953+9343C>G) n.1359+9343C>G c.563+9343C>G (n.563+9343C>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777832G= | CA1168708539 | FYB2 | c.953+9343C= (n.953+9343C=) n.1359+9343C= c.563+9343C= (n.563+9343C=) | |
| 1 | g.56777832G>T | CA1168708540 | FYB2 | c.953+9343C>A (n.953+9343C>A) n.1359+9343C>A c.563+9343C>A (n.563+9343C>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777833T>C | CA1168708542 | FYB2 | c.953+9342A>G (n.953+9342A>G) n.1359+9342A>G c.563+9342A>G (n.563+9342A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777833T= | CA1168708541 | FYB2 | c.953+9342A= (n.953+9342A=) n.1359+9342A= c.563+9342A= (n.563+9342A=) | |
| 1 | g.56777834C= | CA1168708543 | FYB2 | c.953+9341G= (n.953+9341G=) n.1359+9341G= c.563+9341G= (n.563+9341G=) | |
| 1 | g.56777834C>T | CA1002040079 | FYB2 | c.953+9341G>A (n.953+9341G>A) n.1359+9341G>A c.563+9341G>A (n.563+9341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777840C>T | CA2524225941 | FYB2 | c.953+9335G>A (n.953+9335G>A) n.1359+9335G>A c.563+9335G>A (n.563+9335G>A) | |
| 1 | g.56777845G>A | CA2743727722 | FYB2 | c.953+9330C>T (n.953+9330C>T) n.1359+9330C>T c.563+9330C>T (n.563+9330C>T) | |
| 1 | g.56777845G= | CA1168708544 | FYB2 | c.953+9330C= (n.953+9330C=) n.1359+9330C= c.563+9330C= (n.563+9330C=) | |
| 1 | g.56777845G>T | CA22819847 | FYB2 | c.953+9330C>A (n.953+9330C>A) n.1359+9330C>A c.563+9330C>A (n.563+9330C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777849T>C | CA737187480 | FYB2 | c.953+9326A>G (n.953+9326A>G) n.1359+9326A>G c.563+9326A>G (n.563+9326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777849T= | CA1168708545 | FYB2 | c.953+9326A= (n.953+9326A=) n.1359+9326A= c.563+9326A= (n.563+9326A=) | |
| 1 | g.56777851C= | CA1168708546 | FYB2 | c.953+9324G= (n.953+9324G=) n.1359+9324G= c.563+9324G= (n.563+9324G=) | |
| 1 | g.56777851C>T | CA1168708547 | FYB2 | c.953+9324G>A (n.953+9324G>A) n.1359+9324G>A c.563+9324G>A (n.563+9324G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777853A= | CA1168708548 | FYB2 | c.953+9322T= (n.953+9322T=) n.1359+9322T= c.563+9322T= (n.563+9322T=) | |
| 1 | g.56777853A>G | CA737187481 | FYB2 | c.953+9322T>C (n.953+9322T>C) n.1359+9322T>C c.563+9322T>C (n.563+9322T>C) | dbSNP |
| 1 | g.56777858C= | CA1168708549 | FYB2 | c.953+9317G= (n.953+9317G=) n.1359+9317G= c.563+9317G= (n.563+9317G=) | |
| 1 | g.56777858C>G | CA1002040083 | FYB2 | c.953+9317G>C (n.953+9317G>C) n.1359+9317G>C c.563+9317G>C (n.563+9317G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777858C>T | CA737187482 | FYB2 | c.953+9317G>A (n.953+9317G>A) n.1359+9317G>A c.563+9317G>A (n.563+9317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777860A= | CA1168708550 | FYB2 | c.953+9315T= (n.953+9315T=) n.1359+9315T= c.563+9315T= (n.563+9315T=) | |
| 1 | g.56777860A>G | CA737187485 | FYB2 | c.953+9315T>C (n.953+9315T>C) n.1359+9315T>C c.563+9315T>C (n.563+9315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777863C>A | CA1168708552 | FYB2 | c.953+9312G>T (n.953+9312G>T) n.1359+9312G>T c.563+9312G>T (n.563+9312G>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777863C= | CA1168708551 | FYB2 | c.953+9312G= (n.953+9312G=) n.1359+9312G= c.563+9312G= (n.563+9312G=) | |
| 1 | g.56777863C>T | CA737187486 | FYB2 | c.953+9312G>A (n.953+9312G>A) n.1359+9312G>A c.563+9312G>A (n.563+9312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777865C= | CA1145214946 | FYB2 | c.953+9310G= (n.953+9310G=) n.1359+9310G= c.563+9310G= (n.563+9310G=) | |
| 1 | g.56777865C>T | CA22819878 | FYB2 | c.953+9310G>A (n.953+9310G>A) n.1359+9310G>A c.563+9310G>A (n.563+9310G>A) | dbSNP |