WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.56777733C= | CA1168708508 | FYB2 | c.953+9442G= (n.953+9442G=) n.1359+9442G= c.563+9442G= (n.563+9442G=) | |
| 1 | g.56777733C>T | CA1002040040 | FYB2 | c.953+9442G>A (n.953+9442G>A) n.1359+9442G>A c.563+9442G>A (n.563+9442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777736G>A | CA737187451 | FYB2 | c.953+9439C>T (n.953+9439C>T) n.1359+9439C>T c.563+9439C>T (n.563+9439C>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777736G= | CA1168708509 | FYB2 | c.953+9439C= (n.953+9439C=) n.1359+9439C= c.563+9439C= (n.563+9439C=) | |
| 1 | g.56777738del | CA2695962026 | FYB2 | c.953+9438del (n.953+9438del) n.1359+9438del c.563+9438del (n.563+9438del) | dbSNP |
| 1 | g.56777739T>C | CA2553711379 | FYB2 | c.953+9436A>G (n.953+9436A>G) n.1359+9436A>G c.563+9436A>G (n.563+9436A>G) | |
| 1 | g.56777743C= | CA1141366958 | FYB2 | c.953+9432G= (n.953+9432G=) n.1359+9432G= c.563+9432G= (n.563+9432G=) | |
| 1 | g.56777743C>T | CA22819805 | FYB2 | c.953+9432G>A (n.953+9432G>A) n.1359+9432G>A c.563+9432G>A (n.563+9432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777744G>A | CA22819809 | FYB2 | c.953+9431C>T (n.953+9431C>T) n.1359+9431C>T c.563+9431C>T (n.563+9431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777744G>C | CA522972643 | FYB2 | c.953+9431C>G (n.953+9431C>G) n.1359+9431C>G c.563+9431C>G (n.563+9431C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777744G= | CA1141179793 | FYB2 | c.953+9431C= (n.953+9431C=) n.1359+9431C= c.563+9431C= (n.563+9431C=) | |
| 1 | g.56777748C>T | CA2695962088 | FYB2 | c.953+9427G>A (n.953+9427G>A) n.1359+9427G>A c.563+9427G>A (n.563+9427G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777751T>C | CA1168708511 | FYB2 | c.953+9424A>G (n.953+9424A>G) n.1359+9424A>G c.563+9424A>G (n.563+9424A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777751T= | CA1168708510 | FYB2 | c.953+9424A= (n.953+9424A=) n.1359+9424A= c.563+9424A= (n.563+9424A=) | |
| 1 | g.56777753C>A | CA2743727721 | FYB2 | c.953+9422G>T (n.953+9422G>T) n.1359+9422G>T c.563+9422G>T (n.563+9422G>T) | |
| 1 | g.56777755C= | CA1142361103 | FYB2 | c.953+9420G= (n.953+9420G=) n.1359+9420G= c.563+9420G= (n.563+9420G=) | |
| 1 | g.56777755C>T | CA22819819 | FYB2 | c.953+9420G>A (n.953+9420G>A) n.1359+9420G>A c.563+9420G>A (n.563+9420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777756G>A | CA22819822 | FYB2 | c.953+9419C>T (n.953+9419C>T) n.1359+9419C>T c.563+9419C>T (n.563+9419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777756G= | CA1148475588 | FYB2 | c.953+9419C= (n.953+9419C=) n.1359+9419C= c.563+9419C= (n.563+9419C=) | |
| 1 | g.56777762T>C | CA2695962089 | FYB2 | c.953+9413A>G (n.953+9413A>G) n.1359+9413A>G c.563+9413A>G (n.563+9413A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777764T>G | CA2695962122 | FYB2 | c.953+9411A>C (n.953+9411A>C) n.1359+9411A>C c.563+9411A>C (n.563+9411A>C) | dbSNP |
| 1 | g.56777767T>C | CA1168708513 | FYB2 | c.953+9408A>G (n.953+9408A>G) n.1359+9408A>G c.563+9408A>G (n.563+9408A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777767T= | CA1168708512 | FYB2 | c.953+9408A= (n.953+9408A=) n.1359+9408A= c.563+9408A= (n.563+9408A=) | |
| 1 | g.56777770T>C | CA22819825 | FYB2 | c.953+9405A>G (n.953+9405A>G) n.1359+9405A>G c.563+9405A>G (n.563+9405A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.56777770T= | CA1168708514 | FYB2 | c.953+9405A= (n.953+9405A=) n.1359+9405A= c.563+9405A= (n.563+9405A=) | |
| 1 | g.56777772dup | CA1002040050 | FYB2 | c.953+9404dup (n.953+9404dup) n.1359+9404dup c.563+9404dup (n.563+9404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777772A>G | CA2528387467 | FYB2 | c.953+9403T>C (n.953+9403T>C) n.1359+9403T>C c.563+9403T>C (n.563+9403T>C) | |
| 1 | g.56777776C= | CA1168708515 | FYB2 | c.953+9399G= (n.953+9399G=) n.1359+9399G= c.563+9399G= (n.563+9399G=) | |
| 1 | g.56777776C>T | CA22819828 | FYB2 | c.953+9399G>A (n.953+9399G>A) n.1359+9399G>A c.563+9399G>A (n.563+9399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777777C= | CA1168708517 | FYB2 | c.953+9398G= (n.953+9398G=) n.1359+9398G= c.563+9398G= (n.563+9398G=) | |
| 1 | g.56777777C>T | CA1168708516 | FYB2 | c.953+9398G>A (n.953+9398G>A) n.1359+9398G>A c.563+9398G>A (n.563+9398G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777781T>A | CA1168708518 | FYB2 | c.953+9394A>T (n.953+9394A>T) n.1359+9394A>T c.563+9394A>T (n.563+9394A>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777781T>C | CA10673104 | FYB2 | c.953+9394A>G (n.953+9394A>G) n.1359+9394A>G c.563+9394A>G (n.563+9394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777781T= | CA1140467765 | FYB2 | c.953+9394A= (n.953+9394A=) n.1359+9394A= c.563+9394A= (n.563+9394A=) | |
| 1 | g.56777782C= | CA1168708519 | FYB2 | c.953+9393G= (n.953+9393G=) n.1359+9393G= c.563+9393G= (n.563+9393G=) | |
| 1 | g.56777782C>T | CA522972649 | FYB2 | c.953+9393G>A (n.953+9393G>A) n.1359+9393G>A c.563+9393G>A (n.563+9393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777784C>A | CA22819832 | FYB2 | c.953+9391G>T (n.953+9391G>T) n.1359+9391G>T c.563+9391G>T (n.563+9391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777784C= | CA1168708520 | FYB2 | c.953+9391G= (n.953+9391G=) n.1359+9391G= c.563+9391G= (n.563+9391G=) | |
| 1 | g.56777784C>G | CA737187467 | FYB2 | c.953+9391G>C (n.953+9391G>C) n.1359+9391G>C c.563+9391G>C (n.563+9391G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777784C>T | CA1168708521 | FYB2 | c.953+9391G>A (n.953+9391G>A) n.1359+9391G>A c.563+9391G>A (n.563+9391G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777785C>A | CA1002040051 | FYB2 | c.953+9390G>T (n.953+9390G>T) n.1359+9390G>T c.563+9390G>T (n.563+9390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777785C= | CA1168708522 | FYB2 | c.953+9390G= (n.953+9390G=) n.1359+9390G= c.563+9390G= (n.563+9390G=) | |
| 1 | g.56777785C>G | CA2695866277 | FYB2 | c.953+9390G>C (n.953+9390G>C) n.1359+9390G>C c.563+9390G>C (n.563+9390G>C) | dbSNP |
| 1 | g.56777788C= | CA1168708523 | FYB2 | c.953+9387G= (n.953+9387G=) n.1359+9387G= c.563+9387G= (n.563+9387G=) | |
| 1 | g.56777788C>T | CA522972650 | FYB2 | c.953+9387G>A (n.953+9387G>A) n.1359+9387G>A c.563+9387G>A (n.563+9387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777792C= | CA1168708524 | FYB2 | c.953+9383G= (n.953+9383G=) n.1359+9383G= c.563+9383G= (n.563+9383G=) | |
| 1 | g.56777792C>T | CA1002040055 | FYB2 | c.953+9383G>A (n.953+9383G>A) n.1359+9383G>A c.563+9383G>A (n.563+9383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777796G>C | CA22819836 | FYB2 | c.953+9379C>G (n.953+9379C>G) n.1359+9379C>G c.563+9379C>G (n.563+9379C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777796G= | CA1141599668 | FYB2 | c.953+9379C= (n.953+9379C=) n.1359+9379C= c.563+9379C= (n.563+9379C=) | |
| 1 | g.56777796_56777797delinsGT | CA1168708525 | FYB2 | c.953+9378_953+9379delinsAC (n.953+9378_953+9379delinsAC) n.1359+9378_1359+9379delinsAC c.563+9378_563+9379delinsAC (n.563+9378_563+9379delinsAC) |