UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192513_46192530dup | CA522811718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19dup n.1846+2_1846+19dup n.1456+2_1456+19dup n.1644+2_1644+19dup c.*594+2_*594+19dup n.1831+2_1831+19dup c.1185+2_1185+19dup n.2811+2_2811+19dup n.2162+2_2162+19dup n.2358+2_2358+19dup c.*408+2_*408+19dup n.2150+2_2150+19dup c.*224+2_*224+19dup n.2034+2_2034+19dup n.1935+2_1935+19dup n.2480+2_2480+19dup c.*916+2_*916+19dup n.1631+2_1631+19dup n.1433+2_1433+19dup n.1859+2_1859+19dup c.*1136+2_*1136+19dup n.1545+2_1545+19dup n.2232+2_2232+19dup n.3918+2_3918+19dup c.*953+2_*953+19dup n.670+2_670+19dup c.1218+2_1218+19dup c.855+2_855+19dup c.679-3689_679-3672dup (n.679-3689_679-3672dup) c.634-3689_634-3672dup (n.634-3689_634-3672dup) c.192+2_192+19dup n.1444+2_1444+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192513_46192530del | CA16040747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.*594+2_*594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.*408+2_*408+19del n.2150+2_2150+19del c.*224+2_*224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.*916+2_*916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.*1136+2_*1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.*953+2_*953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192519T>A | CA340176175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1845A>T n.1455A>T n.1643A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1830A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2810A>T n.2161A>T n.2357A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.2149A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.2033A>T n.1934A>T n.2479A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.1630A>T n.1432A>T n.1858A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1544A>T n.2231A>T n.3917A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.669A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.679-3683T>A (n.679-3683T>A) c.634-3683T>A (n.634-3683T>A) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.1443A>T | |
| 1 | g.46192519T>C | CA340176176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1845A>G n.1455A>G n.1643A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1830A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2810A>G n.2161A>G n.2357A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.2149A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.2033A>G n.1934A>G n.2479A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.1630A>G n.1432A>G n.1858A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1544A>G n.2231A>G n.3917A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.669A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.679-3683T>C (n.679-3683T>C) c.634-3683T>C (n.634-3683T>C) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.1443A>G | |
| 1 | g.46192519T>G | CA340176178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1845A>C n.1455A>C n.1643A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1830A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2810A>C n.2161A>C n.2357A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.2149A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.2033A>C n.1934A>C n.2479A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.1630A>C n.1432A>C n.1858A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1544A>C n.2231A>C n.3917A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.669A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.679-3683T>G (n.679-3683T>G) c.634-3683T>G (n.634-3683T>G) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.1443A>C | |
| 1 | g.46192520G>A | CA340176183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1844C>T n.1454C>T n.1642C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.1829C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2809C>T n.2160C>T n.2356C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2148C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2032C>T n.1933C>T n.2478C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.1629C>T n.1431C>T n.1857C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1543C>T n.2230C>T n.3916C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.668C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.679-3682G>A (n.679-3682G>A) c.634-3682G>A (n.634-3682G>A) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.1442C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192520G>C | CA340176188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1844C>G n.1454C>G n.1642C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1829C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2809C>G n.2160C>G n.2356C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.2148C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.2032C>G n.1933C>G n.2478C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.1629C>G n.1431C>G n.1857C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1543C>G n.2230C>G n.3916C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.668C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.679-3682G>C (n.679-3682G>C) c.634-3682G>C (n.634-3682G>C) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.1442C>G | |
| 1 | g.46192520G= | CA2474082191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C= (p.Gln428=) n.1844C= n.1454C= n.1642C= c.*592C= (n.*592C=) n.1829C= c.1183C= (p.Gln395=) n.2809C= n.2160C= n.2356C= c.*406C= (n.*406C=) n.2148C= c.*222C= (n.*222C=) n.2032C= n.1933C= n.2478C= c.*914C= (n.*914C=) n.1629C= n.1431C= n.1857C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1543C= n.2230C= n.3916C= c.*951C= (n.*951C=) n.668C= c.1216C= (p.Gln406=) c.853C= (p.Gln285=) c.679-3682G= (n.679-3682G=) c.634-3682G= (n.634-3682G=) c.190C= (p.Gln64=) n.1442C= | |
| 1 | g.46192520G>T | CA340176191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1844C>A n.1454C>A n.1642C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1829C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2809C>A n.2160C>A n.2356C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2148C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2032C>A n.1933C>A n.2478C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.1629C>A n.1431C>A n.1857C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1543C>A n.2230C>A n.3916C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.668C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.679-3682G>T (n.679-3682G>T) c.634-3682G>T (n.634-3682G>T) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.1442C>A | |
| 1 | g.46192521G>A | CA417886272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>T (p.Asp427=) n.1843C>T n.1453C>T n.1641C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1828C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.2808C>T n.2159C>T n.2355C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2147C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2031C>T n.1932C>T n.2477C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.1628C>T n.1430C>T n.1856C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1542C>T n.2229C>T n.3915C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.667C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.852C>T (p.Asp284=) c.679-3681G>A (n.679-3681G>A) c.634-3681G>A (n.634-3681G>A) c.189C>T (p.Asp63=) n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192521G>C | CA340176201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.1843C>G n.1453C>G n.1641C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1828C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.2808C>G n.2159C>G n.2355C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.2147C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.2031C>G n.1932C>G n.2477C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.1628C>G n.1430C>G n.1856C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.1542C>G n.2229C>G n.3915C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.667C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.679-3681G>C (n.679-3681G>C) c.634-3681G>C (n.634-3681G>C) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1441C>G | |
| 1 | g.46192521G>T | CA340176205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1843C>A n.1453C>A n.1641C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1828C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.2808C>A n.2159C>A n.2355C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2147C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2031C>A n.1932C>A n.2477C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.1628C>A n.1430C>A n.1856C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1542C>A n.2229C>A n.3915C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.667C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.679-3681G>T (n.679-3681G>T) c.634-3681G>T (n.634-3681G>T) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1441C>A | |
| 1 | g.46192522T>A | CA340176208 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1842A>T n.1452A>T n.1640A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1827A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.2807A>T n.2158A>T n.2354A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2146A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.2030A>T n.1931A>T n.2476A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.1627A>T n.1429A>T n.1855A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1541A>T n.2228A>T n.3914A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.666A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.679-3680T>A (n.679-3680T>A) c.634-3680T>A (n.634-3680T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1440A>T | |
| 1 | g.46192522T>C | CA340176209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1842A>G n.1452A>G n.1640A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1827A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.2807A>G n.2158A>G n.2354A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2146A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.2030A>G n.1931A>G n.2476A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.1627A>G n.1429A>G n.1855A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1541A>G n.2228A>G n.3914A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.666A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.679-3680T>C (n.679-3680T>C) c.634-3680T>C (n.634-3680T>C) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1440A>G | |
| 1 | g.46192522T>G | CA340176210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1842A>C n.1452A>C n.1640A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1827A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.2807A>C n.2158A>C n.2354A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2146A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.2030A>C n.1931A>C n.2476A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.1627A>C n.1429A>C n.1855A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1541A>C n.2228A>C n.3914A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.666A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.679-3680T>G (n.679-3680T>G) c.634-3680T>G (n.634-3680T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1440A>C | |
| 1 | g.46192523C>A | CA340176213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1841G>T n.1451G>T n.1639G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1826G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.2806G>T n.2157G>T n.2353G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2145G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.2029G>T n.1930G>T n.2475G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.1626G>T n.1428G>T n.1854G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1540G>T n.2227G>T n.3913G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.665G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.679-3679C>A (n.679-3679C>A) c.634-3679C>A (n.634-3679C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1439G>T | |
| 1 | g.46192523C>G | CA340176219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>C (p.Asp427His) n.1841G>C n.1451G>C n.1639G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1826G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.2806G>C n.2157G>C n.2353G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2145G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.2029G>C n.1930G>C n.2475G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.1626G>C n.1428G>C n.1854G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1540G>C n.2227G>C n.3913G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.665G>C c.1213G>C (p.Asp405His) c.850G>C (p.Asp284His) c.679-3679C>G (n.679-3679C>G) c.634-3679C>G (n.634-3679C>G) c.187G>C (p.Asp63His) n.1439G>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192524A>C | CA340176232 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1840T>G n.1450T>G n.1638T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1825T>G c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.2805T>G n.2156T>G n.2352T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2144T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.2028T>G n.1929T>G n.2474T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.1625T>G n.1427T>G n.1853T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1539T>G n.2226T>G n.3912T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.664T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.679-3678A>C (n.679-3678A>C) c.634-3678A>C (n.634-3678A>C) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.1438T>G | |
| 1 | g.46192524A>G | CA417886273 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>C (p.Asn426=) n.1840T>C n.1450T>C n.1638T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1825T>C c.1179T>C (p.Asn393=) n.2805T>C n.2156T>C n.2352T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2144T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.2028T>C n.1929T>C n.2474T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.1625T>C n.1427T>C n.1853T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1539T>C n.2226T>C n.3912T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.664T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.849T>C (p.Asn283=) c.679-3678A>G (n.679-3678A>G) c.634-3678A>G (n.634-3678A>G) c.186T>C (p.Asn62=) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192524A>T | CA340176237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1840T>A n.1450T>A n.1638T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1825T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2805T>A n.2156T>A n.2352T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2144T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.2028T>A n.1929T>A n.2474T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.1625T>A n.1427T>A n.1853T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1539T>A n.2226T>A n.3912T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.664T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.679-3678A>T (n.679-3678A>T) c.634-3678A>T (n.634-3678A>T) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.1438T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192525T>A | CA340176245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1839A>T n.1449A>T n.1637A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1824A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2804A>T n.2155A>T n.2351A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.2143A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2027A>T n.1928A>T n.2473A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.1624A>T n.1426A>T n.1852A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1538A>T n.2225A>T n.3911A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.663A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.679-3677T>A (n.679-3677T>A) c.634-3677T>A (n.634-3677T>A) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1437A>T | |
| 1 | g.46192525T>C | CA340176248 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1839A>G n.1449A>G n.1637A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1824A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2804A>G n.2155A>G n.2351A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.2143A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2027A>G n.1928A>G n.2473A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.1624A>G n.1426A>G n.1852A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1538A>G n.2225A>G n.3911A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.663A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.679-3677T>C (n.679-3677T>C) c.634-3677T>C (n.634-3677T>C) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1437A>G | |
| 1 | g.46192525T>G | CA340176251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1839A>C n.1449A>C n.1637A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1824A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2804A>C n.2155A>C n.2351A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.2143A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2027A>C n.1928A>C n.2473A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.1624A>C n.1426A>C n.1852A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1538A>C n.2225A>C n.3911A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.663A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.679-3677T>G (n.679-3677T>G) c.634-3677T>G (n.634-3677T>G) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.1437A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192526T>A | CA340176259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1838A>T n.1448A>T n.1636A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1823A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.2803A>T n.2154A>T n.2350A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.2142A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2026A>T n.1927A>T n.2472A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.1623A>T n.1425A>T n.1851A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1537A>T n.2224A>T n.3910A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.662A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.679-3676T>A (n.679-3676T>A) c.634-3676T>A (n.634-3676T>A) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.1436A>T | |
| 1 | g.46192526T>C | CA340176260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1838A>G n.1448A>G n.1636A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1823A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2803A>G n.2154A>G n.2350A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.2142A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2026A>G n.1927A>G n.2472A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.1623A>G n.1425A>G n.1851A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1537A>G n.2224A>G n.3910A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.662A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.679-3676T>C (n.679-3676T>C) c.634-3676T>C (n.634-3676T>C) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1436A>G | |
| 1 | g.46192526T>G | CA340176255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>C (p.Asn426His) n.1838A>C n.1448A>C n.1636A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1823A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.2803A>C n.2154A>C n.2350A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.2142A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2026A>C n.1927A>C n.2472A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.1623A>C n.1425A>C n.1851A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1537A>C n.2224A>C n.3910A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.662A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.847A>C (p.Asn283His) c.679-3676T>G (n.679-3676T>G) c.634-3676T>G (n.634-3676T>G) c.184A>C (p.Asn62His) n.1436A>C | |
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| 1 | g.46192527C>T | CA340176275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1837G>A n.1447G>A n.1635G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1822G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) n.2802G>A n.2153G>A n.2349G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.2141G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2025G>A n.1926G>A n.2471G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.1622G>A n.1424G>A n.1850G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1536G>A n.2223G>A n.3909G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.661G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.679-3675C>T (n.679-3675C>T) c.634-3675C>T (n.634-3675C>T) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1435G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192528C>A | CA340176292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) n.1836G>T n.1446G>T n.1634G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1821G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) n.2801G>T n.2152G>T n.2348G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2140G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2024G>T n.1925G>T n.2470G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1621G>T n.1423G>T n.1849G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1535G>T n.2222G>T n.3908G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.660G>T c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.679-3674C>A (n.679-3674C>A) c.634-3674C>A (n.634-3674C>A) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.1434G>T | |
| 1 | g.46192528C= | CA1144228801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G= (p.Trp425=) n.1836G= n.1446G= n.1634G= c.*584G= (n.*584G=) n.1821G= c.1175G= (p.Trp392=) n.2801G= n.2152G= n.2348G= c.*398G= (n.*398G=) n.2140G= c.*214G= (n.*214G=) n.2024G= n.1925G= n.2470G= c.*906G= (n.*906G=) n.1621G= n.1423G= n.1849G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.1535G= n.2222G= n.3908G= c.*943G= (n.*943G=) n.660G= c.1208G= (p.Trp403=) c.845G= (p.Trp282=) c.679-3674C= (n.679-3674C=) c.634-3674C= (n.634-3674C=) c.182G= (p.Trp61=) n.1434G= | |
| 1 | g.46192528C>G | CA263938 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) n.1836G>C n.1446G>C n.1634G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1821G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) n.2801G>C n.2152G>C n.2348G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2140G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.2024G>C n.1925G>C n.2470G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1621G>C n.1423G>C n.1849G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1535G>C n.2222G>C n.3908G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.660G>C c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.679-3674C>G (n.679-3674C>G) c.634-3674C>G (n.634-3674C>G) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.1434G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46192528C>T | CA340176298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) n.1836G>A n.1446G>A n.1634G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1821G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) n.2801G>A n.2152G>A n.2348G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2140G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2024G>A n.1925G>A n.2470G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1621G>A n.1423G>A n.1849G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1535G>A n.2222G>A n.3908G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.660G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.679-3674C>T (n.679-3674C>T) c.634-3674C>T (n.634-3674C>T) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.1434G>A | dbSNP |
| 1 | g.46192529A>C | CA340176322 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) n.1835T>G n.1445T>G n.1633T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1820T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) n.2800T>G n.2151T>G n.2347T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.2139T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2023T>G n.1924T>G n.2469T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.1620T>G n.1422T>G n.1848T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1534T>G n.2221T>G n.3907T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.659T>G c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.679-3673A>C (n.679-3673A>C) c.634-3673A>C (n.634-3673A>C) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.1433T>G | |
| 1 | g.46192529A>G | CA340176329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) n.1835T>C n.1445T>C n.1633T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1820T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) n.2800T>C n.2151T>C n.2347T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2139T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2023T>C n.1924T>C n.2469T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.1620T>C n.1422T>C n.1848T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1534T>C n.2221T>C n.3907T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.659T>C c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.679-3673A>G (n.679-3673A>G) c.634-3673A>G (n.634-3673A>G) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.1433T>C | |
| 1 | g.46192529A>T | CA340176334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1835T>A n.1445T>A n.1633T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1820T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) n.2800T>A n.2151T>A n.2347T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.2139T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2023T>A n.1924T>A n.2469T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.1620T>A n.1422T>A n.1848T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1534T>A n.2221T>A n.3907T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.659T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.679-3673A>T (n.679-3673A>T) c.634-3673A>T (n.634-3673A>T) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.1433T>A | |
| 1 | g.46192530G>A | CA417886274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.1834C>T n.1444C>T n.1632C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.1819C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.2799C>T n.2150C>T n.2346C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2138C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.2022C>T n.1923C>T n.2468C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1619C>T n.1421C>T n.1847C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1533C>T n.2220C>T n.3906C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.658C>T c.1206C>T (p.Ala402=) c.843C>T (p.Ala281=) c.679-3672G>A (n.679-3672G>A) c.634-3672G>A (n.634-3672G>A) c.180C>T (p.Ala60=) n.1432C>T | ClinVar |
| 1 | g.46192530G>C | CA417886275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.1834C>G n.1444C>G n.1632C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.1819C>G c.1173C>G (p.Ala391=) n.2799C>G n.2150C>G n.2346C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2138C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2022C>G n.1923C>G n.2468C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1619C>G n.1421C>G n.1847C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1533C>G n.2220C>G n.3906C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.658C>G c.1206C>G (p.Ala402=) c.843C>G (p.Ala281=) c.679-3672G>C (n.679-3672G>C) c.634-3672G>C (n.634-3672G>C) c.180C>G (p.Ala60=) n.1432C>G | |
| 1 | g.46192530G>T | CA417886276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.1834C>A n.1444C>A n.1632C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1819C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.2799C>A n.2150C>A n.2346C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2138C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2022C>A n.1923C>A n.2468C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1619C>A n.1421C>A n.1847C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1533C>A n.2220C>A n.3906C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.658C>A c.1206C>A (p.Ala402=) c.843C>A (p.Ala281=) c.679-3672G>T (n.679-3672G>T) c.634-3672G>T (n.634-3672G>T) c.180C>A (p.Ala60=) n.1432C>A | |
| 1 | g.46192531G>A | CA340176339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1833C>T n.1443C>T n.1631C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1818C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.2798C>T n.2149C>T n.2345C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2137C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2021C>T n.1922C>T n.2467C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.1618C>T n.1420C>T n.1846C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1532C>T n.2219C>T n.3905C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.657C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.679-3671G>A (n.679-3671G>A) c.634-3671G>A (n.634-3671G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) n.1431C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192531G>C | CA340176341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1833C>G n.1443C>G n.1631C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1818C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.2798C>G n.2149C>G n.2345C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2137C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.2021C>G n.1922C>G n.2467C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.1618C>G n.1420C>G n.1846C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1532C>G n.2219C>G n.3905C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.657C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.679-3671G>C (n.679-3671G>C) c.634-3671G>C (n.634-3671G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1431C>G | |
| 1 | g.46192531G>T | CA340176343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1833C>A n.1443C>A n.1631C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1818C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.2798C>A n.2149C>A n.2345C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2137C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.2021C>A n.1922C>A n.2467C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.1618C>A n.1420C>A n.1846C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1532C>A n.2219C>A n.3905C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.657C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.679-3671G>T (n.679-3671G>T) c.634-3671G>T (n.634-3671G>T) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1431C>A | |
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