| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46192168C>G | CA340173675 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2031G>C n.1641G>C n.1829G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2016G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.2996G>C n.2347G>C n.2543G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.2335G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2219G>C n.2120G>C n.2665G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1816G>C n.1618G>C n.2044G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1730G>C n.2417G>C n.4103G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.90G>C n.855G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.679-4034C>G (n.679-4034C>G) c.634-4034C>G (n.634-4034C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1629G>C | |
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| 1 | g.46192168_46192172del | CA2645441111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465_1469del (p.Glu489HisfsTer4) n.2027_2031del n.1637_1641del n.1825_1829del c.*775_*779del (n.*775_*779del) n.2012_2016del c.1366_1370del (p.Glu456HisfsTer4) n.2992_2996del n.2343_2347del n.2539_2543del c.*589_*593del (n.*589_*593del) n.2331_2335del c.*405_*409del (n.*405_*409del) n.2215_2219del n.2116_2120del n.2661_2665del c.*1097_*1101del (n.*1097_*1101del) n.1812_1816del n.1614_1618del n.2040_2044del c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) n.1726_1730del n.2413_2417del n.4099_4103del c.*1134_*1138del (n.*1134_*1138del) n.86_90del n.851_855del c.1399_1403del (p.Glu467HisfsTer4) c.1036_1040del (p.Glu346HisfsTer4) c.679-4034_679-4030del (n.679-4034_679-4030del) c.634-4034_634-4030del (n.634-4034_634-4030del) c.373_377del (p.Glu125HisfsTer4) n.1625_1629del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169del | CA2645441112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468del (p.Cys490AlafsTer19) n.2030del n.1640del n.1828del c.*778del (n.*778del) n.2015del c.1369del (p.Cys457AlafsTer19) n.2995del n.2346del n.2542del c.*592del (n.*592del) n.2334del c.*408del (n.*408del) n.2218del n.2119del n.2664del c.*1100del (n.*1100del) n.1815del n.1617del n.2043del c.*1320del (n.*1320del) n.1729del n.2416del n.4102del c.*1137del (n.*1137del) n.89del n.854del c.1402del (p.Cys468AlafsTer19) c.1039del (p.Cys347AlafsTer19) c.679-4033del (n.679-4033del) c.634-4033del (n.634-4033del) c.376del (p.Cys126AlafsTer19) n.1628del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169A= | CA2474082063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T= (p.Cys490=) n.2030T= n.1640T= n.1828T= c.*778T= (n.*778T=) n.2015T= c.1369T= (p.Cys457=) n.2995T= n.2346T= n.2542T= c.*592T= (n.*592T=) n.2334T= c.*408T= (n.*408T=) n.2218T= n.2119T= n.2664T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1815T= n.1617T= n.2043T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.1729T= n.2416T= n.4102T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.89T= n.854T= c.1402T= (p.Cys468=) c.1039T= (p.Cys347=) c.679-4033A= (n.679-4033A=) c.634-4033A= (n.634-4033A=) c.376T= (p.Cys126=) n.1628T= | |
| 1 | g.46192169A>C | CA340173683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2030T>G n.1640T>G n.1828T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2015T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.2995T>G n.2346T>G n.2542T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.2334T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2218T>G n.2119T>G n.2664T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1815T>G n.1617T>G n.2043T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1729T>G n.2416T>G n.4102T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.89T>G n.854T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.679-4033A>C (n.679-4033A>C) c.634-4033A>C (n.634-4033A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1628T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169A>G | CA340173686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2030T>C n.1640T>C n.1828T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2015T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.2995T>C n.2346T>C n.2542T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.2334T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2218T>C n.2119T>C n.2664T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1815T>C n.1617T>C n.2043T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1729T>C n.2416T>C n.4102T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.89T>C n.854T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.679-4033A>G (n.679-4033A>G) c.634-4033A>G (n.634-4033A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1628T>C | |
| 1 | g.46192169A>T | CA340173694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2030T>A n.1640T>A n.1828T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2015T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.2995T>A n.2346T>A n.2542T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.2334T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2218T>A n.2119T>A n.2664T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1815T>A n.1617T>A n.2043T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1729T>A n.2416T>A n.4102T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.89T>A n.854T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.679-4033A>T (n.679-4033A>T) c.634-4033A>T (n.634-4033A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1628T>A | |
| 1 | g.46192170C>A | CA340173699 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.2029G>T n.1639G>T n.1827G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2014G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2994G>T n.2345G>T n.2541G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2333G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.2217G>T n.2118G>T n.2663G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1814G>T n.1616G>T n.2042G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1728G>T n.2415G>T n.4101G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.88G>T n.853G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.679-4032C>A (n.679-4032C>A) c.634-4032C>A (n.634-4032C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1627G>T | |
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| 1 | g.46192170C>G | CA340173704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.2029G>C n.1639G>C n.1827G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2014G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2994G>C n.2345G>C n.2541G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2333G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.2217G>C n.2118G>C n.2663G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1814G>C n.1616G>C n.2042G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1728G>C n.2415G>C n.4101G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.88G>C n.853G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.679-4032C>G (n.679-4032C>G) c.634-4032C>G (n.634-4032C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1627G>C | |
| 1 | g.46192170C>T | CA833360 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>A (p.Glu489=) n.2029G>A n.1639G>A n.1827G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2014G>A c.1368G>A (p.Glu456=) n.2994G>A n.2345G>A n.2541G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2333G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.2217G>A n.2118G>A n.2663G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1814G>A n.1616G>A n.2042G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1728G>A n.2415G>A n.4101G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.88G>A n.853G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.679-4032C>T (n.679-4032C>T) c.634-4032C>T (n.634-4032C>T) c.375G>A (p.Glu125=) n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192175G>A | CA833362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>T (p.Arg488Ter) n.2024C>T n.1634C>T n.1822C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2009C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) n.2989C>T n.2340C>T n.2536C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2328C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.2212C>T n.2113C>T n.2658C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1809C>T n.1611C>T n.2037C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1723C>T n.2410C>T n.4096C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.83C>T n.848C>T c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.679-4027G>A (n.679-4027G>A) c.634-4027G>A (n.634-4027G>A) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.1622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192175G>C | CA234715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2024C>G n.1634C>G n.1822C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2009C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2989C>G n.2340C>G n.2536C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2328C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2212C>G n.2113C>G n.2658C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1809C>G n.1611C>G n.2037C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1723C>G n.2410C>G n.4096C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.83C>G n.848C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.679-4027G>C (n.679-4027G>C) c.634-4027G>C (n.634-4027G>C) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192175G= | CA1148224346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C= (p.Arg488=) n.2024C= n.1634C= n.1822C= c.*772C= (n.*772C=) n.2009C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2989C= n.2340C= n.2536C= c.*586C= (n.*586C=) n.2328C= c.*402C= (n.*402C=) n.2212C= n.2113C= n.2658C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1809C= n.1611C= n.2037C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1723C= n.2410C= n.4096C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.83C= n.848C= c.1396C= (p.Arg466=) c.1033C= (p.Arg345=) c.679-4027G= (n.679-4027G=) c.634-4027G= (n.634-4027G=) c.370C= (p.Arg124=) n.1622C= | |
| 1 | g.46192175G>T | CA417886162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2024C>A n.1634C>A n.1822C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2009C>A c.1363C>A (p.Arg455=) n.2989C>A n.2340C>A n.2536C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.2328C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2212C>A n.2113C>A n.2658C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1809C>A n.1611C>A n.2037C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1723C>A n.2410C>A n.4096C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.83C>A n.848C>A c.1396C>A (p.Arg466=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.679-4027G>T (n.679-4027G>T) c.634-4027G>T (n.634-4027G>T) c.370C>A (p.Arg124=) n.1622C>A | |
| 1 | g.46192176G>A | CA417886164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>T (p.Gly487=) n.2023C>T n.1633C>T n.1821C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.2008C>T c.1362C>T (p.Gly454=) n.2988C>T n.2339C>T n.2535C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2327C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.2211C>T n.2112C>T n.2657C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1808C>T n.1610C>T n.2036C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1722C>T n.2409C>T n.4095C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.82C>T n.847C>T c.1395C>T (p.Gly465=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.679-4026G>A (n.679-4026G>A) c.634-4026G>A (n.634-4026G>A) c.369C>T (p.Gly123=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192176G>C | CA417886166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>G (p.Gly487=) n.2023C>G n.1633C>G n.1821C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.2008C>G c.1362C>G (p.Gly454=) n.2988C>G n.2339C>G n.2535C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2327C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.2211C>G n.2112C>G n.2657C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1808C>G n.1610C>G n.2036C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1722C>G n.2409C>G n.4095C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.82C>G n.847C>G c.1395C>G (p.Gly465=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.679-4026G>C (n.679-4026G>C) c.634-4026G>C (n.634-4026G>C) c.369C>G (p.Gly123=) n.1621C>G | |
| 1 | g.46192176G>T | CA417886165 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>A (p.Gly487=) n.2023C>A n.1633C>A n.1821C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2008C>A c.1362C>A (p.Gly454=) n.2988C>A n.2339C>A n.2535C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2327C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2211C>A n.2112C>A n.2657C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1808C>A n.1610C>A n.2036C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1722C>A n.2409C>A n.4095C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.82C>A n.847C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.679-4026G>T (n.679-4026G>T) c.634-4026G>T (n.634-4026G>T) c.369C>A (p.Gly123=) n.1621C>A | |
| 1 | g.46192177C>A | CA340173798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.2022G>T n.1632G>T n.1820G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2007G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2987G>T n.2338G>T n.2534G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2326G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.2210G>T n.2111G>T n.2656G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1807G>T n.1609G>T n.2035G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1721G>T n.2408G>T n.4094G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.81G>T n.846G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.679-4025C>A (n.679-4025C>A) c.634-4025C>A (n.634-4025C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1620G>T | |
| 1 | g.46192177C>G | CA340173800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.2022G>C n.1632G>C n.1820G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.2007G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2987G>C n.2338G>C n.2534G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2326G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.2210G>C n.2111G>C n.2656G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1807G>C n.1609G>C n.2035G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1721G>C n.2408G>C n.4094G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.81G>C n.846G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.679-4025C>G (n.679-4025C>G) c.634-4025C>G (n.634-4025C>G) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1620G>C | |
| 1 | g.46192177C>T | CA340173805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.2022G>A n.1632G>A n.1820G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.2007G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.2987G>A n.2338G>A n.2534G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2326G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2210G>A n.2111G>A n.2656G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1807G>A n.1609G>A n.2035G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1721G>A n.2408G>A n.4094G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.81G>A n.846G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.679-4025C>T (n.679-4025C>T) c.634-4025C>T (n.634-4025C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1620G>A | |
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| 1 | g.46192178C>A | CA340173831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.2021G>T n.1631G>T n.1819G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2006G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.2986G>T n.2337G>T n.2533G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.2325G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.2209G>T n.2110G>T n.2655G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1806G>T n.1608G>T n.2034G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1720G>T n.2407G>T n.4093G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.80G>T n.845G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.679-4024C>A (n.679-4024C>A) c.634-4024C>A (n.634-4024C>A) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1619G>T | |
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