UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189912_46190087del | CA2573132363 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-97_1728del n.1822-97_1900del n.2010-97_2088del n.2212-97_2290del c.*960-97_*1038del n.2197-97_2275del c.1551-97_1629del n.2316-97_2394del n.4043-97_4121del n.2724-97_2802del c.*774-97_*852del n.3337-97_3415del n.2516-97_2594del c.1689-97_1767del c.*590-97_*668del n.3727-97_3805del n.2290-97_2368del n.2187-97_2265del n.2301-97_2379del n.2102-97_2180del c.*1282-97_*1360del n.1997-97_2075del c.*41-97_*119del n.2225-97_2303del c.*1437-97_*1515del n.3525-97_3603del c.*525-97_*603del n.3426-97_3504del c.*211-97_*289del n.2598-97_2676del c.*1319-97_*1397del n.299-97_377del c.1584-97_1662del c.1221-97_1299del c.678+4604_678+4779del (n.678+4604_678+4779del) c.633+4604_633+4779del (n.633+4604_633+4779del) c.558-97_636del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189940_46189944delinsGGAAA | CA2474081164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695_1699delinsTTTCC (p.Ser565=) n.1867_1871delinsTTTCC n.2055_2059delinsTTTCC n.2257_2261delinsTTTCC c.*1005_*1009delinsTTTCC (n.*1005_*1009delinsTTTCC) n.2242_2246delinsTTTCC c.1596_1600delinsTTTCC (p.Ser532=) n.2361_2365delinsTTTCC n.4088_4092delinsTTTCC n.2769_2773delinsTTTCC c.*819_*823delinsTTTCC (n.*819_*823delinsTTTCC) n.3382_3386delinsTTTCC n.2561_2565delinsTTTCC c.1734_1738delinsTTTCC (p.Ser578=) c.*635_*639delinsTTTCC (n.*635_*639delinsTTTCC) n.3772_3776delinsTTTCC n.2335_2339delinsTTTCC n.2232_2236delinsTTTCC n.2346_2350delinsTTTCC n.2147_2151delinsTTTCC c.*1327_*1331delinsTTTCC (n.*1327_*1331delinsTTTCC) n.2042_2046delinsTTTCC c.*86_*90delinsTTTCC (n.*86_*90delinsTTTCC) n.2270_2274delinsTTTCC c.*1482_*1486delinsTTTCC (n.*1482_*1486delinsTTTCC) n.3570_3574delinsTTTCC c.*570_*574delinsTTTCC (n.*570_*574delinsTTTCC) n.3471_3475delinsTTTCC c.*256_*260delinsTTTCC (n.*256_*260delinsTTTCC) n.2643_2647delinsTTTCC c.*1364_*1368delinsTTTCC (n.*1364_*1368delinsTTTCC) n.344_348delinsTTTCC c.1629_1633delinsTTTCC (p.Ser543=) c.1266_1270delinsTTTCC (p.Ser422=) c.678+4632_678+4636delinsGGAAA (n.678+4632_678+4636delinsGGAAA) c.633+4632_633+4636delinsGGAAA (n.633+4632_633+4636delinsGGAAA) c.603_607delinsTTTCC (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189943_46189946del | CA16040743 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695_1698del (p.Phe566CysfsTer?) n.1867_1870del n.2055_2058del n.2257_2260del c.*1005_*1008del (n.*1005_*1008del) n.2242_2245del c.1596_1599del (p.Phe533CysfsTer?) n.2361_2364del n.4088_4091del n.2769_2772del c.*819_*822del (n.*819_*822del) n.3382_3385del n.2561_2564del c.1734_1737del (p.Phe579CysfsTer?) c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.3772_3775del n.2335_2338del n.2232_2235del n.2346_2349del n.2147_2150del c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del) n.2042_2045del c.*86_*89del (n.*86_*89del) n.2270_2273del c.*1482_*1485del (n.*1482_*1485del) n.3570_3573del c.*570_*573del (n.*570_*573del) n.3471_3474del c.*256_*259del (n.*256_*259del) n.2643_2646del c.*1364_*1367del (n.*1364_*1367del) n.344_347del c.1629_1632del (p.Phe544CysfsTer?) c.1266_1269del (p.Phe423CysfsTer?) c.678+4635_678+4638del (n.678+4635_678+4638del) c.633+4635_633+4638del (n.633+4635_633+4638del) c.603_606del (p.Phe202CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189943A>C | CA340171493 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1868T>G n.2056T>G n.2258T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2243T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) n.2362T>G n.4089T>G n.2770T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.3383T>G n.2562T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.*636T>G (n.*636T>G) n.3773T>G n.2336T>G n.2233T>G n.2347T>G n.2148T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.2043T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.2271T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.3571T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.3472T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.2644T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.345T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.678+4635A>C (n.678+4635A>C) c.633+4635A>C (n.633+4635A>C) c.604T>G (p.Phe202Val) | |
| 1 | g.46189943A>G | CA340171494 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1868T>C n.2056T>C n.2258T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2243T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.2362T>C n.4089T>C n.2770T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.3383T>C n.2562T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.*636T>C (n.*636T>C) n.3773T>C n.2336T>C n.2233T>C n.2347T>C n.2148T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.2043T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.2271T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.3571T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.3472T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.2644T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.345T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.678+4635A>G (n.678+4635A>G) c.633+4635A>G (n.633+4635A>G) c.604T>C (p.Phe202Leu) | |
| 1 | g.46189943A>T | CA340171495 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1868T>A n.2056T>A n.2258T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2243T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.2362T>A n.4089T>A n.2770T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.3383T>A n.2562T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.*636T>A (n.*636T>A) n.3773T>A n.2336T>A n.2233T>A n.2347T>A n.2148T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.2043T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.2271T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.3571T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.3472T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.2644T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.345T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.678+4635A>T (n.678+4635A>T) c.633+4635A>T (n.633+4635A>T) c.604T>A (p.Phe202Ile) | |
| 1 | g.46189943_46189945delinsAAG | CA2474081167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1694_1696delinsCTT (p.Ser565=) n.1866_1868delinsCTT n.2054_2056delinsCTT n.2256_2258delinsCTT c.*1004_*1006delinsCTT (n.*1004_*1006delinsCTT) n.2241_2243delinsCTT c.1595_1597delinsCTT (p.Ser532=) n.2360_2362delinsCTT n.4087_4089delinsCTT n.2768_2770delinsCTT c.*818_*820delinsCTT (n.*818_*820delinsCTT) n.3381_3383delinsCTT n.2560_2562delinsCTT c.1733_1735delinsCTT (p.Ser578=) c.*634_*636delinsCTT (n.*634_*636delinsCTT) n.3771_3773delinsCTT n.2334_2336delinsCTT n.2231_2233delinsCTT n.2345_2347delinsCTT n.2146_2148delinsCTT c.*1326_*1328delinsCTT (n.*1326_*1328delinsCTT) n.2041_2043delinsCTT c.*85_*87delinsCTT (n.*85_*87delinsCTT) n.2269_2271delinsCTT c.*1481_*1483delinsCTT (n.*1481_*1483delinsCTT) n.3569_3571delinsCTT c.*569_*571delinsCTT (n.*569_*571delinsCTT) n.3470_3472delinsCTT c.*255_*257delinsCTT (n.*255_*257delinsCTT) n.2642_2644delinsCTT c.*1363_*1365delinsCTT (n.*1363_*1365delinsCTT) n.343_345delinsCTT c.1628_1630delinsCTT (p.Ser543=) c.1265_1267delinsCTT (p.Ser422=) c.678+4635_678+4637delinsAAG (n.678+4635_678+4637delinsAAG) c.633+4635_633+4637delinsAAG (n.633+4635_633+4637delinsAAG) c.602_604delinsCTT (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189944A= | CA2474081168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695T= (p.Ser565=) n.1867T= n.2055T= n.2257T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.2242T= c.1596T= (p.Ser532=) n.2361T= n.4088T= n.2769T= c.*819T= (n.*819T=) n.3382T= n.2561T= c.1734T= (p.Ser578=) c.*635T= (n.*635T=) n.3772T= n.2335T= n.2232T= n.2346T= n.2147T= c.*1327T= (n.*1327T=) n.2042T= c.*86T= (n.*86T=) n.2270T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.3570T= c.*570T= (n.*570T=) n.3471T= c.*256T= (n.*256T=) n.2643T= c.*1364T= (n.*1364T=) n.344T= c.1629T= (p.Ser543=) c.1266T= (p.Ser422=) c.678+4636A= (n.678+4636A=) c.633+4636A= (n.633+4636A=) c.603T= (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189944A>C | CA417717881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695T>G (p.Ser565=) n.1867T>G n.2055T>G n.2257T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.2242T>G c.1596T>G (p.Ser532=) n.2361T>G n.4088T>G n.2769T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.3382T>G n.2561T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.*635T>G (n.*635T>G) n.3772T>G n.2335T>G n.2232T>G n.2346T>G n.2147T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2042T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.2270T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.3570T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.3471T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.2643T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.344T>G c.1629T>G (p.Ser543=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.678+4636A>C (n.678+4636A>C) c.633+4636A>C (n.633+4636A>C) c.603T>G (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189944A>G | CA417717883 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695T>C (p.Ser565=) n.1867T>C n.2055T>C n.2257T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.2242T>C c.1596T>C (p.Ser532=) n.2361T>C n.4088T>C n.2769T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.3382T>C n.2561T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.*635T>C (n.*635T>C) n.3772T>C n.2335T>C n.2232T>C n.2346T>C n.2147T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2042T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.2270T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.3570T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.3471T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.2643T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.344T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.678+4636A>G (n.678+4636A>G) c.633+4636A>G (n.633+4636A>G) c.603T>C (p.Ser201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189944A>T | CA417717882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1695T>A (p.Ser565=) n.1867T>A n.2055T>A n.2257T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.2242T>A c.1596T>A (p.Ser532=) n.2361T>A n.4088T>A n.2769T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.3382T>A n.2561T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.*635T>A (n.*635T>A) n.3772T>A n.2335T>A n.2232T>A n.2346T>A n.2147T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2042T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.2270T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.3570T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.3471T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.2643T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.344T>A c.1629T>A (p.Ser543=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.678+4636A>T (n.678+4636A>T) c.633+4636A>T (n.633+4636A>T) c.603T>A (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189946_46189947del | CA16040744 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1694_1695del (p.Ser565PhefsTer20) n.1866_1867del n.2054_2055del n.2256_2257del c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) n.2241_2242del c.1595_1596del (p.Ser532PhefsTer20) n.2360_2361del n.4087_4088del n.2768_2769del c.*818_*819del (n.*818_*819del) n.3381_3382del n.2560_2561del c.1733_1734del (p.Ser578PhefsTer20) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.3771_3772del n.2334_2335del n.2231_2232del n.2345_2346del n.2146_2147del c.*1326_*1327del (n.*1326_*1327del) n.2041_2042del c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.2269_2270del c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del) n.3569_3570del c.*569_*570del (n.*569_*570del) n.3470_3471del c.*255_*256del (n.*255_*256del) n.2642_2643del c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) n.343_344del c.1628_1629del (p.Ser543PhefsTer20) c.1265_1266del (p.Ser422PhefsTer20) c.678+4638_678+4639del (n.678+4638_678+4639del) c.633+4638_633+4639del (n.633+4638_633+4639del) c.602_603del (p.Ser201PhefsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189945G>A | CA340171497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1866C>T n.2054C>T n.2256C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.2241C>T c.1595C>T (p.Ser532Phe) n.2360C>T n.4087C>T n.2768C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.3381C>T n.2560C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.*634C>T (n.*634C>T) n.3771C>T n.2334C>T n.2231C>T n.2345C>T n.2146C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2041C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.2269C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.3569C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.3470C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.2642C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.343C>T c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.678+4637G>A (n.678+4637G>A) c.633+4637G>A (n.633+4637G>A) c.602C>T (p.Ser201Phe) | |
| 1 | g.46189945G>C | CA340171500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1866C>G n.2054C>G n.2256C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.2241C>G c.1595C>G (p.Ser532Cys) n.2360C>G n.4087C>G n.2768C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.3381C>G n.2560C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.*634C>G (n.*634C>G) n.3771C>G n.2334C>G n.2231C>G n.2345C>G n.2146C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2041C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.2269C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.3569C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.3470C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.2642C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.343C>G c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.678+4637G>C (n.678+4637G>C) c.633+4637G>C (n.633+4637G>C) c.602C>G (p.Ser201Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189945G>T | CA340171498 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1866C>A n.2054C>A n.2256C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.2241C>A c.1595C>A (p.Ser532Tyr) n.2360C>A n.4087C>A n.2768C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.3381C>A n.2560C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.*634C>A (n.*634C>A) n.3771C>A n.2334C>A n.2231C>A n.2345C>A n.2146C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2041C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.2269C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.3569C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.3470C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.2642C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.343C>A c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.678+4637G>T (n.678+4637G>T) c.633+4637G>T (n.633+4637G>T) c.602C>A (p.Ser201Tyr) | |
| 1 | g.46189946A= | CA2474081169 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1693T= (p.Ser565=) n.1865T= n.2053T= n.2255T= c.*1003T= (n.*1003T=) n.2240T= c.1594T= (p.Ser532=) n.2359T= n.4086T= n.2767T= c.*817T= (n.*817T=) n.3380T= n.2559T= c.1732T= (p.Ser578=) c.*633T= (n.*633T=) n.3770T= n.2333T= n.2230T= n.2344T= n.2145T= c.*1325T= (n.*1325T=) n.2040T= c.*84T= (n.*84T=) n.2268T= c.*1480T= (n.*1480T=) n.3568T= c.*568T= (n.*568T=) n.3469T= c.*254T= (n.*254T=) n.2641T= c.*1362T= (n.*1362T=) n.342T= c.1627T= (p.Ser543=) c.1264T= (p.Ser422=) c.678+4638A= (n.678+4638A=) c.633+4638A= (n.633+4638A=) c.601T= (p.Ser201=) | |
| 1 | g.46189946A>C | CA340171502 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1865T>G n.2053T>G n.2255T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2240T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2359T>G n.4086T>G n.2767T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.3380T>G n.2559T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.*633T>G (n.*633T>G) n.3770T>G n.2333T>G n.2230T>G n.2344T>G n.2145T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.2040T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.2268T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.3568T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.3469T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.2641T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.342T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.678+4638A>C (n.678+4638A>C) c.633+4638A>C (n.633+4638A>C) c.601T>G (p.Ser201Ala) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189946A>G | CA340171503 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1865T>C n.2053T>C n.2255T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2240T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2359T>C n.4086T>C n.2767T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.3380T>C n.2559T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.3770T>C n.2333T>C n.2230T>C n.2344T>C n.2145T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.2040T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.2268T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.3568T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.3469T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.2641T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.342T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.678+4638A>G (n.678+4638A>G) c.633+4638A>G (n.633+4638A>G) c.601T>C (p.Ser201Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189946A>T | CA21910669 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1865T>A n.2053T>A n.2255T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2240T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2359T>A n.4086T>A n.2767T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.3380T>A n.2559T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.*633T>A (n.*633T>A) n.3770T>A n.2333T>A n.2230T>A n.2344T>A n.2145T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.2040T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.2268T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.3568T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.3469T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.2641T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.342T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.678+4638A>T (n.678+4638A>T) c.633+4638A>T (n.633+4638A>T) c.601T>A (p.Ser201Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189947G>A | CA417717884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1692C>T (p.Asp564=) n.1864C>T n.2052C>T n.2254C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2239C>T c.1593C>T (p.Asp531=) n.2358C>T n.4085C>T n.2766C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.3379C>T n.2558C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.*632C>T (n.*632C>T) n.3769C>T n.2332C>T n.2229C>T n.2343C>T n.2144C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2039C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.2267C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.3567C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.3468C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.2640C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.341C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.678+4639G>A (n.678+4639G>A) c.633+4639G>A (n.633+4639G>A) c.600C>T (p.Asp200=) | |
| 1 | g.46189947G>C | CA340171505 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) n.1864C>G n.2052C>G n.2254C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2239C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.2358C>G n.4085C>G n.2766C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.3379C>G n.2558C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) n.3769C>G n.2332C>G n.2229C>G n.2343C>G n.2144C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2039C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.2267C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.3567C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.3468C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.2640C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.341C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.678+4639G>C (n.678+4639G>C) c.633+4639G>C (n.633+4639G>C) c.600C>G (p.Asp200Glu) | |
| 1 | g.46189947G>T | CA340171506 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) n.1864C>A n.2052C>A n.2254C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2239C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.2358C>A n.4085C>A n.2766C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.3379C>A n.2558C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.*632C>A (n.*632C>A) n.3769C>A n.2332C>A n.2229C>A n.2343C>A n.2144C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2039C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.2267C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.3567C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.3468C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.2640C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.341C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.678+4639G>T (n.678+4639G>T) c.633+4639G>T (n.633+4639G>T) c.600C>A (p.Asp200Glu) | |
| 1 | g.46189948T>A | CA340171510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1863A>T n.2051A>T n.2253A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2238A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) n.2357A>T n.4084A>T n.2765A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.3378A>T n.2557A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.*631A>T (n.*631A>T) n.3768A>T n.2331A>T n.2228A>T n.2342A>T n.2143A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.2038A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.2266A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3566A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.3467A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.2639A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.340A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.678+4640T>A (n.678+4640T>A) c.633+4640T>A (n.633+4640T>A) c.599A>T (p.Asp200Val) | |
| 1 | g.46189948T>C | CA340171512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1863A>G n.2051A>G n.2253A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2238A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.2357A>G n.4084A>G n.2765A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.3378A>G n.2557A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) n.3768A>G n.2331A>G n.2228A>G n.2342A>G n.2143A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2038A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.2266A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.3566A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.3467A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.2639A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.340A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.678+4640T>C (n.678+4640T>C) c.633+4640T>C (n.633+4640T>C) c.599A>G (p.Asp200Gly) | |
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| 1 | g.46189949C>G | CA340171517 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1690G>C (p.Asp564His) n.1862G>C n.2050G>C n.2252G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.2237G>C c.1591G>C (p.Asp531His) n.2356G>C n.4083G>C n.2764G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.3377G>C n.2556G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.*630G>C (n.*630G>C) n.3767G>C n.2330G>C n.2227G>C n.2341G>C n.2142G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.2037G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.2265G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.3565G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.3466G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.2638G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.339G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.678+4641C>G (n.678+4641C>G) c.633+4641C>G (n.633+4641C>G) c.598G>C (p.Asp200His) | |
| 1 | g.46189949C>T | CA340171518 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1862G>A n.2050G>A n.2252G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.2237G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.2356G>A n.4083G>A n.2764G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.3377G>A n.2556G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.*630G>A (n.*630G>A) n.3767G>A n.2330G>A n.2227G>A n.2341G>A n.2142G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.2037G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.2265G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.3565G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.3466G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.2638G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.339G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.678+4641C>T (n.678+4641C>T) c.633+4641C>T (n.633+4641C>T) c.598G>A (p.Asp200Asn) | ClinVar |
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| 1 | g.46189950T>C | CA417717885 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1689A>G (p.Glu563=) n.1861A>G n.2049A>G n.2251A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.2236A>G c.1590A>G (p.Glu530=) n.2355A>G n.4082A>G n.2763A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.3376A>G n.2555A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.3766A>G n.2329A>G n.2226A>G n.2340A>G n.2141A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2036A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.2264A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.3564A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.3465A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.2637A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.338A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.678+4642T>C (n.678+4642T>C) c.633+4642T>C (n.633+4642T>C) c.597A>G (p.Glu199=) | |
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| 1 | g.46189951T>G | CA340171524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1860A>C n.2048A>C n.2250A>C c.*998A>C (n.*998A>C) n.2235A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.2354A>C n.4081A>C n.2762A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.3375A>C n.2554A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) n.3765A>C n.2328A>C n.2225A>C n.2339A>C n.2140A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2035A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.2263A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.3563A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.3464A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.2636A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.337A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.678+4643T>G (n.678+4643T>G) c.633+4643T>G (n.633+4643T>G) c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
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| 1 | g.46189952C>G | CA340171529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.1859G>C n.2047G>C n.2249G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.2234G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.2353G>C n.4080G>C n.2761G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.3374G>C n.2553G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) n.3764G>C n.2327G>C n.2224G>C n.2338G>C n.2139G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2034G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2262G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.3562G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.3463G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.2635G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.336G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.678+4644C>G (n.678+4644C>G) c.633+4644C>G (n.633+4644C>G) c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
| 1 | g.46189952C>T | CA340171530 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1859G>A n.2047G>A n.2249G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.2234G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.2353G>A n.4080G>A n.2761G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.3374G>A n.2553G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) n.3764G>A n.2327G>A n.2224G>A n.2338G>A n.2139G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2034G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.2262G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.3562G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.3463G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.2635G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.336G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.678+4644C>T (n.678+4644C>T) c.633+4644C>T (n.633+4644C>T) c.595G>A (p.Glu199Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189953A>C | CA340171532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>G (p.Cys562Trp) n.1858T>G n.2046T>G n.2248T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.2233T>G c.1587T>G (p.Cys529Trp) n.2352T>G n.4079T>G n.2760T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.3373T>G n.2552T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.*626T>G (n.*626T>G) n.3763T>G n.2326T>G n.2223T>G n.2337T>G n.2138T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2033T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.2261T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.3561T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.3462T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.2634T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.335T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.678+4645A>C (n.678+4645A>C) c.633+4645A>C (n.633+4645A>C) c.594T>G (p.Cys198Trp) | |
| 1 | g.46189953A>G | CA417717886 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>C (p.Cys562=) n.1858T>C n.2046T>C n.2248T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.2233T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.2352T>C n.4079T>C n.2760T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.3373T>C n.2552T>C c.1725T>C (p.Cys575=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.3763T>C n.2326T>C n.2223T>C n.2337T>C n.2138T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2033T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.2261T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.3561T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.3462T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.2634T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.335T>C c.1620T>C (p.Cys540=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.678+4645A>G (n.678+4645A>G) c.633+4645A>G (n.633+4645A>G) c.594T>C (p.Cys198=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189953A>T | CA340171534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1858T>A n.2046T>A n.2248T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.2233T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.2352T>A n.4079T>A n.2760T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.3373T>A n.2552T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.*626T>A (n.*626T>A) n.3763T>A n.2326T>A n.2223T>A n.2337T>A n.2138T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2033T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2261T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.3561T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.3462T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.2634T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.335T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.678+4645A>T (n.678+4645A>T) c.633+4645A>T (n.633+4645A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter) | ClinVar |
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| 1 | g.46189954C>A | CA340171536 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1857G>T n.2045G>T n.2247G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.2232G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2351G>T n.4078G>T n.2759G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.3372G>T n.2551G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3762G>T n.2325G>T n.2222G>T n.2336G>T n.2137G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.2032G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.2260G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.3560G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.3461G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2633G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.334G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.678+4646C>A (n.678+4646C>A) c.633+4646C>A (n.633+4646C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe) | |
| 1 | g.46189954C>G | CA340171538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1857G>C n.2045G>C n.2247G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.2232G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2351G>C n.4078G>C n.2759G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.3372G>C n.2551G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3762G>C n.2325G>C n.2222G>C n.2336G>C n.2137G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.2032G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.2260G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.3560G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.3461G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2633G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.334G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.678+4646C>G (n.678+4646C>G) c.633+4646C>G (n.633+4646C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser) | |
| 1 | g.46189954C>T | CA340171539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1857G>A n.2045G>A n.2247G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.2232G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2351G>A n.4078G>A n.2759G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.3372G>A n.2551G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3762G>A n.2325G>A n.2222G>A n.2336G>A n.2137G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.2032G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.2260G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.3560G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.3461G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2633G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.334G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.678+4646C>T (n.678+4646C>T) c.633+4646C>T (n.633+4646C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr) | |
| 1 | g.46189955A>C | CA340171540 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1856T>G n.2044T>G n.2246T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.2231T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2350T>G n.4077T>G n.2758T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.3371T>G n.2550T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) n.3761T>G n.2324T>G n.2221T>G n.2335T>G n.2136T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2031T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.2259T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.3559T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.3460T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.2632T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.333T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.678+4647A>C (n.678+4647A>C) c.633+4647A>C (n.633+4647A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly) | |
| 1 | g.46189955A>G | CA340171541 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1856T>C n.2044T>C n.2246T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.2231T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2350T>C n.4077T>C n.2758T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.3371T>C n.2550T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) n.3761T>C n.2324T>C n.2221T>C n.2335T>C n.2136T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2031T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2259T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.3559T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.3460T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.2632T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.333T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.678+4647A>G (n.678+4647A>G) c.633+4647A>G (n.633+4647A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg) | |
| 1 | g.46189955A>T | CA340171543 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1856T>A n.2044T>A n.2246T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.2231T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2350T>A n.4077T>A n.2758T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.3371T>A n.2550T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.*624T>A (n.*624T>A) n.3761T>A n.2324T>A n.2221T>A n.2335T>A n.2136T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2031T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2259T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.3559T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.3460T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.2632T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.333T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.678+4647A>T (n.678+4647A>T) c.633+4647A>T (n.633+4647A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser) | |
| 1 | g.46189956dup | CA2695198021 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684dup (p.Cys562LeufsTer2) n.1856dup n.2044dup n.2246dup c.*994dup (n.*994dup) n.2231dup c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.2350dup n.4077dup n.2758dup c.*808dup (n.*808dup) n.3371dup n.2550dup c.1723dup (p.Cys575LeufsTer2) c.*624dup (n.*624dup) n.3761dup n.2324dup n.2221dup n.2335dup n.2136dup c.*1316dup (n.*1316dup) n.2031dup c.*75dup (n.*75dup) n.2259dup c.*1471dup (n.*1471dup) n.3559dup c.*559dup (n.*559dup) n.3460dup c.*245dup (n.*245dup) n.2632dup c.*1353dup (n.*1353dup) n.333dup c.1618dup (p.Cys540LeufsTer2) c.1255dup (p.Cys419LeufsTer2) c.678+4648dup (n.678+4648dup) c.633+4648dup (n.633+4648dup) c.592dup (p.Cys198LeufsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.46189956A= | CA2474081171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1683T= (p.Pro561=) n.1855T= n.2043T= n.2245T= c.*993T= (n.*993T=) n.2230T= c.1584T= (p.Pro528=) n.2349T= n.4076T= n.2757T= c.*807T= (n.*807T=) n.3370T= n.2549T= c.1722T= (p.Pro574=) c.*623T= (n.*623T=) n.3760T= n.2323T= n.2220T= n.2334T= n.2135T= c.*1315T= (n.*1315T=) n.2030T= c.*74T= (n.*74T=) n.2258T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.3558T= c.*558T= (n.*558T=) n.3459T= c.*244T= (n.*244T=) n.2631T= c.*1352T= (n.*1352T=) n.332T= c.1617T= (p.Pro539=) c.1254T= (p.Pro418=) c.678+4648A= (n.678+4648A=) c.633+4648A= (n.633+4648A=) c.591T= (p.Pro197=) |