Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46189569T>A	CA340171127	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-2A>T (n.1786-2A>T) n.1958-2A>T n.2146-2A>T n.2348-2A>T c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) n.2333-2A>T c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) n.2452-2A>T n.4179-2A>T n.2860-2A>T c.910-2A>T (n.910-2A>T) n.3473-2A>T n.2652-2A>T c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.726-2A>T (n.726-2A>T) n.3863-2A>T n.2426-2A>T n.2323-2A>T n.2437-2A>T n.2238-2A>T c.1418-2A>T (n.1418-2A>T) n.2133-2A>T n.255A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.2361-2A>T c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) n.3661-2A>T c.661-2A>T (n.661-2A>T) n.3562-2A>T c.347-2A>T (n.347-2A>T) n.2734-2A>T c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.435-2A>T c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.678+4261T>A (n.678+4261T>A) c.633+4261T>A (n.633+4261T>A) c.694-2A>T (n.694-2A>T)
1	g.46189569T>C	CA16040742	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-2A>G (n.1786-2A>G) n.1958-2A>G n.2146-2A>G n.2348-2A>G c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) n.2333-2A>G c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) n.2452-2A>G n.4179-2A>G n.2860-2A>G c.910-2A>G (n.910-2A>G) n.3473-2A>G n.2652-2A>G c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.726-2A>G (n.726-2A>G) n.3863-2A>G n.2426-2A>G n.2323-2A>G n.2437-2A>G n.2238-2A>G c.1418-2A>G (n.1418-2A>G) n.2133-2A>G n.255A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.2361-2A>G c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) n.3661-2A>G c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.3562-2A>G c.347-2A>G (n.347-2A>G) n.2734-2A>G c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.435-2A>G c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.678+4261T>C (n.678+4261T>C) c.633+4261T>C (n.633+4261T>C) c.694-2A>G (n.694-2A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.46189569T>G	CA340171129	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-2A>C (n.1786-2A>C) n.1958-2A>C n.2146-2A>C n.2348-2A>C c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) n.2333-2A>C c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) n.2452-2A>C n.4179-2A>C n.2860-2A>C c.910-2A>C (n.910-2A>C) n.3473-2A>C n.2652-2A>C c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.726-2A>C (n.726-2A>C) n.3863-2A>C n.2426-2A>C n.2323-2A>C n.2437-2A>C n.2238-2A>C c.1418-2A>C (n.1418-2A>C) n.2133-2A>C n.255A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.2361-2A>C c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) n.3661-2A>C c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.3562-2A>C c.347-2A>C (n.347-2A>C) n.2734-2A>C c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.435-2A>C c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.678+4261T>G (n.678+4261T>G) c.633+4261T>G (n.633+4261T>G) c.694-2A>C (n.694-2A>C)
1	g.46189569T=	CA2474081005	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-2A= (n.1786-2A=) n.1958-2A= n.2146-2A= n.2348-2A= c.1096-2A= (n.1096-2A=) n.2333-2A= c.1687-2A= (n.1687-2A=) n.2452-2A= n.4179-2A= n.2860-2A= c.910-2A= (n.910-2A=) n.3473-2A= n.2652-2A= c.1825-2A= (n.1825-2A=) c.726-2A= (n.726-2A=) n.3863-2A= n.2426-2A= n.2323-2A= n.2437-2A= n.2238-2A= c.1418-2A= (n.1418-2A=) n.2133-2A= n.255A= c.177-2A= (n.177-2A=) n.2361-2A= c.1573-2A= (n.1573-2A=) n.3661-2A= c.661-2A= (n.661-2A=) n.3562-2A= c.347-2A= (n.347-2A=) n.2734-2A= c.1455-2A= (n.1455-2A=) n.435-2A= c.1720-2A= (n.1720-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.678+4261T= (n.678+4261T=) c.633+4261T= (n.633+4261T=) c.694-2A= (n.694-2A=)
1	g.46189570A>G	CA2696057697	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-3T>C (n.1786-3T>C) n.1958-3T>C n.2146-3T>C n.2348-3T>C c.1096-3T>C (n.1096-3T>C) n.2333-3T>C c.1687-3T>C (n.1687-3T>C) n.2452-3T>C n.4179-3T>C n.2860-3T>C c.910-3T>C (n.910-3T>C) n.3473-3T>C n.2652-3T>C c.1825-3T>C (n.1825-3T>C) c.726-3T>C (n.726-3T>C) n.3863-3T>C n.2426-3T>C n.2323-3T>C n.2437-3T>C n.2238-3T>C c.1418-3T>C (n.1418-3T>C) n.2133-3T>C n.254T>C c.177-3T>C (n.177-3T>C) n.2361-3T>C c.1573-3T>C (n.1573-3T>C) n.3661-3T>C c.661-3T>C (n.661-3T>C) n.3562-3T>C c.347-3T>C (n.347-3T>C) n.2734-3T>C c.1455-3T>C (n.1455-3T>C) n.435-3T>C c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.1357-3T>C (n.1357-3T>C) c.678+4262A>G (n.678+4262A>G) c.633+4262A>G (n.633+4262A>G) c.694-3T>C (n.694-3T>C)	dbSNP
1	g.46189571G>A	CA2474081007	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-4C>T (n.1786-4C>T) n.1958-4C>T n.2146-4C>T n.2348-4C>T c.1096-4C>T (n.1096-4C>T) n.2333-4C>T c.1687-4C>T (n.1687-4C>T) n.2452-4C>T n.4179-4C>T n.2860-4C>T c.910-4C>T (n.910-4C>T) n.3473-4C>T n.2652-4C>T c.1825-4C>T (n.1825-4C>T) c.726-4C>T (n.726-4C>T) n.3863-4C>T n.2426-4C>T n.2323-4C>T n.2437-4C>T n.2238-4C>T c.1418-4C>T (n.1418-4C>T) n.2133-4C>T n.253C>T c.177-4C>T (n.177-4C>T) n.2361-4C>T c.1573-4C>T (n.1573-4C>T) n.3661-4C>T c.661-4C>T (n.661-4C>T) n.3562-4C>T c.347-4C>T (n.347-4C>T) n.2734-4C>T c.1455-4C>T (n.1455-4C>T) n.435-4C>T c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) c.1357-4C>T (n.1357-4C>T) c.678+4263G>A (n.678+4263G>A) c.633+4263G>A (n.633+4263G>A) c.694-4C>T (n.694-4C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46189571G>C	CA2645438897	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-4C>G (n.1786-4C>G) n.1958-4C>G n.2146-4C>G n.2348-4C>G c.1096-4C>G (n.1096-4C>G) n.2333-4C>G c.1687-4C>G (n.1687-4C>G) n.2452-4C>G n.4179-4C>G n.2860-4C>G c.910-4C>G (n.910-4C>G) n.3473-4C>G n.2652-4C>G c.1825-4C>G (n.1825-4C>G) c.726-4C>G (n.726-4C>G) n.3863-4C>G n.2426-4C>G n.2323-4C>G n.2437-4C>G n.2238-4C>G c.1418-4C>G (n.1418-4C>G) n.2133-4C>G n.253C>G c.177-4C>G (n.177-4C>G) n.2361-4C>G c.1573-4C>G (n.1573-4C>G) n.3661-4C>G c.661-4C>G (n.661-4C>G) n.3562-4C>G c.347-4C>G (n.347-4C>G) n.2734-4C>G c.1455-4C>G (n.1455-4C>G) n.435-4C>G c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) c.1357-4C>G (n.1357-4C>G) c.678+4263G>C (n.678+4263G>C) c.633+4263G>C (n.633+4263G>C) c.694-4C>G (n.694-4C>G)	gnomAD v4
1	g.46189571G=	CA2474081006	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-4C= (n.1786-4C=) n.1958-4C= n.2146-4C= n.2348-4C= c.1096-4C= (n.1096-4C=) n.2333-4C= c.1687-4C= (n.1687-4C=) n.2452-4C= n.4179-4C= n.2860-4C= c.910-4C= (n.910-4C=) n.3473-4C= n.2652-4C= c.1825-4C= (n.1825-4C=) c.726-4C= (n.726-4C=) n.3863-4C= n.2426-4C= n.2323-4C= n.2437-4C= n.2238-4C= c.1418-4C= (n.1418-4C=) n.2133-4C= n.253C= c.177-4C= (n.177-4C=) n.2361-4C= c.1573-4C= (n.1573-4C=) n.3661-4C= c.661-4C= (n.661-4C=) n.3562-4C= c.347-4C= (n.347-4C=) n.2734-4C= c.1455-4C= (n.1455-4C=) n.435-4C= c.1720-4C= (n.1720-4C=) c.1357-4C= (n.1357-4C=) c.678+4263G= (n.678+4263G=) c.633+4263G= (n.633+4263G=) c.694-4C= (n.694-4C=)
1	g.46189572T>A	CA833226	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-5A>T (n.1786-5A>T) n.1958-5A>T n.2146-5A>T n.2348-5A>T c.1096-5A>T (n.1096-5A>T) n.2333-5A>T c.1687-5A>T (n.1687-5A>T) n.2452-5A>T n.4179-5A>T n.2860-5A>T c.910-5A>T (n.910-5A>T) n.3473-5A>T n.2652-5A>T c.1825-5A>T (n.1825-5A>T) c.726-5A>T (n.726-5A>T) n.3863-5A>T n.2426-5A>T n.2323-5A>T n.2437-5A>T n.2238-5A>T c.1418-5A>T (n.1418-5A>T) n.2133-5A>T n.252A>T c.177-5A>T (n.177-5A>T) n.2361-5A>T c.1573-5A>T (n.1573-5A>T) n.3661-5A>T c.661-5A>T (n.661-5A>T) n.3562-5A>T c.347-5A>T (n.347-5A>T) n.2734-5A>T c.1455-5A>T (n.1455-5A>T) n.435-5A>T c.1720-5A>T (n.1720-5A>T) c.1357-5A>T (n.1357-5A>T) c.678+4264T>A (n.678+4264T>A) c.633+4264T>A (n.633+4264T>A) c.694-5A>T (n.694-5A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189573G>A	CA833227	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-6C>T (n.1786-6C>T) n.1958-6C>T n.2146-6C>T n.2348-6C>T c.1096-6C>T (n.1096-6C>T) n.2333-6C>T c.1687-6C>T (n.1687-6C>T) n.2452-6C>T n.4179-6C>T n.2860-6C>T c.910-6C>T (n.910-6C>T) n.3473-6C>T n.2652-6C>T c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) c.726-6C>T (n.726-6C>T) n.3863-6C>T n.2426-6C>T n.2323-6C>T n.2437-6C>T n.2238-6C>T c.1418-6C>T (n.1418-6C>T) n.2133-6C>T n.251C>T c.177-6C>T (n.177-6C>T) n.2361-6C>T c.1573-6C>T (n.1573-6C>T) n.3661-6C>T c.661-6C>T (n.661-6C>T) n.3562-6C>T c.347-6C>T (n.347-6C>T) n.2734-6C>T c.1455-6C>T (n.1455-6C>T) n.435-6C>T c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) c.678+4265G>A (n.678+4265G>A) c.633+4265G>A (n.633+4265G>A) c.694-6C>T (n.694-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189573G=	CA1143520763	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-6C= (n.1786-6C=) n.1958-6C= n.2146-6C= n.2348-6C= c.1096-6C= (n.1096-6C=) n.2333-6C= c.1687-6C= (n.1687-6C=) n.2452-6C= n.4179-6C= n.2860-6C= c.910-6C= (n.910-6C=) n.3473-6C= n.2652-6C= c.1825-6C= (n.1825-6C=) c.726-6C= (n.726-6C=) n.3863-6C= n.2426-6C= n.2323-6C= n.2437-6C= n.2238-6C= c.1418-6C= (n.1418-6C=) n.2133-6C= n.251C= c.177-6C= (n.177-6C=) n.2361-6C= c.1573-6C= (n.1573-6C=) n.3661-6C= c.661-6C= (n.661-6C=) n.3562-6C= c.347-6C= (n.347-6C=) n.2734-6C= c.1455-6C= (n.1455-6C=) n.435-6C= c.1720-6C= (n.1720-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.678+4265G= (n.678+4265G=) c.633+4265G= (n.633+4265G=) c.694-6C= (n.694-6C=)
1	g.46189575G>A	CA522580771	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C>T (n.1786-8C>T) n.1958-8C>T n.2146-8C>T n.2348-8C>T c.1096-8C>T (n.1096-8C>T) n.2333-8C>T c.1687-8C>T (n.1687-8C>T) n.2452-8C>T n.4179-8C>T n.2860-8C>T c.910-8C>T (n.910-8C>T) n.3473-8C>T n.2652-8C>T c.1825-8C>T (n.1825-8C>T) c.726-8C>T (n.726-8C>T) n.3863-8C>T n.2426-8C>T n.2323-8C>T n.2437-8C>T n.2238-8C>T c.1418-8C>T (n.1418-8C>T) n.2133-8C>T n.249C>T c.177-8C>T (n.177-8C>T) n.2361-8C>T c.1573-8C>T (n.1573-8C>T) n.3661-8C>T c.661-8C>T (n.661-8C>T) n.3562-8C>T c.347-8C>T (n.347-8C>T) n.2734-8C>T c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.435-8C>T c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) c.678+4267G>A (n.678+4267G>A) c.633+4267G>A (n.633+4267G>A) c.694-8C>T (n.694-8C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46189575G>C	CA21910424	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C>G (n.1786-8C>G) n.1958-8C>G n.2146-8C>G n.2348-8C>G c.1096-8C>G (n.1096-8C>G) n.2333-8C>G c.1687-8C>G (n.1687-8C>G) n.2452-8C>G n.4179-8C>G n.2860-8C>G c.910-8C>G (n.910-8C>G) n.3473-8C>G n.2652-8C>G c.1825-8C>G (n.1825-8C>G) c.726-8C>G (n.726-8C>G) n.3863-8C>G n.2426-8C>G n.2323-8C>G n.2437-8C>G n.2238-8C>G c.1418-8C>G (n.1418-8C>G) n.2133-8C>G n.249C>G c.177-8C>G (n.177-8C>G) n.2361-8C>G c.1573-8C>G (n.1573-8C>G) n.3661-8C>G c.661-8C>G (n.661-8C>G) n.3562-8C>G c.347-8C>G (n.347-8C>G) n.2734-8C>G c.1455-8C>G (n.1455-8C>G) n.435-8C>G c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.1357-8C>G (n.1357-8C>G) c.678+4267G>C (n.678+4267G>C) c.633+4267G>C (n.633+4267G>C) c.694-8C>G (n.694-8C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189575G=	CA2474081009	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C= (n.1786-8C=) n.1958-8C= n.2146-8C= n.2348-8C= c.1096-8C= (n.1096-8C=) n.2333-8C= c.1687-8C= (n.1687-8C=) n.2452-8C= n.4179-8C= n.2860-8C= c.910-8C= (n.910-8C=) n.3473-8C= n.2652-8C= c.1825-8C= (n.1825-8C=) c.726-8C= (n.726-8C=) n.3863-8C= n.2426-8C= n.2323-8C= n.2437-8C= n.2238-8C= c.1418-8C= (n.1418-8C=) n.2133-8C= n.249C= c.177-8C= (n.177-8C=) n.2361-8C= c.1573-8C= (n.1573-8C=) n.3661-8C= c.661-8C= (n.661-8C=) n.3562-8C= c.347-8C= (n.347-8C=) n.2734-8C= c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.435-8C= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) c.678+4267G= (n.678+4267G=) c.633+4267G= (n.633+4267G=) c.694-8C= (n.694-8C=)
1	g.46189575G>T	CA2645438909	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C>A (n.1786-8C>A) n.1958-8C>A n.2146-8C>A n.2348-8C>A c.1096-8C>A (n.1096-8C>A) n.2333-8C>A c.1687-8C>A (n.1687-8C>A) n.2452-8C>A n.4179-8C>A n.2860-8C>A c.910-8C>A (n.910-8C>A) n.3473-8C>A n.2652-8C>A c.1825-8C>A (n.1825-8C>A) c.726-8C>A (n.726-8C>A) n.3863-8C>A n.2426-8C>A n.2323-8C>A n.2437-8C>A n.2238-8C>A c.1418-8C>A (n.1418-8C>A) n.2133-8C>A n.249C>A c.177-8C>A (n.177-8C>A) n.2361-8C>A c.1573-8C>A (n.1573-8C>A) n.3661-8C>A c.661-8C>A (n.661-8C>A) n.3562-8C>A c.347-8C>A (n.347-8C>A) n.2734-8C>A c.1455-8C>A (n.1455-8C>A) n.435-8C>A c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1357-8C>A (n.1357-8C>A) c.678+4267G>T (n.678+4267G>T) c.633+4267G>T (n.633+4267G>T) c.694-8C>A (n.694-8C>A)	gnomAD v4
1	g.46189576G>A	CA21910428	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-9C>T (n.1786-9C>T) n.1958-9C>T n.2146-9C>T n.2348-9C>T c.1096-9C>T (n.1096-9C>T) n.2333-9C>T c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) n.2452-9C>T n.4179-9C>T n.2860-9C>T c.910-9C>T (n.910-9C>T) n.3473-9C>T n.2652-9C>T c.1825-9C>T (n.1825-9C>T) c.726-9C>T (n.726-9C>T) n.3863-9C>T n.2426-9C>T n.2323-9C>T n.2437-9C>T n.2238-9C>T c.1418-9C>T (n.1418-9C>T) n.2133-9C>T n.248C>T c.177-9C>T (n.177-9C>T) n.2361-9C>T c.1573-9C>T (n.1573-9C>T) n.3661-9C>T c.661-9C>T (n.661-9C>T) n.3562-9C>T c.347-9C>T (n.347-9C>T) n.2734-9C>T c.1455-9C>T (n.1455-9C>T) n.435-9C>T c.1720-9C>T (n.1720-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.678+4268G>A (n.678+4268G>A) c.633+4268G>A (n.633+4268G>A) c.694-9C>T (n.694-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189576G=	CA2474081010	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-9C= (n.1786-9C=) n.1958-9C= n.2146-9C= n.2348-9C= c.1096-9C= (n.1096-9C=) n.2333-9C= c.1687-9C= (n.1687-9C=) n.2452-9C= n.4179-9C= n.2860-9C= c.910-9C= (n.910-9C=) n.3473-9C= n.2652-9C= c.1825-9C= (n.1825-9C=) c.726-9C= (n.726-9C=) n.3863-9C= n.2426-9C= n.2323-9C= n.2437-9C= n.2238-9C= c.1418-9C= (n.1418-9C=) n.2133-9C= n.248C= c.177-9C= (n.177-9C=) n.2361-9C= c.1573-9C= (n.1573-9C=) n.3661-9C= c.661-9C= (n.661-9C=) n.3562-9C= c.347-9C= (n.347-9C=) n.2734-9C= c.1455-9C= (n.1455-9C=) n.435-9C= c.1720-9C= (n.1720-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.678+4268G= (n.678+4268G=) c.633+4268G= (n.633+4268G=) c.694-9C= (n.694-9C=)
1	g.46189577G>A	CA21910433	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C>T (n.1786-10C>T) n.1958-10C>T n.2146-10C>T n.2348-10C>T c.1096-10C>T (n.1096-10C>T) n.2333-10C>T c.1687-10C>T (n.1687-10C>T) n.2452-10C>T n.4179-10C>T n.2860-10C>T c.910-10C>T (n.910-10C>T) n.3473-10C>T n.2652-10C>T c.1825-10C>T (n.1825-10C>T) c.726-10C>T (n.726-10C>T) n.3863-10C>T n.2426-10C>T n.2323-10C>T n.2437-10C>T n.2238-10C>T c.1418-10C>T (n.1418-10C>T) n.2133-10C>T n.247C>T c.177-10C>T (n.177-10C>T) n.2361-10C>T c.1573-10C>T (n.1573-10C>T) n.3661-10C>T c.661-10C>T (n.661-10C>T) n.3562-10C>T c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.2734-10C>T c.1455-10C>T (n.1455-10C>T) n.435-10C>T c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) c.678+4269G>A (n.678+4269G>A) c.633+4269G>A (n.633+4269G>A) c.694-10C>T (n.694-10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189577G=	CA2474081011	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C= (n.1786-10C=) n.1958-10C= n.2146-10C= n.2348-10C= c.1096-10C= (n.1096-10C=) n.2333-10C= c.1687-10C= (n.1687-10C=) n.2452-10C= n.4179-10C= n.2860-10C= c.910-10C= (n.910-10C=) n.3473-10C= n.2652-10C= c.1825-10C= (n.1825-10C=) c.726-10C= (n.726-10C=) n.3863-10C= n.2426-10C= n.2323-10C= n.2437-10C= n.2238-10C= c.1418-10C= (n.1418-10C=) n.2133-10C= n.247C= c.177-10C= (n.177-10C=) n.2361-10C= c.1573-10C= (n.1573-10C=) n.3661-10C= c.661-10C= (n.661-10C=) n.3562-10C= c.347-10C= (n.347-10C=) n.2734-10C= c.1455-10C= (n.1455-10C=) n.435-10C= c.1720-10C= (n.1720-10C=) c.1357-10C= (n.1357-10C=) c.678+4269G= (n.678+4269G=) c.633+4269G= (n.633+4269G=) c.694-10C= (n.694-10C=)
1	g.46189577G>T	CA2645438915	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C>A (n.1786-10C>A) n.1958-10C>A n.2146-10C>A n.2348-10C>A c.1096-10C>A (n.1096-10C>A) n.2333-10C>A c.1687-10C>A (n.1687-10C>A) n.2452-10C>A n.4179-10C>A n.2860-10C>A c.910-10C>A (n.910-10C>A) n.3473-10C>A n.2652-10C>A c.1825-10C>A (n.1825-10C>A) c.726-10C>A (n.726-10C>A) n.3863-10C>A n.2426-10C>A n.2323-10C>A n.2437-10C>A n.2238-10C>A c.1418-10C>A (n.1418-10C>A) n.2133-10C>A n.247C>A c.177-10C>A (n.177-10C>A) n.2361-10C>A c.1573-10C>A (n.1573-10C>A) n.3661-10C>A c.661-10C>A (n.661-10C>A) n.3562-10C>A c.347-10C>A (n.347-10C>A) n.2734-10C>A c.1455-10C>A (n.1455-10C>A) n.435-10C>A c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1357-10C>A (n.1357-10C>A) c.678+4269G>T (n.678+4269G>T) c.633+4269G>T (n.633+4269G>T) c.694-10C>A (n.694-10C>A)	gnomAD v4
1	g.46189578T>C	CA2645438917	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A>G (n.1786-11A>G) n.1958-11A>G n.2146-11A>G n.2348-11A>G c.1096-11A>G (n.1096-11A>G) n.2333-11A>G c.1687-11A>G (n.1687-11A>G) n.2452-11A>G n.4179-11A>G n.2860-11A>G c.910-11A>G (n.910-11A>G) n.3473-11A>G n.2652-11A>G c.1825-11A>G (n.1825-11A>G) c.726-11A>G (n.726-11A>G) n.3863-11A>G n.2426-11A>G n.2323-11A>G n.2437-11A>G n.2238-11A>G c.1418-11A>G (n.1418-11A>G) n.2133-11A>G n.246A>G c.177-11A>G (n.177-11A>G) n.2361-11A>G c.1573-11A>G (n.1573-11A>G) n.3661-11A>G c.661-11A>G (n.661-11A>G) n.3562-11A>G c.347-11A>G (n.347-11A>G) n.2734-11A>G c.1455-11A>G (n.1455-11A>G) n.435-11A>G c.1720-11A>G (n.1720-11A>G) c.1357-11A>G (n.1357-11A>G) c.678+4270T>C (n.678+4270T>C) c.633+4270T>C (n.633+4270T>C) c.694-11A>G (n.694-11A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189578T>G	CA2474081013	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A>C (n.1786-11A>C) n.1958-11A>C n.2146-11A>C n.2348-11A>C c.1096-11A>C (n.1096-11A>C) n.2333-11A>C c.1687-11A>C (n.1687-11A>C) n.2452-11A>C n.4179-11A>C n.2860-11A>C c.910-11A>C (n.910-11A>C) n.3473-11A>C n.2652-11A>C c.1825-11A>C (n.1825-11A>C) c.726-11A>C (n.726-11A>C) n.3863-11A>C n.2426-11A>C n.2323-11A>C n.2437-11A>C n.2238-11A>C c.1418-11A>C (n.1418-11A>C) n.2133-11A>C n.246A>C c.177-11A>C (n.177-11A>C) n.2361-11A>C c.1573-11A>C (n.1573-11A>C) n.3661-11A>C c.661-11A>C (n.661-11A>C) n.3562-11A>C c.347-11A>C (n.347-11A>C) n.2734-11A>C c.1455-11A>C (n.1455-11A>C) n.435-11A>C c.1720-11A>C (n.1720-11A>C) c.1357-11A>C (n.1357-11A>C) c.678+4270T>G (n.678+4270T>G) c.633+4270T>G (n.633+4270T>G) c.694-11A>C (n.694-11A>C)	dbSNP
1	g.46189578T=	CA2474081012	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A= (n.1786-11A=) n.1958-11A= n.2146-11A= n.2348-11A= c.1096-11A= (n.1096-11A=) n.2333-11A= c.1687-11A= (n.1687-11A=) n.2452-11A= n.4179-11A= n.2860-11A= c.910-11A= (n.910-11A=) n.3473-11A= n.2652-11A= c.1825-11A= (n.1825-11A=) c.726-11A= (n.726-11A=) n.3863-11A= n.2426-11A= n.2323-11A= n.2437-11A= n.2238-11A= c.1418-11A= (n.1418-11A=) n.2133-11A= n.246A= c.177-11A= (n.177-11A=) n.2361-11A= c.1573-11A= (n.1573-11A=) n.3661-11A= c.661-11A= (n.661-11A=) n.3562-11A= c.347-11A= (n.347-11A=) n.2734-11A= c.1455-11A= (n.1455-11A=) n.435-11A= c.1720-11A= (n.1720-11A=) c.1357-11A= (n.1357-11A=) c.678+4270T= (n.678+4270T=) c.633+4270T= (n.633+4270T=) c.694-11A= (n.694-11A=)
1	g.46189579G=	CA2474081014	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12C= (n.1786-12C=) n.1958-12C= n.2146-12C= n.2348-12C= c.1096-12C= (n.1096-12C=) n.2333-12C= c.1687-12C= (n.1687-12C=) n.2452-12C= n.4179-12C= n.2860-12C= c.910-12C= (n.910-12C=) n.3473-12C= n.2652-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) c.726-12C= (n.726-12C=) n.3863-12C= n.2426-12C= n.2323-12C= n.2437-12C= n.2238-12C= c.1418-12C= (n.1418-12C=) n.2133-12C= n.245C= c.177-12C= (n.177-12C=) n.2361-12C= c.1573-12C= (n.1573-12C=) n.3661-12C= c.661-12C= (n.661-12C=) n.3562-12C= c.347-12C= (n.347-12C=) n.2734-12C= c.1455-12C= (n.1455-12C=) n.435-12C= c.1720-12C= (n.1720-12C=) c.1357-12C= (n.1357-12C=) c.678+4271G= (n.678+4271G=) c.633+4271G= (n.633+4271G=) c.694-12C= (n.694-12C=)
1	g.46189579G>T	CA522580772	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12C>A (n.1786-12C>A) n.1958-12C>A n.2146-12C>A n.2348-12C>A c.1096-12C>A (n.1096-12C>A) n.2333-12C>A c.1687-12C>A (n.1687-12C>A) n.2452-12C>A n.4179-12C>A n.2860-12C>A c.910-12C>A (n.910-12C>A) n.3473-12C>A n.2652-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) c.726-12C>A (n.726-12C>A) n.3863-12C>A n.2426-12C>A n.2323-12C>A n.2437-12C>A n.2238-12C>A c.1418-12C>A (n.1418-12C>A) n.2133-12C>A n.245C>A c.177-12C>A (n.177-12C>A) n.2361-12C>A c.1573-12C>A (n.1573-12C>A) n.3661-12C>A c.661-12C>A (n.661-12C>A) n.3562-12C>A c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.2734-12C>A c.1455-12C>A (n.1455-12C>A) n.435-12C>A c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1357-12C>A (n.1357-12C>A) c.678+4271G>T (n.678+4271G>T) c.633+4271G>T (n.633+4271G>T) c.694-12C>A (n.694-12C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189581del	CA2645438918	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12del (n.1786-12del) n.1958-12del n.2146-12del n.2348-12del c.1096-12del (n.1096-12del) n.2333-12del c.1687-12del (n.1687-12del) n.2452-12del n.4179-12del n.2860-12del c.910-12del (n.910-12del) n.3473-12del n.2652-12del c.1825-12del (n.1825-12del) c.726-12del (n.726-12del) n.3863-12del n.2426-12del n.2323-12del n.2437-12del n.2238-12del c.1418-12del (n.1418-12del) n.2133-12del n.245del c.177-12del (n.177-12del) n.2361-12del c.1573-12del (n.1573-12del) n.3661-12del c.661-12del (n.661-12del) n.3562-12del c.347-12del (n.347-12del) n.2734-12del c.1455-12del (n.1455-12del) n.435-12del c.1720-12del (n.1720-12del) c.1357-12del (n.1357-12del) c.678+4273del (n.678+4273del) c.633+4273del (n.633+4273del) c.694-12del (n.694-12del)	gnomAD v4
1	g.46189581G>C	CA522580775	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-14C>G (n.1786-14C>G) n.1958-14C>G n.2146-14C>G n.2348-14C>G c.1096-14C>G (n.1096-14C>G) n.2333-14C>G c.1687-14C>G (n.1687-14C>G) n.2452-14C>G n.4179-14C>G n.2860-14C>G c.910-14C>G (n.910-14C>G) n.3473-14C>G n.2652-14C>G c.1825-14C>G (n.1825-14C>G) c.726-14C>G (n.726-14C>G) n.3863-14C>G n.2426-14C>G n.2323-14C>G n.2437-14C>G n.2238-14C>G c.1418-14C>G (n.1418-14C>G) n.2133-14C>G n.243C>G c.177-14C>G (n.177-14C>G) n.2361-14C>G c.1573-14C>G (n.1573-14C>G) n.3661-14C>G c.661-14C>G (n.661-14C>G) n.3562-14C>G c.347-14C>G (n.347-14C>G) n.2734-14C>G c.1455-14C>G (n.1455-14C>G) n.435-14C>G c.1720-14C>G (n.1720-14C>G) c.1357-14C>G (n.1357-14C>G) c.678+4273G>C (n.678+4273G>C) c.633+4273G>C (n.633+4273G>C) c.694-14C>G (n.694-14C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189581G=	CA2474081015	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-14C= (n.1786-14C=) n.1958-14C= n.2146-14C= n.2348-14C= c.1096-14C= (n.1096-14C=) n.2333-14C= c.1687-14C= (n.1687-14C=) n.2452-14C= n.4179-14C= n.2860-14C= c.910-14C= (n.910-14C=) n.3473-14C= n.2652-14C= c.1825-14C= (n.1825-14C=) c.726-14C= (n.726-14C=) n.3863-14C= n.2426-14C= n.2323-14C= n.2437-14C= n.2238-14C= c.1418-14C= (n.1418-14C=) n.2133-14C= n.243C= c.177-14C= (n.177-14C=) n.2361-14C= c.1573-14C= (n.1573-14C=) n.3661-14C= c.661-14C= (n.661-14C=) n.3562-14C= c.347-14C= (n.347-14C=) n.2734-14C= c.1455-14C= (n.1455-14C=) n.435-14C= c.1720-14C= (n.1720-14C=) c.1357-14C= (n.1357-14C=) c.678+4273G= (n.678+4273G=) c.633+4273G= (n.633+4273G=) c.694-14C= (n.694-14C=)
1	g.46189582A=	CA2474081016	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T= (n.1786-15T=) n.1958-15T= n.2146-15T= n.2348-15T= c.1096-15T= (n.1096-15T=) n.2333-15T= c.1687-15T= (n.1687-15T=) n.2452-15T= n.4179-15T= n.2860-15T= c.910-15T= (n.910-15T=) n.3473-15T= n.2652-15T= c.1825-15T= (n.1825-15T=) c.726-15T= (n.726-15T=) n.3863-15T= n.2426-15T= n.2323-15T= n.2437-15T= n.2238-15T= c.1418-15T= (n.1418-15T=) n.2133-15T= n.242T= c.177-15T= (n.177-15T=) n.2361-15T= c.1573-15T= (n.1573-15T=) n.3661-15T= c.661-15T= (n.661-15T=) n.3562-15T= c.347-15T= (n.347-15T=) n.2734-15T= c.1455-15T= (n.1455-15T=) n.435-15T= c.1720-15T= (n.1720-15T=) c.1357-15T= (n.1357-15T=) c.678+4274A= (n.678+4274A=) c.633+4274A= (n.633+4274A=) c.694-15T= (n.694-15T=)
1	g.46189582A>G	CA2645438925	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T>C (n.1786-15T>C) n.1958-15T>C n.2146-15T>C n.2348-15T>C c.1096-15T>C (n.1096-15T>C) n.2333-15T>C c.1687-15T>C (n.1687-15T>C) n.2452-15T>C n.4179-15T>C n.2860-15T>C c.910-15T>C (n.910-15T>C) n.3473-15T>C n.2652-15T>C c.1825-15T>C (n.1825-15T>C) c.726-15T>C (n.726-15T>C) n.3863-15T>C n.2426-15T>C n.2323-15T>C n.2437-15T>C n.2238-15T>C c.1418-15T>C (n.1418-15T>C) n.2133-15T>C n.242T>C c.177-15T>C (n.177-15T>C) n.2361-15T>C c.1573-15T>C (n.1573-15T>C) n.3661-15T>C c.661-15T>C (n.661-15T>C) n.3562-15T>C c.347-15T>C (n.347-15T>C) n.2734-15T>C c.1455-15T>C (n.1455-15T>C) n.435-15T>C c.1720-15T>C (n.1720-15T>C) c.1357-15T>C (n.1357-15T>C) c.678+4274A>G (n.678+4274A>G) c.633+4274A>G (n.633+4274A>G) c.694-15T>C (n.694-15T>C)	gnomAD v4
1	g.46189582A>T	CA2474081017	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T>A (n.1786-15T>A) n.1958-15T>A n.2146-15T>A n.2348-15T>A c.1096-15T>A (n.1096-15T>A) n.2333-15T>A c.1687-15T>A (n.1687-15T>A) n.2452-15T>A n.4179-15T>A n.2860-15T>A c.910-15T>A (n.910-15T>A) n.3473-15T>A n.2652-15T>A c.1825-15T>A (n.1825-15T>A) c.726-15T>A (n.726-15T>A) n.3863-15T>A n.2426-15T>A n.2323-15T>A n.2437-15T>A n.2238-15T>A c.1418-15T>A (n.1418-15T>A) n.2133-15T>A n.242T>A c.177-15T>A (n.177-15T>A) n.2361-15T>A c.1573-15T>A (n.1573-15T>A) n.3661-15T>A c.661-15T>A (n.661-15T>A) n.3562-15T>A c.347-15T>A (n.347-15T>A) n.2734-15T>A c.1455-15T>A (n.1455-15T>A) n.435-15T>A c.1720-15T>A (n.1720-15T>A) c.1357-15T>A (n.1357-15T>A) c.678+4274A>T (n.678+4274A>T) c.633+4274A>T (n.633+4274A>T) c.694-15T>A (n.694-15T>A)	dbSNP
1	g.46189583T>C	CA522580776	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-16A>G (n.1786-16A>G) n.1958-16A>G n.2146-16A>G n.2348-16A>G c.1096-16A>G (n.1096-16A>G) n.2333-16A>G c.1687-16A>G (n.1687-16A>G) n.2452-16A>G n.4179-16A>G n.2860-16A>G c.910-16A>G (n.910-16A>G) n.3473-16A>G n.2652-16A>G c.1825-16A>G (n.1825-16A>G) c.726-16A>G (n.726-16A>G) n.3863-16A>G n.2426-16A>G n.2323-16A>G n.2437-16A>G n.2238-16A>G c.1418-16A>G (n.1418-16A>G) n.2133-16A>G n.241A>G c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.2361-16A>G c.1573-16A>G (n.1573-16A>G) n.3661-16A>G c.661-16A>G (n.661-16A>G) n.3562-16A>G c.347-16A>G (n.347-16A>G) n.2734-16A>G c.1455-16A>G (n.1455-16A>G) n.435-16A>G c.1720-16A>G (n.1720-16A>G) c.1357-16A>G (n.1357-16A>G) c.678+4275T>C (n.678+4275T>C) c.633+4275T>C (n.633+4275T>C) c.694-16A>G (n.694-16A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189583T=	CA2474081018	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-16A= (n.1786-16A=) n.1958-16A= n.2146-16A= n.2348-16A= c.1096-16A= (n.1096-16A=) n.2333-16A= c.1687-16A= (n.1687-16A=) n.2452-16A= n.4179-16A= n.2860-16A= c.910-16A= (n.910-16A=) n.3473-16A= n.2652-16A= c.1825-16A= (n.1825-16A=) c.726-16A= (n.726-16A=) n.3863-16A= n.2426-16A= n.2323-16A= n.2437-16A= n.2238-16A= c.1418-16A= (n.1418-16A=) n.2133-16A= n.241A= c.177-16A= (n.177-16A=) n.2361-16A= c.1573-16A= (n.1573-16A=) n.3661-16A= c.661-16A= (n.661-16A=) n.3562-16A= c.347-16A= (n.347-16A=) n.2734-16A= c.1455-16A= (n.1455-16A=) n.435-16A= c.1720-16A= (n.1720-16A=) c.1357-16A= (n.1357-16A=) c.678+4275T= (n.678+4275T=) c.633+4275T= (n.633+4275T=) c.694-16A= (n.694-16A=)
1	g.46189584G>A	CA522580778	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-17C>T (n.1786-17C>T) n.1958-17C>T n.2146-17C>T n.2348-17C>T c.1096-17C>T (n.1096-17C>T) n.2333-17C>T c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) n.2452-17C>T n.4179-17C>T n.2860-17C>T c.910-17C>T (n.910-17C>T) n.3473-17C>T n.2652-17C>T c.1825-17C>T (n.1825-17C>T) c.726-17C>T (n.726-17C>T) n.3863-17C>T n.2426-17C>T n.2323-17C>T n.2437-17C>T n.2238-17C>T c.1418-17C>T (n.1418-17C>T) n.2133-17C>T n.240C>T c.177-17C>T (n.177-17C>T) n.2361-17C>T c.1573-17C>T (n.1573-17C>T) n.3661-17C>T c.661-17C>T (n.661-17C>T) n.3562-17C>T c.347-17C>T (n.347-17C>T) n.2734-17C>T c.1455-17C>T (n.1455-17C>T) n.435-17C>T c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) c.1357-17C>T (n.1357-17C>T) c.678+4276G>A (n.678+4276G>A) c.633+4276G>A (n.633+4276G>A) c.694-17C>T (n.694-17C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189584G=	CA2474081019	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-17C= (n.1786-17C=) n.1958-17C= n.2146-17C= n.2348-17C= c.1096-17C= (n.1096-17C=) n.2333-17C= c.1687-17C= (n.1687-17C=) n.2452-17C= n.4179-17C= n.2860-17C= c.910-17C= (n.910-17C=) n.3473-17C= n.2652-17C= c.1825-17C= (n.1825-17C=) c.726-17C= (n.726-17C=) n.3863-17C= n.2426-17C= n.2323-17C= n.2437-17C= n.2238-17C= c.1418-17C= (n.1418-17C=) n.2133-17C= n.240C= c.177-17C= (n.177-17C=) n.2361-17C= c.1573-17C= (n.1573-17C=) n.3661-17C= c.661-17C= (n.661-17C=) n.3562-17C= c.347-17C= (n.347-17C=) n.2734-17C= c.1455-17C= (n.1455-17C=) n.435-17C= c.1720-17C= (n.1720-17C=) c.1357-17C= (n.1357-17C=) c.678+4276G= (n.678+4276G=) c.633+4276G= (n.633+4276G=) c.694-17C= (n.694-17C=)
1	g.46189585G>A	CA2645438931	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-18C>T (n.1786-18C>T) n.1958-18C>T n.2146-18C>T n.2348-18C>T c.1096-18C>T (n.1096-18C>T) n.2333-18C>T c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) n.2452-18C>T n.4179-18C>T n.2860-18C>T c.910-18C>T (n.910-18C>T) n.3473-18C>T n.2652-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) c.726-18C>T (n.726-18C>T) n.3863-18C>T n.2426-18C>T n.2323-18C>T n.2437-18C>T n.2238-18C>T c.1418-18C>T (n.1418-18C>T) n.2133-18C>T n.239C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) n.2361-18C>T c.1573-18C>T (n.1573-18C>T) n.3661-18C>T c.661-18C>T (n.661-18C>T) n.3562-18C>T c.347-18C>T (n.347-18C>T) n.2734-18C>T c.1455-18C>T (n.1455-18C>T) n.435-18C>T c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) c.1357-18C>T (n.1357-18C>T) c.678+4277G>A (n.678+4277G>A) c.633+4277G>A (n.633+4277G>A) c.694-18C>T (n.694-18C>T)	gnomAD v4
1	g.46189585G>C	CA833228	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-18C>G (n.1786-18C>G) n.1958-18C>G n.2146-18C>G n.2348-18C>G c.1096-18C>G (n.1096-18C>G) n.2333-18C>G c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) n.2452-18C>G n.4179-18C>G n.2860-18C>G c.910-18C>G (n.910-18C>G) n.3473-18C>G n.2652-18C>G c.1825-18C>G (n.1825-18C>G) c.726-18C>G (n.726-18C>G) n.3863-18C>G n.2426-18C>G n.2323-18C>G n.2437-18C>G n.2238-18C>G c.1418-18C>G (n.1418-18C>G) n.2133-18C>G n.239C>G c.177-18C>G (n.177-18C>G) n.2361-18C>G c.1573-18C>G (n.1573-18C>G) n.3661-18C>G c.661-18C>G (n.661-18C>G) n.3562-18C>G c.347-18C>G (n.347-18C>G) n.2734-18C>G c.1455-18C>G (n.1455-18C>G) n.435-18C>G c.1720-18C>G (n.1720-18C>G) c.1357-18C>G (n.1357-18C>G) c.678+4277G>C (n.678+4277G>C) c.633+4277G>C (n.633+4277G>C) c.694-18C>G (n.694-18C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189587G>A	CA522580781	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-20C>T (n.1786-20C>T) n.1958-20C>T n.2146-20C>T n.2348-20C>T c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) n.2333-20C>T c.1687-20C>T (n.1687-20C>T) n.2452-20C>T n.4179-20C>T n.2860-20C>T c.910-20C>T (n.910-20C>T) n.3473-20C>T n.2652-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) c.726-20C>T (n.726-20C>T) n.3863-20C>T n.2426-20C>T n.2323-20C>T n.2437-20C>T n.2238-20C>T c.1418-20C>T (n.1418-20C>T) n.2133-20C>T n.237C>T c.177-20C>T (n.177-20C>T) n.2361-20C>T c.1573-20C>T (n.1573-20C>T) n.3661-20C>T c.661-20C>T (n.661-20C>T) n.3562-20C>T c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.2734-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.435-20C>T c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.678+4279G>A (n.678+4279G>A) c.633+4279G>A (n.633+4279G>A) c.694-20C>T (n.694-20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189591G>A	CA2474081024	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-24C>T (n.1786-24C>T) n.1958-24C>T n.2146-24C>T n.2348-24C>T c.1096-24C>T (n.1096-24C>T) n.2333-24C>T c.1687-24C>T (n.1687-24C>T) n.2452-24C>T n.4179-24C>T n.2860-24C>T c.910-24C>T (n.910-24C>T) n.3473-24C>T n.2652-24C>T c.1825-24C>T (n.1825-24C>T) c.726-24C>T (n.726-24C>T) n.3863-24C>T n.2426-24C>T n.2323-24C>T n.2437-24C>T n.2238-24C>T c.1418-24C>T (n.1418-24C>T) n.2133-24C>T n.233C>T c.177-24C>T (n.177-24C>T) n.2361-24C>T c.1573-24C>T (n.1573-24C>T) n.3661-24C>T c.661-24C>T (n.661-24C>T) n.3562-24C>T c.347-24C>T (n.347-24C>T) n.2734-24C>T c.1455-24C>T (n.1455-24C>T) n.435-24C>T c.1720-24C>T (n.1720-24C>T) c.1357-24C>T (n.1357-24C>T) c.678+4283G>A (n.678+4283G>A) c.633+4283G>A (n.633+4283G>A) c.694-24C>T (n.694-24C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189591G=	CA2474081023	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-24C= (n.1786-24C=) n.1958-24C= n.2146-24C= n.2348-24C= c.1096-24C= (n.1096-24C=) n.2333-24C= c.1687-24C= (n.1687-24C=) n.2452-24C= n.4179-24C= n.2860-24C= c.910-24C= (n.910-24C=) n.3473-24C= n.2652-24C= c.1825-24C= (n.1825-24C=) c.726-24C= (n.726-24C=) n.3863-24C= n.2426-24C= n.2323-24C= n.2437-24C= n.2238-24C= c.1418-24C= (n.1418-24C=) n.2133-24C= n.233C= c.177-24C= (n.177-24C=) n.2361-24C= c.1573-24C= (n.1573-24C=) n.3661-24C= c.661-24C= (n.661-24C=) n.3562-24C= c.347-24C= (n.347-24C=) n.2734-24C= c.1455-24C= (n.1455-24C=) n.435-24C= c.1720-24C= (n.1720-24C=) c.1357-24C= (n.1357-24C=) c.678+4283G= (n.678+4283G=) c.633+4283G= (n.633+4283G=) c.694-24C= (n.694-24C=)

Number of alleles fetched