UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179354553T>C | CA1210236724 | SOAT1 | c.*912T>C (n.*912T>C) n.2715T>C n.2632T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354553T= | CA1210236723 | SOAT1 | c.*912T= (n.*912T=) n.2715T= n.2632T= | |
| 1 | g.179354554A= | CA1210236725 | SOAT1 | c.*913A= (n.*913A=) n.2716A= n.2633A= | |
| 1 | g.179354554A>C | CA1210236726 | SOAT1 | c.*913A>C (n.*913A>C) n.2716A>C n.2633A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354555A>G | CA2746816789 | SOAT1 | c.*914A>G (n.*914A>G) n.2717A>G n.2634A>G | |
| 1 | g.179354556_179354557delinsTA | CA1210236727 | SOAT1 | c.*915_*916delinsTA (n.*915_*916delinsTA) n.2718_2719delinsTA n.2635_2636delinsTA | |
| 1 | g.179354557A= | CA1210236729 | SOAT1 | c.*916A= (n.*916A=) n.2719A= n.2636A= | |
| 1 | g.179354557A>G | CA1210236730 | SOAT1 | c.*916A>G (n.*916A>G) n.2719A>G n.2636A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354559del | CA1210236728 | SOAT1 | c.*918del (n.*918del) n.2721del n.2638del | dbSNP |
| 1 | g.179354562T>C | CA33643956 | SOAT1 | c.*921T>C (n.*921T>C) n.2724T>C n.2641T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354562T>G | CA1210236731 | SOAT1 | c.*921T>G (n.*921T>G) n.2724T>G n.2641T>G | dbSNP |
| 1 | g.179354562T= | CA1210236732 | SOAT1 | c.*921T= (n.*921T=) n.2724T= n.2641T= | |
| 1 | g.179354566C>A | CA1210236734 | SOAT1 | c.*925C>A (n.*925C>A) n.2728C>A n.2645C>A | dbSNP |
| 1 | g.179354566C= | CA1210236733 | SOAT1 | c.*925C= (n.*925C=) n.2728C= n.2645C= | |
| 1 | g.179354566C>G | CA891805164 | SOAT1 | c.*925C>G (n.*925C>G) n.2728C>G n.2645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354569C= | CA1210236735 | SOAT1 | c.*928C= (n.*928C=) n.2731C= n.2648C= | |
| 1 | g.179354569C>T | CA33643960 | SOAT1 | c.*928C>T (n.*928C>T) n.2731C>T n.2648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354574G>T | CA2649304938 | SOAT1 | c.*933G>T (n.*933G>T) n.2736G>T n.2653G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354575A= | CA1210236736 | SOAT1 | c.*934A= (n.*934A=) n.2737A= n.2654A= | |
| 1 | g.179354575A>C | CA1210236737 | SOAT1 | c.*934A>C (n.*934A>C) n.2737A>C n.2654A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354580T>C | CA1210236739 | SOAT1 | c.*939T>C (n.*939T>C) n.2742T>C n.2659T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354580T= | CA1210236738 | SOAT1 | c.*939T= (n.*939T=) n.2742T= n.2659T= | |
| 1 | g.179354582T>A | CA1210236741 | SOAT1 | c.*941T>A (n.*941T>A) n.2744T>A n.2661T>A | dbSNP |
| 1 | g.179354582T= | CA1210236740 | SOAT1 | c.*941T= (n.*941T=) n.2744T= n.2661T= | |
| 1 | g.179354584G= | CA1210236742 | SOAT1 | c.*943G= (n.*943G=) n.2746G= n.2663G= | |
| 1 | g.179354584G>T | CA527197842 | SOAT1 | c.*943G>T (n.*943G>T) n.2746G>T n.2663G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354585C>A | CA2649304939 | SOAT1 | c.*944C>A (n.*944C>A) n.2747C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354585C= | CA1210236743 | SOAT1 | c.*944C= (n.*944C=) n.2747C= n.2664C= | |
| 1 | g.179354585C>T | CA1009659612 | SOAT1 | c.*944C>T (n.*944C>T) n.2747C>T n.2664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354586A>G | CA2649304940 | SOAT1 | c.*945A>G (n.*945A>G) n.2748A>G n.2665A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354587G>C | CA33643964 | SOAT1 | c.*946G>C (n.*946G>C) n.2749G>C n.2666G>C | dbSNP |
| 1 | g.179354587G= | CA1210236744 | SOAT1 | c.*946G= (n.*946G=) n.2749G= n.2666G= | |
| 1 | g.179354590T>G | CA2746816790 | SOAT1 | c.*949T>G (n.*949T>G) n.2752T>G n.2669T>G | |
| 1 | g.179354591A= | CA1210236745 | SOAT1 | c.*950A= (n.*950A=) n.2753A= n.2670A= | |
| 1 | g.179354591A>G | CA527197844 | SOAT1 | c.*950A>G (n.*950A>G) n.2753A>G n.2670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354592G>A | CA2697825627 | SOAT1 | c.*951G>A (n.*951G>A) n.2754G>A n.2671G>A | dbSNP |
| 1 | g.179354594G>A | CA891805171 | SOAT1 | c.*953G>A (n.*953G>A) n.2756G>A n.2673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354594G= | CA1210236746 | SOAT1 | c.*953G= (n.*953G=) n.2756G= n.2673G= | |
| 1 | g.179354594G>T | CA2697571509 | SOAT1 | c.*953G>T (n.*953G>T) n.2756G>T n.2673G>T | dbSNP |
| 1 | g.179354595A>G | CA2649304941 | SOAT1 | c.*954A>G (n.*954A>G) n.2757A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354596G>A | CA2697825629 | SOAT1 | c.*955G>A (n.*955G>A) n.2758G>A n.2675G>A | dbSNP |
| 1 | g.179354596G>T | CA2649304942 | SOAT1 | c.*955G>T (n.*955G>T) n.2758G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354597T>C | CA1210236748 | SOAT1 | c.*956T>C (n.*956T>C) n.2759T>C n.2676T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179354597T= | CA1210236747 | SOAT1 | c.*956T= (n.*956T=) n.2759T= n.2676T= | |
| 1 | g.179354598C>T | CA2697826043 | SOAT1 | c.*957C>T (n.*957C>T) n.2760C>T n.2677C>T | dbSNP |
| 1 | g.179354599T>A | CA2697826074 | SOAT1 | c.*958T>A (n.*958T>A) n.2761T>A n.2678T>A | dbSNP |
| 1 | g.179354601T>C | CA33643968 | SOAT1 | c.*960T>C (n.*960T>C) n.2763T>C n.2680T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354601T= | CA1210236749 | SOAT1 | c.*960T= (n.*960T=) n.2763T= n.2680T= | |
| 1 | g.179354602A>G | CA2649304943 | SOAT1 | c.*961A>G (n.*961A>G) n.2764A>G n.2681A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354603C>A | CA15111855 | SOAT1 | c.*962C>A (n.*962C>A) n.2765C>A n.2682C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |