WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.175181969C>A | CA2555142031 | KIAA0040 | c.-383-4285G>T (n.-383-4285G>T) c.-310+10671G>T (n.-310+10671G>T) n.218-4285G>T n.137-4285G>T c.-310+10891G>T (n.-310+10891G>T) c.-766-4285G>T (n.-766-4285G>T) c.-841-4285G>T (n.-841-4285G>T) c.-458-4285G>T (n.-458-4285G>T) | |
| 1 | g.175181969_175181970insTGCTG | CA2564498970 | KIAA0040 | c.-383-4286_-383-4285insCAGCA (n.-383-4286_-383-4285insCAGCA) c.-310+10670_-310+10671insCAGCA (n.-310+10670_-310+10671insCAGCA) n.218-4286_218-4285insCAGCA n.137-4286_137-4285insCAGCA c.-310+10890_-310+10891insCAGCA (n.-310+10890_-310+10891insCAGCA) c.-766-4286_-766-4285insCAGCA (n.-766-4286_-766-4285insCAGCA) c.-841-4286_-841-4285insCAGCA (n.-841-4286_-841-4285insCAGCA) c.-458-4286_-458-4285insCAGCA (n.-458-4286_-458-4285insCAGCA) | |
| 1 | g.175181970C>A | CA1208485273 | KIAA0040 | c.-383-4286G>T (n.-383-4286G>T) c.-310+10670G>T (n.-310+10670G>T) n.218-4286G>T n.137-4286G>T c.-310+10890G>T (n.-310+10890G>T) c.-766-4286G>T (n.-766-4286G>T) c.-841-4286G>T (n.-841-4286G>T) c.-458-4286G>T (n.-458-4286G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181970C= | CA1208485272 | KIAA0040 | c.-383-4286G= (n.-383-4286G=) c.-310+10670G= (n.-310+10670G=) n.218-4286G= n.137-4286G= c.-310+10890G= (n.-310+10890G=) c.-766-4286G= (n.-766-4286G=) c.-841-4286G= (n.-841-4286G=) c.-458-4286G= (n.-458-4286G=) | |
| 1 | g.175181972_175181973delinsTC | CA1208485274 | KIAA0040 | c.-383-4289_-383-4288delinsGA (n.-383-4289_-383-4288delinsGA) c.-310+10667_-310+10668delinsGA (n.-310+10667_-310+10668delinsGA) n.218-4289_218-4288delinsGA n.137-4289_137-4288delinsGA c.-310+10887_-310+10888delinsGA (n.-310+10887_-310+10888delinsGA) c.-766-4289_-766-4288delinsGA (n.-766-4289_-766-4288delinsGA) c.-841-4289_-841-4288delinsGA (n.-841-4289_-841-4288delinsGA) c.-458-4289_-458-4288delinsGA (n.-458-4289_-458-4288delinsGA) | |
| 1 | g.175181973del | CA1208485275 | KIAA0040 | c.-383-4289del (n.-383-4289del) c.-310+10667del (n.-310+10667del) n.218-4289del n.137-4289del c.-310+10887del (n.-310+10887del) c.-766-4289del (n.-766-4289del) c.-841-4289del (n.-841-4289del) c.-458-4289del (n.-458-4289del) | dbSNP |
| 1 | g.175181973C= | CA1208485276 | KIAA0040 | c.-383-4289G= (n.-383-4289G=) c.-310+10667G= (n.-310+10667G=) n.218-4289G= n.137-4289G= c.-310+10887G= (n.-310+10887G=) c.-766-4289G= (n.-766-4289G=) c.-841-4289G= (n.-841-4289G=) c.-458-4289G= (n.-458-4289G=) | |
| 1 | g.175181973C>T | CA891426672 | KIAA0040 | c.-383-4289G>A (n.-383-4289G>A) c.-310+10667G>A (n.-310+10667G>A) n.218-4289G>A n.137-4289G>A c.-310+10887G>A (n.-310+10887G>A) c.-766-4289G>A (n.-766-4289G>A) c.-841-4289G>A (n.-841-4289G>A) c.-458-4289G>A (n.-458-4289G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175181974T>C | CA891426675 | KIAA0040 | c.-383-4290A>G (n.-383-4290A>G) c.-310+10666A>G (n.-310+10666A>G) n.218-4290A>G n.137-4290A>G c.-310+10886A>G (n.-310+10886A>G) c.-766-4290A>G (n.-766-4290A>G) c.-841-4290A>G (n.-841-4290A>G) c.-458-4290A>G (n.-458-4290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181974T= | CA1208485277 | KIAA0040 | c.-383-4290A= (n.-383-4290A=) c.-310+10666A= (n.-310+10666A=) n.218-4290A= n.137-4290A= c.-310+10886A= (n.-310+10886A=) c.-766-4290A= (n.-766-4290A=) c.-841-4290A= (n.-841-4290A=) c.-458-4290A= (n.-458-4290A=) | |
| 1 | g.175181979G>A | CA1208485279 | KIAA0040 | c.-383-4295C>T (n.-383-4295C>T) c.-310+10661C>T (n.-310+10661C>T) n.218-4295C>T n.137-4295C>T c.-310+10881C>T (n.-310+10881C>T) c.-766-4295C>T (n.-766-4295C>T) c.-841-4295C>T (n.-841-4295C>T) c.-458-4295C>T (n.-458-4295C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181979G= | CA1208485278 | KIAA0040 | c.-383-4295C= (n.-383-4295C=) c.-310+10661C= (n.-310+10661C=) n.218-4295C= n.137-4295C= c.-310+10881C= (n.-310+10881C=) c.-766-4295C= (n.-766-4295C=) c.-841-4295C= (n.-841-4295C=) c.-458-4295C= (n.-458-4295C=) | |
| 1 | g.175181980G>A | CA1009379894 | KIAA0040 | c.-383-4296C>T (n.-383-4296C>T) c.-310+10660C>T (n.-310+10660C>T) n.218-4296C>T n.137-4296C>T c.-310+10880C>T (n.-310+10880C>T) c.-766-4296C>T (n.-766-4296C>T) c.-841-4296C>T (n.-841-4296C>T) c.-458-4296C>T (n.-458-4296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181980G= | CA1208485280 | KIAA0040 | c.-383-4296C= (n.-383-4296C=) c.-310+10660C= (n.-310+10660C=) n.218-4296C= n.137-4296C= c.-310+10880C= (n.-310+10880C=) c.-766-4296C= (n.-766-4296C=) c.-841-4296C= (n.-841-4296C=) c.-458-4296C= (n.-458-4296C=) | |
| 1 | g.175181980G>T | CA527311156 | KIAA0040 | c.-383-4296C>A (n.-383-4296C>A) c.-310+10660C>A (n.-310+10660C>A) n.218-4296C>A n.137-4296C>A c.-310+10880C>A (n.-310+10880C>A) c.-766-4296C>A (n.-766-4296C>A) c.-841-4296C>A (n.-841-4296C>A) c.-458-4296C>A (n.-458-4296C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181983C= | CA1208485281 | KIAA0040 | c.-383-4299G= (n.-383-4299G=) c.-310+10657G= (n.-310+10657G=) n.218-4299G= n.137-4299G= c.-310+10877G= (n.-310+10877G=) c.-766-4299G= (n.-766-4299G=) c.-841-4299G= (n.-841-4299G=) c.-458-4299G= (n.-458-4299G=) | |
| 1 | g.175181985dup | CA891426678 | KIAA0040 | c.-383-4300dup (n.-383-4300dup) c.-310+10656dup (n.-310+10656dup) n.218-4300dup n.137-4300dup c.-310+10876dup (n.-310+10876dup) c.-766-4300dup (n.-766-4300dup) c.-841-4300dup (n.-841-4300dup) c.-458-4300dup (n.-458-4300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181986_175181987delinsCT | CA1208485282 | KIAA0040 | c.-383-4303_-383-4302delinsAG (n.-383-4303_-383-4302delinsAG) c.-310+10653_-310+10654delinsAG (n.-310+10653_-310+10654delinsAG) n.218-4303_218-4302delinsAG n.137-4303_137-4302delinsAG c.-310+10873_-310+10874delinsAG (n.-310+10873_-310+10874delinsAG) c.-766-4303_-766-4302delinsAG (n.-766-4303_-766-4302delinsAG) c.-841-4303_-841-4302delinsAG (n.-841-4303_-841-4302delinsAG) c.-458-4303_-458-4302delinsAG (n.-458-4303_-458-4302delinsAG) | |
| 1 | g.175181988del | CA527311157 | KIAA0040 | c.-383-4303del (n.-383-4303del) c.-310+10653del (n.-310+10653del) n.218-4303del n.137-4303del c.-310+10873del (n.-310+10873del) c.-766-4303del (n.-766-4303del) c.-841-4303del (n.-841-4303del) c.-458-4303del (n.-458-4303del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>A | CA891426684 | KIAA0040 | c.-383-4304A>T (n.-383-4304A>T) c.-310+10652A>T (n.-310+10652A>T) n.218-4304A>T n.137-4304A>T c.-310+10872A>T (n.-310+10872A>T) c.-766-4304A>T (n.-766-4304A>T) c.-841-4304A>T (n.-841-4304A>T) c.-458-4304A>T (n.-458-4304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>C | CA32806022 | KIAA0040 | c.-383-4304A>G (n.-383-4304A>G) c.-310+10652A>G (n.-310+10652A>G) n.218-4304A>G n.137-4304A>G c.-310+10872A>G (n.-310+10872A>G) c.-766-4304A>G (n.-766-4304A>G) c.-841-4304A>G (n.-841-4304A>G) c.-458-4304A>G (n.-458-4304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>G | CA1208485283 | KIAA0040 | c.-383-4304A>C (n.-383-4304A>C) c.-310+10652A>C (n.-310+10652A>C) n.218-4304A>C n.137-4304A>C c.-310+10872A>C (n.-310+10872A>C) c.-766-4304A>C (n.-766-4304A>C) c.-841-4304A>C (n.-841-4304A>C) c.-458-4304A>C (n.-458-4304A>C) | dbSNP |
| 1 | g.175181988T= | CA1139915944 | KIAA0040 | c.-383-4304A= (n.-383-4304A=) c.-310+10652A= (n.-310+10652A=) n.218-4304A= n.137-4304A= c.-310+10872A= (n.-310+10872A=) c.-766-4304A= (n.-766-4304A=) c.-841-4304A= (n.-841-4304A=) c.-458-4304A= (n.-458-4304A=) | |
| 1 | g.175181989G>A | CA32806039 | KIAA0040 | c.-383-4305C>T (n.-383-4305C>T) c.-310+10651C>T (n.-310+10651C>T) n.218-4305C>T n.137-4305C>T c.-310+10871C>T (n.-310+10871C>T) c.-766-4305C>T (n.-766-4305C>T) c.-841-4305C>T (n.-841-4305C>T) c.-458-4305C>T (n.-458-4305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181989G>C | CA527311158 | KIAA0040 | c.-383-4305C>G (n.-383-4305C>G) c.-310+10651C>G (n.-310+10651C>G) n.218-4305C>G n.137-4305C>G c.-310+10871C>G (n.-310+10871C>G) c.-766-4305C>G (n.-766-4305C>G) c.-841-4305C>G (n.-841-4305C>G) c.-458-4305C>G (n.-458-4305C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181989G= | CA1208485284 | KIAA0040 | c.-383-4305C= (n.-383-4305C=) c.-310+10651C= (n.-310+10651C=) n.218-4305C= n.137-4305C= c.-310+10871C= (n.-310+10871C=) c.-766-4305C= (n.-766-4305C=) c.-841-4305C= (n.-841-4305C=) c.-458-4305C= (n.-458-4305C=) | |
| 1 | g.175181990C>A | CA1208485286 | KIAA0040 | c.-383-4306G>T (n.-383-4306G>T) c.-310+10650G>T (n.-310+10650G>T) n.218-4306G>T n.137-4306G>T c.-310+10870G>T (n.-310+10870G>T) c.-766-4306G>T (n.-766-4306G>T) c.-841-4306G>T (n.-841-4306G>T) c.-458-4306G>T (n.-458-4306G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181990C= | CA1208485285 | KIAA0040 | c.-383-4306G= (n.-383-4306G=) c.-310+10650G= (n.-310+10650G=) n.218-4306G= n.137-4306G= c.-310+10870G= (n.-310+10870G=) c.-766-4306G= (n.-766-4306G=) c.-841-4306G= (n.-841-4306G=) c.-458-4306G= (n.-458-4306G=) | |
| 1 | g.175181990C>T | CA2746715741 | KIAA0040 | c.-383-4306G>A (n.-383-4306G>A) c.-310+10650G>A (n.-310+10650G>A) n.218-4306G>A n.137-4306G>A c.-310+10870G>A (n.-310+10870G>A) c.-766-4306G>A (n.-766-4306G>A) c.-841-4306G>A (n.-841-4306G>A) c.-458-4306G>A (n.-458-4306G>A) | |
| 1 | g.175181993C= | CA1208485287 | KIAA0040 | c.-383-4309G= (n.-383-4309G=) c.-310+10647G= (n.-310+10647G=) n.218-4309G= n.137-4309G= c.-310+10867G= (n.-310+10867G=) c.-766-4309G= (n.-766-4309G=) c.-841-4309G= (n.-841-4309G=) c.-458-4309G= (n.-458-4309G=) | |
| 1 | g.175181993C>T | CA891426686 | KIAA0040 | c.-383-4309G>A (n.-383-4309G>A) c.-310+10647G>A (n.-310+10647G>A) n.218-4309G>A n.137-4309G>A c.-310+10867G>A (n.-310+10867G>A) c.-766-4309G>A (n.-766-4309G>A) c.-841-4309G>A (n.-841-4309G>A) c.-458-4309G>A (n.-458-4309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181994C>A | CA2530644555 | KIAA0040 | c.-383-4310G>T (n.-383-4310G>T) c.-310+10646G>T (n.-310+10646G>T) n.218-4310G>T n.137-4310G>T c.-310+10866G>T (n.-310+10866G>T) c.-766-4310G>T (n.-766-4310G>T) c.-841-4310G>T (n.-841-4310G>T) c.-458-4310G>T (n.-458-4310G>T) | |
| 1 | g.175182004A= | CA1208485288 | KIAA0040 | c.-383-4320T= (n.-383-4320T=) c.-310+10636T= (n.-310+10636T=) n.218-4320T= n.137-4320T= c.-310+10856T= (n.-310+10856T=) c.-766-4320T= (n.-766-4320T=) c.-841-4320T= (n.-841-4320T=) c.-458-4320T= (n.-458-4320T=) | |
| 1 | g.175182004A>C | CA1208485289 | KIAA0040 | c.-383-4320T>G (n.-383-4320T>G) c.-310+10636T>G (n.-310+10636T>G) n.218-4320T>G n.137-4320T>G c.-310+10856T>G (n.-310+10856T>G) c.-766-4320T>G (n.-766-4320T>G) c.-841-4320T>G (n.-841-4320T>G) c.-458-4320T>G (n.-458-4320T>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182010A= | CA1208485290 | KIAA0040 | c.-383-4326T= (n.-383-4326T=) c.-310+10630T= (n.-310+10630T=) n.218-4326T= n.137-4326T= c.-310+10850T= (n.-310+10850T=) c.-766-4326T= (n.-766-4326T=) c.-841-4326T= (n.-841-4326T=) c.-458-4326T= (n.-458-4326T=) | |
| 1 | g.175182010A>G | CA891426688 | KIAA0040 | c.-383-4326T>C (n.-383-4326T>C) c.-310+10630T>C (n.-310+10630T>C) n.218-4326T>C n.137-4326T>C c.-310+10850T>C (n.-310+10850T>C) c.-766-4326T>C (n.-766-4326T>C) c.-841-4326T>C (n.-841-4326T>C) c.-458-4326T>C (n.-458-4326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182011T>C | CA1009379906 | KIAA0040 | c.-383-4327A>G (n.-383-4327A>G) c.-310+10629A>G (n.-310+10629A>G) n.218-4327A>G n.137-4327A>G c.-310+10849A>G (n.-310+10849A>G) c.-766-4327A>G (n.-766-4327A>G) c.-841-4327A>G (n.-841-4327A>G) c.-458-4327A>G (n.-458-4327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182011T= | CA1208485291 | KIAA0040 | c.-383-4327A= (n.-383-4327A=) c.-310+10629A= (n.-310+10629A=) n.218-4327A= n.137-4327A= c.-310+10849A= (n.-310+10849A=) c.-766-4327A= (n.-766-4327A=) c.-841-4327A= (n.-841-4327A=) c.-458-4327A= (n.-458-4327A=) | |
| 1 | g.175182013G>A | CA32806044 | KIAA0040 | c.-383-4329C>T (n.-383-4329C>T) c.-310+10627C>T (n.-310+10627C>T) n.218-4329C>T n.137-4329C>T c.-310+10847C>T (n.-310+10847C>T) c.-766-4329C>T (n.-766-4329C>T) c.-841-4329C>T (n.-841-4329C>T) c.-458-4329C>T (n.-458-4329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182013G= | CA1208485292 | KIAA0040 | c.-383-4329C= (n.-383-4329C=) c.-310+10627C= (n.-310+10627C=) n.218-4329C= n.137-4329C= c.-310+10847C= (n.-310+10847C=) c.-766-4329C= (n.-766-4329C=) c.-841-4329C= (n.-841-4329C=) c.-458-4329C= (n.-458-4329C=) | |
| 1 | g.175182014C= | CA1208485293 | KIAA0040 | c.-383-4330G= (n.-383-4330G=) c.-310+10626G= (n.-310+10626G=) n.218-4330G= n.137-4330G= c.-310+10846G= (n.-310+10846G=) c.-766-4330G= (n.-766-4330G=) c.-841-4330G= (n.-841-4330G=) c.-458-4330G= (n.-458-4330G=) | |
| 1 | g.175182014C>T | CA32806049 | KIAA0040 | c.-383-4330G>A (n.-383-4330G>A) c.-310+10626G>A (n.-310+10626G>A) n.218-4330G>A n.137-4330G>A c.-310+10846G>A (n.-310+10846G>A) c.-766-4330G>A (n.-766-4330G>A) c.-841-4330G>A (n.-841-4330G>A) c.-458-4330G>A (n.-458-4330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182015A= | CA1208485294 | KIAA0040 | c.-383-4331T= (n.-383-4331T=) c.-310+10625T= (n.-310+10625T=) n.218-4331T= n.137-4331T= c.-310+10845T= (n.-310+10845T=) c.-766-4331T= (n.-766-4331T=) c.-841-4331T= (n.-841-4331T=) c.-458-4331T= (n.-458-4331T=) | |
| 1 | g.175182015A>G | CA1208485295 | KIAA0040 | c.-383-4331T>C (n.-383-4331T>C) c.-310+10625T>C (n.-310+10625T>C) n.218-4331T>C n.137-4331T>C c.-310+10845T>C (n.-310+10845T>C) c.-766-4331T>C (n.-766-4331T>C) c.-841-4331T>C (n.-841-4331T>C) c.-458-4331T>C (n.-458-4331T>C) | dbSNP |
| 1 | g.175182016T>C | CA1208485297 | KIAA0040 | c.-383-4332A>G (n.-383-4332A>G) c.-310+10624A>G (n.-310+10624A>G) n.218-4332A>G n.137-4332A>G c.-310+10844A>G (n.-310+10844A>G) c.-766-4332A>G (n.-766-4332A>G) c.-841-4332A>G (n.-841-4332A>G) c.-458-4332A>G (n.-458-4332A>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182016T= | CA1208485296 | KIAA0040 | c.-383-4332A= (n.-383-4332A=) c.-310+10624A= (n.-310+10624A=) n.218-4332A= n.137-4332A= c.-310+10844A= (n.-310+10844A=) c.-766-4332A= (n.-766-4332A=) c.-841-4332A= (n.-841-4332A=) c.-458-4332A= (n.-458-4332A=) | |
| 1 | g.175182017T>A | CA1208485299 | KIAA0040 | c.-383-4333A>T (n.-383-4333A>T) c.-310+10623A>T (n.-310+10623A>T) n.218-4333A>T n.137-4333A>T c.-310+10843A>T (n.-310+10843A>T) c.-766-4333A>T (n.-766-4333A>T) c.-841-4333A>T (n.-841-4333A>T) c.-458-4333A>T (n.-458-4333A>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182017T= | CA1208485298 | KIAA0040 | c.-383-4333A= (n.-383-4333A=) c.-310+10623A= (n.-310+10623A=) n.218-4333A= n.137-4333A= c.-310+10843A= (n.-310+10843A=) c.-766-4333A= (n.-766-4333A=) c.-841-4333A= (n.-841-4333A=) c.-458-4333A= (n.-458-4333A=) | |
| 1 | g.175182018C= | CA1208485300 | KIAA0040 | c.-383-4334G= (n.-383-4334G=) c.-310+10622G= (n.-310+10622G=) n.218-4334G= n.137-4334G= c.-310+10842G= (n.-310+10842G=) c.-766-4334G= (n.-766-4334G=) c.-841-4334G= (n.-841-4334G=) c.-458-4334G= (n.-458-4334G=) | |
| 1 | g.175182018C>T | CA1208485301 | KIAA0040 | c.-383-4334G>A (n.-383-4334G>A) c.-310+10622G>A (n.-310+10622G>A) n.218-4334G>A n.137-4334G>A c.-310+10842G>A (n.-310+10842G>A) c.-766-4334G>A (n.-766-4334G>A) c.-841-4334G>A (n.-841-4334G>A) c.-458-4334G>A (n.-458-4334G>A) | dbSNP |