Canonical Allele Identifier: CA1208485282
Gene: KIAA0040 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.175181986_175181987delinsCT , CM000663.2:g.175181986_175181987delinsCT GRCh38
NC_000001.10:g.175151122_175151123delinsCT , CM000663.1:g.175151122_175151123delinsCT GRCh37
NC_000001.9:g.173417745_173417746delinsCT NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000423313.6:c.-383-4303_-383-4302delinsAG MANE Select ENSP00000462172.1:n.-383-4303_-383-4302de...
ENST00000423313.5:c.-383-4303_-383-4302delinsAG ENSP00000462172.1:n.-383-4303_-383-4302de...
ENST00000444639.5:c.-383-4303_-383-4302delinsAG ENSP00000463734.1:n.-383-4303_-383-4302de...
ENST00000545251.6:c.-310+10653_-310+10654delinsAG ENSP00000464040.1:n.-310+10653_-310+10654...
ENST00000563563.2:n.218-4303_218-4302delinsAG
ENST00000567124.5:n.137-4303_137-4302delinsAG
NM_001162893.1:c.-383-4303_-383-4302delinsAG NP_001156365.1:n.-383-4303_-383-4302delin...
NM_001162894.1:c.-383-4303_-383-4302delinsAG NP_001156366.1:n.-383-4303_-383-4302delin...
NM_001162895.1:c.-310+10653_-310+10654delinsAG NP_001156367.1:n.-310+10653_-310+10654del...
NM_014656.2:c.-383-4303_-383-4302delinsAG NP_055471.2:n.-383-4303_-383-4302delinsAG...
XM_005245628.3:c.-310+10873_-310+10874delinsAG XP_005245685.1:n.-310+10873_-310+10874del...
XM_011510182.1:c.-766-4303_-766-4302delinsAG XP_011508484.1:n.-766-4303_-766-4302delin...
XM_011510183.1:c.-841-4303_-841-4302delinsAG XP_011508485.1:n.-841-4303_-841-4302delin...
XM_011510184.1:c.-458-4303_-458-4302delinsAG XP_011508486.1:n.-458-4303_-458-4302delin...
NM_001319230.1:c.-310+10873_-310+10874delinsAG NP_001306159.1:n.-310+10873_-310+10874del...
NM_001319231.1:c.-458-4303_-458-4302delinsAG NP_001306160.1:n.-458-4303_-458-4302delin...
XM_017002911.2:c.-310+10653_-310+10654delinsAG XP_016858400.1:n.-310+10653_-310+10654del...
NM_014656.3:c.-383-4303_-383-4302delinsAG MANE Select NP_055471.2:n.-383-4303_-383-4302delinsAG...
NM_001162893.2:c.-383-4303_-383-4302delinsAG NP_001156365.1:n.-383-4303_-383-4302delin...
NM_001162894.2:c.-383-4303_-383-4302delinsAG NP_001156366.1:n.-383-4303_-383-4302delin...
NM_001162895.2:c.-310+10653_-310+10654delinsAG NP_001156367.1:n.-310+10653_-310+10654del...
NM_001319230.2:c.-310+10873_-310+10874delinsAG NP_001306159.1:n.-310+10873_-310+10874del...
NM_001319231.2:c.-458-4303_-458-4302delinsAG NP_001306160.1:n.-458-4303_-458-4302delin...