UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834371C>A | CA341703480 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.469-14717G>T (n.469-14717G>T) n.2004G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1941+22G>T (n.1941+22G>T) n.414+18899C>A c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) | |
| 1 | g.113834371C= | CA1189921790 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1963G= (p.Glu655=) c.469-14717G= (n.469-14717G=) n.2004G= c.1582G= (p.Glu528=) c.1798G= (p.Glu600=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1941+22G= (n.1941+22G=) n.414+18899C= c.1885G= (p.Glu629=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1618G= (p.Glu540=) | |
| 1 | g.113834371C>G | CA341703484 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.469-14717G>C (n.469-14717G>C) n.2004G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1941+22G>C (n.1941+22G>C) n.414+18899C>G c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
| 1 | g.113834371C>T | CA1014902 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.469-14717G>A (n.469-14717G>A) n.2004G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1941+22G>A (n.1941+22G>A) n.414+18899C>T c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834372C>A | CA419560508 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1962G>T (p.Leu654=) c.469-14718G>T (n.469-14718G>T) n.2003G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1941+21G>T (n.1941+21G>T) n.414+18900C>A c.1884G>T (p.Leu628=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1617G>T (p.Leu539=) | dbSNP |
| 1 | g.113834372C= | CA1189921791 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1962G= (p.Leu654=) c.469-14718G= (n.469-14718G=) n.2003G= c.1581G= (p.Leu527=) c.1797G= (p.Leu599=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1890G= (p.Leu630=) c.1941+21G= (n.1941+21G=) n.414+18900C= c.1884G= (p.Leu628=) c.1518G= (p.Leu506=) c.1617G= (p.Leu539=) | |
| 1 | g.113834372C>G | CA419560509 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1962G>C (p.Leu654=) c.469-14718G>C (n.469-14718G>C) n.2003G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1941+21G>C (n.1941+21G>C) n.414+18900C>G c.1884G>C (p.Leu628=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1617G>C (p.Leu539=) | |
| 1 | g.113834372C>T | CA419560510 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1962G>A (p.Leu654=) c.469-14718G>A (n.469-14718G>A) n.2003G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1941+21G>A (n.1941+21G>A) n.414+18900C>T c.1884G>A (p.Leu628=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1617G>A (p.Leu539=) | |
| 1 | g.113834373A>C | CA341703491 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.469-14719T>G (n.469-14719T>G) n.2002T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1941+20T>G (n.1941+20T>G) n.414+18901A>C c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) | |
| 1 | g.113834373A>G | CA341703494 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.469-14719T>C (n.469-14719T>C) n.2002T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1941+20T>C (n.1941+20T>C) n.414+18901A>G c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834373A>T | CA341703492 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.469-14719T>A (n.469-14719T>A) n.2002T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1941+20T>A (n.1941+20T>A) n.414+18901A>T c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) | |
| 1 | g.113834374G>A | CA419560511 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1960C>T (p.Leu654=) c.469-14720C>T (n.469-14720C>T) n.2001C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1941+19C>T (n.1941+19C>T) n.414+18902G>A c.1882C>T (p.Leu628=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1615C>T (p.Leu539=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834374G>C | CA341703499 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1960C>G (p.Leu654Val) c.469-14720C>G (n.469-14720C>G) n.2001C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1941+19C>G (n.1941+19C>G) n.414+18902G>C c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) | |
| 1 | g.113834374G>T | CA341703502 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1960C>A (p.Leu654Met) c.469-14720C>A (n.469-14720C>A) n.2001C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1941+19C>A (n.1941+19C>A) n.414+18902G>T c.1882C>A (p.Leu628Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) | |
| 1 | g.113834375T>A | CA419560512 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1959A>T (p.Ser653=) c.469-14721A>T (n.469-14721A>T) n.2000A>T c.1578A>T (p.Ser526=) c.1794A>T (p.Ser598=) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1941+18A>T (n.1941+18A>T) n.414+18903T>A c.1881A>T (p.Ser627=) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1614A>T (p.Ser538=) | |
| 1 | g.113834375T>C | CA419560513 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1959A>G (p.Ser653=) c.469-14721A>G (n.469-14721A>G) n.2000A>G c.1578A>G (p.Ser526=) c.1794A>G (p.Ser598=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1941+18A>G (n.1941+18A>G) n.414+18903T>C c.1881A>G (p.Ser627=) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1614A>G (p.Ser538=) | |
| 1 | g.113834375T>G | CA419560514 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1959A>C (p.Ser653=) c.469-14721A>C (n.469-14721A>C) n.2000A>C c.1578A>C (p.Ser526=) c.1794A>C (p.Ser598=) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1941+18A>C (n.1941+18A>C) n.414+18903T>G c.1881A>C (p.Ser627=) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1614A>C (p.Ser538=) | |
| 1 | g.113834376G>A | CA341703504 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.469-14722C>T (n.469-14722C>T) n.1999C>T c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.1793C>T (p.Ser598Leu) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1941+17C>T (n.1941+17C>T) n.414+18904G>A c.1880C>T (p.Ser627Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1613C>T (p.Ser538Leu) | |
| 1 | g.113834376G>C | CA341703507 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.469-14722C>G (n.469-14722C>G) n.1999C>G c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.1793C>G (p.Ser598Ter) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1941+17C>G (n.1941+17C>G) n.414+18904G>C c.1880C>G (p.Ser627Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1613C>G (p.Ser538Ter) | |
| 1 | g.113834376G>T | CA341703510 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.469-14722C>A (n.469-14722C>A) n.1999C>A c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.1793C>A (p.Ser598Ter) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1941+17C>A (n.1941+17C>A) n.414+18904G>T c.1880C>A (p.Ser627Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1613C>A (p.Ser538Ter) | |
| 1 | g.113834377A>C | CA341703515 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.469-14723T>G (n.469-14723T>G) n.1998T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1941+16T>G (n.1941+16T>G) n.414+18905A>C c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) | |
| 1 | g.113834377A>G | CA341703518 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.469-14723T>C (n.469-14723T>C) n.1998T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1941+16T>C (n.1941+16T>C) n.414+18905A>G c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) | |
| 1 | g.113834377A>T | CA341703520 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.469-14723T>A (n.469-14723T>A) n.1998T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1941+16T>A (n.1941+16T>A) n.414+18905A>T c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) | |
| 1 | g.113834378T>A | CA419560525 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1956A>T (p.Thr652=) c.469-14724A>T (n.469-14724A>T) n.1997A>T c.1575A>T (p.Thr525=) c.1791A>T (p.Thr597=) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1884A>T (p.Thr628=) c.1941+15A>T (n.1941+15A>T) n.414+18906T>A c.1878A>T (p.Thr626=) c.1512A>T (p.Thr504=) c.1611A>T (p.Thr537=) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.113834378T>C | CA419560522 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1956A>G (p.Thr652=) c.469-14724A>G (n.469-14724A>G) n.1997A>G c.1575A>G (p.Thr525=) c.1791A>G (p.Thr597=) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1884A>G (p.Thr628=) c.1941+15A>G (n.1941+15A>G) n.414+18906T>C c.1878A>G (p.Thr626=) c.1512A>G (p.Thr504=) c.1611A>G (p.Thr537=) | |
| 1 | g.113834378T>G | CA419560521 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1956A>C (p.Thr652=) c.469-14724A>C (n.469-14724A>C) n.1997A>C c.1575A>C (p.Thr525=) c.1791A>C (p.Thr597=) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1884A>C (p.Thr628=) c.1941+15A>C (n.1941+15A>C) n.414+18906T>G c.1878A>C (p.Thr626=) c.1512A>C (p.Thr504=) c.1611A>C (p.Thr537=) | |
| 1 | g.113834378T= | CA1189921792 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1956A= (p.Thr652=) c.469-14724A= (n.469-14724A=) n.1997A= c.1575A= (p.Thr525=) c.1791A= (p.Thr597=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.1884A= (p.Thr628=) c.1941+15A= (n.1941+15A=) n.414+18906T= c.1878A= (p.Thr626=) c.1512A= (p.Thr504=) c.1611A= (p.Thr537=) | |
| 1 | g.113834379G>A | CA341703521 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.469-14725C>T (n.469-14725C>T) n.1996C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1941+14C>T (n.1941+14C>T) n.414+18907G>A c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) | |
| 1 | g.113834379G>C | CA341703522 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.469-14725C>G (n.469-14725C>G) n.1996C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1941+14C>G (n.1941+14C>G) n.414+18907G>C c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) | |
| 1 | g.113834379G>T | CA341703523 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.469-14725C>A (n.469-14725C>A) n.1996C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1941+14C>A (n.1941+14C>A) n.414+18907G>T c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) | |
| 1 | g.113834380T>A | CA341703526 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.469-14726A>T (n.469-14726A>T) n.1995A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1941+13A>T (n.1941+13A>T) n.414+18908T>A c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) | |
| 1 | g.113834380T>C | CA341703529 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.469-14726A>G (n.469-14726A>G) n.1995A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1941+13A>G (n.1941+13A>G) n.414+18908T>C c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) | |
| 1 | g.113834380T>G | CA341703527 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.469-14726A>C (n.469-14726A>C) n.1995A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1941+13A>C (n.1941+13A>C) n.414+18908T>G c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) | |
| 1 | g.113834381T>A | CA419560537 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1953A>T (p.Gly651=) c.469-14727A>T (n.469-14727A>T) n.1994A>T c.1572A>T (p.Gly524=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1881A>T (p.Gly627=) c.1941+12A>T (n.1941+12A>T) n.414+18909T>A c.1875A>T (p.Gly625=) c.1509A>T (p.Gly503=) c.1608A>T (p.Gly536=) | |
| 1 | g.113834381T>C | CA419560535 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1953A>G (p.Gly651=) c.469-14727A>G (n.469-14727A>G) n.1994A>G c.1572A>G (p.Gly524=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1881A>G (p.Gly627=) c.1941+12A>G (n.1941+12A>G) n.414+18909T>C c.1875A>G (p.Gly625=) c.1509A>G (p.Gly503=) c.1608A>G (p.Gly536=) | |
| 1 | g.113834381T>G | CA419560533 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1953A>C (p.Gly651=) c.469-14727A>C (n.469-14727A>C) n.1994A>C c.1572A>C (p.Gly524=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1881A>C (p.Gly627=) c.1941+12A>C (n.1941+12A>C) n.414+18909T>G c.1875A>C (p.Gly625=) c.1509A>C (p.Gly503=) c.1608A>C (p.Gly536=) | |
| 1 | g.113834382C>A | CA341703531 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.469-14728G>T (n.469-14728G>T) n.1993G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1941+11G>T (n.1941+11G>T) n.414+18910C>A c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834382C>G | CA341703533 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.469-14728G>C (n.469-14728G>C) n.1993G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1941+11G>C (n.1941+11G>C) n.414+18910C>G c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) | |
| 1 | g.113834382C>T | CA341703536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.469-14728G>A (n.469-14728G>A) n.1993G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1941+11G>A (n.1941+11G>A) n.414+18910C>T c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) | |
| 1 | g.113834383C>A | CA341703540 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.469-14729G>T (n.469-14729G>T) n.1992G>T c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) n.414+18911C>A c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) | |
| 1 | g.113834383C>G | CA341703545 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.469-14729G>C (n.469-14729G>C) n.1992G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1941+10G>C (n.1941+10G>C) n.414+18911C>G c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) | |
| 1 | g.113834383C>T | CA341703549 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.469-14729G>A (n.469-14729G>A) n.1992G>A c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1941+10G>A (n.1941+10G>A) n.414+18911C>T c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834384A= | CA1140885815 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1950T= (p.Ile650=) c.469-14730T= (n.469-14730T=) n.1991T= c.1569T= (p.Ile523=) c.1785T= (p.Ile595=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.1878T= (p.Ile626=) c.1941+9T= (n.1941+9T=) n.414+18912A= c.1872T= (p.Ile624=) c.1506T= (p.Ile502=) c.1605T= (p.Ile535=) | |
| 1 | g.113834384A>C | CA1014904 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1950T>G (p.Ile650Met) c.469-14730T>G (n.469-14730T>G) n.1991T>G c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1785T>G (p.Ile595Met) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1878T>G (p.Ile626Met) c.1941+9T>G (n.1941+9T>G) n.414+18912A>C c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834384A>G | CA1014903 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1950T>C (p.Ile650=) c.469-14730T>C (n.469-14730T>C) n.1991T>C c.1569T>C (p.Ile523=) c.1785T>C (p.Ile595=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1878T>C (p.Ile626=) c.1941+9T>C (n.1941+9T>C) n.414+18912A>G c.1872T>C (p.Ile624=) c.1506T>C (p.Ile502=) c.1605T>C (p.Ile535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834384A>T | CA419560547 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1950T>A (p.Ile650=) c.469-14730T>A (n.469-14730T>A) n.1991T>A c.1569T>A (p.Ile523=) c.1785T>A (p.Ile595=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1878T>A (p.Ile626=) c.1941+9T>A (n.1941+9T>A) n.414+18912A>T c.1872T>A (p.Ile624=) c.1506T>A (p.Ile502=) c.1605T>A (p.Ile535=) | |
| 1 | g.113834385A= | CA1143381009 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1949T= (p.Ile650=) c.469-14731T= (n.469-14731T=) n.1990T= c.1568T= (p.Ile523=) c.1784T= (p.Ile595=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1941+8T= (n.1941+8T=) n.414+18913A= c.1871T= (p.Ile624=) c.1505T= (p.Ile502=) c.1604T= (p.Ile535=) | |
| 1 | g.113834385A>C | CA341703553 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.469-14731T>G (n.469-14731T>G) n.1990T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1941+8T>G (n.1941+8T>G) n.414+18913A>C c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) | |
| 1 | g.113834385A>G | CA1014905 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.469-14731T>C (n.469-14731T>C) n.1990T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1941+8T>C (n.1941+8T>C) n.414+18913A>G c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834385A>T | CA341703559 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.469-14731T>A (n.469-14731T>A) n.1990T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1941+8T>A (n.1941+8T>A) n.414+18913A>T c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) |