WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113813941T>A | CA419555558 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.215-446T>A | |
| 1 | g.113813941T>C | CA419555559 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.215-446T>C | |
| 1 | g.113813941T>G | CA419555560 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.215-446T>G | |
| 1 | g.113813942T>A | CA419555561 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.215-445T>A | |
| 1 | g.113813942T>C | CA419555562 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.215-445T>C | |
| 1 | g.113813942T>G | CA419555563 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.215-445T>G | |
| 1 | g.113813945A>G | CA2745111757 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.215-442A>G | |
| 1 | g.113813946C>A | CA419555565 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.215-441C>A | |
| 1 | g.113813946C>G | CA419555566 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.215-441C>G | |
| 1 | g.113813948A>C | CA419555567 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.215-439A>C | |
| 1 | g.113813948A>G | CA419555568 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.215-439A>G | |
| 1 | g.113813948A>T | CA419555569 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.215-439A>T | |
| 1 | g.113813948_113813951delinsATAC | CA1189914193 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*954_*957delinsGTAT (n.*954_*957delinsGTAT) c.*1025_*1028delinsGTAT (n.*1025_*1028delinsGTAT) n.215-439_215-436delinsATAC | |
| 1 | g.113813952_113813954del | CA1005942961 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*954_*956del (n.*954_*956del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) n.215-435_215-433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813950A= | CA1189914194 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*955T= (n.*955T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.215-437A= | |
| 1 | g.113813950A>G | CA525388964 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.215-437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813952T>G | CA1005942965 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.215-435T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813952T= | CA1189914195 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*953A= (n.*953A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.215-435T= | |
| 1 | g.113813954C>A | CA28968610 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.215-433C>A | dbSNP |
| 1 | g.113813954C= | CA1189914196 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*951G= (n.*951G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.215-433C= | |
| 1 | g.113813955A= | CA1189914197 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*950T= (n.*950T=) c.*1021T= (n.*1021T=) n.215-432A= | |
| 1 | g.113813955A>G | CA28968614 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.215-432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813956T>A | CA419555570 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.215-431T>A | |
| 1 | g.113813956T>C | CA28968618 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.215-431T>C | dbSNP |
| 1 | g.113813956T>G | CA419555571 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.215-431T>G | |
| 1 | g.113813956T= | CA1189914198 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*949A= (n.*949A=) c.*1020A= (n.*1020A=) n.215-431T= | |
| 1 | g.113813958T>A | CA419555572 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.215-429T>A | |
| 1 | g.113813958T>G | CA419555573 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.215-429T>G | |
| 1 | g.113813959T>A | CA419555576 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.215-428T>A | |
| 1 | g.113813959T>C | CA419555578 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.215-428T>C | dbSNP |
| 1 | g.113813959T>G | CA419555579 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.215-428T>G | |
| 1 | g.113813959T= | CA1189914199 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*946A= (n.*946A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.215-428T= | |
| 1 | g.113813961C= | CA1139844318 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*944G= (n.*944G=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.215-426C= | |
| 1 | g.113813961C>T | CA28968632 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.215-426C>T | dbSNP |
| 1 | g.113813966A= | CA1189914200 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*939T= (n.*939T=) c.*1010T= (n.*1010T=) n.215-421A= | |
| 1 | g.113813966A>C | CA885741887 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.215-421A>C | dbSNP |
| 1 | g.113813967G>A | CA28968637 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.215-420G>A | dbSNP |
| 1 | g.113813967G>C | CA419555580 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.215-420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813967G= | CA1189914201 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*938C= (n.*938C=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.215-420G= | |
| 1 | g.113813967G>T | CA419555581 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.215-420G>T | dbSNP |
| 1 | g.113813969T>A | CA419555582 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.215-418T>A | |
| 1 | g.113813969T>C | CA419555583 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.215-418T>C | |
| 1 | g.113813969T>G | CA419555585 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.215-418T>G | |
| 1 | g.113813969_113813973delinsTATAA | CA1189914202 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*932_*936delinsTTATA (n.*932_*936delinsTTATA) c.*1003_*1007delinsTTATA (n.*1003_*1007delinsTTATA) n.215-418_215-414delinsTATAA | |
| 1 | g.113813975_113813978del | CA885741891 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*932_*935del (n.*932_*935del) c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) n.215-412_215-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813972A= | CA1189914203 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*933T= (n.*933T=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.215-415A= | |
| 1 | g.113813972A>G | CA1005942968 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*933T>C (n.*933T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.215-415A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113813973A= | CA1189914204 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*932T= (n.*932T=) c.*1003T= (n.*1003T=) n.215-414A= | |
| 1 | g.113813973A>C | CA885741896 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.215-414A>C | dbSNP |
| 1 | g.113813974_113813975delinsAT | CA1189914205 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT) c.*1001_*1002delinsAT (n.*1001_*1002delinsAT) n.215-413_215-412delinsAT |