| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165354646del | CA155061 | SCN2A | c.3374del (p.Glu1125GlyfsTer11) c.*1693del (n.*1693del) c.*1361del (n.*1361del) c.*3897del (n.*3897del) c.*1316del (n.*1316del) c.2978del (p.Glu993GlyfsTer11) c.1120del (n.1120del) c.939del (n.939del) c.1225del n.3517del c.3344del (p.Glu1115GlyfsTer11) c.2621del (p.Glu874GlyfsTer11) c.1172del (p.Glu391GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354646A= | CA3085660876 | SCN2A | c.3374A= (p.Glu1125=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.*3897A= (n.*3897A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.2978A= (p.Glu993=) c.1120A= (n.1120A=) c.939A= (n.939A=) c.1225A= n.3517A= c.3344A= (p.Glu1115=) c.2621A= (p.Glu874=) c.1172A= (p.Glu391=) | dbSNP |