| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712605T>A | CA259679 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.768-2580T>A n.767+12722T>A n.482-26964T>A n.783-2580T>A n.782+12722T>A n.473-26964T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712605T>C | CA355473453 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>C (p.Leu82Ser) n.768-2580T>C n.767+12722T>C n.482-26964T>C n.783-2580T>C n.782+12722T>C n.473-26964T>C | dbSNP |