Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41006936G>T | CA215137 | CYP2B6 | c.516G>T (p.Gln172His) c.418G>T c.256+2490G>T (n.256+2490G>T) n.100G>T n.418G>T c.484+2490G>T (n.484+2490G>T) c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.364+2490G>T (n.364+2490G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41006936G>A | CA9455242 | CYP2B6 | c.516G>A (p.Gln172=) c.418G>A c.256+2490G>A (n.256+2490G>A) n.100G>A n.418G>A c.484+2490G>A (n.484+2490G>A) c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.364+2490G>A (n.364+2490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41006936G>C | CA405977071 | CYP2B6 | c.516G>C (p.Gln172His) c.418G>C c.256+2490G>C (n.256+2490G>C) n.100G>C n.418G>C c.484+2490G>C (n.484+2490G>C) c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.364+2490G>C (n.364+2490G>C) | dbSNP |