Canonical Allele Identifier: CA215137

Gene: CYP2B6

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 29671
• ClinVar RCV Id: RCV000022520 ; RCV001787330 ; RCV001787331 ; RCV001787332
• dbSNP Id: rs3745274
• ExAC: 19:41512841 G / T
• gnomAD v2: 19-41512841-G-T
• gnomAD v3: 19-41006936-G-T
• gnomAD v4: 19-41006936-G-T
• MyVariant Identifiers: chr19:g.41512841G>T (hg19) ; chr19:g.41006936G>T (hg38)
• PubMed: PMID:15622315 ; PMID:15864119 ; PMID:16267764 ; PMID:18281305 ; PMID:19228205 ; PMID:19371316 ; PMID:19659438 ; PMID:19779319 ; PMID:20338069 ; PMID:20441246 ; PMID:20625352 ; PMID:20639527 ; PMID:20723261 ; PMID:20860463 ; PMID:20952418 ; PMID:21393201 ; PMID:21441248 ; PMID:21715435 ; PMID:21790905 ; PMID:21824325 ; PMID:21860339 ; PMID:21862974 ; PMID:21902500 ; PMID:22057858 ; PMID:22111602 ; PMID:22354160 ; PMID:22471906 ; PMID:22680342 ; PMID:22927450 ; PMID:22992668 ; PMID:23080225 ; PMID:23172109 ; PMID:23254426 ; PMID:23399569 ; PMID:23734829 ; PMID:23859571 ; PMID:23970651 ; PMID:23982262 ; PMID:23996099 ; PMID:24080498 ; PMID:24145522 ; PMID:24217698 ; PMID:24316028 ; PMID:24517233 ; PMID:24551111 ; PMID:24956253 ; PMID:25303294 ; PMID:25456329 ; PMID:25556837 ; PMID:25611810 ; PMID:25669165 ; PMID:26196596 ; PMID:26774523 ; PMID:26779253 ; PMID:27299708 ; PMID:27655857

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.41006936G>T , CM000681.2:g.41006936G>T	GRCh38
NC_000019.9:g.41512841G>T , CM000681.1:g.41512841G>T	GRCh37
NC_000019.8:g.46204681G>T	NCBI36
NG_007929.1:g.20638G>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000324071.10:c.516G>T MANE Select	ENSP00000324648.2:p.Gln172His
ENST00000598834.2:c.418G>T
ENST00000324071.8:c.516G>T	ENSP00000324648.2:p.Gln172His
ENST00000593831.1:c.256+2490G>T	ENSP00000470582.1:n.256+2490G>T
ENST00000594187.1:n.100G>T
ENST00000598834.1:n.418G>T
NM_000767.4:c.516G>T	NP_000758.1:p.Gln172His
XM_005258569.3:c.516G>T	XP_005258626.1:p.Gln172His
XM_006723050.2:c.516G>T	XP_006723113.1:p.Gln172His
XM_011526546.1:c.516G>T	XP_011524848.1:p.Gln172His
XM_011526547.1:c.516G>T	XP_011524849.1:p.Gln172His
XM_011526548.1:c.484+2490G>T	XP_011524850.1:n.484+2490G>T
XM_011526549.1:c.-75-1G>T	XP_011524851.1:n.-75-1G>T
XM_011526550.1:c.364+2490G>T	XP_011524852.1:n.364+2490G>T
NM_000767.5:c.516G>T MANE Select	NP_000758.1:p.Gln172His