| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226943C>A | CA217115188 | HBB | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.130G>T c.76+3G>T (n.76+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226943C>T | CA124838 | HBB | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.130G>A c.76+3G>A (n.76+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226943C>G | CA217115183 | HBB | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.130G>C c.76+3G>C (n.76+3G>C) | dbSNP |