Canonical Allele Identifier: CA124838

Gene: HBB

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 15161
• ClinVar RCV Id: RCV000016329 ; RCV000016330 ; RCV000016331 ; RCV000016332 ; RCV000202534 ; RCV000496072 ; RCV000506024 ; RCV000521111 ; RCV000778330 ; RCV000853358
• dbSNP Id: rs33950507
• ExAC: 11:5248173 C / T
• gnomAD v2: 11-5248173-C-T
• gnomAD v3: 11-5226943-C-T
• gnomAD v4: 11-5226943-C-T
• MyVariant Identifiers: chr11:g.5248173C>T (hg19) ; chr11:g.5226943C>T (hg38)
• PubMed: PMID:700140 ; PMID:893136 ; PMID:1960615 ; PMID:3031297 ; PMID:4351905 ; PMID:5658717 ; PMID:6166632 ; PMID:6275383 ; PMID:6280057 ; PMID:6859036 ; PMID:7177196 ; PMID:7395858 ; PMID:8839873 ; PMID:9653159 ; PMID:11425418 ; PMID:12149194 ; PMID:12850492 ; PMID:13716853 ; PMID:14734204 ; PMID:15114532 ; PMID:15470211 ; PMID:15481886 ; PMID:16750922 ; PMID:17278112 ; PMID:18024613 ; PMID:18568278 ; PMID:19440680 ; PMID:19841268 ; PMID:20301551 ; PMID:20492708 ; PMID:22028795 ; PMID:22260787 ; PMID:24368026 ; PMID:24581976

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5226943C>T , CM000673.2:g.5226943C>T	GRCh38
NC_000011.9:g.5248173C>T , CM000673.1:g.5248173C>T	GRCh37
NC_000011.8:g.5204749C>T	NCBI36
NG_000007.3:g.70673G>A
NG_059281.1:g.5129G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000647020.1:c.79G>A	ENSP00000494175.1:p.Glu27Lys
ENST00000335295.4:c.79G>A MANE Select	ENSP00000333994.3:p.Glu27Lys
ENST00000380315.2:c.79G>A	ENSP00000369671.2:p.Glu27Lys
ENST00000485743.1:n.130G>A
ENST00000633227.1:c.76+3G>A	ENSP00000488004.1:n.76+3G>A
NM_000518.4:c.79G>A	NP_000509.1:p.Glu27Lys
NM_000518.5:c.79G>A MANE Select	NP_000509.1:p.Glu27Lys