| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |