| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796321G= | CA1139894468 | MTHFR | c.665C= (p.Ala222=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) n.644-973C= c.*177C= (n.*177C=) n.800C= n.948C= c.-71C= (n.-71C=) c.419C= (p.Ala140=) n.1532C= | dbSNP |
| 1 | g.11796321G>T | CA338480815 | MTHFR | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.644-973C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.800C>A n.948C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1532C>A | dbSNP |