LDH info

Canonical Allele Identifier: CA170990
Gene: MTHFR HGNC NCBI

Identifiers and link-outs to other resources

ClinVar Variation Id: 3520
dbSNP Id: rs1801133

User contributed link-outs

PubMed: PMID:1522835 PMID:7564788 PMID:7647779 PMID:7741859 PMID:8542260 PMID:8554053 PMID:8554066 PMID:8616944 PMID:8771990 PMID:8826441 PMID:8837319 PMID:8892013 PMID:8903338 PMID:8981967 PMID:8994411 PMID:9133512 PMID:9192280 PMID:9244205 PMID:9341863 PMID:9372726 PMID:9453374 PMID:9545406 PMID:9737770 PMID:9789068 PMID:9798595 PMID:9843036 PMID:9863598 PMID:10196703 PMID:10323741 PMID:10440833 PMID:10732818 PMID:10869114 PMID:10930360 PMID:11121176 PMID:11140843 PMID:11418485 PMID:11781870 PMID:11807890 PMID:11863127 PMID:11888585 PMID:11929966 PMID:12080391 PMID:12095808 PMID:12154064 PMID:12165282 PMID:12196644 PMID:12221667 PMID:12356947 PMID:12383688 PMID:12384649 PMID:12387655 PMID:12400059 PMID:12406076 PMID:12428084 PMID:12453860 PMID:12529699 PMID:12560871 PMID:12796225 PMID:12915598 PMID:14647408 PMID:15051775 PMID:15054400 PMID:15103709 PMID:15154859 PMID:15173232 PMID:15534175 PMID:15565101 PMID:15704130 PMID:15729744 PMID:15781665 PMID:15806605 PMID:15808177 PMID:16013960 PMID:16019535 PMID:16172608 PMID:16365871 PMID:16402130 PMID:16462575 PMID:16463153 PMID:16470725 PMID:16501586 PMID:16712703 PMID:16800002 PMID:16870553 PMID:17180579 PMID:17284634 PMID:17323057 PMID:17350979 PMID:17436239 PMID:17488658 PMID:17512587 PMID:17543893 PMID:17726486 PMID:17898028 PMID:18458567 PMID:18583979 PMID:18704422 PMID:18987660 PMID:19159907 PMID:19307503 PMID:19648163 PMID:20154341 PMID:20638924 PMID:21605004 PMID:21644011 PMID:21747412 PMID:22143415 PMID:22838948 PMID:22992668 PMID:23089671 PMID:23488607 PMID:23648444 PMID:23775025 PMID:24241962 PMID:24637499 PMID:25007187 PMID:25065700 PMID:25110820 PMID:25227144 PMID:25303299 PMID:25778468 PMID:26014925 PMID:27399166
CIViC: CA170990

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.11796321G>A , CM000663.2:g.11796321G>A GRCh38
NC_000001.10:g.11856378G>A , CM000663.1:g.11856378G>A GRCh37
NC_000001.9:g.11778965G>A NCBI36
NG_013351.1:g.14783C>T , LRG_726:g.14783C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
NM_005957.4:c.665C>T , LRG_726t1:c.665C>T NP_005948.3:p.Ala222Val
XM_005263458.2:c.788C>T XP_005263515.1:p.Ala263Val
XM_005263460.3:c.665C>T XP_005263517.1:p.Ala222Val
XM_005263461.3:c.665C>T XP_005263518.1:p.Ala222Val
XM_005263462.3:c.665C>T XP_005263519.1:p.Ala222Val
XM_005263463.2:c.419C>T XP_005263520.1:p.Ala140Val
XM_011541495.1:c.785C>T XP_011539797.1:p.Ala262Val
XM_011541496.1:c.788C>T XP_011539798.1:p.Ala263Val
NM_001330358.1:c.788C>T VV NP_001317287.1:p.Ala263Val
XM_005263460.5:c.665C>T XP_005263517.1:p.Ala222Val
XM_005263462.4:c.665C>T XP_005263519.1:p.Ala222Val
XM_005263463.4:c.419C>T XP_005263520.1:p.Ala140Val
XM_011541495.3:c.785C>T XP_011539797.1:p.Ala262Val
XM_011541496.3:c.788C>T XP_011539798.1:p.Ala263Val
XM_017001328.2:c.788C>T XP_016856817.1:p.Ala263Val
XM_024447198.1:c.419C>T XP_024302966.1:p.Ala140Val
XR_002956640.1:n.1532C>T
ENST00000376583.7:n.788C>T ENSP00000365767.3:p.Ala263Val
ENST00000376585.5:c.788C>T ENSP00000365770.1:p.Ala263Val
ENST00000376590.7:c.665C>T ENSP00000365775.3:p.Ala222Val
ENST00000376592.5:c.665C>T ENSP00000365777.1:p.Ala222Val