Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166038098G>T | CA285072 | SCN1A | c.*660C>A (n.*660C>A) c.2624C>A (p.Thr875Lys) c.2591C>A (p.Thr864Lys) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.2876C>A c.2588C>A (p.Thr863Lys) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.5097C>A c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.2621C>A (p.Thr874Lys) n.2808C>A c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) n.2996C>A n.3010C>A n.2982C>A n.2977C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166038098G>A | CA256587 | SCN1A | c.*660C>T (n.*660C>T) c.2624C>T (p.Thr875Met) c.2591C>T (p.Thr864Met) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.2876C>T c.2588C>T (p.Thr863Met) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.5097C>T c.2540C>T (p.Thr847Met) c.2621C>T (p.Thr874Met) n.2808C>T c.2537C>T (p.Thr846Met) c.182C>T (p.Thr61Met) n.2996C>T n.3010C>T n.2982C>T n.2977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166038098G>C | CA349061726 | SCN1A | c.*660C>G (n.*660C>G) c.2624C>G (p.Thr875Arg) c.2591C>G (p.Thr864Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) n.2876C>G c.2588C>G (p.Thr863Arg) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.5097C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.2621C>G (p.Thr874Arg) n.2808C>G c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) n.2996C>G n.3010C>G n.2982C>G n.2977C>G | ClinVar dbSNP |