ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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14
g.23429278C>T
CA010365
MYH7
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
n.1314G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
14
g.23429278C>G
CA389051121
MYH7
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1314G>C
ClinVar
dbSNP
14
g.23429278C>A
CA010374
MYH7
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1314G>T
ClinVar
dbSNP
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