| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993549T>G | CA009606 | MLH1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G n.33T>G c.-631T>G (n.-631T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993549T>C | CA009600 | MLH1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C n.33T>C c.-631T>C (n.-631T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993549T>A | CA009594 | MLH1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A n.33T>A c.-631T>A (n.-631T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) | ClinVar dbSNP |