Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37173878G>C | CA838158216 | ELMO1 | c.1086+37508C>G (n.1086+37508C>G) c.300+37508C>G (n.300+37508C>G) c.425+37508C>G n.123+23223C>G n.426+37508C>G n.1435+37508C>G | dbSNP |
7 | g.37173878G>A | CA12560105 | ELMO1 | c.1086+37508C>T (n.1086+37508C>T) c.300+37508C>T (n.300+37508C>T) c.425+37508C>T n.123+23223C>T n.426+37508C>T n.1435+37508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |